Birincil lateral skleroz (PLS)

Genel Bakış

Primer lateral skleroz (PLS), beyindeki sinirlerin yavaş yavaş parçalanmasına neden olan bir tür motor nöron hastalığıdır. Bu, sinirlerin, kasları kontrol eden omurilikteki motor nöronları aktive edememesine neden olur. PLS, bacaklarınızı, kollarınızı ve dilinizi kontrol etmek için kullandığınız kaslarınızda güçsüzlüğe neden olur.

Bu durum her yaşta gelişebilir, ancak genellikle 40 ila 60 yaşları arasında ortaya çıkar. juvenil primer lateral skleroz olarak bilinen primer lateral skleroz, erken çocuklukta başlar ve ebeveynlerden çocuklara geçen anormal bir genden kaynaklanır.

Primer lateral skleroz genellikle, adı verilen daha yaygın başka bir motor nöron hastalığı ile karıştırılır. amiyotrofik lateral skleroz (ALS). Bununla birlikte, birincil lateral skleroz, ALS'den daha yavaş ilerler ve çoğu durumda ölümcül değildir.

Belirtiler

Birincil lateral sklerozun (PLS) belirti ve semptomlarının ilerlemesi genellikle yıllar alır. . Bunlar şunları içerir:

• Bacaklarınızda genellikle tek bacaktan başlayan sertlik, güçsüzlük ve kas spazmları (spastisite)
• Bacak kasları zayıfladığında ayağa kalkma, dengede zorluk ve beceriksizlik
• Gövdenize, ardından kollarınıza, ellerinize, dilinize ve çenenize ilerlerken güçsüzlük ve sertlik
• Yüz kasları zayıflarken ses kısıklığı, konuşma bozukluğu ve salya akması
• Hastalıkta yutma ve ara sıra geç nefes alma güçlüğü

Daha seyrek olarak PLS, dilinizde veya ellerinizde başlar ve sonra omuriliğinizden bacaklarınıza doğru ilerler.

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Bacaklarınızda sertlik veya güçsüzlük ya da yutma veya konuşma ile ilgili kalıcı problemleriniz varsa, doktorunuzla görüşmek için randevu alın.

çocuk istemsiz kas spazmları geliştiriyor veya normalden daha sık dengesini kaybediyor gibi görünüyorsa, değerlendirme için bir çocuk doktorundan randevu alın.

Nedenler

Beyindeki hareketi kontrol eden sinir hücreleri olan eral skleroz (PLS) zamanla başarısız olur. Bu kayıp, yavaş hareketler, denge sorunları ve beceriksizlik gibi hareket sorunlarına neden olur.

Yetişkin birincil lateral skleroz

Yetişkin birincil lateral sklerozun nedeni bilinmemektedir. Çoğu durumda, kalıtsal bir hastalık değildir ve neden veya nasıl başladığı bilinmemektedir.

Juvenil primer lateral skleroz

Juvenil primer lateral skleroz, adı verilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. ALS2.

Araştırmacılar bu genin hastalığa nasıl neden olduğunu anlamasalar da, ALS2 geninin motor nöron hücrelerinde bulunan alsin adlı bir proteini oluşturmak için talimat verdiğini biliyorlar.

Juvenil PLS'li bir kişide talimat değiştirildiğinde, alsin proteini kararsız hale gelir ve düzgün çalışmaz, bu da normal kas fonksiyonunu bozar.

Juvenil primer lateral skleroz, otozomal resesif bir hastalıktır, Bu, her iki ebeveynin de hastalığı kendilerinde olmasa bile çocuklarına geçirmek için genin taşıyıcıları olması gerektiği anlamına gelir.

Komplikasyonlar

İlkokulun ortalama ilerlemesi lateral skleroz (PLS) yaklaşık 20 yıl sürer, hastalığın kişiden kişiye oldukça değişken etkileri vardır. Bazı insanlar yürümeye devam eder, ancak diğerlerinin sonunda tekerlekli sandalye veya diğer yardımcı cihazları kullanması gerekir.

Yetişkin PLS'nin yaşam süresini kısalttığı düşünülmez, ancak daha fazla kas haline geldikçe yaşam kalitenizi kademeli olarak etkileyebilir. devre dışı. Daha zayıf kaslar düşmenize ve bu da yaralanmalara neden olabilir.

Teşhis

Tek bir test yoktur Bu, birincil lateral skleroz (PLS) tanısını doğrular. Aslında, hastalık multipl skleroz ve ALS gibi diğer nörolojik hastalıkların belirti ve semptomlarını taklit edebileceğinden, doktorunuz büyük olasılıkla diğer hastalıkları dışlamak için birkaç test isteyecektir.

Kaydınızı dikkatlice aldıktan sonra tıbbi geçmişiniz ve aile geçmişiniz varsa ve nörolojik muayene yaparken doktorunuz aşağıdaki testleri isteyebilir:

• Kan tahlili. Kan testleri enfeksiyonları veya kas zayıflığının diğer olası nedenlerini kontrol eder.

• MRI. Beyninizin veya omurganızın MRI veya diğer görüntüleme testleri, sinir hücresi dejenerasyonu belirtilerini ortaya çıkarabilir.

  Bir MRI, yapısal anormallikler, multipl skleroz veya omurilik tümörleri gibi semptomlarınızın diğer nedenlerini gösterebilir.

Elektromiyogram (EMG). Bir EMG sırasında, doktorunuz cildinizden çeşitli kaslara bir iğne elektrotu yerleştirir. Test, kaslarınızın kasıldığı ve dinlendiği zamanki elektriksel aktivitesini değerlendirir.

Bu test, PLS ve ALS arasında ayrım yapmaya yardımcı olabilecek alt motor nöronların katılımını ölçebilir.

• Sinir ileti çalışmaları. Bu testler, sinirlerinizin vücudunuzun farklı bölgelerindeki kaslara uyarı gönderme yeteneğini ölçmek için düşük miktarda elektrik akımı kullanır. Bu test, sinir hasarı olup olmadığını belirleyebilir.
• Omurga musluğu (lomber ponksiyon). Doktorunuz, laboratuar analizi için beyninizi ve omuriliğinizi (beyin omurilik sıvısı) çevreleyen sıvının küçük örneklerini omurilik kanalınızdan çıkarmak için ince, içi boş bir iğne kullanır. Spinal tap multipl skleroz, enfeksiyonlar ve diğer durumların ortadan kaldırılmasına yardımcı olabilir.

Bazen doktorlar bir teşhisi kesinleştirmek için üç ila dört yıl bekler çünkü erken ALS, ek semptomlar ortaya çıkana kadar PLS gibi görünebilir. birkaç yıl sonra. PLS teşhisi onaylanmadan üç ila dört yıl önce tekrar elektromiyografi testi için geri dönmeniz istenebilir.

Tedavi

PLS'yi önlemek, durdurmak veya tersine çevirmek için herhangi bir tedavi yoktur. Semptomları gidermeye ve işlevi korumaya odaklanan tedavi şunları içerir:

İlaç tedavisi. Doktorunuz kas spazmlarını (spastisite) hafifletmek için baklofen, tizanidin (Zanaflex) veya klonazepam (Klonopin) gibi ilaçlar yazabilir. Bu ilaçlar ağızdan alınır.

Spastisiteniz oral ilaçlarla kontrol edilemiyorsa, doktorunuz baklofeni doğrudan omurilik sıvınıza (intratekal baklofen) iletmek için cerrahi olarak bir ilaç pompası implante etmenizi önerebilir.

Varsa depresyon, doktorunuz antidepresanlar yazabilir. Amitriptilin ve diğer ilaçlar da salya akıtma sorunlarına yardımcı olabilir.

• Fizik tedavi. Germe ve güçlendirme egzersizleri, kas gücünü, esnekliğini ve hareket açıklığını korumaya yardımcı olabilir ve eklem hareketsizliğini önleyebilir. Isıtıcı pedler kas ağrısını hafifletmeye yardımcı olabilir.
• Konuşma terapisi. Yüz kaslarınız PLS'den etkileniyorsa, konuşma terapisi yardımcı olabilir.
• Yardımcı cihazlar. Fiziksel veya mesleki terapistler, PLS ilerledikçe baston, yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlara ihtiyacınız olup olmadığını belirlemek için sizi periyodik olarak değerlendirebilir.

Başa çıkma ve destek

Birincil lateral skleroz olma konusunda kendini kötü hissetme dönemleri beklenir ve normaldir. Tedavi edilemeyen, ilerleyen bir hastalığın gerçekliğiyle başa çıkmak zor olabilir. Hastalık ve etkileriyle başa çıkmak için şu ipuçlarını göz önünde bulundurun:

Duygusal destek alın. Aile ve arkadaşlar, uzun vadeli hastalığın duygusal yönleriyle boğuşurken harika bir rahatlık ve destek kaynakları olabilir.

PLS nadir görülen bir tanı olduğundan, yerel bir destek bulmak zor olabilir. durumunuz olan insanlar için grup. Ancak, bazı çevrimiçi tartışma grupları mevcuttur. Başkalarının hastalıkla nasıl başa çıktığını görmek yardımcı olabilir.

İhtiyacınız olursa profesyonel yardım alın. Kronik bir hastalıkla karşı karşıya kaldığınızda, zaman zaman bunalmak alışılmadık bir durum değildir. Başka bir bakış açısı için profesyonel danışmanlık alın veya depresyonla mücadele ediyorsanız ve tedavi konusunda tavsiyeye ihtiyacınız varsa.

Kullanabileceğiniz kaynakları bilin ve kullanın. Hastalığınızın faaliyetlerinizi önemli ölçüde kısıtladığı bir noktaya ulaşırsanız, bağımsız kalmanıza yardımcı olmak için tasarlanmış cihazları doktorunuza sorun.

Ayrıca, her türden engelli kişiye sunulan sosyal hizmetler vardır. Kullanabileceğiniz kaynaklar hakkında elinizden gelen her şeyi öğrenmeye çalışın. Bazen yardım için topluluğunuza güvenmek yeni yollarla bağları güçlendirebilir.