Progeria

Genel Bakış

Hutchinson-Gilford sendromu olarak da bilinen Progeria (pro-JEER-e-uh), çocukların ilk ikisinden başlayarak hızla yaşlanmasına neden olan son derece nadir, ilerleyici bir genetik bozukluktur.

Progeria olan çocuklar genellikle doğumda normal görünürler. İlk yıl boyunca, yavaş büyüme ve saç dökülmesi gibi belirti ve semptomlar ortaya çıkmaya başlar.

Kalp sorunları veya felç, progerialı çoğu çocukta nihai ölüm nedenidir. Progeria olan bir çocuk için ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 13 yıldır. Hastalığı olan bazıları daha genç ölebilir ve diğerleri 20 yıla kadar daha uzun yaşayabilir.

Progeria için tedavi yoktur, ancak devam eden araştırmalar tedavi için bazı umutların vaat ettiğini göstermektedir.

Semptomlar

Genellikle yaşamın ilk yılında, progerialı bir çocuğun büyümesi belirgin şekilde yavaşlar, ancak motor gelişimi ve zeka normal kalır.

Bu ilerleyici bozukluğun belirti ve semptomları farklı bir görünümü içerir:

• Ortalamanın altında boy ve ağırlık ile yavaş büyüme
• Dar yüz, küçük alt çene, ince dudaklar ve gagalı burun
• Baş yüz
• Belirgin gözler ve göz kapaklarının tam kapanmaması
• Kirpikler ve kaşlar dahil saç dökülmesi
• İncelme, benekli, kırışık cilt
• Görünür damarlar
• Tiz ses

İşaretler ve semptomlar ayrıca sağlık sorunlarını da içerir:

• Şiddetli ilerleyen kalp ve kan damarı ( kardiyovaskula r) hastalık
• Gövde ve ekstremitelerde deride sertleşme ve sıkılaşma (sklerodermaya benzer)
• Gecikmiş ve anormal diş oluşumu
• Biraz işitme kaybı
• Deri altında yağ kaybı ve kas kütlesi kaybı
• İskelet anormallikleri ve kırılgan kemikler
• Sert eklemler
• Kalça çıkığı
• İnsülin direnci

Ne zaman doktora görünmeli

Progeria genellikle bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde, genellikle düzenli kontrollerde, bir bebeğin karakteristik belirtileri gösterdiği zaman tespit edilir. Erken yaşlanma.

Çocuğunuzda progeria belirti ve semptomları olabilecek değişiklikler fark ederseniz veya çocuğunuzun büyümesi veya gelişmesiyle ilgili endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktorundan randevu alın.

Nedenler

Progeria'dan tek bir gen mutasyonu sorumludur. Lamin A (LMNA) olarak bilinen gen, bir hücrenin merkezini (çekirdeğini) bir arada tutmak için gerekli bir proteini yapar. Bu genin bir kusuru (mutasyonu) olduğunda, progerin adı verilen lamin A proteininin anormal bir formu üretilir ve hücreleri kararsız hale getirir. Bu, progeria'nın yaşlanma sürecine yol açıyor gibi görünüyor.

Pek çok genetik mutasyonun aksine, progeria nadiren ailelerde geçer. Gen mutasyonu, vakaların çoğunda nadir görülen, tesadüfi bir olaydır.

Diğer benzer sendromlar

Ailelerde görülen başka progeroid sendromlar da vardır. Bu kalıtsal sendromlar hızlı yaşlanmaya ve kısalmış bir yaşam süresine neden olur:

• Yenidoğan progeroid sendromu olarak da bilinen Wiedemann-Rautenstrauch sendromu, doğumda yaşlanmanın belirti ve semptomlarıyla rahimde başlar.
• Yetişkin progeria olarak da bilinen Werner sendromu, ergenlik çağında veya erken yetişkinlikte başlayarak erken yaşlanmaya ve katarakt ve diyabet gibi tipik yaşlılık koşullarına neden olur.

Risk faktörleri

Yaşam tarzı veya çevresel sorunlar gibi progeria olma veya progerialı bir çocuk doğurma riskini artıran bilinen hiçbir faktör yoktur. Progeria son derece nadirdir. Progerialı bir çocuğu olan ebeveynler için, progerialı ikinci bir çocuk sahibi olma şansı yaklaşık yüzde 2 ila 3'tür.

Komplikasyonlar

Progeria'lı çocuklar genellikle şiddetli sertleşme geliştirir. arterler (ateroskleroz). Bu, arterlerin duvarlarının - kalpten vücudun geri kalanına besin ve oksijen taşıyan kan damarlarının - sertleşip kalınlaştığı ve genellikle kan akışını kısıtladığı bir durumdur.

Progerialı çocukların çoğu öldü.

• Kalbi besleyen kan damarlarıyla ilgili sorunlar (kardiyovasküler sorunlar), kalp krizi ve konjestif kalp yetmezliği ile sonuçlanan sorunlar
• Kan damarlarıyla ilgili sorunlar Beyni besleyen (serebrovasküler problemler) inme ile sonuçlanan

Yaşlanma ile sıklıkla ilişkili diğer sağlık sorunları - artrit, katarakt ve artan kanser riski gibi - tipik olarak kursun bir parçası olarak gelişmez

Teşhis

Doktorlar, sendroma özgü belirti ve semptomlara dayanarak progeriadan şüphelenebilir. LMNA mutasyonları için bir genetik test, progeria teşhisini doğrulayabilir.

Çocuğunuzun kapsamlı bir fiziksel muayenesi şunları içerir:

• Boy ve kilonun ölçülmesi
• Ölçümleri normal bir büyüme eğrisi çizelgesine yerleştirme
• İşitmeyi test etme ve görme
• Kan basıncı dahil hayati belirtilerin ölçülmesi
• Progeria için tipik olan görünür belirti ve semptomları aramak

Tereddüt etmeyin sorular sor. Progeria çok nadir görülen bir hastalıktır ve muhtemelen çocuğunuzun bakımında sonraki adımları belirlemeden önce doktorunuzun daha fazla bilgi toplaması gerekecektir. Sorularınız ve endişeleriniz, doktorunuzun araştırması için bir konu listesi geliştirmesine yardımcı olabilir.

Tedavi

Progeria tedavisi yoktur, ancak kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalığı için düzenli izleme çocuğunuzun durumunu yönetmeye yardımcı olur.

Tıbbi ziyaretler sırasında, çocuğunuzun kilosu ve boyu ölçülür ve normal büyüme değerlerinin bir çizelgesinde gösterilir. Doktorunuz, elektrokardiyogramlar ve diş, görme ve işitme muayeneleri gibi ek düzenli değerlendirmelerin değişiklikleri kontrol etmesi için önerebilir.

Bazı tedaviler bazı belirti ve semptomları hafifletebilir veya geciktirebilir. Tedaviler çocuğunuzun durumuna ve semptomlarına bağlıdır. Bunlar şunları içerebilir:

• Düşük doz aspirin. Günlük doz, kalp krizi ve felci önlemeye yardımcı olabilir.
• Diğer ilaçlar. Doktor, çocuğunuzun durumuna bağlı olarak, kolesterolü düşürmek için statinler, kan basıncını düşürmek için ilaçlar, kan pıhtılarını önlemeye yardımcı olmak için antikoagülanlar ve baş ağrısı ve nöbetleri tedavi etmek için ilaçlar gibi başka ilaçlar da yazabilir.
• Fiziksel ve iş terapisi. Bu terapiler, çocuğunuzun aktif kalmasına yardımcı olmak için eklem sertliği ve kalça problemlerine yardımcı olabilir.
• Beslenme. Besleyici, yüksek kalorili yiyecekler ve takviyeler, yeterli beslenmenin korunmasına yardımcı olabilir.
• Diş bakımı. Progeria'da diş problemleri yaygındır. Progeria konusunda deneyimli bir pediatrik diş hekimine danışılması önerilir.

Gelecekteki potansiyel tedavi

Mevcut araştırmalar progeriayı anlamayı ve yeni tedavi seçeneklerini belirlemeyi amaçlamaktadır. Bazı araştırma alanları şunlardır:

• Nasıl ilerlediğini anlamak için genleri ve hastalığın seyrini incelemek. Bu, yeni tedavilerin belirlenmesine yardımcı olabilir.
• Kalp ve kan damarı hastalığını önlemenin yollarını araştırmak.
• Farnesiltransferaz inhibitörleri (FTI'ler) olarak bilinen ilaçlarla insanlarda klinik deneyler yapmak. kanser tedavisi için geliştirilmiştir, ancak kilo alımına ve kan damarlarının esnekliğinin artmasına yardımcı olarak progeria tedavisi için etkili olabilir.
• Progeria tedavisi için diğer ilaçları test etme.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Çocuğunuza yardımcı olmak için evde atabileceğiniz bazı adımlar şunlardır:

• Çocuğunuzun bol su içmesini sağlayın. Progerialı çocuklarda dehidratasyon daha ciddi olabilir. Çocuğunuzun özellikle bir hastalık sırasında, aktivite sırasında veya sıcak havalarda bol su içtiğinden emin olun.
• Sık sık küçük öğünler verin. Beslenme ve büyüme progerialı çocuklar için bir sorun olabileceğinden, çocuğunuza daha küçük öğünler vermek kalori alımını artırmaya yardımcı olabilir. Gerektiğinde sağlıklı, yüksek kalorili yiyecekler ve atıştırmalıklar veya takviyeler ekleyin.
• Düzenli fiziksel aktivite için fırsatlar sağlayın. Çocuğunuz için hangi aktivitelerin uygun olduğunu öğrenmek için çocuğunuzun doktoruna danışın.
• Çocuğunuz için yastıklı ayakkabılar veya ayakkabı ekleri alın. Ayaklarda vücut yağının kaybı rahatsızlığa neden olabilir.
• Güneş kremi kullanın. En az 15 SPF'li geniş spektrumlu bir güneş kremi kullanın. Güneş kremini cömertçe uygulayın ve her iki saatte bir yeniden uygulayın - veya çocuğunuz yüzüyorsa veya terliyorsa daha sık.
• Çocuğunuzun güncel olduğundan emin olun. çocukluk aşıları konusunda. Progerialı bir çocukta enfeksiyon riski yüksek değildir, ancak tüm çocuklar gibi bulaşıcı hastalıklara maruz kalırsa risk altındadır.
• Öğrenme ve sosyal fırsatlar sağlayın. Progeria, çocuğunuzun zekasını etkilemeyeceği için, okula yaşına uygun bir düzeyde gidebilir. Boyut ve yetenek için bazı uyarlamalar gerekebilir.
• Uyarlamalar yapın. Çocuğunuzun biraz bağımsız olmasını ve rahat etmesini sağlamak için evde bazı değişiklikler yapmanız gerekebilir. Bunlar, çocuğunuzun musluk veya lamba düğmesi gibi eşyalara, özel kapaklı veya özel beden giysilere ve sandalyeler ve yataklar için ekstra yastıklara erişebilmesi için ev içi değişiklikleri içerebilir.

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzun progeria olduğunu öğrenmek duygusal olarak yıkıcı olabilir. Birden çocuğunuzun birçok zorlukla ve kısaltılmış bir yaşam süresiyle karşı karşıya olduğunu anlarsınız. Siz ve aileniz için, bu bozuklukla başa çıkmak fiziksel, duygusal ve mali kaynakların büyük bir taahhüdünü gerektirir.

Bazı yararlı kaynaklar şunları içerir:

• Destek ağı. Sağlık ekibiniz, aileniz ve arkadaşlarınız destek ağınızın değerli bir parçası olabilir. Ayrıca, doktorunuza toplumunuzdaki kendi kendine yardım grupları veya terapistleri sorun. Yerel sağlık departmanınız, halk kütüphaneniz ve internetteki güvenilir kaynaklar kaynak bulmada yardımcı olabilir.
• Destek grupları. Bir destek grubunda, sizinkine benzer zorluklarla karşılaşan insanlarla birlikte olacaksınız. Bir progeria destek grubu bulamazsanız, kronik hastalığı olan çocukların ebeveynleri için bir grup bulabilirsiniz.
• Progeria ile ilgilenen diğer aileler. Progeria Araştırma Vakfı, progeria ile başa çıkan diğer ailelerle bağlantı kurmanıza yardımcı olabilir.
• Terapistler. Bir grup size uygun değilse, bir terapist veya din adamıyla konuşmak faydalı olabilir.

Çocuğunuzun başa çıkmasına yardımcı olmak

Çocuğunuzun progeriası varsa, o veya ayrıca durum ilerledikçe kendisini diğerlerinden giderek daha farklı hissetmesi muhtemeldir. Zamanla, progeria'nın yaşam süresini kısalttığına dair farkındalık büyüdükçe korku ve keder de artacaktır. Çocuğunuzun fiziksel değişiklikler, özel düzenlemeler, diğer insanların tepkileri ve nihayetinde ölüm kavramıyla başa çıkmak için yardımınıza ihtiyacı olacaktır.

Çocuğunuzun durumu, maneviyatı ve dini hakkında zor ama önemli soruları olabilir. Çocuğunuz öldükten sonra ailenizde ne olacağı hakkında da sorular sorabilir. Kardeşlerin de aynı soruları olabilir.

Çocuğunuzla bu tür konuşmalar için:

• Doktorunuzdan, terapistinizden veya din adamınızdan hazırlanmanıza yardımcı olmalarını isteyin.
• Bu deneyimi paylaşan destek grupları aracılığıyla tanıştığınız arkadaşlarınızdan gelen girdileri veya rehberliği düşünün.
• Çocuğunuz ve kardeşleriyle açık ve dürüst bir şekilde konuşun ve inanç sisteminizle uyumlu ve uygun olan güvence sunun.
• Çocuğunuzun veya kardeşlerinin bir terapist veya din adamı ile konuşmaktan ne zaman fayda sağlayabileceğini anlayın.

Randevunuza hazırlık

Aile doktorunuz veya çocuğunuzun çocuk doktoru, düzenli kontroller sırasında progeria belirtilerini ve semptomlarını büyük olasılıkla fark edecektir. Değerlendirmeden sonra çocuğunuz bir tıbbi genetik uzmanına sevk edilebilir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevunuza hazırlanmak için aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Çocuğunuzun ne kadar süredir yaşadığı belirti ve semptomlar.
• Çocuğunuzun temel tıbbi bilgileri, son hastalıklar, herhangi bir tıbbi durum ve her türlü ilaç, vitamin, bitki veya diğer takviyelerin adları ve dozları dahil.
• Doktora sormak istediğiniz sorular.

Doktora sorulacak bazı temel sorular şunları içerebilir:

• Çocuğumun belirti ve semptomlarına muhtemelen ne sebep oluyor?
• Başka olası sebepler var mı?
• Çocuğumun ne tür testlere ihtiyacı var?
• Bu durum için tedavi var mı?
• Bu durumun komplikasyonları nelerdir?
• Diğer çocuklarım mı veya bu durum için yüksek risk altındaki aile üyeleri
• Çocuğumun uygun olabileceği devam eden klinik araştırmalar var mı?
• Çocuğuma bir uzman görmesini tavsiye ediyor musunuz?
• Nasıl bulabilirim bu durumla başa çıkan diğer aileler?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmeleri için zaman ayırmaları için onlara cevap vermeye hazır olun.

• Bir şeylerin yanlış olabileceğini ilk ne zaman fark ettiniz?
• Hangi işaret ve semptomlar fark ettiniz mi?
• Çocuğunuza kayda değer herhangi bir hastalık veya rahatsızlık teşhisi kondu mu? Öyleyse, tedavisi nasıldı?
• Ailen nasıl başa çıkıyor?