Psödokolinesteraz eksikliği

Genel Bakış

Pseudocholinesterase (soo-doe-koh-lin-ES-tur-ays) eksikliği, sizi anestezi sırasında kullanılan bazı kas gevşeticilere - süksinilkolin veya mivakuryuma - duyarlı hale getiren nadir bir durumdur. İlaçlar, tıbbi bir prosedür sırasında kaslarınızı kısaca gevşetmek için tasarlanmıştır. Psödokolinesteraz eksikliği ile vücut kasları daha uzun süre gevşemiş halde kalır. Solunum kaslarının felci, kendi başınıza nefes alamamanıza neden olur.

Pseudocholinesterase eksikliği, kalıtsal veya hastalık, yaralanma veya belirli ilaçlardan dolayı edinilen genetik bir kusurdan (mutasyon) kaynaklanabilir. .

Pseudocholinesterase eksikliğinin tedavisi yoktur. Ancak bu durum teşhisi konulursa, doktorunuz uzun süreli kas gevşemesine neden olmayacak başka tür kas gevşetici maddeler kullanabilir.

Semptomlar

Psödokolinesteraz eksikliği olan çoğu insan için, kas gevşetici süksinilkolin veya mivakuryuma maruz kalana kadar durumun hiçbir belirti veya semptomu görülmez. Bu ilaçlar anestezinin bir parçası olarak kullanılır. Daha sonra belirti ve semptomlar, kendi başınıza nefes alamama ile birkaç saat süren kas gevşemesi veya kas felcini içerir. Kas gevşemesinin uzunluğu, bu eksikliği olan kişiler arasında büyük farklılıklar gösterebilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Ailenizde psödokolinesteraz eksikliği öyküsü veya herhangi bir sorunu olan bir aile üyeniz varsa Anestezi ile anestezi gerektiren herhangi bir tıbbi işlem yapmadan önce doktorunuza söyleyin.

Nedenler

Psödokolinesteraz eksikliğiniz varsa, vücudunuzda eksik veya daha az miktarda enzim mevcut. kolin esterleri olarak bilinen ilaçları parçalayın (metabolize edin). Bu ilaçlar, süksinilkolin ve mivakuryum, anestezinin bir parçası olarak tıbbi prosedürler sırasında kasları gevşetmek için kullanılır.

Psödokolinesteraz eksikliği, kasların çok uzun süre gevşemesine neden olarak kendi başınıza hareket etmenizi veya nefes almanızı engeller. ilacı aldıktan sonra birkaç saat boyunca. Vücudunuzun ilacı metabolize etmesi ne kadar sürdüğü, ne kadar psödokolinesteraz enziminin üretildiğine ve ne kadar iyi çalıştığına bağlıdır.

Pseudocholinesterase eksikliği kalıtsal veya edinilebilir.

Kalıtsal psödokolinesteraz eksikliği
Kalıtsal psödokolinesteraz eksikliği, butirilkolinesteraz (BCHE) genindeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu gen, kolin esterlerini parçalamak için gerekli olan psödokolinesteraz enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Bu genetik kusur, kötü işleyen bir enzime veya enzim üretiminin olmamasına neden olur.
Genetik testler, bu anormal gene sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir. Bu duruma sahip olmak için, iki anormal geni miras almalısınız - ebeveynlerinizin her birinden (otozomal resesif kalıtım). Yalnızca bir anormal geni miras alırsanız, bu duruma sahip olmazsınız. Bununla birlikte, kolin esterlerini anormal geni olmayanlara göre daha yavaş işleyebilirsiniz.
Bir anormal genle, siz bir taşıyıcı olursunuz ve anormal geni çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Ancak diğer ebeveynden anormal bir gen miras almadıkları sürece durumu geliştirmezler.

Edinilmiş psödokolinesteraz eksikliği

Üretimi azaltan koşulların bir sonucu olarak psödokolinesteraz eksikliği edinilebilir. kronik enfeksiyonlar, böbrek veya karaciğer hastalığı, yetersiz beslenme, ciddi yanıklar, kanser veya hamilelik gibi psödokolinesteraz enzimi. Bazı ilaçlar da enzim üretimini azaltarak bir eksikliğe neden olabilir.

Risk faktörleri

Siz veya birinci dereceden bir akrabanız, psödokolinesteraz eksikliğine sahip olma riskiniz daha yüksektir. ebeveyn, çocuk veya kardeşin:

Durumla ilişkili anormal bir gen
Anestezi sırasında psödokolinesteraz eksikliği olduğundan şüphelenilen bir olay öyküsü

Önleme

Ailenizde psödokolinesteraz eksikliği öyküsü varsa veya anesteziyle ilgili herhangi bir sorunu olan bir aile üyeniz varsa, genel anestezi gerektiren tıbbi bir işlem yaptırmadan önce doktorunuza söyleyin. Ailenizde psödokolinesteraz eksikliği öyküsü varsa işlemden önce test yaptırarak anestezi sırasındaki sorunları önleyebilirsiniz.

Psödokolinesteraz eksikliği riskinizi değerlendirmek, anestezi uzmanınızın gerekirse bazı ilaçlardan kaçınmasını sağlar.

içerik:

Teşhis

Kas gevşetici süksinilkolin veya mivakuryum aldıktan sonra kas kontrolünü ve nefes almada sorun yaşarsanız psödokolinesteraz eksikliğinden şüphelenilebilir. anestezinin bir parçası olarak. Pseudocholinesterase enzim aktivitesini ölçmek için bir kan testi yapılabilir.

Kalıtsal psödokolinesteraz eksikliğini teşhis etmek için, duruma neden olan anormal gen, genetik testler kullanılarak tanımlanır. Kanınızın bir örneği alınır ve analiz için bir laboratuvara gönderilir. Doktorunuza, aile üyelerinin de ameliyattan önce test edilmesi gerekip gerekmediğini sorun.

Tedavi

Psödokolinesteraz eksikliğiniz varsa, anestezi uzmanınız size uzun süreli kas gevşemesini tetikleyebilecek ilaçları vermekten kaçınabilir ve seçim yapabilir onun yerine diğer kas gevşetici maddeler.

Pseudocholinesterase eksikliğinin tedavisi yoktur. Durumunuz varsa ve anestezinin iyileşmesini uzatan kas gevşetici ilaçlar alıyorsanız, muhtemelen tıbbi yardıma ihtiyacınız olacaktır. Gerekirse, iyileşirken ve kendi başınıza nefes almaya başlarken mekanik ventilasyon desteği ve sedasyon sağlanır.

Psödokolinesteraz eksikliğinde, diğer ilaçlara ve kimyasallara da duyarlı olabilirsiniz. Bunlar, lokal anestezik prokain ve belirli zirai pestisitleri içerebilir.

Pseudocholinesterase eksikliği teşhisi konulduysa tıbbi bir uyarı bileziği veya kolye takın. Bu, sağlık uzmanlarının özellikle acil bir durumda riskinizi bilmesini sağlar.