Sağ Sendrom

Genel Bakış

Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyen, motor becerilerde ve konuşmada ilerleyici bir kayba neden olan nadir bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Bu bozukluk öncelikle kızları etkiler.

Rett sendromlu bebeklerin çoğu ilk 6 ila 18 aylıkken normal bir şekilde gelişir ve daha sonra daha önce sahip oldukları emekleme, yürüme, iletişim kurma gibi becerilerini kaybeder. veya ellerini kullanın.

Zamanla, Rett sendromlu çocuklar hareketi, koordinasyonu ve iletişimi kontrol eden kasların kullanımıyla ilgili artan problemler yaşar. Rett sendromu ayrıca nöbetlere ve zihinsel engelliliğe neden olabilir. Tekrarlayan ovalama veya alkışlama gibi anormal el hareketleri, amaçlı el kullanımının yerini alır.

Rett sendromunun tedavisi olmasa da, potansiyel tedaviler üzerinde çalışılmaktadır. Mevcut tedavi, hareket ve iletişimi iyileştirmeye, nöbetleri tedavi etmeye ve Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere ve ailelerine bakım ve destek sağlamaya odaklanmaktadır.

Belirtiler

Rett sendromlu bebekler tipik olarak doğarlar. normal bir hamilelik ve doğumdan sonra. Rett sendromlu bebeklerin çoğu ilk altı ay boyunca normal şekilde büyüyor ve davranıyor gibi görünüyor. Bundan sonra, belirti ve semptomlar ortaya çıkmaya başlar.

En belirgin değişiklikler genellikle 12 ila 18 aylıkken, haftalarca veya aylarca süren bir süre boyunca ortaya çıkar. Semptomlar ve şiddetleri çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişebilir.

Rett sendromu belirti ve semptomları şunları içerir:

• Yavaş büyüme. Beyin büyümesi doğumdan sonra yavaşlar. Normal kafa boyutundan daha küçük olması (mikrosefali) genellikle bir çocuğun Rett sendromuna sahip olduğunun ilk işaretidir. Çocuklar büyüdükçe vücudun diğer bölgelerindeki gecikmiş büyüme belirginleşir.
• Normal hareket ve koordinasyon kaybı. İlk belirtiler genellikle azaltılmış el kontrolünü ve normal emekleme veya yürüme yeteneğinin azalmasını içerir. Bu yetenek kaybı ilk başta hızlı bir şekilde gerçekleşir ve daha sonra daha kademeli olarak devam eder. Sonunda kaslar zayıflar veya anormal hareket ve konumlanma ile sertleşebilir veya spastik hale gelebilir.
• İletişim yetenekleri kaybı. Rett sendromlu çocuklar tipik olarak konuşma, göz teması kurma ve başka yollarla iletişim kurma becerilerini kaybetmeye başlar. Diğer insanlara, oyuncaklara ve çevrelerine ilgisiz kalabilirler. Bazı çocuklarda ani konuşma kaybı gibi hızlı değişiklikler olur. Zamanla çocuklar yavaş yavaş yeniden göz teması kazanabilir ve sözlü olmayan iletişim becerileri geliştirebilir.
• Anormal el hareketleri. Rett sendromlu çocuklar tipik olarak her kişi için farklılık gösterebilen tekrarlayan, amaçsız el hareketleri geliştirir. El hareketleri arasında elle sıkma, sıkma, el çırpma, hafifçe vurma veya ovalama yer alabilir.
• Olağandışı göz hareketleri. Rett sendromlu çocuklar, yoğun bakma, göz kırpma, şaşılık veya her seferinde bir gözünü kapatma gibi alışılmadık göz hareketlerine sahip olma eğilimindedir.
• Solunum sorunları. Bunlar nefes tutma, anormal derecede hızlı nefes alma (hiperventilasyon), hava veya tükürüğün zorla ekshalasyonu ve havayı yutmayı içerir. Bu sorunlar genellikle uyanma saatlerinde ortaya çıkar, ancak uyku sırasında sığ nefes alma veya periyodik nefes alma gibi nefes alma bozuklukları ortaya çıkabilir.
• Sinirlilik ve ağlama. Rett sendromlu çocuklar, yaşlandıkça giderek daha fazla tedirgin ve sinirli hale gelebilir. Ağlama veya çığlık atma dönemleri, görünürde bir neden olmaksızın aniden başlayabilir ve saatlerce sürebilir. Bazı çocuklar korku ve endişe yaşayabilir.
• Diğer anormal davranışlar. Bunlar, örneğin, ani, tuhaf yüz ifadeleri ve uzun kahkaha nöbetleri, el yalama ve saç veya giysiyi kavramayı içerebilir.
• Bilişsel engeller. Beceri kaybına zihinsel işlev kaybı eşlik edebilir.
• Nöbetler. Rett sendromu olan çoğu insan, yaşamlarının bir döneminde nöbet geçirir. Birden fazla nöbet türü ortaya çıkabilir ve buna anormal bir elektroensefalogram (EEG) eşlik edebilir.
• Omurga eğriliği (skolyoz). Skolyoz, Rett sendromunda yaygındır. Tipik olarak 8-11 yaşları arasında başlar ve yaşla birlikte artar. Eğrilik şiddetli ise ameliyat gerekebilir.
• Düzensiz kalp atışı. Bu, Rett sendromlu birçok çocuk ve yetişkin için hayati tehlike oluşturan bir sorundur ve ani ölümle sonuçlanabilir.
• Uyku bozuklukları. Anormal uyku düzenleri arasında düzensiz uyku zamanları, gün içinde uykuya dalma ve gece uyanma veya gece ağlayarak veya çığlık atarak uyanma sayılabilir.
• Diğer belirtiler. Gerçekleşmeye yatkın ince, kırılgan kemikler gibi çeşitli başka semptomlar ortaya çıkabilir; genellikle soğuk olan küçük eller ve ayaklar; çiğneme ve yutma ile ilgili sorunlar; bağırsak fonksiyonu ile ilgili sorunlar; ve diş gıcırdatma.

Rett sendromunun aşamaları

Rett sendromu genellikle dört aşamaya ayrılır:

• Aşama I: erken başlangıç. Belirtiler ve semptomlar, 6 ila 18 aylıkken başlayan ve birkaç ay veya bir yıl sürebilen ilk aşamada ince ve kolayca gözden kaçabilir. Bu aşamadaki bebekler daha az göz teması gösterebilir ve oyuncaklara olan ilgisini kaybetmeye başlayabilir. Ayrıca oturma veya emeklemede gecikmeler olabilir.
• Aşama II: hızlı kötüleşme. 1 ile 4 yaşları arasında başlayan çocuklar, daha önce sahip oldukları becerileri gerçekleştirme becerilerini kaybederler. Bu kayıp hızlı veya kademeli olabilir, haftalarca veya aylarca meydana gelebilir. Yavaşlamış kafa büyümesi, anormal el hareketleri, hiperventilasyon, çığlık atma veya görünürde bir neden olmaksızın ağlama, hareket ve koordinasyon sorunları ve sosyal etkileşim ve iletişim kaybı gibi Rett sendromunun belirtileri ortaya çıkar.
• III. : yayla. Üçüncü aşama genellikle 2 ile 10 yaşları arasında başlar ve uzun yıllar sürebilir. Hareketle ilgili sorunlar devam etse de, davranışta sınırlı gelişme, daha az ağlama ve sinirlilik ve el kullanımı ve iletişimde bir miktar gelişme olabilir. Nöbetler bu aşamada başlayabilir ve genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkmaz.
• Evre IV: geç motor bozulma. Bu aşama genellikle 10 yaşından sonra başlar ve yıllarca veya on yıllarca sürebilir. Hareket kabiliyetinin azalması, kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile işaretlenir. Anlama, iletişim ve el becerileri genellikle sabit kalır veya biraz gelişir ve nöbetler daha seyrek meydana gelebilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Rett sendromunun belirtileri ve semptomları erken aşamalarda ince olun. Görünüşte normal gelişimden sonra fiziksel problemler veya davranışta değişiklikler fark etmeye başlarsanız, örneğin:

• Çocuğunuzun başının veya vücudun diğer bölümlerinin yavaş büyümesi
• Azalmış koordinasyon veya hareketlilik
• Tekrarlayan el hareketleri
• Normal oyunda göz temasının azalması veya ilgi kaybı
• Gecikmiş konuşma gelişimi veya daha önce edinilmiş olanın kaybı konuşma yetenekleri
• Problemli davranış veya belirgin ruh hali değişimleri
• Kaba motor veya ince motor becerilerde önceden kazanılmış kilometre taşlarının açık bir şekilde kaybedilmesi

Nedenler

Rett sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Klasik Rett sendromunun yanı sıra daha hafif veya daha şiddetli semptomlara sahip çeşitli varyantlar, spesifik genetik mutasyona bağlı olarak ortaya çıkabilir.

Hastalığa neden olan genetik mutasyon, genellikle MECP2 geninde rastgele meydana gelir. Sadece birkaç vakada bu genetik bozukluk kalıtsaldır. Mutasyon, beyin gelişimi için kritik olan protein üretiminde sorunlara yol açıyor gibi görünüyor. Bununla birlikte, kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır ve halen üzerinde çalışılmaktadır.

Erkek çocuklarda Rett sendromu

Erkekler kadınlardan farklı bir kromozom kombinasyonuna sahip olduğu için, Rett sendromunun yıkıcı şekillerde etkilenmesine neden olur. Çoğu doğumdan önce veya erken bebeklik döneminde ölüyor.

Çok az sayıda erkek çocuk, daha az yıkıcı bir Rett sendromuyla sonuçlanan farklı bir mutasyona sahip. Rett sendromlu kızlara benzer şekilde, bu erkekler büyük olasılıkla yetişkinliğe kadar yaşayacaklardır, ancak yine de bir dizi entelektüel ve gelişimsel sorun riski altındadırlar.

Risk faktörleri

Rett sendromu nadir. Hastalığa neden olduğu bilinen genetik mutasyonlar rastgeledir ve herhangi bir risk faktörü tanımlanmamıştır. Birkaç durumda, kalıtsal faktörler - örneğin, Rett sendromlu yakın aile üyelerine sahip olmak - rol oynayabilir.

Komplikasyonlar

Rett sendromunun komplikasyonları şunları içerir:

• Rett sendromlu kişide ve aile üyelerinde önemli uyku bozukluğuna neden olan uyku sorunları
• Yeme güçlüğü, yetersiz beslenme ve gecikmiş büyümeye yol açma
• Bağırsak ve mesane sorunları, kabızlık, gastroözofageal reflü hastalığı (GERD), bağırsak veya idrar kaçırma ve safra kesesi hastalığı gibi
• Gastrointestinal sorunlar veya kemik kırıkları gibi sorunlara eşlik edebilecek ağrı
• Kas, kemik ve eklem sorunlar
• Sosyal işleyişi engelleyebilecek kaygı ve sorunlu davranış
• Günlük yaşam aktivitelerinde ömür boyu bakıma ve yardıma ihtiyaç duyma
• Yaşam süresi kısaldı - ancak Rett'li çoğu insan sendromu yetişkinliğe kadar yaşar, sağlık nedeniyle ortalama bir insan kadar uzun yaşamayabilir rt sorunları ve diğer sağlık komplikasyonları

Önleme

Rett sendromunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Çoğu durumda, bozukluğa neden olan genetik mutasyon kendiliğinden ortaya çıkar. Öyle olsa bile, Rett sendromlu bir çocuğunuz veya başka bir aile üyeniz varsa, doktora genetik testi sormak isteyebilirsiniz.

içerik:

Teşhis

Warning: Can only detect less than 5000 characters

Rett sendromlu çocuklarda denenen birkaç tamamlayıcı tedavi örneği şunları içerir:

• Müzik terapisi
• Masaj terapisi
• Hidroterapi, yüzme veya suda hareket etmeyi içeren
• Terapötik ata binme gibi hayvan destekli terapi

Bu yaklaşımların etkili olduğuna dair çok fazla kanıt olmasa da, fırsatlar sunabilirler Daha fazla hareket, sosyal ve rekreasyonel zenginleştirme için.

Alternatif veya tamamlayıcı tedavilerin çocuğunuza yardımcı olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuzla veya terapistinizle olası yararları ve riskleri ve bu yaklaşımın tıbbi tedaviye nasıl uyacağı hakkında konuşun. tedavi planı.

Başa çıkma ve destek

Rett sendromlu çocuklar ve yetişkinler yemek yemek, yürümek ve banyoyu kullanmak gibi çoğu günlük işlerde yardıma ihtiyaç duyar. Bu sürekli bakım ve rahatsız edici uyku aileler için yorucu ve stresli olabilir ve aile üyelerinin sağlığını ve refahını etkileyebilir.

Zorlukla daha iyi başa çıkmak için:

• Stresi azaltmanın yollarını bulun. Bazen bunalmış hissetmek doğaldır. Stresinizi hafifletmeye yardımcı olması için sorunlarınız hakkında güvendiğiniz bir arkadaş veya aile üyesiyle konuşun. Pilinizi yeniden şarj etmek için sevdiğiniz bir şeyi yapmak için kendinize biraz zaman ayırın.
• Dışarıdan yardım isteyin. Çocuğunuza evde bakıyorsanız, size zaman zaman ara verebilecek dışarıdan bakıcılardan yardım isteyin. Ya da bir noktada, özellikle çocuğunuz bir yetişkin olduğunda evde bakımı düşünebilirsiniz.
• Başkalarıyla bağlantı kurun. Sizinkine benzer sorunlarla karşılaşan diğer aileleri tanımak, kendinizi daha az yalnız hissetmenize yardımcı olabilir. RettSyndrome.org gibi kuruluşlardan çevrimiçi destek ve bilgi alın.

Randevunuza hazırlanıyor

Çocuğunuzun doktoru, düzenli kontrollerde gelişim sorunları arayacaktır. Çocuğunuz herhangi bir Rett sendromu belirtisi gösteriyorsa, test ve teşhis için büyük olasılıkla bir pediatrik nöroloğa veya gelişimsel pediatriste sevk edilecektir.

Çocuğunuzun randevusuna hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. Mümkünse yanınızda bir aile üyesi veya arkadaş getirin. Güvendiğiniz bir arkadaş, bilgileri hatırlamanıza ve duygusal destek sağlamanıza yardımcı olabilir.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Olağandışı davranışlar veya diğer işaretler. Doktor çocuğunuzu dikkatlice muayene edecek ve yavaşlayan büyüme ve gelişmeyi izleyecektir, ancak günlük gözlemleriniz çok önemlidir.
• Çocuğunuzun aldığı her türlü ilaç. Vitaminleri, takviyeleri, şifalı otları ve reçetesiz satılan ilaçları ve bunların dozlarını ekleyin.
• Çocuğunuzun doktoruna sorulacak sorular. Bir şeyi anlamadığın zaman soru sormaktan korkma. Zamanınız kalmazsa, bir hemşireyle konuşmayı isteyin veya doktora bir mesaj bırakın.

Doktora sorulacak sorular şunları içerebilir:

• Çocuğumun neden Rett sendromu olduğunu (ya da olmadığını) düşünüyorsunuz?
• Teşhisi doğrulamanın bir yolu var mı?
• Çocuğumun semptomlarının diğer olası nedenleri nelerdir?
• Çocuğumda Rett sendromu varsa, bunun ne kadar şiddetli olduğunu anlamanın bir yolu var mı?
• Çocuğumda zaman içinde ne gibi değişiklikler görmeyi bekleyebilirim?
• Çocuğuma evde bakabilir miyim, yoksa dışarıda bakım veya ek ev içi destek aramam gerekecek mi?
• Rett sendromlu çocukların ne tür özel tedavilere ihtiyacı vardır?
• Çocuğumun ne kadar ve ne tür düzenli tıbbi bakıma ihtiyacı olacak?
• Rett sendromlu çocukların ailelerine ne tür destekler sağlanabilir?
• Nasıl yapabilirim bu bozukluk hakkında daha fazla bilgi edinin?
• Rett'li başka çocuk sahibi olma şansım nedir sendromu?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz size aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

• İlk ne zaman fark ettiniz Çocuğunuzun alışılmadık davranışları veya bir şeylerin yanlış olabileceğini gösteren diğer işaretler?
• Çocuğunuz bundan önce ne yapabilirdi ki artık yapamaz?
• Çocuğunuzun belirti ve semptomları ne kadar şiddetli ? Gittikçe kötüleşiyorlar mı?
• Çocuğunuzun semptomlarını iyileştiren şey nedir?
• Çocuğunuzun semptomlarını kötüleştiren şey nedir?

Doktorunuz, yanıtlarınıza ve çocuğunuzun semptomlarına ve ihtiyaçlarına göre ek sorular soracaktır. Soruları hazırlamak ve önceden tahmin etmek, randevu zamanınızdan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olacaktır.