Orak hücre anemisi

Genel Bakış

Orak hücre anemisi, orak hücre hastalığı olarak bilinen bir grup hastalıktan biridir. Orak hücre anemisi, vücudunuzda oksijen taşımak için yeterince sağlıklı kırmızı kan hücresinin bulunmadığı kalıtsal bir kırmızı kan hücresi bozukluğudur.

Normalde esnek, yuvarlak kırmızı kan hücreleri kan damarlarında kolayca hareket eder. Orak hücre anemisinde kırmızı kan, orak veya hilal şeklindedir. Bu sert, yapışkan hücreler küçük kan damarlarında sıkışabilir ve bu da vücudun bazı kısımlarına kan akışını ve oksijeni yavaşlatabilir veya engelleyebilir.

Orak hücre anemisi olan çoğu insan için tedavi yoktur. Ancak tedaviler ağrıyı hafifletebilir ve hastalıkla ilişkili komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Belirtiler

Orak hücreli aneminin belirtileri ve semptomları genellikle yaklaşık 5 aylıkken ortaya çıkar. Kişiden kişiye değişir ve zamanla değişir. Belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Anemi. Orak hücreler kolayca parçalanır ve ölür, bu da size çok az kırmızı kan hücresi bırakır. Kırmızı kan hücreleri, değiştirilmeleri gerekmeden önce genellikle yaklaşık 120 gün yaşarlar. Ancak orak hücreler genellikle 10 ila 20 gün içinde ölür ve kırmızı kan hücresi eksikliği (anemi) bırakır.

  Yeterli kırmızı kan hücresi olmadan vücudunuz yeterince oksijen alamaz ve bu da yorgunluğa neden olur.

Acı dönemleri. Ağrı krizleri adı verilen periyodik ağrı atakları, orak hücre anemisinin başlıca semptomudur. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, küçük kan damarlarından göğsünüze, karnınıza ve eklemlerinize kan akışını engellediğinde ağrı gelişir. Ağrı kemiklerinizde de oluşabilir.

Ağrının şiddeti değişiklik gösterir ve birkaç saat ile birkaç hafta arasında sürebilir. Bazı insanlar yılda sadece birkaç ağrı krizi geçirir. Diğerleri yılda bir düzine veya daha fazla ağrı krizi geçirir. Şiddetli bir ağrı krizi hastanede kalmayı gerektirir.

Orak hücre anemisi olan bazı ergenler ve yetişkinler, kemik ve eklem hasarı, ülserler ve diğer nedenlerden kaynaklanabilen kronik ağrıya da sahiptir.

• Ellerde ve ayaklarda şişlik. Şişlik, orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin ellere ve ayaklara kan akışını engellemesinden kaynaklanır.
• Sık enfeksiyonlar. Orak hücreler dalağınıza zarar verebilir ve sizi enfeksiyonlara karşı daha savunmasız bırakabilir. Doktorlar genellikle bebek ve çocuklara orak hücreli anemi aşıları ve pnömoni gibi yaşamı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için antibiyotikler verirler.
• Gecikmiş büyüme veya ergenlik. Kırmızı kan hücreleri vücudunuza büyüme için gereken oksijeni ve besinleri sağlar. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliği, bebeklerde ve çocuklarda büyümeyi yavaşlatabilir ve ergenlikte ergenliği geciktirebilir.
• Görme sorunları. Gözlerinizi besleyen küçük kan damarları orak hücrelerle tıkanabilir. Bu, gözün görsel görüntüleri işleyen bölümü olan retinaya zarar verebilir ve görme sorunlarına yol açabilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Orak hücreli anemi genellikle yenidoğan tarama programları aracılığıyla bebeklik döneminde teşhis edilir. Siz veya çocuğunuz aşağıdaki sorunlardan herhangi birini geliştirirse, hemen doktorunuza görünün veya acil tıbbi yardım isteyin:

• Ateş. Orak hücre anemisi olan kişilerde ciddi enfeksiyon riski artar ve ateş, bir enfeksiyonun ilk belirtisi olabilir.
• Karın, göğüs, kemik veya eklem ağrısı gibi açıklanamayan şiddetli ağrı atakları.
• Ellerde veya ayaklarda şişme.
• Özellikle alan dokunulduğunda hassas ise karın şişmesi.
• Soluk deri veya tırnak yatakları.
• Ciltte veya gözlerin beyazlarında sarı ton.
• İnme belirtileri veya semptomları. Yüzde, kollarda veya bacaklarda tek taraflı felç veya güçsüzlük fark ederseniz; bilinç bulanıklığı, konfüzyon; yürüme veya konuşma zorluğu; ani görme değişiklikleri veya açıklanamayan uyuşma; veya şiddetli bir baş ağrısı, hemen 911'i veya yerel acil durum numaranızı arayın.

Nedenler

Orak hücreli anemiye, gende vücudunuza şunları söyleyen bir mutasyon neden olur: kanı kırmızı yapan ve kırmızı kan hücrelerinin akciğerlerinizden vücudunuzdaki oksijeni taşımasını sağlayan demir açısından zengin bileşiği (hemoglobin) yapın. Orak hücre anemisinde anormal hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin sertleşmesine, yapışkanlaşmasına ve şekilsizleşmesine neden olur.

Bir çocuğun etkilenmesi için hem anne hem de babanın kusurlu genini geçmesi gerekir.

Çocuğa sadece bir ebeveyn orak hücre genini geçirirse, o çocuk orak hücre özelliğine sahip olur. Bir normal hemoglobin geni ve genin bir kusurlu formu ile, orak hücre özelliğine sahip insanlar hem normal hemoglobin hem de orak hücre hemoglobini üretirler.

Kanlarında bazı orak hücreler bulunabilir, ancak genellikle sahip değildirler. semptomlar. Ancak hastalığın taşıyıcılarıdır, bu da geni çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir.

Risk faktörleri

Bir bebeğin orak hücre anemisiyle doğması için, her iki ebeveyn de orak hücre geni taşımalıdır. Amerika Birleşik Devletleri'nde orak hücre anemisi en yaygın olarak siyahları etkiler.

Komplikasyonlar

Orak hücre anemisi, aşağıdakiler dahil bir dizi komplikasyona yol açabilir:

• İnme. Orak hücreler beyninizin bir bölgesine kan akışını engelleyebilir. İnme belirtileri arasında nöbetler, kollarınızda ve bacaklarınızda güçsüzlük veya uyuşma, ani konuşma zorlukları ve bilinç kaybı yer alır. Çocuğunuzda bu belirti ve semptomlardan herhangi biri varsa, derhal tıbbi yardım alın. İnme ölümcül olabilir.
• Akut göğüs sendromu. Akciğerlerinizdeki kan damarlarını tıkayan bir akciğer enfeksiyonu veya orak hücreler, bu yaşamı tehdit eden komplikasyona neden olarak göğüs ağrısı, ateş ve nefes almada güçlükle sonuçlanabilir. Acil tıbbi tedavi gerektirebilir.
• Pulmoner hipertansiyon. Orak hücre anemisi olan kişiler akciğerlerinde yüksek tansiyon geliştirebilir. Bu komplikasyon genellikle yetişkinleri etkiler. Nefes darlığı ve yorgunluk, bu durumun yaygın belirtileridir ve ölümcül olabilir.
• Organ hasarı. Organlara kan akışını engelleyen orak hücreler, etkilenen organları kan ve oksijenden mahrum bırakır. Orak hücreli anemide, kandaki oksijen de kronik olarak düşüktür. Bu oksijen açısından zengin kan eksikliği, böbrekleriniz, karaciğeriniz ve dalağınız dahil olmak üzere sinirlere ve organlara zarar verebilir ve ölümcül olabilir.
• Körlük. Orak hücreler, gözlerinizi besleyen küçük kan damarlarını tıkayabilir. Zamanla bu, gözünüze zarar verebilir ve körlüğe neden olabilir.
• Bacak ülserleri. Orak hücreli anemi, bacaklarınızda açık yaralara neden olabilir.
• Safra taşları. Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, bilirubin adı verilen bir madde üretir. Vücudunuzdaki yüksek düzeyde bilirubin safra kesesi taşlarına neden olabilir.
• Priapizm. Bu durumda, orak hücre anemisi olan erkeklerde ağrılı, uzun süreli ereksiyonlar olabilir. Orak hücreler penisteki kan damarlarını tıkayarak zamanla iktidarsızlığa neden olabilir.
• Gebelik komplikasyonları. Orak hücreli anemi, hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve kan pıhtılaşması riskini artırabilir. Ayrıca düşük yapma, erken doğum ve düşük doğum ağırlıklı bebeklere sahip olma riskini artırabilir.

Önleme

Orak hücre özelliğini taşıyorsanız, daha önce bir genetik danışmanla görüşün. hamile kalmaya çalışmak orak hücreli anemili çocuk sahibi olma riskinizi anlamanıza yardımcı olabilir. Ayrıca olası tedavileri, önleyici tedbirleri ve üreme seçeneklerini açıklayabilirler.

Teşhis

Kan testi, orak hücre anemisinin altında yatan kusurlu hemoglobin formu. Amerika Birleşik Devletleri'nde bu kan testi, rutin yenidoğan taramasının bir parçasıdır. Ancak daha büyük çocuklar ve yetişkinler de test edilebilir.

Yetişkinlerde koldaki bir damardan kan örneği alınır. Küçük çocuklarda ve bebeklerde kan örneği genellikle parmak veya topuktan alınır. Numune daha sonra kusurlu hemoglobin açısından tarandığı bir laboratuvara gönderilir.

Sizde veya çocuğunuzda orak hücre anemisi varsa, doktorunuz hastalığın olası komplikasyonlarını kontrol etmek için ek testler önerebilir.

Siz veya çocuğunuz orak hücre genini taşıyorsanız, muhtemelen bir genetik danışmana yönlendirileceksiniz.

İnme riskini değerlendirme

Özel bir ultrason makinesi kullanma doktorlar hangi çocukların inme riskinin daha yüksek olduğunu öğrenebilirler. Kan akışını ölçmek için ses dalgalarının kullanıldığı bu ağrısız test 2 yaş gibi küçük çocuklarda kullanılabilir. Düzenli kan transfüzyonları inme riskini azaltabilir.

Doğumdan önce orak hücre genlerini tespit etmek için yapılan testler

Doğmamış bir bebekte orak hücre hastalığı, bebeğin çevresindeki sıvının bir kısmından örnek alınarak teşhis edilebilir. anne rahmi (amniyotik sıvı). Sizde veya eşinizde orak hücre anemisi veya orak hücre özelliği varsa, doktorunuza bu taramayı sorun.

Tedavi

Orak hücre anemisinin tedavisi genellikle ağrı olaylarından kaçınmayı, semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Tedaviler ilaçları ve kan naklini içerebilir. Bazı çocuklar ve gençler için kök hücre nakli hastalığı iyileştirebilir.

İlaçlar

• Hidroksiüre (Droksi, Hydrea, Siklos). Günlük hidroksiüre, ağrılı krizlerin sıklığını azaltır ve kan nakli ve hastaneye yatış ihtiyacını azaltabilir. Ayrıca enfeksiyon riskinizi artırabilir. Hamileyseniz ilacı almayın.
• L-glutamin oral toz (Endari). FDA kısa süre önce bu ilacı orak hücre anemisinin tedavisi için onayladı. Ağrı krizlerinin sıklığını azaltmaya yardımcı olur.
• Crizanlizumab (Adakveo). FDA kısa süre önce bu ilacı orak hücre anemisinin tedavisi için onayladı. Damar yoluyla verilir, ağrı krizlerinin sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Yan etkiler mide bulantısı, eklem ağrısı, sırt ağrısı ve ateşi içerebilir.
• Ağrı giderici ilaçlar. Doktorunuz orak hücre ağrısı krizleri sırasında ağrıyı hafifletmek için narkotikler yazabilir.
• Voxelotor (Oxbryta). Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) yakın zamanda bu oral ilacı orak hücre hastalığı olan kişilerde anemiyi iyileştirmek için onayladı. Yan etkiler baş ağrısı, bulantı, ishal, yorgunluk, kızarıklık ve ateşi içerebilir.

Enfeksiyonların önlenmesi

Orak hücreli anemili çocuklar yaklaşık 2 yaş arasında penisilin alabilir en az 5 yaşına kadar aydır. Bunu yapmak, orak hücreli anemili çocuklar için yaşamı tehdit edebilen pnömoni gibi enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olur.

Orak hücre anemisi olan yetişkinlerin baştan sona penisilin alması gerekebilir. dalağı çıkarmak için zatürre veya ameliyat geçirmişlerse hayatları.

Çocukluk çağı aşıları tüm çocuklarda hastalığı önlemek için önemlidir. Orak hücre anemisi olan çocuklar için daha da önemlidir çünkü enfeksiyonları şiddetli olabilir.

Çocuğunuzun doktoru, çocuğunuzun önerilen tüm çocukluk aşılarının yanı sıra zatürre ve menenjite karşı aşıları almasını sağlayacaktır. yıllık grip aşısı. Aşılar, orak hücre anemisi olan yetişkinler için de önemlidir.

Cerrahi ve diğer prosedürler

Kan transfüzyonları. Bir kırmızı kan hücresi transfüzyonunda, kırmızı kan hücreleri bağışlanan kandan alınır ve orak hücre anemisi olan bir kişiye bir damar yoluyla verilir. Bu, normal kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırarak semptomları ve komplikasyonları azaltmaya yardımcı olur.

Riskler arasında donör kanına karşı bağışıklık tepkisi yer alır ve bu da gelecekteki donörleri bulmayı zorlaştırabilir; enfeksiyon; ve vücudunuzda aşırı demir birikmesi. Fazla demir kalbinize, karaciğere ve diğer organlarınıza zarar verebileceğinden, düzenli transfüzyonlar yaparsanız, demir seviyelerini düşürmek için tedaviye ihtiyacınız olabilir.

Kök hücre nakli. Kemik iliği nakli olarak da bilinen bu prosedür, orak hücre anemisinden etkilenen kemik iliğini bir donörden alınan sağlıklı kemik iliği ile değiştirmeyi içerir. Prosedürde genellikle orak hücre anemisi olmayan bir kardeş gibi eşleştirilmiş bir donör kullanılır.

Kemik iliği nakli ile ilişkili riskler nedeniyle prosedür yalnızca insanlar için, genellikle çocuklar için önerilir. , orak hücre anemisinin önemli semptomları ve komplikasyonları olan kişiler.

Prosedür, hastanede uzun süre kalmayı gerektirir. Nakilden sonra, bağışlanan kök hücrelerin reddedilmesini önlemeye yardımcı olacak ilaçlar alacaksınız. Öyle olsa bile, vücudunuz nakli reddederek yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Sağlıklı kalmak için aşağıdaki adımları atmak kaçınmanıza yardımcı olabilir orak hücre anemisinin komplikasyonları:

• Her gün folik asit takviyesi alın ve sağlıklı bir diyet seçin. Kemik iliğinin yeni kırmızı kan hücreleri yapmak için folik asit ve diğer vitaminlere ihtiyacı vardır. Doktorunuza folik asit takviyesi ve diğer vitaminler hakkında danışın. Kepekli tahılların yanı sıra çeşitli renkli meyve ve sebzeler de yiyin.
• Bol su için. Dehidrasyon, orak hücre krizi riskinizi artırabilir. Gün boyunca günde yaklaşık sekiz bardak su içmeyi hedefleyin. Sıcak ve kuru bir iklimde egzersiz yapıyor veya vakit geçiriyorsanız içtiğiniz su miktarını artırın.
• Aşırı sıcaklıklardan kaçının. Aşırı sıcağa veya soğuğa maruz kalmak, orak hücre krizi riskinizi artırabilir.
• Düzenli egzersiz yapın, ancak aşırıya kaçmayın. Sizin için ne kadar egzersizin doğru olduğu konusunda doktorunuzla konuşun.
• Reçetesiz satılan (OTC) ilaçları dikkatli kullanın. İbuprofen (Advil, Motrin IB, Children's Motrin, diğerleri) veya naproksen sodyum (Aleve) gibi OTC ağrı kesici ilaçları, böbrekleriniz üzerindeki olası etkileri nedeniyle, hiç değilse, idareli kullanın. OTC ilaçlarını almadan önce doktorunuza danışın.
• Sigara içmeyin. Sigara içmek ağrı krizi riskinizi artırır.

Başa çıkma ve destek

Siz veya ailenizden birinde orak hücreli anemi varsa, başa çıkmak için yardım isteyebilirsiniz. Şunu düşünün:

• Konuşacak birini bulmak. Bölgenizde aileler için destek grupları olup olmadığını doktorunuza sorun. Karşılaştığınız zorluklarla aynı zorluklarla karşılaşan başkalarıyla konuşmak faydalı olabilir.
• Acıyla baş etmenin yollarını keşfetmek. Ağrınızı kontrol etmenin yollarını bulmak için doktorunuzla birlikte çalışın. Ağrı kesici ilaçlar her zaman tüm acıyı ortadan kaldıramaz. Farklı teknikler farklı insanlar için işe yarar, ancak ısıtma yastıkları, sıcak banyolar, masajlar veya fizik tedaviyi denemeye değer olabilir.
• Bakım hakkında bilinçli kararlar vermek için orak hücre anemisini öğrenmek. Orak hücre anemisi olan bir çocuğunuz varsa, hastalık hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenin. Çocuğunuzun randevuları sırasında sorular sorun. Sağlık ekibinizden iyi bilgi kaynakları önermelerini isteyin.

Randevunuz için hazırlanıyor

Orak hücreli anemi, genellikle bebek doğduğunda yapılan genetik taramayla teşhis edilir. Bu test sonuçları muhtemelen aile doktorunuza veya çocuk doktorunuza verilecektir. Sizi büyük olasılıkla kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) veya pediatrik hematoloğa yönlendirecektir.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bilgiler burada.

Ne yaparsınız can do

Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Randevuyu planladığınız nedenle ve ne zaman başladıklarıyla ilgisiz görünen semptomlar da dahil olmak üzere fark ettiğiniz semptomlar
• Ailenin tıbbi geçmişi ve herhangi birinin orak hücreli anemisi olup olmadığı veya bunun özelliğine sahip olup olmadığı dahil olmak üzere önemli kişisel bilgiler
• Doktorunuza sormanız gereken sorular

Size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için mümkünse bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınızda getirin.

Orak hücre anemisi için doktorunuza sormanız gereken sorular şunlardır:

• Çocuğumun semptomlarının en olası nedeni nedir?
• Başka olası nedenler var mı?
• Hangi testlere ihtiyaç var?
• Hangi tedaviler mevcut ve hangileri önerir misiniz?
• Ef Kusurlar bu tedavilerde ortaktır?
• Önerdiğiniz birincil yaklaşımın alternatifleri var mı?
• Çocuğumun prognozu nedir?
• Diyet veya faaliyet kısıtlamaları?
• Alabileceğim broşür veya diğer basılı malzemeleriniz var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size sorular sormak için:

• Çocuğunuzun semptomlarını ne zaman fark ettiniz?
• Sürekli mi yoksa ara sıra mı oldu?
• Ya, eğer varsa , semptomları iyileştiriyor gibi görünüyor?
• Bir şey varsa, onları kötüleştiren ne?