Stickler sendromu

Genel Bakış

Stickler sendromu ciddi görme, işitme ve eklem sorunlarına neden olabilen genetik bir hastalıktır. Kalıtsal progresif artro-oftalmopati olarak da bilinen Stickler sendromu genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilir.

Stickler sendromu olan çocuklar genellikle belirgin yüz özelliklerine sahiptir - belirgin gözler, kepçeli yüz görünümü olan küçük bir burun ve uzaklaşan bir çene. Genellikle ağız çatısında (yarık damak) bir açıklıkla doğarlar.

Stickler sendromunun tedavisi olmasa da tedaviler semptomları kontrol etmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, Stickler sendromuyla ilişkili bazı fiziksel anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekebilir.

Belirtiler

Stickler sendromunun belirti ve semptomları - ve bu belirtilerin ciddiyeti ve semptomlar - kişiden kişiye, aynı aile içinde bile büyük ölçüde değişebilir.

• Göz sorunları. Stickler sendromlu çocuklarda şiddetli miyopluğa ek olarak, genellikle katarakt, glokom ve retina dekolmanı görülür.
• İşitme güçlüğü. İşitme kaybının boyutu, Stickler sendromu olan kişiler arasında değişir. Genellikle yüksek frekansları duyma yeteneğini etkiler.
• Kemik ve eklem anormallikleri. Stickler sendromu olan çocuklar genellikle aşırı esnek eklemlere sahiptir ve skolyoz gibi omurgada anormal eğrilikler geliştirme olasılığı daha yüksektir. Osteoartrit ergenlik döneminde başlayabilir.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Düzenli takip ziyaretleri ve göz hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlara yıllık ziyaretler, semptomların herhangi bir ilerlemesini izleyin. Erken tedavi, yaşamı değiştiren komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. İşitme, 5 yaşına kadar olan çocuklarda altı ayda bir ve daha sonra yılda bir kontrol edilmelidir.

Nedenler

Stickler sendromu, kolajen oluşumunda rol oynayan belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. birçok bağ dokusunun yapı taşları. En sık etkilenen kolajen türü, eklem kıkırdağı üretmek için kullanılan ve gözlerde bulunan jöle benzeri malzemedir (vitröz).

Risk faktörleri

Çocuğunuzun doğma olasılığı daha yüksektir Sizde veya eşinizde bozukluk varsa Stickler sendromu ile.

Komplikasyonlar

Stickler sendromunun olası komplikasyonları şunları içerir:

• Nefes alma veya beslenme güçlüğü. Ağzının çatısında bir açıklık (yarık damak), küçük bir alt çene ve dilin boğaza doğru düşme eğilimi ile doğan bebeklerde nefes alma veya beslenme güçlükleri ortaya çıkabilir.
• Körlük. Retina dekolmanları hemen onarılmazsa körlük oluşabilir.
• Kulak enfeksiyonları. Stickler sendromuyla ilişkili yüz yapısı anormallikleri olan çocukların kulak enfeksiyonu geliştirme olasılığı normal yüz yapısına sahip çocuklara göre daha yüksektir.
• Sağırlık. Sticker sendromuyla ilişkili işitme kaybı zamanla kötüleşebilir.
• Kalp sorunları. Stickler sendromlu bazı kişilerde kalp kapakçığı sorunu riski daha yüksek olabilir.
• Diş sorunları. Stickler sendromu olan çocukların çoğunun çeneleri anormal derecede küçüktür, bu nedenle yetişkin dişlerinin tam olarak tamamlanması için genellikle yeterli yer yoktur. Diş telleri veya bazı durumlarda diş ameliyatları gerekli olabilir.

Diagnosis

While Stickler sendrom bazen çocuğunuzun tıbbi geçmişine ve fizik muayeneye göre teşhis edilebilir, semptomların ciddiyetini belirlemek ve doğrudan tedavi kararlarına yardımcı olmak için ek testler gerekir. Testler şunları içerebilir:

• Görüntüleme testleri. Röntgenler eklemlerde ve omurgada anormallikleri veya hasarı ortaya çıkarabilir.
• Göz muayeneleri. Bu muayeneler, doktorunuzun gözü dolduran jöle benzeri malzeme (vitröz) veya görme için çok önemli olan gözün astarı (retina) ile ilgili sorunları tespit etmesine yardımcı olabilir. Göz muayeneleri ayrıca katarakt ve glokomu da kontrol edebilir.
• İşitme testleri. Bu testler, farklı ses perdelerini ve hacimlerini algılama yeteneğini ölçer.

Bazı durumlarda teşhise yardımcı olmak için genetik testler mevcuttur. Genetik test, aile planlamasına yardımcı olmak ve kalıtsal model aile geçmişinden net olmadığında geni çocuklarınıza geçirme riskinizi belirlemek için de kullanılabilir. Etkilenen kişiler için genetik danışmanlık sağlanmalıdır.

Tedavi

Stickler sendromunun tedavisi yok. Tedavi, bozukluğun belirti ve semptomlarına yöneliktir.

Terapi

• Konuşma terapisi. İşitme kaybı, belirli sesleri nasıl telaffuz edeceğini öğrenme yeteneğini etkiliyorsa, çocuğunuzun konuşma terapisine ihtiyacı olabilir.
• Fizik tedavi. Bazı durumlarda fizik tedavi, eklem ağrısı ve sertliği ile ilişkili hareketlilik sorunlarına yardımcı olabilir. Diş telleri, bastonlar ve ayak kemeri destekleri gibi ekipmanlar da işe yarayabilir.
• İşitme cihazları. Çocuğunuzun işitme sorunu varsa, işitme cihazı takarak yaşam kalitesinin arttığını görebilirsiniz.
• Özel eğitim. İşitme veya görme sorunları okulda öğrenme güçlüğüne neden olabilir, bu nedenle özel eğitim hizmetleri yardımcı olabilir.

Cerrahi

• Trakeostomi. Çok küçük çeneleri ve yer değiştirmiş dilleri olan yenidoğanlar, nefes alabilmeleri için boğazda bir delik açmak için trakeostomiye ihtiyaç duyabilirler. Bebek hava yolu artık tıkanmayacak kadar büyüdüğünde ameliyat tersine çevrilir.
• Çene ameliyatı. Cerrahlar, çene kemiğini kırarak ve iyileşirken kemiği kademeli olarak gerecek bir cihaz yerleştirerek alt çeneyi uzatabilir.
• Yarık damak onarımı. Ağzın çatısında bir delik (yarık damak) ile doğan bebekler tipik olarak, ağzın çatısından alınan dokunun gerilerek yarık damağı örtebileceği bir ameliyat geçirir.
• Kulak tüpleri. Kısa bir plastik tüpün kulak zarına cerrahi olarak yerleştirilmesi, özellikle Stickler sendromu olan çocuklarda yaygın olan kulak enfeksiyonlarının sıklığını ve şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.
• Göz ameliyatları. Görmeyi korumak için kataraktı gidermeye yönelik ameliyatlar veya gözün arka yüzeyini (retina) yeniden takmaya yönelik prosedürler gerekebilir.
• Eklem replasmanı. Erken başlayan artrit, özellikle kalça ve dizlerde, genel popülasyona göre çok daha genç yaşta eklem protezi ameliyatları gerektirebilir.
• Omurga desteği veya füzyon ameliyatları. Omurgalarında, skolyoz ve kifozda görülenler gibi anormal eğriler geliştiren çocuklar, düzeltici cerrahi gerektirebilir. Daha hafif eğriler genellikle bir tel ile tedavi edilebilir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

• Ağrı kesicileri deneyin. İbuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) ve naproksen sodyum (Aleve) gibi reçetesiz satılan ilaçlar eklem şişliğini, sertliğini ve ağrısını hafifletmeye yardımcı olabilir.
• Temas sporlarından kaçının. Yorucu fiziksel aktivite eklemleri zorlayabilir ve futbol gibi temas sporları retina dekolmanı riskini artırabilir.
• Eğitim yardımı alın. Çocuğunuz, işitme veya görme sorunları nedeniyle okulda zorluk yaşayabilir. Çocuğunuzun öğretmenlerinin özel ihtiyaçlarının farkında olması gerekir.

Randevunuza hazırlanırken

Çoğu durumda Stickler sendromunun belirti ve semptomları belirgin olacaktır. Çocuğunuz doğumdan sonra hala hastanedeyken. Tanı konulduktan sonra çocuğunuz, çocuğunuzun durumuna özgü alanlarda uzmanlaşmış doktorlar tarafından düzenli olarak izlenmelidir.

Ne yapabilirsiniz

Randevunuzdan önce bir liste yazmak isteyebilirsiniz. Aşağıdaki soruların yanıtları:

• Birinci derece veya geniş ailenizde buna benzer sorunları olan biri var mı?
• Çocuğunuz hangi ilaçları ve takviyeleri alıyor?
• Çocuğunuzun görme veya işitme sorunları okul ödevlerini etkiliyor mu?

Doktorunuzdan ne beklemeli

Doktorunuz aşağıdakilerden bazılarını sorabilir sorular:

• Çocuğunuzun görme sorunları var gibi görünüyor mu?
• Çocuğunuz gözlerinin içinde çok sayıda uçuşan cisim veya parıldayan ışık gördü mü?
• Çocuğunuzun işitme sorunu var gibi görünüyor mu?
• Son zamanlarda çocuğunuzun semptomlarından herhangi biri kötüleşti mi?
• Çocuğunuz gevşek mi veya eklem ağrısından şikayet ediyor mu?