Sistemik mastositoz

Genel Bakış

Sistemik mastositoz (mas-to-sy-TOE-sis) vücudunuzda çok fazla mast hücresinin oluşmasına neden olan nadir bir hastalıktır. Mast hücresi, bir tür beyaz kan hücresidir. Mast hücreleri, vücudunuzdaki bağ dokularında bulunur. Mast hücreleri bağışıklık sisteminizin düzgün çalışmasına yardımcı olur ve normal olarak sizi hastalıklardan korumaya yardımcı olur.

Sistemik mastositozunuz olduğunda cildinizde, kemik iliğinizde, sindirim sisteminizde veya diğer vücut organlarınızda fazla mast hücreleri oluşur. Tetiklendiklerinde, bu mast hücreleri alerjik reaksiyona benzer belirti ve semptomlara ve bazen de organ hasarına neden olabilecek şiddetli inflamasyona neden olabilecek maddeler salgılar. Yaygın tetikleyiciler arasında alkol, baharatlı yiyecekler, böcek sokmaları ve bazı ilaçlar bulunur.

Belirtiler

Sistemik mastositozun belirtileri ve semptomları, vücudun aşırı mast hücrelerinden etkilenen bölümüne bağlıdır. Deride, karaciğerde, dalakta, kemik iliğinde veya bağırsaklarda çok fazla mast hücresi birikebilir. Daha seyrek olarak beyin, kalp veya akciğerler gibi diğer organlar da etkilenebilir.

Sistemik mastositozun belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Kızarma, kaşıntı veya kurdeşen
• Karın ağrısı, ishal, bulantı veya kusma
• Anemi veya kanama bozuklukları
• Kemik ve kas ağrısı
• Büyümüş karaciğer, dalak veya lenf düğümleri
• Depresyon, duygudurum değişiklikleri veya konsantrasyon sorunları

Mast hücreleri, iltihaplanma ve semptomlara neden olan maddeler üretmek üzere tetiklenir. İnsanların farklı tetikleyicileri vardır, ancak en yaygın olanları şunlardır:

• Alkol
• Cilt tahrişi
• Baharatlı yiyecekler
• Egzersiz
• Böcek sokmaları
• Bazı ilaçlar

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Kızarma ile ilgili sorunlarınız varsa doktorunuzla konuşun veya kurdeşen veya yukarıda listelenen belirti veya semptomlarla ilgili endişeleriniz varsa.

Nedenler

Çoğu sistemik mastositoz vakasına KIT genindeki rastgele bir değişiklik (mutasyon) neden olur. Tipik olarak KIT genindeki bu kusur kalıtsal değildir. Histamin, lökotrienler ve sitokinler gibi iltihaplanma ve semptomlara neden olan maddeler salgılayarak dokularda ve vücut organlarında çok fazla mast hücresi üretilir ve birikir.

Komplikasyonlar

Sistemik mastositoz komplikasyonları olabilir şunları içerir:

• Anafilaktik reaksiyon. Bu şiddetli alerjik reaksiyon, hızlı kalp atışı, bayılma, bilinç kaybı ve şok gibi belirti ve semptomları içerir. Şiddetli bir alerjik reaksiyonunuz varsa, epinefrin enjeksiyonuna ihtiyacınız olabilir.
• Kan hastalıkları. Bunlar, anemi ve zayıf kan pıhtılaşmasını içerebilir.
• Peptik ülser hastalığı. Kronik mide tahrişi, sindirim sisteminizde ülsere ve kanamaya neden olabilir.
• Azalmış kemik yoğunluğu. Sistemik mastositoz kemiklerinizi ve kemik iliğinizi etkileyebileceğinden, osteoporoz gibi kemik problemleri riski altında olabilirsiniz.
• Organ yetmezliği. Vücut organlarında mast hücrelerinin birikmesi organda iltihaplanmaya ve hasara neden olabilir.

Teşhis

Sistemik mastositozu teşhis etmek için, doktorunuz muhtemelen semptomlarınızı gözden geçirerek ve aldığınız ilaçlar da dahil olmak üzere tıbbi geçmişinizi tartışarak başlayacaktır. Daha sonra, yüksek seviyelerde mast hücrelerini veya saldıkları maddeleri arayan testler isteyebilir. Durumdan etkilenen organların değerlendirilmesi de yapılabilir.

Testler şunları içerebilir:

• Kan veya idrar testleri
• Kemik iliği biyopsisi
• Deri biyopsisi
• Röntgen, ultrason, kemik taraması ve CT taraması gibi görüntüleme testleri
• Karaciğer gibi hastalıktan etkilenen organların biyopsisi
• Genetik test

Sistemik mastositoz türleri

Beş ana sistemik mastositoz türü şunlardır:

• Sakin sistemik mastositoz. Bu en yaygın tiptir ve genellikle organ fonksiyon bozukluğunu içermez. Deri semptomları yaygındır, ancak diğer organlar da etkilenebilir ve hastalık zamanla yavaş yavaş kötüleşebilir.
• Yanan sistemik mastositoz. Bu tür, daha belirgin semptomlarla ilişkilidir ve organ disfonksiyonunu ve zamanla kötüleşen hastalığı içerebilir.
• Başka bir kan veya kemik iliği bozukluğuyla birlikte sistemik mastositoz. Bu şiddetli tip hızla gelişir ve genellikle organ disfonksiyonu ve hasarıyla ilişkilendirilir.
• Agresif sistemik mastositoz. Bu nadir tür, belirgin semptomlarla birlikte daha ciddidir ve genellikle ilerleyici organ disfonksiyonu ve hasarıyla ilişkilidir.
• Mast hücreli lösemi. Bu, oldukça nadir görülen ve agresif bir sistemik mastositoz şeklidir.

Sistemik mastositoz en sık yetişkinlerde görülür. Diğer bir mastositoz türü olan kutanöz mastositoz tipik olarak çocuklarda görülür ve genellikle sadece cildi etkiler. Genellikle sistemik mastositoza ilerlemez.

Tedavi

Tedavi, sistemik mastositozun türüne ve etkilenen vücut organlarına bağlı olarak değişebilir. Tedavi genellikle semptomları kontrol etmeyi, hastalığı tedavi etmeyi ve düzenli izlemeyi içerir.

Tetikleyicileri kontrol etme

Mast hücrelerinizi tetikleyebilecek bazı yiyecekler, ilaçlar veya böcek sokmaları gibi faktörlerin belirlenmesi ve bunlardan kaçınılması, sistemik mastositoz semptomlarınızı kontrol altında tutmanıza yardımcı olabilir.

İlaçlar

Doktorunuz aşağıdakiler için ilaçlar önerebilir:

• Semptomları örneğin antihistaminlerle tedavi etmek
• Mide asidini ve sindirim sisteminizdeki rahatsızlığı azaltın
• Mast hücreleriniz tarafından salınan maddelerin etkilerini, örneğin kortikosteroidlerle önleyin
• KIT genini inhibe edin mast hücrelerinin üretimini azaltmak için

Bir sağlık uzmanı, mast hücreleriniz tetiklendiğinde şiddetli bir alerjik tepkiniz olması durumunda kendinize nasıl epinefrin enjeksiyonu yapacağınızı öğretebilir.

Kemoterapi

Agresif sistemik mastositozunuz varsa, sistemik mastositozunuz da Başka bir kan hastalığı veya mast hücresi lösemisi olan kişilerde, mast hücrelerinin sayısını azaltmak için kemoterapi ilaçları ile tedavi edilebilirsiniz.

Kök hücre nakli

Gelişmiş bir formu olan kişiler için mast hücre lösemisi olarak adlandırılan sistemik mastositoz, bir kök hücre nakli bir seçenek olabilir.

Düzenli izleme

Doktorunuz, kan ve idrar örneklerini kullanarak durumunuzun durumunu düzenli olarak izler. Belirtiler yaşarken kan ve idrar örnekleri almak için özel bir ev kiti kullanabilirsiniz, bu da doktorunuza sistemik mastositozun vücudunuzu nasıl etkilediğine dair daha iyi bir resim verir. Düzenli kemik yoğunluğu ölçümleri sizi osteoporoz gibi sorunlar açısından izleyebilir.

Klinik denemeler

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Sistemik mastositoz karmaşık bir hastalık olabilir. Durumunuzu anlamak, devam eden bakım ve komplikasyonların önlenmesi için çok önemlidir. Ailenize veya arkadaşlarınıza durumunuzu izlemenize ve bakımını yapmanıza yardımcı olup olamayacaklarını sorun. İşte bazı kişisel bakım ipuçları:

• Tetikleyicilerinizi belirleyin ve bunlardan kaçının.
• Alerjik reaksiyonları tedavi edin. Doktorunuz epinefrin önerirse, daima yanınızda bir doz taşıyın.
• Doktorunuzun tavsiye ettiği bakımı ve sürekli izlemini izleyin.
• Tıbbi bir uyarı bileziği veya kolyesi takın veya bunu belirten bir sağlık kartı taşıyın. sistemik mastositozunuz var. Acil bakıma ihtiyaç duymanız durumunda yanınızda taşıyabileceğiniz sağlık uzmanları için doktorunuzdan size bilgi vermesini isteyin.

Başa çıkma ve destek

Yaşam boyu bir rahatsızlığın bakımı sistemik mastositoz gibi stresli ve yorucu olabilir. Şu stratejileri düşünün:

• Bozukluk hakkında bilgi edinin. Sistemik mastositoz hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenin. O zaman en iyi seçimleri yapabilir ve kendinizin savunucusu olabilirsiniz. Aile üyelerinizin ve arkadaşlarınızın durumu, gereken bakımı ve almanız gereken güvenlik önlemlerini anlamalarına yardımcı olun.
• Güvenilir profesyonellerden oluşan bir ekip bulun. Bakımla ilgili önemli kararlar vermeniz gerekecek. Uzmanlık ekiplerine sahip tıp merkezleri size sistemik mastositoz hakkında bilgi sunmanın yanı sıra tavsiye ve destek sunabilir ve bakımı yönetmenize yardımcı olabilir.
• Başka destek isteyin. Benzer zorluklarla uğraşan insanlarla konuşmak size bilgi ve duygusal destek sağlayabilir. Doktorunuza toplumunuzdaki kaynaklar ve destek grupları hakkında danışın. Bir destek grubunda kendinizi rahat hissetmiyorsanız, doktorunuz sizi sistemik mastositozla uğraşan biriyle temasa geçirebilir. Ya da çevrimiçi olarak bir grup veya bireysel destek bulabilirsiniz.
• Ailenizden ve arkadaşlarınızdan yardım isteyin. Gerektiğinde aile ve arkadaşlardan yardım isteyin veya kabul edin. İlgi alanlarınız ve faaliyetleriniz için zaman ayırın. Bir akıl sağlığı uzmanına danışmak, uyum sağlamanıza ve başa çıkmanıza yardımcı olabilir.

Randevunuz için hazırlık

Başlangıçta aile doktorunuza danışabilirsiniz, ancak o sizi sevk edebilir alerji ve immünoloji konusunda uzmanlaşmış bir doktora (alerji uzmanı) veya kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog).

Soruları hazırlamak ve önceden tahmin etmek, doktorla geçirdiğiniz zamanı en iyi şekilde değerlendirmenize yardımcı olacaktır. İşte ilk randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakileri içeren bir liste yapın:

• Ne zaman başladıkları ve herhangi bir şeyin onları daha da kötü veya daha iyi hale getirip getirmediği de dahil olmak üzere semptomlarınız
• Tıbbi problemleriniz Aldınız ve tedavileri
• Aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler, bitkisel takviyeler ve besin takviyeleri
• Doktora sormak istediğiniz sorular

Güvenilir bir aile üyesi veya arkadaşınızdan randevu için size katılmasını isteyin. Duygusal destek sunabilecek ve tüm bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilecek birini yanınıza alın.

Doktorunuza sormanız gereken sorular şunları içerebilir:

• Belirtilerime muhtemelen ne sebep oluyor?
• Bu semptomların başka olası nedenleri var mı?
• Ne tür testlere ihtiyacım var?
• Bir uzman görmeli miyim?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

• Hangi semptomları yaşıyorsunuz?
• Ne zaman semptomlarınız başladı mı?
• Alerjiniz var mı veya herhangi bir alerjik reaksiyon yaşadınız mı?
• Alerjinizi ne tetikliyor?
• Semptomlarınızı kötüleştiren şey nedir veya daha iyisi?
• Başka herhangi bir tıbbi durum için teşhis veya tedavi aldınız mı?

Doktorunuz yanıtlarınıza, semptomlarınıza ve ihtiyaçlarınıza göre ek sorular soracaktır. Semptomlar ve ailenizin tıbbi geçmişi hakkında ayrıntılı bilgi aldıktan sonra, doktorunuz teşhis ve tedavi planlamasına yardımcı olmak için testler isteyebilir.