So-sex hastalığı

Genel Bakış

Tay-Sachs hastalığı, ebeveynlerden çocuğa geçen nadir bir hastalıktır. Yağlı maddelerin parçalanmasına yardımcı olan bir enzimin bulunmamasından kaynaklanır. Gangliosid adı verilen bu yağlı maddeler, çocuğun beyninde toksik seviyelere yükselir ve sinir hücrelerinin işlevini etkiler. Hastalık ilerledikçe çocuk kas kontrolünü kaybeder. Bu da sonunda körlüğe, felce ve ölüme yol açar.

Ailenizde Tay-Sachs hastalığı öyküsü varsa veya yüksek riskli bir grubun üyesiyseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, doktorlar şiddetle genetik test ve genetik danışmanlık önerin.

Belirtiler

En yaygın haliyle, bir bebek genellikle yaklaşık 6 aylıkken belirtiler göstermeye başlar. Tay-Sachs hastalığının belirti ve semptomları aşağıdakileri içerebilir:

• Dönme, emekleme ve oturma gibi motor becerilerin kaybı
• Bebek yüksek sesle işittiğinde abartılı tepkiler sesler
• Nöbetler
• Görme ve işitme kaybı
• Gözlerde kiraz kırmızısı lekeler
• Kas zayıflığı
• Hareket sorunları

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Çocuğunuzda yukarıda listelenen belirti veya semptomlardan herhangi biri varsa, çocuğunuzun doktorundan bir randevu ayarlayın.

Nedenler

Tay-Sachs hastalığı, ebeveynlerden çocuklarına geçen genetik bir hastalıktır. Bir çocuk geni her iki ebeveynden de miras aldığında ortaya çıkar.

Risk faktörleri

Tay-Sachs hastalığı için risk faktörleri arasında atalara sahip olma yer alır:

• Doğu ve Orta Avrupa Yahudi toplulukları (Aşkenazi Yahudileri)
• Quebec'teki bazı Fransız Kanadalı topluluklar
• Pennsylvania'daki Eski Düzen Amish topluluğu
• Louisiana'nın Cajun topluluğu

Teşhis

Bebeğinizin Tay-Sachs hastalığı olduğunu doğrulamak için doktorunuz size Çocuğun semptomları ve herhangi bir kalıtsal aile hastalığı ve teşhis amaçlı bir kan testi isteyecektir.

Kan testi, çocuğun kanındaki hekzosaminidaz adlı bir enzimin seviyelerini kontrol eder. Tay-Sachs hastalığında seviyeler düşüktür veya hiç yoktur.

Doktor çocuğunuza dikkatli bir göz muayenesi yaparken, çocuğun gözlerinin arkasında bir belirti olan kiraz kırmızısı bir nokta görebilir. hastalığın. Sinir sistemi ve göz muayeneleri için bir pediatrik nörolog ve bir göz doktoruna görünmeniz gerekebilir.

Tedavi

Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur, ancak bazı tedaviler yönetimde yardımcı olabilir semptomlar. Tedavinin amacı destek ve rahatlıktır. Destekleyici tedaviler şunları içerir:

• İlaç tedavisi. Çocuğunuzun semptomlarını azaltmak için nöbet önleyici ilaçlar da dahil olmak üzere bir dizi reçeteli ilaç mevcuttur.

• Solunum bakımı. Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar, solunum sorunlarına neden olan ve sıklıkla akciğerlerinde mukus biriktiren akciğer enfeksiyonları açısından yüksek risk altındadır.

  Çocuğunuzun, mukusu sümüğün giderilmesine yardımcı olması için göğüs fizyoterapisi (CPT) kullanarak mukusa ihtiyacı olabilir akciğerler.

Besleme tüpleri. Çocuğunuz yemek yerken akciğerlere yiyecek veya sıvı soluyarak yutma güçlüğü çekebilir veya solunum problemleri yaşayabilir.

Bu sorunları önlemek için doktorunuz gastrostomi tüpü gibi yardımcı bir beslenme cihazı önerebilir. çocuğunuzun burnuna sokulur ve çocuğunuzun midesine gider. Veya mide ameliyatı konusunda eğitim almış bir doktor, ameliyatla yemek borusu tüpü yerleştirebilir.

Fizik tedavi. Hastalık ilerledikçe, çocuğunuz eklemleri esnek tutmaya ve mümkün olduğunca fazla hareket kabiliyetini (hareket açıklığını) korumaya yardımcı olmak için fizik tedaviden yararlanabilir.

Fizik tedavi eklem sertliğini geciktirebilir ve eklem sertliğini azaltabilir veya geciktirebilir. Kısaltılmış kaslardan kaynaklanabilecek işlev kaybı ve ağrı.

Gelecekteki potansiyel tedaviler

Gen terapisi veya enzim replasman tedavisi araştırması sonunda bir tedaviye veya tedavinin yavaşlamasına yol açabilir Tay-Sachs hastalığının ilerlemesi.

Klinik deneyler

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuzun doktorundan sizin ve ailenizin başa çıkmanıza yardımcı olacak kaynaklar ve bilgiler önermesini isteyin çocuğunuzun ihtiyaçları ile. Sizi benzer zorlukları paylaşan diğer ailelerle buluşturacak yerel destek grupları arayın.