Talasemi

Genel Bakış

Talasemi (thal-uh-SEE-me-uh), vücudunuzun normalden daha az hemoglobine sahip olmasına neden olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi anemiye neden olarak sizi yorgun bırakabilir.

Hafif talaseminiz varsa tedaviye ihtiyacınız olmayabilir. Ancak daha şiddetli formlar düzenli kan nakli gerektirebilir. Sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi yorgunlukla başa çıkmak için adımlar atabilirsiniz.

Belirtiler

Birkaç talasemi türü vardır. Sahip olduğunuz belirti ve semptomlar, durumunuzun türüne ve ciddiyetine bağlıdır.

Talasemi belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Yorgunluk
• Zayıflık
• Soluk veya sarımsı cilt
• Yüz kemiği deformiteleri
• Yavaş büyüme
• Karın şişmesi
• Koyu renkli idrar

Bazı bebekler doğumda talasemi belirti ve semptomları gösterir; diğerleri onları yaşamın ilk iki yılında geliştirir. Sadece bir tane etkilenmiş hemoglobin geni olan bazı kişilerde talasemi semptomları görülmez.

Ne zaman doktora görünmeli

Varsa, değerlendirme için çocuğunuzun doktorundan randevu alın. Talaseminin herhangi bir belirti veya semptomu.

Nedenler

Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve vücudunuzun her yerine oksijen taşıyan madde olan hemoglobini oluşturan hücrelerin DNA'sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. . Talasemi ile ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer.

Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden oluşur. Talasemide, alfa veya beta zincirlerinin üretimi azalır ve bu da alfa-talasemi veya beta-talasemi ile sonuçlanır.

Alfa talasemide, sahip olduğunuz talaseminin ciddiyeti gen sayısına bağlıdır. ebeveynlerinizden miras aldığınız mutasyonlar. Mutasyona uğramış genler ne kadar fazlaysa talaseminiz o kadar şiddetli olur.

Beta talasemide sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi kısmının etkilendiğine bağlıdır.

Alfa-talasemi

Alfa hemoglobin zincirinin yapımında dört gen rol oynar. Her ebeveyninizden iki tane alırsınız. Miras alırsanız:

• Mutasyona uğramış bir gen, talasemi belirtisi veya semptomu göstermezsiniz. Ancak hastalığın taşıyıcısısınız ve çocuklarınıza aktarabilirsiniz.
• Mutasyona uğramış iki gen, talasemi belirti ve semptomlarınız hafif olacaktır. Bu durum alfa-talasemi özelliği olarak adlandırılabilir.
• Üç mutasyona uğramış gen, belirti ve semptomlarınız orta ila şiddetli olacaktır.

Dört mutasyona uğramış geni miras almak nadirdir ve genellikle ölü doğumla sonuçlanır. Bu durumla doğan bebekler genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ölür veya ömür boyu transfüzyon tedavisi gerektirir. Nadir durumlarda, bu durumla doğan bir çocuk transfüzyon ve kök hücre nakli ile tedavi edilebilir.

Beta-talasemi

Beta hemoglobin zincirinin yapımında iki gen rol oynar. Her ebeveyninizden bir tane alırsınız. Eğer miras alırsanız:

• Bir mutasyona uğramış gen, hafif belirti ve semptomlarınız olacaktır. Bu duruma talasemi minör veya beta-talasemi denir.

• İki mutasyona uğramış gen, belirti ve semptomlarınız orta ila şiddetli olacaktır. Bu duruma talasemi majör veya Cooley anemisi denir.

  İki kusurlu beta hemoglobin geni ile doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır ancak yaşamın ilk iki yılı içinde belirti ve semptomlar geliştirir. Talasemi intermedia adı verilen daha hafif bir form da iki mutasyona uğramış genden kaynaklanabilir.

Risk faktörleri

Talasemi riskinizi artıran faktörler şunları içerir:

• Ailede talasemi öyküsü. Talasemi, mutasyona uğramış hemoglobin genleri yoluyla ebeveynlerden çocuklara geçer.
• Bazı atalar. Talasemi en sık Afrikalı Amerikalılarda ve Akdeniz ve Güneydoğu Asya kökenli insanlarda görülür.

Komplikasyonlar

Orta ila şiddetli talaseminin olası komplikasyonları şunlardır:

• Aşırı demir yükü. Talasemili insanlar, ya hastalıktan ya da sık kan nakillerinden vücutlarında çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir, vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren kalp, karaciğer ve endokrin sisteminize zarar verebilir.
• Enfeksiyon. Talasemili kişilerde enfeksiyon riski artar. Bu, özellikle dalağınızı aldırdıysanız geçerlidir.

Şiddetli talasemi vakalarında, aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Kemik deformiteleri. Talasemi kemik iliğinizi genişletebilir ve bu da kemiklerinizin genişlemesine neden olur. Bu, özellikle yüzünüzde ve kafatasınızda anormal kemik yapısına neden olabilir. Kemik iliği genişlemesi ayrıca kemikleri ince ve kırılgan hale getirerek kırık kemik riskini artırır.

Büyümüş dalak. Dalak, vücudunuzun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasar görmüş kan hücreleri gibi istenmeyen materyalleri filtrelemesine yardımcı olur. Talasemiye genellikle çok sayıda kırmızı kan hücresinin yok edilmesi eşlik eder. Bu, dalağınızın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur.

Büyümüş dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve nakledilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltabilir. Dalağınız çok büyürse, doktorunuz onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.

• Yavaşlayan büyüme oranları. Anemi çocuğun hem büyümesini yavaşlatabilir hem de ergenliği geciktirebilir.
• Kalp sorunları. Konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri şiddetli talasemi ile ilişkilendirilebilir.

Önleme

Çoğu durumda talasemiyi önleyemezsiniz. Talaseminiz varsa veya bir talasemi geni taşıyorsanız, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, rehberlik için genetik bir danışmanla konuşmayı düşünün.

Bir embriyoyu tarayan bir yardımcı üreme teknolojisi teşhisi vardır. in vitro fertilizasyonla birlikte genetik mutasyonlar için erken aşamaları. Bu, talasemili veya kusurlu hemoglobin geni taşıyıcıları olan ebeveynlerin sağlıklı bebekleri olmasına yardımcı olabilir.

Prosedür, olgun yumurtaların alınması ve bir laboratuvarda bir tabakta spermle döllenmesini içerir. Embriyolar kusurlu genler için test edilir ve yalnızca genetik kusurları olmayanlar rahim içine implante edilir.

Teşhis

Orta ila şiddetli talasemili çocukların çoğu, yaşamlarının ilk iki yılı içinde belirti ve semptomlar gösterir. Doktorunuz çocuğunuzun talasemi olduğundan şüphelenirse, kan testleriyle bir tanıyı doğrulayabilir.

Kan testleri kırmızı kan hücrelerinin sayısını ve boyut, şekil veya renkteki anormallikleri ortaya çıkarabilir. Kan testleri, mutasyona uğramış genleri aramak için DNA analizi için de kullanılabilir.

Doğum öncesi test

Talasemi olup olmadığını öğrenmek için bebek doğmadan önce test yapılabilir. ne kadar şiddetli olabileceğini belirleyin. Fetüslerde talasemi teşhisi için kullanılan testler şunları içerir:

• Koryon villus örneklemesi. Genellikle hamileliğin 11. haftasında yapılan bu test, değerlendirme için plasentanın küçük bir parçasının çıkarılmasını içerir.
• Amniyosentez. Genellikle gebeliğin 16. haftasında yapılan bu test, fetüsü çevreleyen sıvının bir örneğinin incelenmesini içerir.

Tedavi

Talasemi özelliklerinin hafif formları tedavi gerektiriyor.

Orta ila şiddetli talasemi için tedaviler şunları içerebilir:

• Sık kan transfüzyonu. Talaseminin daha şiddetli formları genellikle, muhtemelen birkaç haftada bir olmak üzere sık kan transfüzyonu gerektirir. Zamanla kan nakilleri, kalbinize, karaciğerinize ve diğer organlarınıza zarar verebilecek şekilde kanınızda demir birikmesine neden olur.

Şelasyon tedavisi. Bu, kanınızdaki fazla demiri çıkarmak için yapılan tedavidir. Düzenli transfüzyonların bir sonucu olarak demir birikebilir. Düzenli transfüzyonu olmayan bazı talasemili kişilerde aşırı demir de gelişebilir. Fazla demiri uzaklaştırmak sağlığınız için hayati önem taşır.

Vücudunuzun fazla demirden kurtulmasına yardımcı olmak için deferasirox (Exjade, Jadenu) veya deferiprone (Ferriprox) gibi oral bir ilaç almanız gerekebilir. Diğer bir ilaç olan deferoksamin (Desferal) iğne ile verilir.

Kök hücre nakli. Kemik iliği nakli olarak da adlandırılan bir kök hücre nakli, bazı durumlarda bir seçenek olabilir. Şiddetli talasemili çocuklar için ömür boyu kan nakli ve aşırı demir yükünü kontrol etmek için ilaç ihtiyacını ortadan kaldırabilir.

Bu prosedür, uyumlu bir donörden, genellikle bir kardeşten kök hücre infüzyonlarının alınmasını içerir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Tedavi planınızı izleyerek ve sağlıklı yaşam alışkanlıklarını benimseyerek talaseminizi yönetmeye yardımcı olabilirsiniz.

• Aşırı demirden kaçının. Doktorunuz önermedikçe, demir içeren vitaminleri veya diğer takviyeleri almayın.

Sağlıklı bir diyet yapın. Sağlıklı beslenme daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz ayrıca vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri yapmasına yardımcı olmak için bir folik asit takviyesi önerebilir.

Kemiklerinizi sağlıklı tutmak için diyetinizin yeterli miktarda kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olun. Doktorunuza doğru miktarları sorun. tam size göre ve bir desteğe ihtiyacınız olup olmadığı.

Doktorunuza folik asit gibi diğer takviyeleri de almayı sorun. Kırmızı kan hücrelerinin oluşumuna yardımcı olan bir B vitaminidir.

Enfeksiyonlardan kaçının. Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta insanlardan kaçının. Dalağınızı aldırdıysanız bu özellikle önemlidir.

Menenjit, pnömoni ve hepatit B'yi önlemek için yıllık grip aşısının yanı sıra aşılara da ihtiyacınız olacaktır. Ateş veya başka bir şey geliştirirseniz Bir enfeksiyonun belirti ve semptomları, tedavi için doktorunuza görünün.

Başa çıkma ve destek

Sizin veya çocuğunuzun talasemi ile baş etmek zor olabilir. Yardım istemekten çekinmeyin. Sorularınız varsa veya rehberlik istiyorsanız, sağlık ekibinizin bir üyesiyle konuşun.

Hem sempatik dinleme hem de yararlı bilgiler sağlayabilecek bir destek grubuna katılmaktan da yararlanabilirsiniz. Sağlık ekibinizin bir üyesine bölgenizdeki gruplar hakkında bilgi alın.

Randevunuz için hazırlık

Orta ila şiddetli talasemi formları olan kişilere genellikle yaşamlarının ilk iki yılı içinde teşhis konur . Bebeğinizde veya çocuğunuzda talaseminin bazı belirti ve semptomlarını fark ettiyseniz, aile doktorunuza veya çocuk doktorunuza görünün. Daha sonra kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) sevk edilebilirsiniz.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Randevuyu planladığınız sebeple ve başladıkları zamanla ilgisiz görünen semptomlar dahil olmak üzere çocuğunuzun semptomları
• Talasemi geçirmiş aile üyeleri
• Dozlar da dahil olmak üzere çocuğunuzun aldığı tüm ilaçlar, vitaminler ve diğer takviyeler
• Doktorunuza sormanız gereken sorular

talasemi, doktorunuza sormanız gereken bazı sorular şunlardır:

• Çocuğumun semptomlarının en olası nedeni nedir?
• Başka olası nedenler var mı?
• Ne tür testler gereklidir?
• Hangi tedaviler mevcuttur?
• Hangi tedavileri önerirsiniz?
• Her tedavinin en yaygın yan etkileri nelerdir?
• Bu, diğer insan kaynakları ile en iyi nasıl yönetilebilir? sağlık koşulları?
• Uyulması gereken diyet kısıtlamaları var mı? Besin takviyeleri tavsiye ediyor musunuz?
• Bana verebileceğiniz basılı malzemeler var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorularınızı sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz aşağıdakiler de dahil olmak üzere size bir dizi soru sorma olasılığı yüksektir:

• Belirtiler her zaman oluyor mu yoksa gelip gidiyor mu?
• Belirtiler ne kadar şiddetli?
• Belirtileri iyileştiren herhangi bir şey var mı?
• Belirtileri kötüleştiren şey ne?