Üçlü X sendromu

Genel Bakış

Üçlü X sendromu, aynı zamanda trizomi X veya 47, XXX olarak da adlandırılır ve her 1000 kadından 1'ini etkileyen genetik bir hastalıktır. Dişiler normalde tüm hücrelerde iki X kromozomuna sahiptir - her ebeveynden bir X kromozomu. Üçlü X sendromunda, bir dişinin üç X kromozomu vardır.

Üçlü X sendromlu birçok kız ve kadın semptom yaşamaz veya yalnızca hafif semptomlara sahiptir. Diğerlerinde semptomlar daha belirgin olabilir - muhtemelen gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri dahil. Nöbetler ve böbrek anormallikleri, üçlü X sendromlu az sayıda kız ve kadında görülür.

Üçlü X sendromu tedavisi, varsa hangi semptomların mevcut olduğuna ve bunların ciddiyetine bağlıdır.

Belirtiler

İşaretler ve semptomlar, üçlü X sendromlu kızlar ve kadınlar arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Birçoğu gözle görülür bir etki yaşamıyor veya sadece hafif semptomlara sahip.

Ortalama boydan uzun olmak en tipik fiziksel özelliktir. Üçlü X sendromlu çoğu kadın normal cinsel gelişim yaşar ve hamile kalma yeteneğine sahiptir. Üçlü X sendromlu bazı kızlar ve kadınlar normal aralıkta zekaya sahiptir, ancak kardeşlere kıyasla muhtemelen biraz daha düşüktür. Diğerlerinin zihinsel engelleri olabilir ve bazen davranış sorunları olabilir.

Bazen önemli semptomlar ortaya çıkabilir. Belirtiler ve semptomlar mevcutsa, bunlar genellikle değişkendir. Üçlü X sendromlu kızlarda ve kadınlarda görülen belirti ve semptomlar aşağıdaki riskleri içerebilir:

• Konuşma ve dil becerilerinin yanı sıra oturmak ve yürümek gibi motor becerilerin gecikmiş gelişimi
• Okuma güçlüğü (disleksi), anlama veya matematik gibi öğrenme güçlükleri
• Dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB) veya otizm spektrum bozukluğu semptomları gibi davranış sorunları
• Anksiyete ve depresyon gibi psikolojik sorunlar
• İnce ve kaba motor beceriler, hafıza, muhakeme ve bilgi işlemeyle ilgili sorunlar

Bazen üçlü X sendromu şu belirti ve semptomlarla ilişkilidir:

• Gözlerin iç köşelerini kaplayan dikey cilt kıvrımları (epikantal kıvrımlar)
• Geniş aralıklı gözler
• Anormal derecede kıvrımlı serçe parmaklar
• Düz ayaklar
• Anormal şekilli göğüs kemiği
• Zayıf kas tonusu (hipotoni)
• Nöbetler
• Böbrek anormallikleri
• Erken yumurtalık yetmezliği veya yumurtalık anormallikleri
• Gelişimsel gecikmeler

Ne zaman doktor

Çocuğunuzun gelişimi konusunda endişeleriniz varsa, aile doktorunuzla veya çocuk doktorunuzla konuşmak için randevu alın. Doktorunuz nedeni belirlemeye yardımcı olabilir ve uygun eylemi önerebilir.

Nedenler

Üçlü X sendromu genetik olmasına rağmen, genellikle kalıtsal değildir - rastgele bir genetik hatadan kaynaklanmaktadır.

Normalde, insanlar her hücrede, iki cinsiyet kromozomu da dahil olmak üzere 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozoma sahiptir. Bir dizi kromozom anneden, diğeri babadandır. Bu kromozomlar, boydan göz rengine kadar her şeyi belirleyen talimatları taşıyan genler içerir.

Cinsiyet kromozomları çifti - XX veya XY - bir çocuğun cinsiyetini belirler. Bir anne çocuğa yalnızca bir X kromozomu verebilir, ancak bir baba bir X veya bir Y kromozomu aktarabilir:

• Çocuk babadan bir X kromozomu alırsa, XX çifti çocuk genetik olarak bir kadındır.
• Çocuk babadan bir Y kromozomu alırsa, XY çifti çocuğun genetik olarak erkek olduğu anlamına gelir.

Üçlü X sendromlu kadınlar hücre bölünmesindeki rastgele bir hatadan üçüncü bir X kromozomuna sahip. Bu hata, gebe kalmadan önce veya embriyonun gelişiminin erken safhalarında meydana gelebilir ve bu üçlü X sendromunun şu biçimlerinden birine neden olur:

• Ayrılmama. Çoğu durumda, annenin yumurta hücresi veya babanın sperm hücresi yanlış bölünerek çocukta fazladan bir X kromozomuna neden olur. Bu rastgele hataya bağlantısızlık denir ve çocuğun vücudundaki tüm hücreler fazladan X kromozomuna sahip olacaktır.
• Mozaik. Bazen, ekstra kromozom, embriyonun gelişiminin erken dönemlerinde rastgele bir olayın neden olduğu yanlış bir hücre bölünmesinden kaynaklanır. Durum böyleyse, çocuk mozaik şeklinde bir üçlü X sendromuna sahiptir ve sadece bazı hücrelerde ekstra X kromozomu vardır. Mozaik biçimli kadınlarda daha az belirgin semptomlar olabilir.

Üçlü X sendromu 47, XXX sendromu olarak da adlandırılır çünkü ekstra X kromozomu her hücrede normal 46 kromozom yerine 47 kromozomla sonuçlanır.

Komplikasyonlar

Bazı kadınlarda üçlü X sendromuyla ilişkili hafif semptomlar olabilir veya hiç semptom olmayabilir, ancak diğer kızlar ve kadınlar, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli başka sorunlara yol açabilecek gelişimsel, psikolojik ve davranışsal sorunlar yaşarlar:

• İş, okul, sosyal ve ilişki sorunları
• Benlik saygısı zayıf
• Öğrenme, günlük yaşam aktiviteleri, okul veya işle ilgili ek destek veya yardıma ihtiyaç var

Diagnosis

Üçlü X sendromlu birçok kız ve kadın sağlıklı olduğundan ve durumun dışa dönük belirtilerini göstermediğinden, tüm yaşamları boyunca tanı konulmayabilir veya diğer sorunlar kontrol edilirken tanı keşfedilebilir. Üçlü X sendromu, diğer genetik bozuklukları belirlemek için doğum öncesi test sırasında da keşfedilebilir.

Üçlü X sendromundan belirti ve semptomlara bağlı olarak şüpheleniliyorsa, genetik testlerle - kan örneği kullanılarak kromozom analizi ile doğrulanabilir. Genetik teste ek olarak, genetik danışmanlık üçlü X sendromu hakkında kapsamlı bilgi edinmenize yardımcı olabilir.

Tedavi

Üçlü X sendromuna neden olan kromozom hatası tamir edilemez, bu nedenle Sendromun kendisinin tedavisi yoktur. Tedavi semptomlara ve ihtiyaçlara dayanır. Yararlı olabilecek seçenekler şunlardır:

• Periyodik gösterimler. Doktor, çocukluk boyunca ve yetişkinliğe kadar periyodik taramalar önerebilir. Gelişimsel gecikmeler, öğrenme güçlükleri veya sağlık sorunları ortaya çıkarsa, acil tedavi sağlanabilir.
• Erken müdahale hizmetleri. Bu hizmetler, yaşamın ilk aylarında veya ihtiyaçlar belirlenir belirlenmez konuşma, mesleki, fiziksel veya gelişimsel terapiyi içerebilir.
• Eğitim yardımı. Çocuğunuzun öğrenme güçlüğü varsa, okulda ve günlük hayatta başarılı olmak için teknik ve stratejileri öğrenmek için eğitici yardım sağlanabilir.
• Destekleyici ortam ve danışmanlık. Üçlü X sendromlu kızlar ve kadınlar, davranışsal ve duygusal sorunların yanı sıra kaygıya daha yatkın olabilir. Bu nedenle çocuğunuzun destekleyici bir ortamı olduğundan emin olun. Ve psikolojik danışmanlık, size ve ailenize sevgiyi ve cesaretlendirmeyi nasıl göstereceğinizi öğretmeye ve öğrenmeyi ve sosyal işlevselliği olumsuz etkileyebilecek davranışları caydırmaya yardımcı olabilir.
• Günlük işleyişte yardım ve destek. Çocuğunuzun günlük işleyişini etkileyen sorunları varsa, bu yardım ve destek günlük yaşam aktiviteleri, sosyal fırsatlar ve istihdam konusunda yardımı içerebilir.

Başa çıkma ve destek

Bu Üçlü X sendromlu kızların ve kadınların dolu ve mutlu bir yaşam sürmeleri oldukça mümkündür. Ancak bazen yardım ve desteğe ihtiyaç duyulur. Bu stratejilerden hem siz hem de çocuğunuz yararlanabilir:

• Başkalarıyla bağlantı kurun. Destek grupları, X ve Y kromozom bozukluğu olan kişilere ve ailelerine yardım ve destek sağlar. Başa çıkma konusunda bilgi ve tavsiyelerin yanı sıra benzer durumlarda başkalarıyla tanışma ve konuşma yolları sunarlar. Çocuğunuzun doktoruna veya terapistine benzer rahatsızlıkları olan insanlar için yerel bir destek grubu olup olmadığını sorun. Ayrıca AXYS - X ve Y Kromozom Varyasyonları Derneği ile iletişime geçebilirsiniz.
• Engellilik destek kaynaklarını arayın. Bir öğrenme güçlüğüyle başa çıkmak zordur. Mevcut hizmetler ve destek kaynakları hakkında bilgi alın. Ulusal Öğrenme Engelleri Merkezi buna bir örnektir. Çocuğunuzun okulundan veya terapistinden ek kaynaklar hakkında bilgi isteyin.
• Stresi azaltmanın yollarını bulun. Bazen bunalmış hissetmek doğaldır. Stresinizi hafifletmeye yardımcı olması için endişelerinizi güvendiğiniz bir arkadaşınız veya aile üyenizle konuşun. Yapmaktan hoşlandığınız bir şey için kendinize biraz zaman ayırın. Size zaman zaman ara verebilecek dışarıdan bakıcılardan yardım isteyin.

Randevunuza hazırlık

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler. ve doktorunuzdan neler bekleyebileceğiniz. Destek almak ve bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için randevuya bir aile ferdini veya arkadaşınızı getirmek isteyebilirsiniz.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Randevunun nedeni ile ilgisiz görünenler de dahil olmak üzere çocuğunuzda fark ettiğiniz tüm belirtiler
• Çocuğunuzun gelişimsel kilometre taşları ve bunlar ne zaman karşılandı, örneğin ilk kelimeleri söylemeyi öğrenmek veya yürümeyi öğrenmek
• Yaşamış olabileceğiniz önemli hastalıklar veya kullanmış olabileceğiniz ilaçlar dahil olmak üzere hamileliğinizle ilgili önemli kişisel bilgiler
• Çocuğunuzun herhangi bir sorunu öğrenme, duygular veya davranışla ilgili olabilir
• Çocuğunuzun doktoruna sorulacak sorular

Doktora sorulacak bazı temel sorular şunlardır:

• Çocuğumun semptomlarının en olası nedeni nedir?
• Çocuğumun ne tür testlere ihtiyacı var? Bu testler özel bir hazırlık gerektiriyor mu?
• Bu durum çocuğumu nasıl etkileyebilir?
• Hangi tedaviler mevcut ve siz hangisini öneriyorsunuz?
• Çocuğum başka sağlık sorunları var. Bu koşulları birlikte en iyi nasıl yönetebiliriz?
• Çocuğumun gelişimsel gecikmeleri veya öğrenme güçlükleri varsa hangi hizmetler mevcut?
• Alabileceğim broşür veya diğer basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Randevunuz sırasında başka soru sormaktan çekinmeyin.

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Doktorunuz muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman ayırmaları için onlara cevap vermeye hazır olun. Doktorunuz şunu sorabilir:

• Çocuğunuzun semptomlarını ilk ne zaman fark ettiniz?
• Semptomları iyileştiren herhangi bir şey var mı?
• Varsa ne , semptomları kötüleştiriyor gibi görünüyor?
• Çocuğunuz, konuşmayı veya yürümeyi öğrenmek gibi gelişimsel kilometre taşlarını zamanında başardı mı?
• Çocuğunuzun okulda veya diğer ortamlarda herhangi bir sorunu oldu mu?

Doktorunuz veya akıl sağlığı uzmanınız yanıtlara, belirtilere ve ihtiyaçlara göre ek sorular soracaktır. Soru hazırlamak ve önceden tahmin etmek, doktorla geçirdiğiniz zamanın çoğunu yapmanıza yardımcı olacaktır.