Tüberoskleroz

Genel Bakış

Tüberöz skleroz (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), aynı zamanda tüberöz skleroz kompleksi olarak da adlandırılan, kanserli olmayan (iyi huylu) tümörlere - normal dokuda beklenmedik aşırı büyümelere - neden olan nadir bir genetik bozukluktur. - vücudun birçok yerinde gelişmek için. Belirtiler ve semptomlar, büyümelerin nerede geliştiğine ve kişinin ne kadar ciddi şekilde etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Tüberoskleroz genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde tespit edilir. Tüberosklerozu olan bazı kişiler, o kadar hafif belirti ve semptomlara sahiptir ki, durum yetişkinliğe kadar teşhis edilmez veya teşhis edilmez. Diğerleri ciddi sakatlıklar yaşarlar.

Tüberosklerozun tedavisi olmamasına ve bozukluğun seyri veya şiddeti tahmin edilememesine rağmen, semptomları yönetmek için tedaviler mevcuttur.

Semptomlar

Tüberoskleroz semptomları, vücudun bazı bölümlerinde, en yaygın olarak beyinde, gözlerde, böbreklerde, kalpte, akciğerlerde ve deride kanserli olmayan büyümelerden (iyi huylu tümörler) kaynaklanır, ancak vücudun herhangi bir yerinde olabilir etkilenmiş. Semptomlar, aşırı büyümenin boyutuna veya konumuna bağlı olarak hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Belirtiler ve semptomlar, tüberosklerozlu her bir kişi için benzersiz olsa da şunları içerebilir:

• Cilt anormallikleri. Tüberosklerozlu çoğu insanda açık renkli cilt lekeleri vardır veya tırnakların altında veya çevresinde küçük, zararsız kalınlaşmış, pürüzsüz cilt alanları veya kırmızımsı yumrular gelişebilir. Çocuklukta başlayan ve akneye benzeyen yüz büyümeleri de yaygındır.
• Nöbetler. Beyindeki büyümeler, tüberosklerozun ilk semptomu olabilen nöbetlerle ilişkili olabilir. Küçük çocuklarda, infantil spazm adı verilen yaygın bir nöbet türü, baş ve bacakların tekrarlayan spazmları olarak ortaya çıkar.
• Bilişsel yetersizlikler. Tüberoskleroz gelişimsel gecikmeler ve bazen zihinsel engel veya öğrenme güçlüğü ile ilişkilendirilebilir. Otizm spektrum bozukluğu veya dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi zihinsel sağlık bozuklukları da ortaya çıkabilir.
• Davranış sorunları. Yaygın davranış sorunları arasında hiperaktivite, kendine zarar verme veya saldırganlık ya da sosyal ve duygusal uyumla ilgili sorunlar yer alabilir.
• Böbrek sorunları. Tüberoskleroz hastalarının çoğu böbreklerinde kansersiz büyüme geliştirir ve yaşlandıkça daha fazla büyüme geliştirebilirler.
• Kalp sorunları. Kalpteki büyüme varsa, genellikle doğumda en büyüktür ve çocuk büyüdükçe küçülür.
• Akciğer sorunları. Akciğerlerde gelişen büyümeler, özellikle fiziksel aktivite veya egzersizle öksürüğe veya nefes darlığına neden olabilir. Bu iyi huylu akciğer tümörleri, kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.
• Göz anormallikleri. Büyüme, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda (retina) beyaz lekeler olarak görünebilir. Bu kanserli olmayan büyümeler her zaman görmeyi etkilemez.

Ne zaman doktora görünmeli

Tüberosklerozun belirti ve semptomları doğumda fark edilebilir. Veya ilk belirti ve semptomlar çocuklukta veya hatta yıllar sonra yetişkinlikte ortaya çıkabilir.

Çocuğunuzun gelişimi hakkında endişeleriniz varsa veya tüberosklerozun herhangi bir belirti veya semptomunu fark ederseniz, çocuğunuzun doktoruyla iletişime geçin. yukarıda açıklanmıştır.

Nedenler

Tüberosklerozun belirti ve semptomları doğumda fark edilebilir. Veya ilk belirti ve semptomlar çocuklukta veya hatta yıllar sonra yetişkinlikte ortaya çıkabilir.

Çocuğunuzun gelişimi hakkında endişeleriniz varsa veya tüberosklerozun herhangi bir belirti veya semptomunu fark ederseniz, çocuğunuzun doktoruyla iletişime geçin. yukarıda açıklanmıştır.

Risk faktörleri

Tüberoskleroz şunlardan birinin sonucu olabilir:

• Rastgele bir hücre bölünmesi hatası. Tüberosklerozu olan kişilerin yaklaşık üçte ikisinde, tüberosklerozla ilişkili genler olan TSC1 veya TSC2 geninde yeni bir mutasyon vardır ve ailede tüberoskleroz geçmişi yoktur.
• Kalıtım. Tüberosklerozu olan kişilerin yaklaşık üçte biri, bozukluğa sahip bir ebeveynden değiştirilmiş bir TSC1 veya TSC2 genini miras alır.

Tüberosklerozunuz varsa, yüzde 50'ye varan bir şansınız vardır. durumu biyolojik çocuklarınıza geçirme. Durumun ciddiyeti değişebilir. Tüberosklerozlu bir ebeveynin çocuğu daha hafif veya daha şiddetli bir hastalığa sahip olabilir.

Komplikasyonlar

Kanserli olmayan büyümelerin (iyi huylu tümörler) nerede geliştiğine ve boyutlarına bağlı olarak, tüberosklerozlu kişilerde ciddi veya yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilirler. İşte bazı komplikasyon örnekleri:

• Beynin içinde ve çevresinde aşırı sıvı. Bir tür beyin büyümesi, beyindeki beyin omurilik sıvısının akışını engelleyebilir. Bu tıkanma, hidrosefali adı verilen bir durum olan beynin derinlerindeki boşluklarda (ventriküller) sıvı birikmesine neden olabilir. Çeşitli belirti ve semptomlar arasında beklenmedik şekilde büyük baş boyutu, mide bulantısı, baş ağrıları ve davranış değişiklikleri yer alır.
• Kalp komplikasyonları. Genellikle bebeklerde olmak üzere kalpteki büyüme kan akışını engelleyebilir veya kalp ritminde sorunlara (disritmi) neden olabilir.
• Böbrek hasarı. Böbrekteki büyümeler büyük olabilir ve potansiyel olarak ciddi - hatta yaşamı tehdit edici - böbrek sorunlarına neden olabilir. Böbrekteki büyümeler yüksek tansiyona veya kanamaya veya böbrek yetmezliğine neden olabilir. Nadiren böbrek büyümeleri kanserli hale gelebilir.
• Akciğer yetmezliği. Akciğerlerdeki büyümeler, akciğer fonksiyonunu engelleyen akciğerlerin etrafında çökmüş bir akciğer veya sıvıya yol açabilir.
• Kanserli (kötü huylu) tümörler riski artar. Tüberoskleroz, böbreklerde ve beyinde kötü huylu tümörler geliştirme riskinde artış ile ilişkilidir.
• Vison hasarı. Gözdeki büyümeler, retinayı çok fazla tıkarsa görmeyi engelleyebilir, ancak bu nadirdir.

Teşhis

Çocuğunuzun belirti ve semptomlarına bağlı olarak, beyin problemlerini tedavi etmek için eğitilmiş doktorlar (nörolog), kalp (kardiyolog) gibi tüberoskleroz konusunda uzmanlığa sahip birkaç farklı uzman tarafından değerlendirilebilir. gözler (oftalmolog), cilt (dermatolog), böbrekler (nefrolog) ve diğer uzmanlar.

Çocuğunuzun doktorları fizik muayene yapacak, semptomları ve aile geçmişini tartışacak ve tipik büyümeleri (iyi huylu tümörler) arayacak , genellikle tüberoskleroz ile ilişkilidir. Ayrıca, tüberöz sklerozu teşhis etmek ve ilgili sorunları belirlemek için muhtemelen genetik testler de dahil olmak üzere birkaç test isteyeceklerdir.

Nöbet değerlendirmesi

Çocuğunuz nöbet geçirdiyse, teşhis testi muhtemelen bir elektroensefalogram. Bu test beyindeki elektriksel aktiviteyi kaydeder ve çocuğunuzun nöbetlerine neyin sebep olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir.

Beyin, akciğerler, böbrekler ve karaciğer değerlendirmesi

Vücuttaki büyümeleri veya tümörleri tespit etmek için teşhis test muhtemelen şunları içerecektir:

• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Bu test, beynin veya vücudun diğer bölümlerinin ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için manyetik bir alan ve radyo dalgaları kullanır.
• Bilgisayarlı tomografi (CT) taraması. Bu röntgen tekniği, beynin veya vücudun diğer bölümlerinin kesitsel görüntülerini ve bazen 3 boyutlu görüntülerini üretir.
• Ultrason. Sonografi olarak da adlandırılan bu test, böbrekler gibi belirli vücut bölümlerinin görüntülerini oluşturmak için yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanır.

Kalp değerlendirmesi

Çocuğunuzun kalp etkilenirse, teşhis testleri muhtemelen şunları içerecektir:

• Ekokardiyogram. Bu test, kalbin görüntülerini oluşturmak için ses dalgalarını kullanır.
• Elektrokardiyogram (EKG veya EKG). Bu test, kalbin elektriksel aktivitesini kaydeder.

Göz muayenesi

Retina dahil gözün içini incelemek için ışık ve büyüteç kullanılır.

Gelişimsel veya psikiyatrik değerlendirme

Gerekirse, rutin taramaya dayalı olarak, bir psikiyatrist, psikolog veya başka bir akıl sağlığı sağlayıcısı ile yapılan bir değerlendirme, gelişimsel veya zihinsel engelleri, eğitimsel veya sosyal sorunları veya davranışsal sorunları belirleyebilir veya duygusal bozukluklar.

Tarama ve genetik test

Bir çocuğa aile öyküsü olmaksızın tüberoskleroz teşhisi konulursa, her iki ebeveyn de tüberoskleroz taraması yapmayı düşünebilir.

Ebeveynler ayrıca çocuklarında tüberoskleroz teşhisini doğrulamak ve diğer çocukları ve gelecekteki çocukları için tüberoskleroz riskini anlamak için genetik testi düşünebilirler.

Tüberöz hastalığı olan insanlar skleroz, üreme yıllarından önce genetik danışmanlığı düşünebilir. durumu ve üreme seçeneklerini devretme riskine göğüs germek.

Tedavi

Tüberosklerozun tedavisi olmasa da, tedavi belirli semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir. Örneğin:

• İlaç tedavisi. Nöbetleri kontrol altına almak için nöbet önleyici ilaçlar verilebilir. Diğer ilaçlar kalp aritmilerini, davranış problemlerini veya diğer belirti ve semptomları yönetmeye yardımcı olabilir. Everolimus (Afinitor, Zortress) adı verilen bir ilaç, cerrahi olarak çıkarılamayan belirli beyin ve böbrek büyümelerini tedavi etmek için kullanılabilir. Sirolimus adı verilen bir ilacın topikal merhem formu, ciltte sivilce oluşumunu tedavi etmeye yardımcı olabilir.
• Cerrahi. Bir büyüme, böbrek veya kalp gibi belirli bir organın işlev görme yeteneğini etkiliyorsa, büyüme ameliyatla alınabilir. Bazen ameliyat, ilaca yanıt vermeyen beyin büyümelerinin neden olduğu nöbetleri kontrol etmeye yardımcı olur. Dermabrazyon veya lazer tedavisi gibi cerrahi prosedürler cilt büyümelerinin görünümünü iyileştirebilir.
• Çeşitli terapi türleri. Mesleki, fiziksel veya konuşma terapisi gibi erken müdahale hizmetleri, bu alanlarda özel ihtiyaçları olan tüberosklerozlu çocukların günlük işlerini ve aktivitelerini yönetme yeteneklerini geliştirmelerine yardımcı olabilir.
• Eğitim ve mesleki hizmetler. Erken müdahale ve özel ihtiyaç hizmetleri, gelişimsel gecikmeler ve davranış sorunları olan çocukların tüm potansiyellerini karşılayabilmeleri için sınıfa uyum sağlamalarına yardımcı olabilir. Gerektiğinde sosyal, mesleki ve rehabilitasyon hizmetleri yaşam boyu devam edebilir.
• Psikiyatri ve davranış yönetimi. Bir akıl sağlığı sağlayıcısı ile konuşmak, çocukların bu bozukluğu kabul etmelerine ve yaşamaya alışmalarına yardımcı olabilir. Bir akıl sağlığı sağlayıcısı ayrıca davranışsal, sosyal veya duygusal sorunların ele alınmasına yardımcı olabilir ve kaynaklar önerebilir.

Sürekli izleme

Tüberoskleroz, dikkatli izleme ve takip gerektiren yaşam boyu bir durumdur. -up çünkü birçok belirti ve semptomun gelişmesi yıllar alabilir. Yaşam boyunca düzenli takip izleme programı, teşhis sırasında yapılanlara benzer testleri içerebilir. Sorunların erken belirlenmesi komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Klinik deneyler

Başa çıkma ve destek

Çocuğunuza tüberoskleroz teşhisi konulursa, siz ve aileniz karşı karşıya kalabilir bir dizi zorluk ve belirsizlik. Bu durumla ilgili en zor şeylerden biri, çocuğunuzun sağlığının ve gelişiminin zaman içinde nasıl gelişeceğini tahmin etmenin imkansız olmasıdır.

Çocuğunuzun sadece hafif sorunları olabilir ve akademik açıdan akranlarıyla yakından takip edebilir, sosyal ve fiziksel yetenekler. Veya çocuğunuzun daha ciddi sağlık ve gelişim sorunları olabilir ve daha az bağımsız veya beklediğinizden farklı bir hayat sürebilir.

Size ve çocuğunuzun başa çıkmasına yardımcı olmak için yapabilecekleriniz aşağıda açıklanmıştır. :

• Bir tarama programı oluşturun. Tüberoskleroz hakkında elinizden gelen her şeyi öğrenin ve sağlık ve gelişim sorunları için sürekli bir tarama ve izleme programı oluşturmak için çocuğunuzun doktoruyla yakın çalışın. Sorunları erken keşfetmek ve tedavi etmek, komplikasyonları azaltacaktır.
• Davranış sorunları için erken yardım alın. Ebeveynler için, tüberoskleroza eşlik edebilecek davranış sorunları zor olabilir. Davranışın sizin hatanız olmadığını ve çocuğunuzun hatası olmadığını unutmayın. Sorunlar ortaya çıkarsa çocuğunuzun doktoruyla konuşun ve eğitim, davranış ve akıl sağlığı hizmetlerini tartışmak için okulla veya bir akıl sağlığı sağlayıcısıyla birlikte çalışın. Siz ve çocuğunuz bu sorunları nasıl yöneteceğinizi öğrenmek için ne kadar erken yardım alırsanız, çocuğunuzun uzun vadede başarılı olma olasılığı o kadar artar.
• Sevgi ve destek sağlayın. Sevginiz ve desteğiniz, çocuğunuzun tam potansiyeline ulaşmasına yardımcı olmak için çok önemlidir. Gerektiğinde, bir akıl sağlığı sağlayıcısına danışmak, uyum sağlamaya ve başa çıkmaya yardımcı olabilir. Geçici bakım hizmetleri ebeveynler için yararlı destek sağlayabilir.
• Diğer ailelerle bağlantı kurun. Tüberoskleroz ile başa çıkan diğer ailelerle bağlantı kurmayı yararlı bulabilirsiniz. Çocuğunuzun sağlık bakım ekibinden bölgenizde bir destek grubu önermesini isteyin veya destek hakkında bilgi almak için Tuberous Sclerosis Alliance ile iletişime geçin.

Randevunuza hazırlık

İşaretler ve yumrulu skleroz semptomları doğumda fark edilebilir. Ya da başlangıçta endişelerinizi çocuğunuzun doktoruna iletebilirsiniz. Bir muayeneden sonra, çocuğunuz daha fazla test ve tedavi için bir veya daha fazla uzmana yönlendirilebilir.

Güvendiğiniz bir aile üyesinden veya arkadaşınızdan randevu için size katılmasını isteyebilirsiniz. Duygusal destek sunabilecek ve tüm bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilecek birini yanınıza alın.

İlk randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Yapabilecekleriniz

Randevunuzdan önce aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Çocuğunuzun yaşadığı tüm belirti ve semptomları ve ne kadar süredir. Çocuğunuz bir veya daha fazla nöbet geçirdiyse, nöbet öncesinde, sırasında ve sonrasında neler olduğu ve ne kadar sürdüğü hakkında notlar alın. Sizi ilgilendiren doğum lekelerini not edin.
• Diğer sağlık sorunları da dahil olmak üzere çocuğunuzun temel tıbbi bilgileri.
• Çocuğunuzun aldığı tüm ilaçlar, vitaminler, şifalı bitkiler ve diğer takviyeler ve dozajlar .
• Ailenizde başka birinin tüberosklerozu olup olmadığı da dahil olmak üzere aile geçmişiniz hakkında bilgiler.
• Doktorunuza sormak istediğiniz sorular.

Çocuğunuzun doktoruna sorulacak sorular şunları içerebilir:

• Çocuğumun semptomlarına muhtemelen ne sebep oluyor?
• Bu semptomların başka olası nedenleri var mı?
• Çocuğumun ne tür testlere ihtiyacı var?
• Çocuğum bir uzmana görünmeli mi?

Bir uzmana sevk edilip edilmediğinizi soracak sorular şunlardır:

• Çocuğumda tüberoskleroz var mı?
• Bu durum için tedavi seçenekleri nelerdir?
• Çocuğuma hangi tedavi yaklaşımını önerirsiniz?
• Olası karmaşıklıklar nelerdir Bu durumun iyonları mı?
• Çocuğumun sağlığını ve gelişimini ne sıklıkla değerlendirmek istersiniz?
• Diğer çocuklarım veya ailem bu durum için daha yüksek risk altında mı?
• Ben veya çocuğum bu durumla ilişkili genetik mutasyonlar için test edilmeli mi?
• Çocuğum başka hangi tür uzmanları görmeli?
• Devam eden klinik araştırmalar var mı? Çocuğum uygun olabilir mi?
• Çocuğumun bu bozuklukla başa çıkmasına nasıl yardımcı olabilirim?
• Tüberosklerozla başa çıkan diğer aileleri nasıl bulabilirim?

Doktorunuzdan ne beklemelisiniz

Çocuğunuzu olası tüberoskleroz için gören bir doktor muhtemelen size birkaç soru soracaktır. Odaklanmak istediğiniz noktaların üzerinden geçmek için zaman ayırmaları için onlara cevap vermeye hazır olun. Doktor sorabilir:

• Çocuğunuzun semptomları nelerdir?
• Bu semptomları ilk ne zaman fark ettiniz?
• Çocuğunuzda nöbet oldu mu?
• Çocuğunuz nöbet geçirdiyse, bana onları anlatın - nöbetten önce, nöbet sırasında ve sonrasında ne oldu ve ne kadar sürdü?
• Bulantı ve kusma semptomları var mı?
• Çocuğunuzun hiperaktivite, saldırganlık veya kendine zarar verme gibi davranış sorunları oldu mu?
• Çocuğunuz dikkat etmekte güçlük çekiyor mu?
• Çocuğunuz göründü mü geri çekilmek mi yoksa daha az sosyal ve duygusal olarak meşgul olmak mı?
• Çocuğunuz, akranlarına kıyasla gelişimsel olarak gecikmiş görünüyor mu?
• Çocuğunuzun birinci dereceden akrabalarından herhangi biri - ebeveyn veya kardeş gibi - tüberoskleroz teşhisi kondu mu veya hiç teşhis edilmeden semptomları oldu mu?