Turner sendromu

Genel Bakış

Yalnızca kadınları etkileyen bir durum olan Turner sendromu, X kromozomlarından (cinsiyet kromozomları) biri eksik veya kısmen eksik olduğunda ortaya çıkar. Turner sendromu, boy kısalığı, yumurtalıkların gelişmemesi ve kalp kusurları gibi çeşitli tıbbi ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.

Turner sendromu doğumdan önce (doğum öncesi), bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. . Nadiren, Turner sendromunun hafif belirti ve semptomları olan kadınlarda tanı ergenlik çağına veya genç erişkinlik yıllarına kadar ertelenir.

Turner sendromlu kızlar ve kadınlar, çeşitli uzmanlardan sürekli tıbbi bakıma ihtiyaç duyar. Düzenli kontroller ve uygun bakım, çoğu kız ve kadının sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.

Belirtiler

Turner sendromunun belirtileri ve semptomları, bozukluğu olan kızlar ve kadınlar arasında farklılık gösterebilir. Bazı kızlar için Turner sendromunun varlığı hemen belli olmayabilir, ancak diğer kızlarda bir takım fiziksel özellikler ve zayıf büyüme erken dönemde belirgindir. Belirti ve semptomlar belirsiz olabilir, zaman içinde yavaşça gelişebilir veya kalp kusurları gibi önemli olabilir.

Doğumdan önce

Doğum öncesi hücresiz DNA taramasına dayalı olarak Turner sendromundan doğum öncesi şüphelenilebilir. - gelişmekte olan bir bebekte belirli kromozom anormalliklerini anneden alınan bir kan örneğini kullanarak taramak için bir yöntem - veya doğum öncesi ultrason. Turner sendromlu bir bebeğin doğum öncesi ultrasonu şunları gösterebilir:

• Boynun arkasında büyük sıvı toplanması veya diğer anormal sıvı birikimleri (ödem)
• Kalp anormallikleri
• Anormal böbrekler

Doğumda veya bebeklik döneminde

Turner sendromunun doğumda veya bebeklik döneminde belirtileri şunları içerebilir:

• Geniş veya ağ benzeri boyun
• Alçak kulaklar
• Geniş aralıklı meme uçlarına sahip geniş göğüs
• Ağzın yüksek, dar çatısı (damak)
• Dirseklerde dışa doğru dönen kollar
• Dar ve yukarı dönük tırnak ve ayak tırnakları
• Özellikle doğumda el ve ayakların şişmesi
• Doğumdaki ortalama boydan biraz daha küçük
• Yavaş büyüme
• Kardiyak kusurlar
• Başın arkasında düşük saç çizgisi
• Gerileme veya küçük alt çene
• Kısa el ve ayak parmakları

Çocuklukta, gençlerde ve yetişkinlikte

Turner sendromlu hemen hemen tüm kızlarda, ergenlerde ve genç kadınlarda en sık görülen belirtiler, doğumda veya çocuklukta, gençlik yıllarında veya genç yetişkinlikte meydana gelebilecek yumurtalık yetmezliğine bağlı kısa boy ve yumurtalık yetmezliğidir. Bunların belirti ve semptomları şunları içerir:

• Çocuklukta beklenen zamanlarda büyüme atağı görülmez
• Ailenin kadın bir üyesi için beklenenden önemli ölçüde daha az yetişkin boyu
• Ergenlik döneminde beklenen cinsel değişikliklere başlanamama
• Ergenlik yıllarında duraklayan cinsel gelişim
• Hamilelikten kaynaklanmayan adet döngüsünün erken sonlanması
• Turner sendromlu kadınların çoğu, doğurganlık tedavisi olmaksızın çocuk sahibi olamama

Ne zaman doktora görünmeli

Bazen Turner sendromunun belirtilerini ve semptomlarını diğer bozukluklar. Hızlı, doğru teşhis ve uygun bakım almak önemlidir. Fiziksel veya cinsel gelişimle ilgili endişeleriniz varsa doktorunuza danışın.

Nedenler

Çoğu insan iki cinsiyet kromozomuyla doğar. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından miras alırlar. Kızlar, her ebeveynden bir X kromozomu alır. Turner sendromlu kızlarda, X kromozomunun bir kopyası eksik, kısmen eksik veya değiştirilmiş.

Turner sendromunun genetik değişiklikleri aşağıdakilerden biri olabilir:

• Monozomi. Bir X kromozomunun tamamen yokluğu, genellikle babanın spermindeki veya annenin yumurtasındaki bir hata nedeniyle oluşur. Bu, vücuttaki her hücrenin yalnızca bir X kromozomuna sahip olmasıyla sonuçlanır.
• Mozaik. Bazı durumlarda, fetal gelişimin erken aşamalarında hücre bölünmesinde bir hata meydana gelir. Bu, vücuttaki bazı hücrelerin X kromozomunun iki tam kopyasına sahip olmasına neden olur. Diğer hücrelerde X kromozomunun yalnızca bir kopyası vardır.
• X kromozomu anormallikleri. X kromozomlarından birinin anormal veya eksik parçaları oluşabilir. Hücrelerin bir tam ve bir değiştirilmiş kopyası vardır. Bu hata, tüm hücrelerin bir tam ve bir değiştirilmiş kopyasına sahip olduğu sperm veya yumurtada meydana gelebilir. Ya da erken fetal gelişimde hücre bölünmesinde hata meydana gelebilir, böylece sadece bazı hücreler X kromozomlarından birinin anormal veya eksik kısımlarını içerir (mozaik).
• Y kromozom materyali. Turner sendromu vakalarının küçük bir yüzdesinde, bazı hücrelerde X kromozomunun bir kopyası bulunurken, diğer hücreler X kromozomunun bir kopyasına ve bazı Y kromozom materyaline sahiptir. Bu bireyler biyolojik olarak dişi olarak gelişirler, ancak Y kromozom materyalinin varlığı, gonadoblastoma adı verilen bir kanser türü geliştirme riskini artırır.

Kromozom hatalarının etkisi

Turner sendromunun eksik veya değişmiş X kromozomu, fetal gelişim sırasında hatalara ve doğumdan sonra diğer gelişimsel sorunlara neden olur - örneğin, boy kısalığı, yumurtalık yetmezliği ve kalp kusurları. Kromozom hatasından kaynaklanan fiziksel özellikler ve sağlık komplikasyonları büyük ölçüde değişir.

Risk faktörleri

X kromozomunun kaybı veya değişimi rastgele gerçekleşir. Bazen bunun nedeni sperm veya yumurtadaki bir problemdir ve diğer zamanlarda X kromozomunun kaybı veya değişmesi fetal gelişimin erken dönemlerinde gerçekleşir.

Aile geçmişi bir risk faktörü gibi görünmüyor , bu nedenle Turner sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin başka bir çocuk sahibi olma olasılığı düşüktür.

Komplikasyonlar

Turner sendromu, birkaç vücut sisteminin doğru gelişimini etkileyebilir, ancak sendromlu bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Oluşabilecek komplikasyonlar şunları içerir:

• Kalp sorunları. Turner sendromlu birçok bebek, ciddi komplikasyon riskini artıran kalp kusurları ve hatta kalp yapısında hafif anormalliklerle doğar. Kalp kusurları genellikle, kalbi ayıran ve vücuda oksijenden zengin kanı ileten büyük kan damarı olan aortla ilgili sorunları içerir.
• Yüksek tansiyon. Turner sendromlu kadınlarda, kalp ve kan damarlarında hastalık geliştirme riskini artıran bir durum olan yüksek tansiyon riski yüksektir.
• İşitme kaybı. Turner sendromunda işitme kaybı yaygındır. Bazı durumlarda bu, kademeli sinir fonksiyon kaybından kaynaklanmaktadır. Sık orta kulak enfeksiyonu riskinin artması da işitme kaybına neden olabilir.
• Görme sorunları. Turner sendromlu kızlarda göz hareketleri (şaşılık), miyopluk ve diğer görme sorunları üzerinde zayıf kas kontrolü riski daha yüksektir.
• Böbrek sorunları. Turner sendromlu kızlarda böbreklerde bazı malformasyonlar olabilir. Bu anormallikler genellikle tıbbi sorunlara yol açmasa da yüksek tansiyon ve idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir.
• Otoimmün bozukluklar. Turner sendromlu kızlar ve kadınlar, otoimmün bozukluk Hashimoto tiroiditi nedeniyle düşük aktif tiroid (hipotiroidizm) riskinde artışa sahiptir. Ayrıca diyabet riski de artmıştır. Turner sendromlu bazı kadınlarda glüten intoleransı (çölyak hastalığı) veya iltihaplı bağırsak hastalığı vardır.
• İskelet sorunları. Kemiklerin büyümesi ve gelişmesi ile ilgili sorunlar, omurganın anormal eğriliği (skolyoz) ve üst sırtın öne doğru yuvarlanması (kifoz) riskini artırır. Turner sendromlu kadınlar, zayıf, kırılgan kemikler (osteoporoz) geliştirme riski de yüksektir.
• Öğrenme güçlüğü. Turner sendromlu kızlar ve kadınlar genellikle normal zekaya sahiptir. Bununla birlikte, özellikle uzamsal kavramlar, matematik, hafıza ve dikkat içeren öğrenmede öğrenme güçlüğü riski artmaktadır.
• Ruh sağlığı sorunları. Turner sendromlu kızlar ve kadınlar, sosyal durumlarda iyi işlev görmekte zorluk çekebilir ve dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB) riski artabilir.
• Kısırlık. Turner sendromlu kadınların çoğu kısırdır. Bununla birlikte, çok az sayıda kadın kendiliğinden hamile kalabilir ve bazıları doğurganlık tedavisi ile hamile kalabilir.
• Gebelik komplikasyonları. Turner sendromlu kadınlar hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve aort diseksiyonu gibi yüksek komplikasyon riski altında olduklarından, hamilelikten önce bir kardiyolog tarafından değerlendirilmelidirler.

Teşhis

Doktor, belirti ve semptomlara dayanarak çocuğunuzda Turner sendromu olduğundan şüphelenirse, çocuğunuzun kromozomlarını analiz etmek için tipik olarak bir laboratuvar testi yapılır. Test bir kan örneğini içerir. Bazen doktorunuz yanak sıyırma (bukkal smear) veya deri örneği de isteyebilir. Kromozom analizi, eksik bir X kromozomu veya X kromozomlarından birinde anormallik olup olmadığını belirler.

Doğum öncesi tanı

Bazen fetal gelişim sırasında bir teşhis konur. Bir ultrason görüntüsündeki bazı özellikler, bebeğinizde Turner sendromu veya rahimdeki gelişimi etkileyen başka bir genetik durum olduğuna dair şüphe uyandırabilir.

Annenin kanındaki bebeğin DNA'sını değerlendiren doğum öncesi tarama testleri (doğum öncesi hücresiz DNA tarama veya noninvazif prenatal tarama) ayrıca Turner sendromu riskinin arttığını gösterebilir. Bununla birlikte, teşhisi doğrulamak için hamilelik sırasında veya doğumdan sonra bir karyotip yapmak önerilir.

Hamilelik ve doğum uzmanınız (doğum uzmanı), bebeğinizin doğumundan önce tanı koymak için ek testlerle ilgilenip ilgilenmediğinizi sorabilir. . Turner sendromunu prenatal olarak test etmek için iki prosedürden biri yapılabilir:

• Koryon villus örneklemesi. Bu, gelişmekte olan plasentadan küçük bir doku parçası almayı içerir. Plasenta, bebekle aynı genetik materyali içerir. Koryon villus hücreleri, kromozom çalışmaları için genetik laboratuvarına gönderilebilir.
• Amniyosentez. Bu testte rahimden amniyotik sıvının bir örneği alınır. Bebek, hücreleri amniyotik sıvının içine atar. Sıvı, bebeğin bu hücrelerdeki kromozomlarının incelenmesi için genetik laboratuvarına gönderilebilir.

Doğum öncesi testlerin yararlarını ve risklerini doktorunuzla tartışın.

Tedavi.

Semptomlar ve komplikasyonlar değişiklik gösterdiğinden, tedaviler çocuğunuzun belirli sorunlarını ele alacak şekilde tasarlanmıştır. Hayat boyunca Turner sendromuyla ilişkili tıbbi veya zihinsel sağlık sorunlarının değerlendirilmesi ve izlenmesi, sorunların erken çözülmesine yardımcı olabilir.

Turner sendromlu neredeyse tüm kız ve kadınlar için birincil tedaviler hormon tedavilerini içerir:

• Büyüme hormonu. Çoğu kız için, büyüme hormonu tedavisi - genellikle günlük olarak rekombinant insan büyüme hormonu enjeksiyonları olarak verilir - erken çocukluk döneminde ergenlik döneminin başlarına kadar uygun zamanlarda boy uzunluğunu olabildiğince artırmak için önerilir. Tedaviye erken başlamak, boyu ve kemik büyümesini iyileştirebilir. Çok kısa boylu kızlarda, doktor büyüme hormonuna ek olarak oksandrolon önerebilir. Oxandrolone, vücudun protein üretimini artırarak ve kemik mineral yoğunluğunu iyileştirerek boy uzamasına yardımcı olan bir hormondur.
• Östrojen tedavisi. Turner sendromlu çoğu kız ergenliğe başlamak için östrojen ve ilgili hormon tedavisine başlamalıdır. Genellikle östrojen tedavisine 11 veya 12 yaşlarında başlanır. Östrojen, meme gelişimini teşvik etmeye ve uterusun boyutunu (hacmini) iyileştirmeye yardımcı olur. Östrojen kemik mineralizasyonuna yardımcı olur ve büyüme hormonu ile birlikte kullanıldığında da boy uzamasına yardımcı olabilir. Östrojen replasman tedavisi genellikle menopozun ortalama yaşına ulaşılıncaya kadar yaşam boyunca devam eder.

Diğer tedaviler, çocuğunuzun özel sorunlarını gerektiği gibi ele almak için özel olarak tasarlanmıştır. Düzenli kontroller, Turner sendromlu kızların ve kadınların sağlık ve yaşam kalitesinde önemli gelişmeler olduğunu göstermiştir.

Çocuğunuzun, çocuk doktorunuzla olan bakımdan yetişkin tıbbi ve zihinsel sağlık bakımına geçişine hazırlanmasına yardımcı olmanız önemlidir. . Bir birinci basamak doktoru, yaşam boyunca bir dizi uzman arasında bakım koordinasyonunun sürdürülmesine yardımcı olabilir.

Sağlık ekibi

Turner sendromu çeşitli gelişimsel sorunlara ve tıbbi komplikasyonlara neden olabileceğinden, bazıları uzmanlar, belirli durumların taranması, teşhis konulması, tedavi önerilmesi ve bakım sağlanması süreçlerine dahil olabilirler.

Turner sendromlu kızların ihtiyaçları yaşam boyunca değiştikçe ekipler de gelişebilir. Bakım ekibi uzmanları, bu profesyonellerin bir kısmını veya tamamını ve gerektiğinde diğerlerini içerebilir:

• Hormon bozukluğu uzmanı (endokrinolog)
• Kadın sağlığı uzmanı (jinekolog)
• Genetikte uzmanlaşmış hekim (tıbbi genetikçi)
• Kalp uzmanı (kardiyolog)
• İskelet hastalıkları uzmanı (ortopedist)
• İdrar yolları uzmanı bozukluklar (ürolog)
• Kulak, burun ve boğaz (KBB) uzmanı
• Gastrointestinal bozukluklarda uzman (gastroenterolog)
• Görme sorunları ve diğer göz bozuklukları konusunda uzman ( oftalmolog)
• İşitme problemlerinde uzman (odyolog)
• Dişlerin hizalanması ile ilgili sorunları gidermede diş uzmanı (ortodontist)
• Akıl sağlığı uzmanı, örneğin psikolog veya psikiyatrist
• Çocuğunuzun yaşına uygun olarak gelişmesine yardımcı olmak için terapide uzmanlaşmış gelişim terapisti davranışlar, sosyal beceriler ve kişilerarası beceriler
• Özel eğitim eğitmenleri
• Doğurganlık uzmanı (üreme endokrinolojisi uzmanı)

Gebelik ve doğurganlık tedavisi

Turner sendromlu kadınların yalnızca küçük bir yüzdesi, doğurganlık tedavisi olmaksızın hamile kalabilir. Erişkinliğin çok erken dönemlerinde yumurtalıklarda başarısızlık ve ardından kısırlık yaşama olasılığı hala yüksek olanlar. Bu nedenle, üreme hedeflerinizi doktorunuzla görüşmeniz önemlidir.

Turner sendromlu bazı kadınlar, bir yumurta veya embriyo bağışı ile hamile kalabilir. Bu, uterusu hamileliğe hazırlamak için özel olarak tasarlanmış bir hormon tedavisi gerektirir. Bir üreme endokrinologu seçenekleri tartışabilir ve başarı şansını değerlendirmeye yardımcı olabilir.

Çoğu durumda, Turner sendromlu kadınlarda nispeten yüksek riskli gebelikler vardır. Hamilelikten önce bu riskleri, yüksek riskli gebeliklere odaklanan bir anne-fetal tıp uzmanı olan yüksek riskli bir kadın doğum uzmanıyla veya bir üreme endokrinologuyla görüşmek önemlidir.

Başa çıkma ve destek

Amerika Birleşik Devletleri Turner Sendromu Derneği ve diğer kuruluşlar, eğitim materyalleri, aileler için kaynaklar ve destek grupları hakkında bilgi sağlar. Ebeveyn grupları, fikir alışverişinde bulunmak, başa çıkma stratejileri geliştirmek ve kaynakları bulmak için bir fırsat sağlar.

Turner sendromlu kızlardan oluşan akran grupları, benlik saygısını pekiştirmeye yardımcı olabilir ve birlikte yaşamayı anlayan insanlardan oluşan bir sosyal ağ sağlayabilir. Turner sendromu.

Randevunuza hazırlık

Çocuğunuzun Turner sendromu olduğunu nasıl öğreneceğiniz değişiklik gösterebilir.

• Doğumdan önce. Turner sendromundan, doğum öncesi hücresiz DNA taramasıyla şüphelenilebilir veya doğum öncesi ultrason taramasında belirli özellikler saptanabilir. Doğum öncesi tanı testleri tanıyı doğrulayabilir.
• Doğumda. Belli bir boyun veya diğer farklı fiziksel özellikler gibi belirli koşullar doğumda kolayca ortaya çıkıyorsa, teşhis testleri büyük olasılıkla çocuğunuz hastaneden çıkmadan başlayacaktır.
• Çocukluk veya gençlik döneminde. Aile doktorunuz veya çocuk doktorunuz, büyüme beklenen bir oranda gerçekleşmezse veya ergenlik beklenen bir zamanda başlamazsa, daha sonra bozukluktan şüphelenebilir. Teşhis testleri teşhisi doğrulayabilir.

Sağlıklı bebek ziyaretleri ve yıllık kontroller

Çocuğunuzu tüm düzenli olarak planlanmış sağlıklı bebek ziyaretlerine ve yıllık randevulara götürmeniz önemlidir. çocukluk. Bu ziyaretler, doktorun boy ölçümleri yapması, beklenen büyümedeki gecikmeleri not etmesi ve fiziksel gelişimdeki diğer sorunları belirlemesi için bir fırsattır.

Doktor aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

• Çocuğunuzun büyümesi veya gelişmesiyle ilgili hangi endişeleriniz var?
• Çocuğunuz ne kadar iyi yemek yiyor?
• Çocuğunuz ergenlik belirtileri göstermeye başladı mı?
• Çocuğunuz okulda herhangi bir öğrenme güçlüğü yaşıyor mu?
• Çocuğunuz akranlar arası etkileşimlerde veya sosyal durumlarda ne yapıyor?

Doktorla konuşmak Turner sendromu

Aile doktorunuz veya çocuk doktorunuz, çocuğunuzun Turner sendromunun belirti veya semptomlarını gösterdiğine inanırsa ve teşhis testleri önerirse, şu soruları sormak isteyebilirsiniz:

• Ne teşhis testleri gerekli mi?
• Testlerin sonuçlarını ne zaman öğreneceğiz?
• Hangi uzmanları görmemiz gerekecek?
• Bozuklukları nasıl tarayacaksınız Ö Turner sendromuyla sıklıkla ilişkilendirilen komplikasyonlar?
• Çocuğumun sağlığını ve gelişimini izlemeye nasıl yardımcı olabilirim?
• Turner sendromuyla ilgili eğitim materyalleri ve yerel destek hizmetleri önerebilir misiniz?