Von Willebrand hastalığı

Genel Bakış

Von Willebrand hastalığı, kanınızın iyi pıhtılaşmadığı, ömür boyu süren bir kanama bozukluğudur. Hastalığa sahip kişilerde kan pıhtılaşmasına yardımcı olan bir protein olan von Willebrand faktörü düşük seviyelerde bulunur veya protein olması gerektiği gibi çalışmaz.

Hastalığa sahip çoğu insan, hastalığa sahip olarak doğar. bir veya iki ebeveynden. Bununla birlikte, bir diş işleminden sonra şiddetli kanama gibi uyarı işaretleri yıllarca ortaya çıkmayabilir.

Von Willebrand hastalığı tedavi edilemez. Ancak tedavi ve öz bakımla, bu hastalığa sahip çoğu kişi aktif yaşamlar sürdürebilir.

Belirtiler

Von Willebrand hastalığı olan birçok kişi bunu bilmiyor çünkü belirtiler hafif veya yok. Durumun en yaygın belirtisi anormal kanamadır.

Hastalığın üç ana türü vardır. Kanamanın miktarı, hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlı olarak kişiden kişiye değişir.

Von Willebrand hastalığınız varsa şunlara sahip olabilirsiniz:

• Aşırı bir yaralanma veya ameliyat veya dişçilikten sonra kanama
• 10 dakika içinde durmayan burun kanamaları
• Ağır veya uzun adet kanaması
• İdrarınızda kan veya dışkı
• Kolay morarma veya yumrulu morluklar

Adet belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

• 1 inçten (2,5 santimetre) daha büyük kan pıhtıları ) adet akışınızda çap olarak
• Adet pedinizi veya tamponunuzu saatte bir defadan fazla değiştirme ihtiyacı
• Adet akışı için çift hijyenik koruma kullanma ihtiyacı
• Yorgunluk, yorgunluk veya nefes darlığı dahil olmak üzere anemi belirtileri

Ne zaman doktora görünmelisiniz

Uzun süredir kanamanız varsa veya durdurmak zordur.

Nedenler

Olağan neden von Willebrand hastalığı, kanın pıhtılaşmasında anahtar rol oynayan bir protein olan von Willebrand faktörünü kontrol eden kalıtsal anormal bir gendir.

Bu proteinin düşük seviyelerine sahip olduğunuzda veya bu şekilde çalışmadığında trombosit adı verilen küçük kan hücreleri, bir yaralanma meydana geldiğinde düzgün bir şekilde birbirine yapışamaz veya kendilerini kan damarı duvarlarına normal şekilde yapışamaz. Bu, pıhtılaşma sürecini engeller ve bazen kontrolsüz kanamaya neden olabilir.

Von Willebrand hastalığı olan birçok kişi, pıhtılaşmaya yardımcı olan başka bir protein olan faktör VIII'in de düşük seviyelerine sahiptir.

Faktör VIII hemofili adı verilen başka bir kalıtsal pıhtılaşma bozukluğunda yer alır. Ancak esas olarak erkekleri etkileyen hemofilinin aksine, von Willebrand hastalığı erkekleri ve kadınları etkiler ve genellikle daha hafiftir.

Nadiren, von Willebrand hastalığı, bir ebeveyn. Bu, edinilmiş von Willebrand sendromu olarak bilinir ve muhtemelen altta yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanır.

Risk faktörleri

Von Willebrand hastalığı için ana risk faktörü, bir aile geçmişine sahip olmasıdır . Ebeveynler, hastalık için anormal geni çocuklarına geçirirler. Nadiren, hastalık nesilleri atlar.

Hastalık genellikle otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır, bu da sadece bir ebeveynden anormal bir genin etkilenmesi gerektiği anlamına gelir. Von Willebrand hastalığı için geniniz varsa, bu geni çocuklarınıza geçirme şansınız% 50'dir.

Durumun en şiddetli biçimi otozomal resesiftir, yani her iki ebeveyniniz de size anormal bir gen geçirin.

Komplikasyonlar

Nadiren, von Willebrand hastalığı kontrol edilemeyen kanamalara neden olabilir ve bu da hayatı tehdit edebilir. Von Willebrand hastalığının diğer komplikasyonları şunları içerebilir:

• Anemi. Ağır adet kanaması olan kadınlarda demir eksikliği anemisi gelişebilir.
• Şişlik ve ağrı. Bu, eklemlerde veya yumuşak dokudaki anormal kanamanın bir sonucu olabilir.

Önleme

Von Willebrand hastalığı genellikle kalıtsal bir hastalık olduğundan, eğer sizde genetik danışmanlık almayı düşünün Bu durumun aile geçmişine sahipseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsunuz. Von Willebrand hastalığı için kusurlu geni taşıyorsanız, semptomlarınız olmasa bile onu çocuğunuza aktarabilirsiniz.

Teşhis

Kanama yaygın olduğundan ve çoğu insan için bir hastalığa işaret etmediğinden, von Willebrand hastalığının hafif formlarının teşhis edilmesi zor olabilir. Bununla birlikte, doktorunuz bir kanama bozukluğunuz olduğundan şüphelenirse sizi bir kan hastalıkları uzmanına (hematolog) sevk edebilir.

Sizi von Willebrand hastalığı açısından değerlendirmek için doktorunuz büyük olasılıkla size ayrıntılı sorular soracaktır. tıbbi geçmişiniz hakkında bilgi alın ve morluklar veya son kanamanın diğer belirtilerini kontrol edin.

Doktorunuz muhtemelen aşağıdaki kan testlerini de önerecektir:

• Von Willebrand faktör antijeni. Bu, belirli bir proteini ölçerek kanınızdaki von Willebrand faktörünün seviyesini belirler.
• Von Willebrand faktör aktivitesi. Von Willebrand faktörünün pıhtılaşma sürecinizde ne kadar iyi çalıştığını ölçmek için çeşitli testler vardır.
• Faktör VIII pıhtılaşma aktivitesi. Bu, anormal derecede düşük seviyelere ve faktör VIII aktivitesine sahip olup olmadığınızı gösterir.
• Von Willebrand faktör multimerleri. Bu, kanınızdaki von Willebrand faktörünün yapısını, protein komplekslerini ve moleküllerinin nasıl parçalandığını değerlendirir. Bu bilgiler, sahip olduğunuz von Willebrand hastalığının türünü belirlemenize yardımcı olur.

Bu testlerin sonuçları, stres, egzersiz, enfeksiyon, hamilelik ve hamilelik gibi faktörler nedeniyle zamanla aynı kişide dalgalanma gösterebilir. ilaçlar. Bu nedenle bazı testleri tekrarlamanız gerekebilir.

Von Willebrand hastalığınız varsa, doktorunuz bu durumun ailenizde olup olmadığını belirlemek için aile üyelerinin testler yaptırmasını önerebilir.

Tedavi

Von Willebrand hastalığının tedavisi olmasa da, tedavi kanama olaylarını önlemeye veya durdurmaya yardımcı olabilir. Tedaviniz şunlara bağlıdır:

• Durumunuzun türü ve şiddeti
• Önceki tedaviye nasıl yanıt verdiğiniz
• Diğer ilaçlarınız ve durumlarınız

Doktorunuz, von Willebrand faktörünüzü artırmak, kan pıhtılarını güçlendirmek veya kadınlarda ağır adet kanamasını kontrol etmek için aşağıdaki tedavilerden birini veya birkaçını önerebilir:

• Desmopressin. Bu ilaç enjeksiyon (DDAVP) veya burun spreyi (Minirin) olarak mevcuttur. Vücudunuzu kan damarlarınızın iç yüzeyinde depolanan von Willebrand faktörünün daha fazlasını salması için uyararak kanamayı kontrol eden sentetik bir hormondur.

  Birçok doktor, von Willebrand hastalığını yönetmek için DDAVP'yi ilk tedavi olarak görüyor. Bazı kadınlar, aşırı kanamayı kontrol etmek için adet dönemlerinin başında burun spreyi kullanır. Küçük bir cerrahi işlemden önce kullanıldığında da etkili olabilir.

• Yerine koyma tedavileri. Bunlar, von Willebrand faktörü ve faktör VIII içeren konsantre kan pıhtılaşma faktörlerinin infüzyonlarını içerir. DDAVP sizin için bir seçenek değilse veya etkisizse doktorunuz bunları önerebilir.

  FDA tarafından 18 yaş ve üstü yetişkinleri tedavi etmek için onaylanan başka bir ikame tedavisi de genetik olarak tasarlanmış (rekombinant) von Willebrand faktör ürünüdür. Rekombinant faktör plazma olmadan yapıldığından viral enfeksiyon veya alerjik reaksiyon riskini azaltabilir.

• Oral kontraseptifler. Kadınlar için bunlar adet dönemlerinde ağır kanamayı kontrol etmek için yararlı olabilir. Doğum kontrol haplarındaki östrojen hormonları, von Willebrand faktörünü ve faktör VIII aktivitesini artırabilir. Bu etki büyük olasılıkla doğum kontrol bantlarında mevcuttur, ancak bunu doğrulamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
• Pıhtı stabilize edici ilaçlar. Bu anti-fibrinolitik ilaçlar - aminokaproik asit (Amicar) ve traneksamik asit (Cyklokapron, Lysteda) gibi - kan pıhtılarının parçalanmasını yavaşlatarak kanamayı durdurmaya yardımcı olabilir. Doktorlar genellikle bu ilaçları cerrahi bir prosedür veya diş çekimi öncesinde veya sonrasında reçete eder.
• Kesiklere uygulanan ilaçlar. Bir kesiğin üzerine yerleştirilen bir fibrin dolgu macunu (Tisseel VHSD) kanamayı azaltmaya yardımcı olur. Bu, şırınga kullanılarak tutkal gibi uygulanır. Burun kanamasını durdurmak için reçetesiz satılan ürünler de vardır.

Durumunuz hafifse, doktorunuz yalnızca ameliyat olduğunuzda veya diş hekimliği yaptığınızda veya araba kazası gibi bir travma geçirdi.

Klinik denemeler

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Aşağıdaki öz bakım ipuçları, durumunuzu yönetmenize yardımcı olabilir:

• Ağrı kesicilere geçin. Kanama olaylarının önlenmesine yardımcı olmak için, aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, diğerleri) veya naproksen sodyum (Aleve) gibi kan inceltici ilaçlar almadan önce doktorunuzla konuşun. Bunun yerine doktorunuz, asetaminofen (Tylenol, diğerleri) gibi ağrı ve ateş kesiciler önerebilir.
• Doktorunuza ve diş hekiminize söyleyin. Ameliyat olmadan, yeni bir ilaca başlamadan veya doğum yapmadan önce doktorunuza veya diş hekiminize von Willebrand hastalığınız olduğunu bildirin. Ayrıca ailenizde herhangi birinin aşırı kanama geçmişi olup olmadığını da belirtin.
• Tıbbi bir kimlik bileziği takmayı düşünün. Bir kaza geçirirseniz veya bir acil servise götürüldüğünüzde tıbbi personele yardımcı olacak von Willebrand hastalığınız olduğunu not ettiğinden emin olun. Ayrıca cüzdanınızda tıbbi uyarı kartı taşıyın.
• Aktif ve güvende olun. Sağlıklı bir kiloya ulaşmanın veya korumanın bir parçası olarak egzersiz yapın. Futbol, ​​güreş ve hokey gibi morarmaya neden olabilecek aktivitelerden kaçının.

Randevunuza hazırlanın

Kanama sorununuz olduğunu düşünüyorsanız, büyük olasılıkla aile doktorunuzu göreceksiniz. Daha sonra kanama bozukluklarının tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktora (hematolog) sevk edilebilirsiniz.

Randevunuza hazırlanmanıza yardımcı olacak bazı bilgiler.

Ne yaparsınız can do

Randevu alırken randevu öncesi kısıtlamaları sorun. Kan testleri planlanıyorsa diyet kısıtlamalarına uymanız veya sekiz ila 10 saat oruç tutmanız gerekebilir.

Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

• Kanama içeren işaretler veya semptomlar, ne sıklıkla, ne kadar şiddetli ve ne kadar süreyle. Olağandışı morarma ekleyin. Doktorunuz, çocukluğunuzdan beri burun kanaması veya kolay morarma geçmişiniz olup olmadığını veya - kadınlar için - adet görmeye başladığınızdan beri adetleriniz uzamış ve ağır olup olmadığını öğrenmek isteyecektir. stresler veya son değişiklikler - hem olumlu hem de olumsuz.
• Diğer tıbbi sorunlar ve kolayca kanayan yakın akrabalar dahil olmak üzere önemli tıbbi bilgiler. Ayrıca, dozlar dahil, aldığınız ilaçları, vitaminleri veya diğer takviyeleri listeleyin.
• Doktorunuza sormanız gereken sorular.

Mümkünse bir aile ferdinizi veya arkadaşınızı yanınıza alın. size verilecek bilgileri hatırlamanıza yardımcı olur.

Von Willebrand hastalığı için doktorunuza sormanız gereken sorular şunlardır:

• Belirtilerimin en olası nedeni nedir?
• Hangi tedaviyi öneriyorsunuz ve işe yarayıp yaramadığını nasıl izleyeceksiniz?
• Reçetelediğiniz ilaçların olası yan etkileri nelerdir?
• bu durum diğer tıbbi sorunlara yakalanma riskimi artırıyor?
• Ameliyat veya diş tedavisi yaptırmadan önce hangi adımları atmam gerekecek?
• Bu durum hamilelik sırasında sağlık sorunları riskimi artırır mı ve doğum? Bu riski azaltmak için tedavi seçenekleri mevcut mu?
• Belirli fiziksel aktivitelerden veya egzersiz türlerinden kaçınmam gerekiyor mu?
• Başka sağlık sorunlarım var. Bunları birlikte en iyi nasıl yönetebilirim?

Doktorunuzdan ne beklemeliyim

Doktorunuz sorabilir:

• Hiç 15 dakikadan uzun süren veya yarayı takip eden hafta içinde tekrarlayan küçük bir yaradan kanama oldu mu?
• Hiç 10 dakikadan uzun süren veya tıbbi müdahale gerektiren bir burun kanaması oldu mu?
• Hiç beklenmedik morarma oldu mu? Hiç çürüğün altında bir yumru hissettiniz mi?
• Kadınlar için adet dönemleriniz kaç gün sürüyor? Bir dönem içinde tamponunuzu veya hijyenik pedinizi ne sıklıkla değiştirmeniz gerekir? Adet akışınızda hiç kan pıhtıları fark ettiniz mi?
• Hiç dışkınızda mide ülseri veya kolon polipi gibi bilinen bir tıbbi problemle açıklanmayan kan oldu mu?
• Ameliyat, diş prosedürleri, doğum veya yaralanma sırasında veya sonrasında kanama için hiç tıbbi yardıma ihtiyaç duydunuz mu?
• Hiç aneminiz oldu mu veya kan nakline ihtiyacınız oldu mu?

Bu arada ne yapabilirsiniz

Randevunuzu beklerken, aspirin, ibuprofen ve naproksen sodyum gibi kanama atakları riskinizi artırabilecek ağrı kesicilerden kaçının. Ağrı ve sızı için rahatlamaya ihtiyacınız varsa, bunun yerine asetaminofen (Tylenol, diğerleri) deneyin.

Futbol ve hokey gibi morarma veya yaralanma riskinin yüksek olduğu temas sporlarından uzak durun. Planlanmış herhangi bir tıbbi veya diş prosedürünüz varsa, doktorunuza veya diş hekiminize küçük yaralanmalardan kaynaklanan ağır kanama geçmişinizi söyleyin.

Acil olmayan bir işleminiz varsa, son tarihe kadar yeniden planlayın. kanama bozukluğu açısından değerlendirildi.