Wilson hastalığı

Genel Bakış

Wilson hastalığı, karaciğerinizde, beyninizde ve diğer hayati organlarınızda bakır birikmesine neden olan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Wilson hastalığı olan çoğu kişiye 5 ila 35 yaşları arasında teşhis konulur, ancak daha genç ve yaşlı insanları da etkileyebilir.

Bakır, sağlıklı sinirlerin, kemiklerin, kollajen ve kollajen gelişiminde önemli bir rol oynar. cilt pigmenti melanin. Normalde, bakır yiyeceklerinizden emilir ve fazlalık karaciğerinizde üretilen bir madde (safra) yoluyla atılır.

Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde bakır uygun şekilde elimine edilmez ve bunun yerine muhtemelen hayatı tehdit eden bir seviye. Erken teşhis edildiğinde, Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve bu bozukluğu olan birçok kişi normal hayatlar yaşar.

Belirtiler

Wilson hastalığı doğumda mevcuttur, ancak belirti ve semptomlar bakır beyinde, karaciğerde veya diğer organda birikir. Belirtiler ve semptomlar, vücudunuzun hastalıktan etkilenen bölümlerine bağlı olarak değişir. Bunlar şunları içerebilir:

Yorgunluk, iştahsızlık veya karın ağrısı
Ciltte ve göz beyazlarında sararma (sarılık)
Altın-kahverengi gözlerde renk değişikliği (Kayser-Fleischer halkaları)
Bacaklarda veya karında sıvı birikmesi
Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyonla ilgili sorunlar
Kontrolsüz hareketler veya kas sertliği

Ne zaman bir doktora görünmelisiniz

Sizi endişelendiren belirti ve semptomlarınız varsa, özellikle de bir aile üyesinde Wilson hastalığı varsa, doktorunuzdan randevu alın.

Nedenler

Wilson hastalığı, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır; bu, hastalığı geliştirmek için her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını almanız gerektiği anlamına gelir. Yalnızca bir anormal gen alırsanız, kendi kendinize hasta olmazsınız, ancak bir taşıyıcı olursunuz ve geni çocuklarınıza aktarabilirsiniz.

Risk faktörleri

Olabilirsiniz Anne babanız veya kardeşlerinizin durumu varsa, Wilson hastalığı riskinin artması. Wilson hastalığınız olup olmadığını öğrenmek için doktorunuza genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediğini sorun. Durumu olabildiğince erken teşhis etmek, başarılı tedavi şansını önemli ölçüde artırır.

Komplikasyonlar

Tedavi edilmeyen Wilson hastalığı ölümcül olabilir. Ciddi komplikasyonlar şunları içerir:

Karaciğer yaralanması (siroz). Karaciğer hücreleri fazla bakırın yaptığı hasarı onarmaya çalışırken, karaciğerde yara dokusu oluşur ve bu da karaciğerin çalışmasını zorlaştırır.
Karaciğer yetmezliği. Bu aniden ortaya çıkabilir (akut karaciğer yetmezliği) veya yıllar içinde yavaş yavaş gelişebilir. Karaciğer nakli bir tedavi seçeneği olabilir.
Kalıcı nörolojik sorunlar. Titreme, istemsiz kas hareketleri, beceriksiz yürüyüş ve konuşma güçlükleri genellikle Wilson hastalığının tedavisi ile iyileşir. Ancak bazı kişiler tedaviye rağmen kalıcı nörolojik zorluk yaşarlar.
Böbrek sorunları. Wilson hastalığı böbreklere zarar vererek böbrek taşları ve idrarla anormal sayıda amino asit atılması gibi sorunlara yol açabilir.
Psikolojik sorunlar. Bunlar kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, bipolar bozukluk veya psikozu içerebilir.
Kan sorunları. Bunlar, anemi ve sarılığa yol açan kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini (hemoliz) içerebilir.

içerik:

Teşhis

Wilson hastalığını teşhis etmek zor olabilir çünkü belirtilerini ve semptomlarını hepatit gibi diğer karaciğer hastalıklarından ayırt etmek genellikle zordur. Ayrıca semptomlar zamanla gelişebilir. Yavaş yavaş ortaya çıkan davranış değişikliklerinin Wilson'a bağlanması özellikle zor olabilir.

Doktorlar teşhis koymak için semptomların ve test sonuçlarının bir kombinasyonuna güvenir. Wilson hastalığını teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunları içerir:

Kan ve idrar testleri. Kan testleri, karaciğer fonksiyonunuzu izleyebilir ve kandaki bakırı (seruloplazmin) bağlayan bir proteinin seviyesini ve kanınızdaki bakır seviyesini kontrol edebilir. Doktorunuz ayrıca 24 saatlik bir süre içinde idrarınızda atılan bakır miktarını ölçmek isteyebilir.
Göz muayenesi. Bir göz doktoru, yüksek yoğunluklu ışık kaynağına (yarık lamba) sahip bir mikroskop kullanarak, gözlerinizde aşırı bakırın neden olduğu Kayser-Fleischer halkalarını kontrol eder. Wilson hastalığı, göz muayenesinde görülebilen ve ayçiçeği kataraktı adı verilen bir tür katarakt ile de ilişkilidir.
Test için karaciğer dokusu örneğinin alınması (biyopsi). Doktorunuz cildinize, karaciğerinize ince bir iğne sokar ve küçük bir doku örneği alır. Bir laboratuvar dokuda fazla bakır olup olmadığını test eder.
Genetik test. Kan testi, Wilson hastalığına neden olan genetik mutasyonları tanımlayabilir. Ailenizdeki mutasyonları bilmek, doktorların kardeşleri taramasına ve semptomlar ortaya çıkmadan tedaviye başlamasına olanak tanır.

Tedavi

Doktorunuz, şelatlama ajanları adı verilen ve bakırı bağlayan ve ardından organlarınızın bakırı kan dolaşımınıza salmasını sağlayan ilaçlar önerebilir. Bakır daha sonra böbreklerinizden süzülür ve idrarınıza salınır.

Tedavi daha sonra bakırın tekrar birikmesini önlemeye odaklanır. Ciddi karaciğer hasarı için karaciğer nakli gerekebilir.

İlaçlar

Wilson hastalığı için ilaç kullanıyorsanız tedavi ömür boyu sürer. İlaçlar şunları içerir:

Penisilamin (Cuprimine, Depen). Bir kenetleme maddesi olan penisilamin, cilt ve böbrek sorunları, kemik iliği baskılanması ve nörolojik semptomların kötüleşmesi gibi ciddi yan etkilere neden olabilir. Penisilin alerjiniz varsa penisilamin dikkatli kullanılmalıdır. Aynı zamanda B-6 vitamininin (piridoksin) çalışmasını engeller, bu nedenle küçük dozlarda takviye almanız gerekir.
Trientin (Syprine). Trientin, penisilamin gibi çalışır ancak daha az yan etkiye neden olma eğilimindedir. Yine de, trientin alırken nörolojik semptomlar kötüleşebilir.
Çinko asetat (Galzin). Bu ilaç vücudunuzun yediğiniz gıdalardaki bakırı emmesini engeller. Genellikle penisilamin veya trientin ile tedaviden sonra bakırın tekrar birikmesini önlemek için idame tedavisi olarak kullanılır.
Penisilamin veya trientin alamıyorsanız, çinko asetat birincil tedavi olarak kullanılabilir. Çinko asetat mide rahatsızlığına neden olabilir.

Doktorunuz ayrıca semptomların giderilmesi için başka ilaçlar da önerebilir.

Ameliyat

karaciğer hasarı şiddetlidir, karaciğer nakline ihtiyacınız olabilir. Karaciğer nakli sırasında, cerrah hastalıklı karaciğerinizi alır ve onu bir donörden alınan sağlıklı bir karaciğerle değiştirir.

Nakledilen karaciğerlerin çoğu, ölen donörlerden gelir. Ancak bazı durumlarda karaciğer, aile üyesi gibi yaşayan bir donörden gelebilir. Bu durumda, cerrah hastalıklı karaciğerinizi alır ve onu vericinin karaciğerinin bir kısmıyla değiştirir.

Yaşam tarzı ve ev ilaçları

Wilson hastalığınız varsa, doktorunuz muhtemelen önerecektir Diyetinizde tükettiğiniz bakır miktarını sınırlandırmanız. Evinizde bakır borular varsa, musluk suyunuzun bakır seviyelerini de test ettirmek isteyebilirsiniz. Bakır içeren multivitaminlerden uzak durduğunuzdan emin olun.

Yüksek miktarda bakır içeren yiyecekler şunları içerir:

Karaciğer
Kabuklu deniz ürünleri
Mantar
Kuruyemiş
Çikolata

Randevunuz için hazırlık

Muhtemelen önce aile doktorunuzu göreceksiniz veya bir pratisyen hekim. Daha sonra karaciğer konusunda uzmanlaşmış bir doktora (hepatolog) sevk edilebilirsiniz.

Ne yapabilirsiniz

Randevu alırken, hangi konuda yapmanız gerektiğini sorun örneğin kan testleri için diyetinizi kısıtlayın.

Aşağıdakilerin bir listesini yapın:

Belirtileriniz ve ne zaman başladıkları
Önemli kişisel bilgiler, majör stresler, sahip olduğunuz diğer tıbbi durumlar ve ailenizde Wilson hastalığı öyküsü dahil
Dozlar da dahil olmak üzere aldığınız tüm ilaçlar, vitaminler veya diğer takviyeler
Doktorunuza sormanız gereken sorular

Size verilen bilgileri hatırlamanıza yardımcı olması için mümkünse bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza alın.

Wilson hastalığı için doktorunuza sormanız gereken sorular şunları içerir:

Hangi testlere ihtiyacım var?
Hangi tedaviyi önerirsiniz?
Önerilen tedavinin yan etkileri nelerdir?
Başka tedavi seçenekleri var mı?
Bu başka sağlık sorunlarım var. Bunları birlikte en iyi şekilde nasıl yönetebilirim?
Uymam gereken kısıtlamalar var mı?
Bir uzman görmeli miyim?
Ailem Wilson için test edilmeli
Alabileceğim broşürler veya diğer basılı materyaller var mı? Hangi web sitelerini önerirsiniz?

Başka sorular sormaktan çekinmeyin.