X'e bağlı agamaglobulinemi

Genel Bakış

X'e bağlı agamaglobulinemi (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) - XLA olarak da adlandırılır - kalıtsal (genetik) bir bağışıklık sistemi bozukluğudur. enfeksiyonlarla savaşma yeteneğiniz. XLA'lı kişilerde iç kulak, sinüsler, solunum yolu, kan dolaşımı ve iç organ enfeksiyonları olabilir.

XLA neredeyse yalnızca erkekleri etkiler, ancak kadınlar bu durumun genetik taşıyıcıları olabilir. XLA hastalarının çoğu, tekrarlayan enfeksiyonlar geçirdikten sonra bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Bazı insanlara yetişkinliğe kadar teşhis konmaz.

Belirtiler

XLA'lı bebekler genellikle doğumdan önce annelerinden aldıkları antikorlarla korundukları için ilk birkaç ay sağlıklı görünürler. . Bu antikorlar sistemlerinden temizlendiğinde, bebekler genellikle şiddetli, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar geliştirmeye başlarlar - kulaklar, akciğerler, sinüsler ve deri gibi - yaşamı tehdit edebilen.

Ile doğan erkek bebekler. XLA'da:

Çok küçük bademcikler
Lenf düğümleri küçüktür veya hiç yoktur

Nedenler

X'e bağlı agammaglobulinemiye genetik bir mutasyon neden olur. Koşullu insanlar enfeksiyonla savaşan antikorlar üretemez. Bu rahatsızlığı olan kişilerin yaklaşık% 40'ında buna sahip olan bir aile üyesi var.

Komplikasyonlar

XLA'lı kişiler nispeten normal hayatlar yaşayabilirler ve kendilerinin yaşlar. Bununla birlikte, XLA ile ilgili tekrarlayan enfeksiyonlar büyük olasılıkla dikkatli dikkat ve agresif tedavi gerektirecektir. Organ hasarına neden olabilirler ve yaşamı tehdit edebilirler.

Olası komplikasyonlar şunları içerir:

Kronik akciğer hastalığı
Belirli kanserlerin riskinde artış
Enfeksiyöz artrit
Canlı aşılardan artan merkezi sinir sistemi enfeksiyonu riski

içerik:

Teşhis

Doktorunuz, tekrarlayan enfeksiyonları belgelemek ve fizik muayene yapmak için tıbbi bir geçmiş alacaktır. Kan testleri isteyecek ve muhtemelen teşhisi doğrulamak için genetik testler önerecektir.

Tedavi

XLA'nın tedavisi yoktur. Tedavinin amacı, bağışıklık sistemini güçlendirmek, enfeksiyonları önlemek ve ortaya çıkan enfeksiyonları agresif bir şekilde tedavi etmektir.

İlaçlar

XLA'yı tedavi edecek ilaçlar şunları içerir:

Gammaglobulin. Bu, kanda bulunan ve enfeksiyonlara karşı antikorlar içeren bir protein türüdür. Her iki ila dört haftada bir damara infüzyon yoluyla veya haftalık enjeksiyonla verilir.
Gammaglobuline karşı reaksiyonlar baş ağrısı, titreme, sırt ağrısı ve mide bulantısını içerebilir. Viral enfeksiyon sırasında reaksiyonların ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.
Antibiyotikler. XLA'lı bazı insanlar, enfeksiyonları önlemek için sürekli antibiyotik alırlar. Diğerleri, bakteriyel enfeksiyonlar için antibiyotikleri XLA'sız insanlardan daha uzun süre alıyor.

Doktorunuz, XLA'nın komplikasyonlarını taramak için muhtemelen her altı ila 12 ayda bir takip ziyaretleri yapmanızı tavsiye edecektir. Ayrıca muhtemelen canlı çocuk felci, kızamık-kabakulak-kızamıkçık veya suçiçeği aşıları gibi canlı aşıları yaptırmamanız tavsiye edilir.