Akut Hepatik Porfiri: Tedavi Seçeneklerim Nelerdir?

Hemin
Glikoz
Flebotomi
Gen terapileri
GnRH agonistleri
Tetikleyicilerden kaçınma
Hastaneye yatış
Klinik deneyler

Akut hepatik porfiri (AHP), şiddetli karın ağrısı ve merkezi sinirle ilgili problemlerle ilişkili nadir bir genetik bozukluktur

Bu bozukluklar, heme denen bir maddeyi oluşturan problemlerle karakterizedir. Heme, demire bağlı olan porfirin adı verilen kimyasallardan oluşur.

Porfiri olan kişilerde vücut, bu heme yapma işlemini tamamlamak için gereken bazı enzimlerden yoksundur. Dokularda ve kanda porfirin birikimi çeşitli semptomlara neden olabilir.

Bu karmaşık bir bozukluktur, ancak tedavi seçenekleri mevcuttur.

Katılabileceğiniz, potansiyel olarak yeni tedaviler için klinik denemeler de vardır.

AHP için en son tedaviler hakkında bilgi sahibi olmak için tüm seçenekleriniz hakkında bilgi edinin.

Hemin enjeksiyonları

Bazı durumlarda, hemoglobin yapmak ve vücudunuzda kırmızı kan hücreleri taşımak için yeterli heme alamayabilirsiniz.

Hemin sentetiktir. Çok fazla porfirin üretiyorsa, bir sağlık hizmeti sağlayıcısının vücudunuza enjekte edebileceği heme formu.

Hemin enjeksiyonları hemoglobini artırabilir. Enjeksiyonlar ayrıca kalbinizin ve sinir sisteminizin korunmasına yardımcı olan miyoglobini artırabilir.

İntravenöz hemin

Hemin ayrıca intravenöz (IV) bir yolla da verilebilir. Bu tedavi genellikle bir AHP atağını takiben bir hastane ortamında gerçekleştirilir.

Clinical Advances in Hematology and Oncology dergisine göre, hastanedeki hastalar 3 ila 4'ün üzerinde vücut ağırlığının kilogramı başına 4 miligrama kadar alır.

İntravenöz hemin, önleyici bir tedbir olarak ayda bir ila dört kez de kullanılabilir. Hematoloğunuz, serumunu ofisinde sağlayabilir.

İntravenöz glikoz

Yeterli karbonhidrat almak, kırmızı kan hücrelerinin çalıştığından emin olmanıza yardımcı olur.

Düşükse karbonhidratlarda doğal olarak oluşan bir element olan glikoz, doktorunuz intravenöz olarak glikoz almanızı önerebilir.

Daha hafif düşük kan şekeri vakaları şeker hapları alarak çözülebilir.

Flebotomi

Bazı durumlarda hemin tedavileri demir seviyelerini artırabilir. Çok fazla demir atakları tetikleyebilir.

AHP durumunda fazla demiri çıkarmak için flebotomi kullanılır. Bu prosedür, zararlı unsurları yok etmek için kanınızı çekmeyi içerir.

Doktorunuzun, demir seviyenizi çok yüksek olmadığından emin olmak için kan testi ile izlemesi gerekecektir.

Gen terapileri

Givosiran adlı bir gen terapisi, Kasım 2019'da Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı.

Enjeksiyon yoluyla verilen givosiran'ın toksik yan ürünlerin oranını düşürdüğü bulundu. karaciğerde üretilir. Bu, hastaneye yatmayı veya acil sağlık hizmeti ziyaretlerini gerektiren daha az AHP atağına yol açtı.

Gonadotropin salgılayan hormon agonistleri

Hormon dalgalanmaları, adet döngüsü olanlarda yaygın AHP tetikleyicileridir. Hormonlarda dalgalanmalar kaçınılmaz olsa da, döneminizin sıklıkla AHP ataklarını tetiklediğini fark ederseniz bazı ilaçlar yardımcı olabilir.

Değişen seks hormonu dengesi, özellikle artan progesteron, AHP atakları ile ilişkilidir. Kadınlarda ataklar, adet döngüsünün luteal döneminde daha sık görülür. Luteal faz yumurtlamadan sonra ve adet kanamasından önce ortaya çıkar.

Gonadotropin salgılayan hormon agonistleri bu durumda yardımcı olabilir. İlaç löprolid asetat (Lupron Depot) buna bir örnektir.

Tetikleyicilerden kaçınma

AHP ataklarını hemin, glikoz, gen terapileri ve diğer yöntemlerle tedavi etmenin yanı sıra doktorunuz size önerecektir Tedavi planınızın bir parçası olarak tetikleyicilerden kaçının.

Yaygın tetikleyiciler şunları içerir:

alkol tüketimi
düşük kalorili diyetler veya oruç tutma
diyette aşırı protein
takviyelerden ve gıdalardan aşırı demir
hormon ilaçları
belirli antibiyotikler
enfeksiyonlar
sigara içmek
stres
güneş ışığına maruz kalma

Hastaneye yatış

Ağır AHP semptomları için hastaneye yatış son çare.

Solunum güçlüğü
dehidrasyon
yüksek tansiyon
nöbetler gibi semptomlarla karşılaşırsanız doktorunuz hastaneye yatmayı önerebilir
şiddetli ağrı
kusma

Hastanede, doktorunuz bu semptomları tedavi edecek ve sizi karaciğer hasarı ve böbrek gibi komplikasyonlar açısından izleyecektir başarısızlık. Tekrarlayan AHP saldırıları zamanla kronik ağrıya neden olabilir.

Klinik deneyleri keşfetme

Önleyici tedbirler ve ilgili saldırılar için hızlı tedaviler sayesinde, AHP'nin görünümü son birkaç on yılda iyileşti . Yine de, hastalık hakkında bilmediğimiz pek çok şey var.

Karaciğer ve böbrek hastalıkları gibi komplikasyonlar mümkündür ve daha kısa yaşam süresine ve daha düşük yaşam kalitesine yol açabilir.

Tedavi planınız söz konusu olduğunda, bölgenizdeki AHP tedavilerine yönelik klinik deneyler hakkında doktorunuzla konuşmayı düşünün.

Bir katılımcı olarak, gelecek vadeden tedavileri deneyebilirsiniz. durumunuza yardımcı olabilir. Daha geniş ölçekte, AHP'li diğer insanlara da yardım edebilirsiniz.

Bu denemeler ücretsiz tedavi ve tazminat sağlayabilir.

ClinicalTrials.gov aracılığıyla daha fazla bilgi edinebilirsiniz.