ODPBH Taraması: Aileniz ve Sağlığınız

• Genetik test
• Aile için öneriler
• Maliyetler
• Beyin anevrizması taraması
• ODPBH genetiği
• Erken teşhis
• Çıkarım

Genel Bakış

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) kalıtsal bir genetik durumdur. Bu, ebeveynden çocuğa geçebileceği anlamına gelir.

ODPBH'li bir ebeveyniniz varsa, hastalığa neden olan genetik bir mutasyonu miras almış olabilirsiniz. Hastalığın göze çarpan semptomları hayatın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir.

ODPBH'niz varsa, sahip olabileceğiniz herhangi bir çocuğun da durumu geliştirme ihtimali vardır.

ODPBH taraması erken teşhis ve tedaviye olanak sağlayarak ciddi komplikasyon riskini azaltabilir.

ODPBH için aile taraması hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Genetik test nasıl çalışır

Bilinen bir ODPBH geçmişiniz varsa, doktorunuz size tavsiyede bulunabilir genetik testi düşünmelisiniz. Bu test, hastalığa neden olduğu bilinen bir genetik mutasyonu miras alıp almadığınızı öğrenmenize yardımcı olabilir.

ODPBH için genetik test yapmak için doktorunuz sizi bir genetikçiye veya genetik danışmana yönlendirecektir.

Genetik testin uygun olup olmadığını öğrenmek için size ailenizin tıbbi geçmişini soracaklar. Ayrıca, genetik testin potansiyel faydaları, riskleri ve maliyetleri hakkında bilgi edinmenize de yardımcı olabilirler.

Genetik test konusunda ilerlemeye karar verirseniz, bir sağlık uzmanı kan veya tükürüğünüzden bir örnek alır. Bu örneği genetik sıralama için bir laboratuvara gönderecekler.

Genetik uzmanınız veya genetik danışmanınız test sonuçlarınızın ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilir.

Aile üyeleri için öneriler

Ailenizden birine ODPBH teşhisi konulursa, doktorunuza bildirin.

Onlara, kendinize veya sahip olduğunuz herhangi bir çocuğa hastalığı taramayı düşünmeniz gerekip gerekmediğini sorun. Hastalığın belirtilerini kontrol etmek için ultrason (en yaygın), BT veya MRI gibi görüntüleme testleri, kan basıncı testleri veya idrar testleri önerebilirler.

Doktorunuz ayrıca sizi ve aile üyelerinizi bir genetikçi veya genetik danışman. Sizin veya çocuklarınızın hastalığı geliştirme olasılığını değerlendirmenize yardımcı olabilirler. Genetik testin potansiyel faydalarını, risklerini ve maliyetini tartmanıza da yardımcı olabilirler.

Tarama ve test maliyetleri

İlk araştırmanın bir parçası olarak sağlanan test maliyetlerine göre ODPBH konusunda, genetik testin maliyeti 2.500 ila 5.000 ABD Doları arasında değişiyor gibi görünüyor.

İhtiyaç duyabileceğiniz testin belirli maliyetleri hakkında daha fazla bilgi için sağlık uzmanınızla görüşün.

Beyin anevrizması taraması

ODPBH çeşitli nedenlere neden olabilir beyin anevrizmaları dahil komplikasyonlar.

Beyninizdeki bir kan damarı anormal şekilde şiştiğinde beyin anevrizması oluşur. Anevrizma yırtılırsa veya yırtılırsa, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden beyin kanamasına neden olabilir.

ODPBH'niz varsa, doktorunuza beyin anevrizmaları için tarama yaptırmanız gerekip gerekmediğini sorun. Size muhtemelen kişisel ve aile tıbbi geçmişinizde baş ağrısı, anevrizma, beyin kanaması ve felç hakkında sorular soracaklar.

Tıbbi geçmişinize ve diğer risk faktörlerine bağlı olarak doktorunuz size tarama yaptırmanızı tavsiye edebilir. anevrizmalar. Tarama, manyetik rezonans anjiyografi (MRA) veya BT taramaları gibi görüntüleme testleriyle yapılabilir.

Doktorunuz ayrıca beyin anevrizmasının olası belirti ve semptomlarının yanı sıra diğer olası komplikasyonlar hakkında bilgi edinmenize de yardımcı olabilir. ODPBH tedavisi, komplikasyonları gelişirse fark etmenize yardımcı olabilir.

ODPBH'nin genetiği

ODPBD, PKD1 veya PKD2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, vücudunuza uygun böbrek gelişimini ve işlevini destekleyen proteinler yapmak için talimatlar verir.

ODPBH vakalarının yaklaşık yüzde 10'u, ailesinde hastalık öyküsü olmayan bir kişide spontan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Vakaların kalan yüzde 90'ında, ODPBH'si olan kişiler bir ebeveynden PKD1 veya PKD2 geninin anormal bir kopyasını miras aldı.

Her kişi, her bir ebeveynden miras alınan her genin bir kopyası ile PKD1 ve PKD2 genlerinin iki kopyasına sahiptir.

Bir kişinin ODPBH'yi geliştirmek için PKD1 veya PKD2 geninin yalnızca bir anormal kopyasını miras alması gerekir.

Bu, hastalığı olan bir ebeveyniniz varsa yüzde 50'ye sahip olduğunuz anlamına gelir. Etkilenen genin bir kopyasını miras alma ve ODPBH geliştirme şansı. Hastalığı olan iki ebeveyniniz varsa, durumu geliştirme riskiniz artar.

ODPBH'niz varsa ve eşiniz yoksa, çocuklarınızın etkilenen geni kalıtım yoluyla alma şansı yüzde 50 olacaktır ve hastalığı geliştirmek. Hem sizde hem de eşinizde ODPBH varsa, çocuğunuzun hastalığa yakalanma şansı artar.

Sizde veya çocuğunuzda etkilenen genden iki kopya varsa, bu daha şiddetli bir ODPBH vakasına neden olabilir.

PKD2 geninin mutasyona uğramış bir kopyası ODPBH'ye neden olduğunda, hastalığa PKD1 genindeki bir mutasyonun duruma neden olduğu duruma göre daha az şiddetli bir vakaya neden olma eğilimindedir.

ADPBD'nin erken tespiti

ODPBH, böbreklerinizde kistlerin oluşmasına neden olan kronik bir hastalıktır.

Kistler ağrıya, baskıya veya diğer semptomlara neden olacak kadar çok sayıda veya büyüyene kadar herhangi bir belirti fark etmeyebilirsiniz.

Bu noktada hastalık zaten böbrek hasarına neden oluyor olabilir veya diğer potansiyel olarak ciddi komplikasyonlar.

Dikkatli tarama ve testler, sizin ve doktorunuzun hastalığı ciddi semptomlar veya komplikasyonlar gelişmeden önce tespit edip tedavi etmesine yardımcı olabilir.

Ailenizde ODPBH öyküsü varsa, doktorunuza bildirin. Sizi bir genetik uzmanına veya genetik danışmana yönlendirebilirler.

Tıbbi geçmişinizi değerlendirdikten sonra doktorunuz, genetik uzmanınız veya genetik danışmanınız aşağıdakilerden birini veya birkaçını önerebilir:

• ODPBH'ye neden olan genetik mutasyonları kontrol etmek için genetik test
• böbreklerinizdeki kistleri kontrol etmek için görüntüleme testleri
• yüksek tansiyonu kontrol etmek için kan basıncı izleme
• böbrek hastalığı belirtilerini kontrol etmek için idrar testleri

Etkili tarama, böbrek yetmezliği veya diğer komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilecek ODPBH'nin erken teşhisine ve tedavisine olanak sağlayabilir.

Sizin Doktor muhtemelen genel sağlığınızı değerlendirmek ve ODPBH'nin ilerlemekte olabileceğine dair işaretler aramak için devam eden diğer izleme testleri türlerini önerecektir. Örneğin, böbreklerinizin sağlığını izlemek için rutin kan testleri yaptırmanızı tavsiye edebilirler.

Paket servisi

ODPBH vakalarının çoğu, ebeveynlerinden birinden genetik bir mutasyon miras almış kişilerde gelişir. Buna karşılık, ODPBH'li kişiler potansiyel olarak mutasyon genini çocuklarına geçirebilir.

Ailenizde ODPBH öyküsü varsa, doktorunuz hastalığı test etmek için görüntüleme testleri, genetik testler veya her ikisini de önerebilir. .

ODPBH'niz varsa, doktorunuz çocuklarınızı durum için taramanızı da önerebilir.

Doktorunuz ayrıca komplikasyonlar için rutin taramayı önerebilir.

Talk ODPBH taraması ve testi hakkında daha fazla bilgi için doktorunuza danışın.