Alkaptonüri

Belirtiler
Nedenler
Teşhis
Tedavi
Dış Görünüm

Alkaptonüri nedir?

Alkaptonüri nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Vücudunuz homojentisik dioksijenaz (HGD) adı verilen bir enzimi yeterince üretemediğinde ortaya çıkar. Bu enzim, homojentisik asit adı verilen toksik bir maddeyi parçalamak için kullanılır.

Yeterli HGD üretmediğinizde, homojentisik asit vücudunuzda birikir. Homojentisik asit birikmesi kemiklerinizin ve kıkırdağınızın renginin solmasına ve kırılgan olmasına neden olur.

Bu tipik olarak özellikle omurganızda ve büyük eklemlerde osteoartrite yol açar. Alkaptonüri hastalarında ayrıca havaya maruz kaldıklarında koyu kahverengiye veya siyaha dönen idrar vardır.

Alkaptonüri belirtileri nelerdir?

Bebek bezindeki koyu lekeler en erken olanlardan biridir. alkaptonüri belirtileri. Çocukluk döneminde çok az başka semptom vardır. Yaşlandıkça semptomlar daha belirgin hale gelir.

İdrarınız havaya maruz kaldığında koyu kahverengiye veya siyaha dönebilir. 20'li veya 30'lu yaşlarınıza geldiğinizde erken başlangıçlı osteoartrit belirtileri fark edebilirsiniz.

Örneğin, belinizin alt kısmında veya büyük eklemlerde kronik sertlik veya ağrı fark edebilirsiniz.

Alkaptonüri'nin diğer semptomları şunlardır:

Gözünüzün sklerasında (beyaz) koyu noktalar
kulaklarınızda kalınlaşmış ve koyulaşmış kıkırdak
cildinizde özellikle ter bezlerinin çevresinde mavi benekli renk değişikliği
koyu renkli ter veya ter lekeleri
siyah kulak kiri
böbrek taşları ve prostat taşları
artrit (özellikle kalça ve diz eklemleri)

Alkaptonüri ayrıca kalp sorunlarına da yol açabilir. Homojentisik asit birikmesi, kalp kapakçıklarınızın sertleşmesine neden olur. Bu onların düzgün şekilde kapanmasını engelleyerek aort ve mitral kapak bozukluklarına neden olabilir.

Ciddi durumlarda, kalp kapakçığı değişimi gerekli olabilir. Birikme ayrıca kan damarlarınızın sertleşmesine de neden olur. Bu, yüksek tansiyon riskinizi artırır.

Alkaptonüriye ne sebep olur?

Alkaptonüriye, homojenize 1,2-dioksijenaz (HGD) geninizdeki bir mutasyon neden olur. Bu, otozomal resesif bir durumdur.

Bu, durumu size aktarmak için her iki ebeveyninizin de gene sahip olması gerektiği anlamına gelir.

Alkaptonüri nadir görülen bir hastalıktır. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, durum dünya çapında 250.000 ila 1 milyon kişide yaklaşık 1'i etkiler, ancak Slovakya ve Dominik Cumhuriyeti'nde 19.000 kişide yaklaşık 1'i etkileyen daha yaygındır.

Alkaptonüri nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz, idrarınız havaya maruz kaldığında koyu kahverengiye veya siyaha dönerse, alkaptonüri olduğundan şüphelenebilir. Erken başlangıçlı osteoartrit geliştirirseniz sizi durum için de test edebilirler.

Doktorunuz idrarınızda homojentisik asit izleri aramak için gaz kromatografisi denen bir test kullanabilir. Mutasyona uğramış HGD genini kontrol etmek için DNA testini de kullanabilirler.

Aile geçmişi, alkaptonüri teşhisi koymada çok yararlıdır. Ancak birçok insan geni taşıdıklarını bilmiyor. Ebeveynleriniz farkında olmadan taşıyıcı olabilir.

Alkaptonüri nasıl tedavi edilir?

Alkaptonüri için spesifik bir tedavi yoktur. Bunun yerine tedavi, büyük ölçüde semptomları yönetmeye odaklanır.

Denenmiş pek çok tedavi var, ancak ne yazık ki etkili oldukları kanıtlanamadı ve uzun vadede zararlı veya faydasız olabilir.

Bununla birlikte, Ulusal Sağlık Enstitüleri, uzun süreli C vitamini kullanımının bazen böbrek taşı üretimini artırabileceği ve bu durumun uzun süreli tedavisi için genellikle etkisiz olduğu konusunda uyarıyor.

Alkaptonüri için diğer tedaviler, aşağıdakiler gibi olası komplikasyonları önlemeye ve gidermeye odaklanmıştır:

artrit
kalp hastalığı
böbrek taşları

Örneğin, doktorunuz eklem ağrısı için iltihap önleyici ilaçlar veya narkotikler yazabilir. Fiziksel ve mesleki terapi, kaslarınızda ve eklemlerinizde esnekliği ve gücü korumanıza yardımcı olabilir.

Ayrıca, ağır el işçiliği ve temas sporları gibi eklemlerinize çok fazla baskı uygulayan faaliyetlerden de kaçınmalısınız. Hayatınızın bir noktasında ameliyat olmanız gerekebilir.

Dünya Sağlık Enstitüleri, yetişkinlerin kıkırdakta artrit ile sonuçlanan homojentisik asit birikimi yaşayabileceğini bildirdi. Sonuç olarak, alkaptonüri olanlarda omuz, diz veya kalça protezi gerekebilir.

Düzgün çalışmayı bırakmaları halinde aort veya mitral kalp kapakçıklarınızı değiştirmek için ameliyat gerekebilir. Bazı durumlarda, kronik böbrek veya prostat taşlarını tedavi etmek için ameliyat veya diğer tedavilere ihtiyacınız olabilir.

Alkaptonüri için görünüm nedir?

Alkaptonüri hastalarının ortalama yaşam süresi oldukça normaldir. Bununla birlikte, hastalık sizi aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli rahatsızlıklara karşı çok daha yüksek riske sokar:

omurganızda, kalçalarınızda, omuzlarınızda ve dizlerinizde artrit
Aşil tendonunuzun yırtılması
kalbinizin aort ve mitral kapaklarının sertleşmesi
koroner arterlerinizin sertleşmesi
böbrek ve prostat taşları

bu komplikasyonlar düzenli kontrollerle ertelenebilir. Doktorunuz sizi düzenli olarak izlemek isteyecektir. Durumunuzun ilerlemesini izlemek için yapılan testler şunları içerebilir:

Lomber omurganızdaki disk dejenerasyonunu ve kireçlenmeyi kontrol etmek için spinal röntgenler
sizi izlemek için göğüs röntgenleri aort ve mitral kalp kapakçıkları
BT (bilgisayarlı tomografi), koroner arter hastalığı belirtilerini bulmak için tarar