Alzheimer Geni Orta Yaşlı Hafızayı Bozabilir

New England Journal of Medicine'de yayınlanan yeni bir araştırmaya göre, yaşlılıkta Alzheimer hastalığı riskini keskin bir şekilde artıran bir gen varyantına sahip kişiler, hafıza bozukluğu düşündüğünden daha erken, bazen 60. doğum günlerinden çok önce gösterebilirler.

Amerikalıların yaklaşık% 20 ila% 35'i bu gen varyantının bir veya iki kopyasına sahiptir ve bir veya iki ebeveynden miras alınır. Apolipoprotein E-e4 (APOE e4) adı verilen varyantın bir kopyasına sahip kişiler, yaşam boyu Alzheimer hastalığına yakalanma riski% 29 iken, olmayanlarda% 9 risk taşıyor.

İki APOE e4 kopyasına sahip kişilerde Alzheimer riski daha da yüksektir, ancak nüfusun yalnızca% 2'si bu kategoriye girdiği için kesin yüzdeyi tanımlamak zordur.

Genle ilgili sağlık sorunlarına rağmen, bir diğeri Derginin aynı sayısında yapılan araştırma, APOE e4'e sahip olduklarını öğrenen kişilerin bilgileri oldukça iyi ele aldıklarını gösteriyor. Ancak araştırmacılar, anksiyete veya depresyonu olan kişileri dışladılar ve insanları sadece bir yıl boyunca takip ettiler.

Bu nedenle, sonuçlar çoğu insan için, bunun olup olmadığını öğrenmesinin nasıl bir şey olacağı hakkındaki tüm hikayeyi anlatmıyor. APOE e4 genini taşıyorlardı. Yine de, California Santa Barbara Üniversitesi'nde nörobilim profesörü ve UCSB Nörobilim Araştırma Enstitüsü'nün eş yöneticisi olan Kenneth Kosik, bulgular önemli bir ilk adım, diyor.

"Bence kapıyı açıyor. Daha derin soruları sormak için ”diyor Dr. Kosik, yaygın APOE testinin başlatılması durumunda bireyler ve toplum için olası sonuçlarına atıfta bulunuyor. (Dr. Kosik her iki araştırmaya da dahil olmadı.)

Dr. Kosik, eğer insanlar APOE e4 genine sahip olduklarını öğrenirlerse, yeni hafıza çalışmasının haberlere dayanmayı zorlaştırabileceğini ekliyor.

Scottsdale'deki Mayo Clinic Arizona'dan MD Richard J. Caselli ve meslektaşları, 21 ila 97 yaşları arasında normal zihinsel işlev gören 815 kişiyi takip etti, bunlardan 317'si APOE e4 geninin en az bir kopyasına sahipti. Bir kişinin öğrenme ve hatırlama yeteneğinin bir testinde (İşitsel-Sözel Öğrenme Testi) gen taşıyıcıları, 50'li yaşlardan itibaren puanlarında düşüşler gösterdi. APOE e4 geni olmayan insanlar için bu düşüş 70'li yaşlarda başladı.

"Artık emekli bir nüfustan bahsetmiyoruz; Kariyerlerinin ortasında olacak insanlardan bahsediyoruz, ”diyor Dr. Caselli. Birçoğunun, kendileriyle ilgili tüm fikirlerine sahip olmaları gereken sorumluluk pozisyonlarında olacağını ve olmayabileceklerini de ekliyor.

"Bizi cesur yeni genetik dünyası hakkında gerçekten düşünmeye zorluyor" ve Dr. Kosik, bu bilgilerin nasıl kullanılabileceğini söylüyor. APOE e4 genine sahip olmakla birlikte demanssız olmak ve Alzheimer hastalığı olmak arasında "net bir çizgi" olmasına rağmen, bu ayrım artık o kadar net değil, açıklıyor.

Sahip olduğunu keşfeden biri için APOE e4 geni, Dr. Caselli, "Sahip olduğum tek tavsiye 'Panik yapmayın." Diyor.

Şu anda, APOE gen testi sadece zihinsel işlevde hafif sorunları olan veya demans; Uzmanlar, semptomu olmayan kişiler için bunun yalnızca araştırma ortamında yapılması gerektiğini söylüyor. Yine de, ücret karşılığında "endişeli" bir APOE gen testi sunan laboratuvarlar ortaya çıktı.

Hyman Schipper, yeterli tıbbi, psikolojik veya genetik danışmanlık olmadan APOE testi yaptırmak "uygunsuz" diyor , MD, PhD, FRCP, McGill Üniversitesi'nde nöroloji ve tıp profesörü ve SMBD – Jewish General Hospital'daki Nörotranslasyonel Araştırma Merkezi direktörü, ikisi de Montreal'de. Dr. Schipper, bu durumlarda insanların sonuçları doğru bir şekilde yorumlayamayabileceklerini ve psikolojik zarar görme riskiyle karşı karşıya kalabileceklerini açıklıyor.

Örneğin, Huntington hastalığı için geni taşıdıklarını fark eden insanlar, yani Dr. Schipper, yeterince uzun yaşarlarsa, yıkıcı bir nörodejeneratif durum geliştirme şansının% 100 olduğunu belirtiyor - gerçekten de anksiyete, depresyon ve intihar düşünceleri yaşıyorlar.

İkinci çalışmada, Robert C. Green Boston Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden MD, MPH ve REVEAL Çalışma Grubu'ndaki meslektaşları, Alzheimer genini taşıdıklarını öğrenen insanlara benzer bir şeyin olup olmayacağını araştırmaya başladılar.

Onlar APOE genotipleme sonuçlarını alacak bir gruba ve sonuçları söylenmeyen bir gruba rastgele 162 semptomsuz kişiyi atadı ve daha sonra anksiyete ve depresyon düzeylerini ve gen testi ile ilgili stresi kontrol etti - altı n'yi aldıktan sonra haftalar, altı ay ve bir yıl ews (veya yapmadı). Tüm çalışma katılımcılarının Alzheimer hastalığı olan bir ebeveyni vardı, ancak hiçbirinde herhangi bir zihinsel bozukluk veya bunama belirtisi yoktu.

Gen varyantını taşımadıklarını anlayan kişiler, geni taşıdıklarını anlayanlara göre test konusunda daha az stresliydi. Dr. Green ve ekibi ayrıca, bir kişinin anksiyete ve depresyon semptomlarının başlangıç ​​testlerinde ne kadar yüksek puan aldığını, gen hakkında öğrendikten sonra endişeli veya depresif olma olasılığının o kadar yüksek olduğunu buldular, ancak araştırmacılar şiddetli insanları dışlamıştı. Araştırmada anksiyete veya depresyon.

Ancak, haber verilen ve olmayanlar arasında hiçbir fark yoktu.

Çalışmadaki kişilerin hemfikir olması APOE sonuçlarını almak için rastgele atanacaklar, "bilmesi gereken güçlü bir algılanan veya bilmemeye ihtiyaç duyanların temsilcisi olmadıklarını" gösteriyor, Rosalie A. Kane, PhD ve Robert L. Kane, MD, the University of Minneapolis'teki Minnesota, çalışmalarla birlikte yayınlanan bir başyazıda yazdı.

Çalışma ayrıca haberlerin yalnızca psikolojik etkisini de değerlendiriyor diyorlar. Bazı insanlar, paralarını biriktirmeye veya hepsini harcamaya karar vermek gibi habere dayanarak önemli yaşam kararları verebilir. Ek olarak, işverenlerin ve sağlık sigortacılarının genlerine dayalı olarak birine karşı ayrımcılık yapması yasaktır, ancak uzun vadeli bakım sigortası, engellilik sigortası ve hayat sigortası sunan şirketlerin bu bilgileri dikkate almasına izin verilir.

APOE e4 durumunu öğrenmenin bu kadar stresli olmasının ana nedenlerinden biri, Alzheimer riskini azaltmanın net bir yolu olmamasıdır. Ancak bazı uzmanlar, yakında olabilir, diyor.

Dr. Kosik, "APOE genini yenip yenemeyeceğimizi veya en azından etkilerini azaltabileceğimizi, müdahalelerde bulunarak nasıl yapabileceğimizi henüz bilmiyoruz" diyor. "Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığının, insanların egzersiz seviyesinden, kan basıncından, kolesterol seviyelerinden, belki de diyetlerinden ve bilişsel zorluklara girme derecelerinden çok etkilendiğini biliyoruz. Bunların tümü, Alzheimer'a yakalanma olasılığınız üzerinde bir miktar etkiye sahip olabileceğinize dair bazıları diğerlerinden daha güçlü verilere sahiptir. "

Ancak Dr. Caselli, insanları egzersiz yapmaya teşvik etmeye çalışarak Örneğin, kalp hastalığını önlemek başarılı olmaktan çok uzaktı ve Alzheimer'ı önlemek için insanları aktif hale getirmek eşit derecede zor olabilir.

Ancak belki de aklımızı kaybetme düşüncesi biraz daha motive edicidir kalp hastalığı fikrinden daha çok. Dr. Schipper, "Aslında APOE durumuna ilişkin kişisel bilgilerin ve genel AD risk profilinin sağlıklı orta yaştaki yetişkinleri hastalığa karşı koruyabilecek davranışları benimsemeye veya değiştirmeye teşvik edebileceğini gösteren bazı yeni kanıtlar var" diyor.

Apolipoprotein, kolesterol taşıyan bir moleküldür ve proteini oluşturan gen, biraz farklı üç versiyonda gelir: e2, e3 ve e4 (e1 yoktur). APOE e4, Alzheimer hastalığı riskini artırmanın yanı sıra daha yüksek bir kalp hastalığı riski ile de ilişkilidir.