Uzmana Sorun: Kalıtsal Yüksek Kolesterolün Genetiği

• Genetik mutasyonlar ve kolesterol
• Homozigot AH
• Heterozigot AH
• Homozigot ve heterozigot
• Bir biçim daha mı tehlikeli mi?
• Çocuklara FH geçirme
• Çocukları AH için test etme
• Tespit ve tedavi
• Riski yönetmek için önemli ipuçları

Genetik mutasyonlar kolesterol seviyelerini nasıl etkiler?

Genetik mutasyonlar, kolesterolü taşıyan veya depolayan vücudunuz tarafından üretilen maddelerin üretimini veya işlevini değiştirerek kolesterol seviyenizi etkileyebilir. Bu maddelere lipoproteinler denir.

Kolesterol üretiminin genetik mutasyonlarla değiştirilmesinin birçok yolu vardır, bunlar arasında:

• düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) artışı
• yüksek yoğunluklu lipoproteinde (HDL) azalma
• trigliseridlerde artış
• lipoproteinde artış (a)

Kolesterolde çok yüksek artış seviyesi agresif tedavi gerektirir. Kolesterolü etkileyen genetik bozuklukların çoğu, çok yüksek seviyelerde LDL ve trigliseritlere yol açar ve bu rahatsızlıkları olan kişilerde kolesterol cilt birikintileri olabilir ve yaşamın erken dönemlerinde arterler tıkanabilir.

Tüm lipoprotein bozuklukları arasında en çok olanı ailesel hiperkolesterolemi (FH) üzerine araştırma yapılmıştır.

Homozigot FH nedir?

FH, LDL reseptörü için kromozomlarınızdan birinde bir mutasyon olduğunda ortaya çıkar. LDL reseptörü, kolesterol seviyelerinizin dengesinde önemli bir rol oynar. FH'ye sahip olmak için, yalnızca bir mutasyona uğramış gene sahip olmanız gerekir. Buna heterozigot FH denir.

Homozigot AH, her iki ebeveynin de genetik mutasyonu çocuğa aktarmasıyla olur.

Homozigot AH, çok yüksek LDL seviyelerine neden olan son derece nadir bir hastalıktır. iki mutasyona uğramış gen. AH için homozigot olan kişiler, yaşamlarının çok erken dönemlerinde, hatta bazen çocuklukta semptomlara sahiptir.

Son derece yüksek LDL seviyelerinin tedavisi zordur ve genellikle kanın filtrelenmesi gereken bir prosedür olan LDL aferezini gerektirir.

Heterozigot FH nedir?

Heterozigot FH, yalnızca bir ebeveyn LDL reseptörü için genetik mutasyonu geçtiğinde oluşur. Bu genin nasıl çalıştığı nedeniyle, bir kişi hala tek bir mutasyona uğramış genle AH'ye sahip olacaktır.

Heterozigot FH ile kolesterol seviyeleri çok yüksektir, ancak semptomlar genellikle çocuklukta ortaya çıkmaz. Zamanla, insanlar ciltlerinin altında veya Aşil tendonlarında kolesterol birikintileri geliştirebilirler.

Genellikle, heterozigot AH olan kişilerde LDL seviyeleri yükselir, ancak ilk koroner olaya kadar teşhis edilmezler. kalp krizi.

Homozigot FH, heterozigot AH'den nasıl farklıdır?

Homozigot ve heterozigot FH aşağıdakilere göre farklılık gösterir:

• LDL kolesterol seviyeleri ne kadar yükselir
• hastalığın ciddiyeti ve etkileri
• LDL seviyelerini kontrol etmek için gereken tedaviler

Genel olarak, homozigot AH olan kişilerde daha şiddetli hastalık vardır ve çocuklukta veya gençlik yıllarında semptomlar gösterebilir. LDL seviyelerini tipik kolesterol ilaçlarıyla kontrol etmek zordur.

Heterozigot AH'li kişiler, yüksek kolesterol seviyeleri vücutta kalple ilgili semptomlara neden olan yağlı plak birikintileri oluşturmaya başlayana kadar semptom göstermeyebilir. Genel olarak, tedavi aşağıdaki gibi oral ilaçları içerecektir:

• statinler
• safra asidi tecrit ediciler
• ezetimibe
• fibratlar
• niasin
• PCSK9 inhibitörleri

Bir form diğerinden daha mı tehlikeli?

Her iki FH formu da erken plak oluşumuna yol açar depozitler ve kalp olayları. Bununla birlikte, homozigot AH'si olan kişiler, heterozigot AH'ye sahip olanlara kıyasla yaşamda daha erken belirtilere sahip olma eğilimindedir.

Homozigot AH'ye sahipseniz, LDL düzeylerinizi kontrol etmek de daha zordur ve bu da onu daha tehlikeli hale getirir.

AH'nin çocuklara geçme olasılığı ne kadar?

Ebeveynlerden biri FH için heterozigotsa ve diğer ebeveyn geni hiç taşımıyorsa, çocukların FH'ye sahip olma şansı yüzde 50 olacak.

Bir ebeveyn FH için homozigotsa ve diğer ebeveyn geni hiç taşımıyorsa, çocuklarının sahip olma şansı yüzde 100 olacaktır. FH çünkü bir ebeveyn her zaman mutasyona uğramış bir geni aktaracaktır.

Ebeveynlerden biri FH için homozigotsa ve diğer ebeveyn heterozigotsa, tüm çocuklarında AH olur.

Eğer her iki ebeveyn de FH için heterozigottur, çocuklarının AH olma ihtimali yüzde 75'tir.

Çocuklarım test edilmeli mi?

Çocukların bunu yapma ihtimali yüksek F olsun Ebeveynlerinden H, eğer bir AH teşhisi alırsanız, çocuklarınızın hepsinin de test edilmesi önerilir.

Bir çocuk AH teşhisini ne kadar erken alırsa, durum o kadar erken tedavi edilebilir. AH için erken tedavi, çocuğunuzun kalp komplikasyonlarından kaçınmasına yardımcı olabilir.

Herhangi bir semptomum yoksa teşhis ve tedavi neden önemlidir?

AH'niz varsa tespit ve tedavi çok önemlidir, çünkü bu kadar erken yaşta yüksek kolesterol seviyeleri erken koroner arter hastalığına, felce ve kalp krizine yol açabilir. Kandaki yüksek kolesterol seviyeleri böbrek hastalığına da yol açabilir.

Heterozigot AH'li kişiler, 30'lu yaşlarında ilk kalp krizi geçirene kadar genellikle semptomatik değildir. Damarlarda bir plak biriktikten sonra plağı çıkarmak çok zordur.

Herhangi bir önemli kalp olayı meydana gelmeden önce birincil koruma, organlarınızda hasar oluştuktan sonra hastalık komplikasyonlarını tedavi etmekten daha iyidir.

AH ile kalp hastalığı riskini yönetmeye yardımcı olacak en önemli ipuçları nelerdir?

Kalp hastalığı riskini azaltmak için AH'li kişiler için en önemli yaşam tarzı önlemleri şunlardır:

• Yeterli fiziksel egzersiz yapmak. Egzersiz, koroner arter hastalığına karşı korunmaya yardımcı olabilecek iyi kolesterol olan HDL'yi yükseltmenin tek doğal yoludur.
• Kilo alımını önleme. Egzersiz aynı zamanda kiloyu yönetmeye ve yağı azaltarak diyabet ve metabolik sendrom riskini azaltmaya yardımcı olur.
• Doğru yiyecekleri yemek. Kolesterol seviyeleri hem genetik hem de diyet kolesterolden etkilenir, bu nedenle AH'li kişilerin LDL seviyelerini olabildiğince düşük tutmaya yardımcı olmak için sıkı bir düşük kolesterol diyetine uymaları gerekir.

Devam ettirerek Bu tür bir yaşam tarzı, kalp olaylarını geciktirebilirsiniz.

Daha Fazla Bilgi Yüksek Kolesterol ile Güçtür

• Ailesel Hiperkolesterolemi
• Yüksek Kolesterol : Kalıtsal mı?
• Yüksek Kolesterolü Tedavi Etmek İçin Onaylanan 2 Yeni Statin Olmayan İlaç: Sizin İçin Doğru mu?
• 11 Kolesterol Düşürücü Gıdalar
• Görüntüle tümü