Bazal Hücre Nevüs Sendromu

Belirtiler
Nedenler
Tanı
Tedavi
Dış Görünüm
Önleme

Bazal hücreli nevüs sendromu nedir?

Bazal hücreli nevüs sendromu, nadir görülen bir genetik durumun neden olduğu bir grup düzensizliği ifade eder. Aşağıdakileri etkiler:

cilt
endokrin sistemi
sinir sistemi
gözleri
kemikler

Bazal hücreli nevüs sendromunun diğer isimleri şunlardır:

Gorlin sendromu
Gorlin-Goltz sendromu
nevoid bazal hücreli karsinom sendromu (NBCCS)

Bu bozukluğun belirleyici işareti, ergenlik çağına girdikten sonra bazal hücreli karsinomun (BCC) ortaya çıkmasıdır. Bazal hücreli karsinom, dünyadaki en yaygın cilt kanseri türüdür.

Çoğu zaman 45 yaşın üzerindeki kişilerde bulunur, genellikle uzun süre güneş ışığına maruz kalmanın bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bazal hücreli nevüs sendromu olan kişilerde bazal hücreli karsinom gelişme riski yüksektir.

Bazal hücreli nevüs sendromunun semptomları nelerdir?

Bazal hücreli nevüs sendromunun en yaygın semptomu ergenlik döneminde veya genç yetişkinlikte bazal hücreli karsinom gelişimi.

Bazal hücreli nevüs sendromu, bir kişinin hayatının erken dönemlerinde diğer kanserlerin gelişiminden de sorumludur:

medulloblastoma (genellikle çocuklarda kötü huylu bir beyin tümörü)
meme kanseri
Hodgkin olmayan lenfoma (NHL)
yumurtalık kanseri

Sıklıkla bazal hücreli nevüs sendromu olan kişiler benzersiz fiziksel özelliklere de sahiptir. Örnekler şunları içerir:

avuç içlerinde veya ayaklarda çukurlaşma
büyük baş boyutu
yarık damak
birbirinden uzak gözler
çene çıkıntılı
skolyoz veya kifoz (omurganın anormal eğriliği) dahil omurga sorunları

Bazı kişilerde bazal hücreli nevüs sendromu da çenelerinde tümörler geliştirecektir.

Bu tümörler keratokistik odontojenik tümörler olarak bilinir ve kişinin yüzünün şişmesine neden olabilir. Bazı durumlarda, tümörler dişlerinin yerini alır.

Durum şiddetliyse ek semptomlar ortaya çıkabilir. Örneğin, bazal hücreli nevüs sendromu sinir sistemini etkileyebilir. Bu şunlara neden olabilir:

körlük
sağırlık
nöbetler
zihinsel engel

Bazal hücreli nevüs sendromuna ne sebep olur?

Bazal hücreli nevüs sendromu, ailelerde otozomal dominant bir paternle geçer. Bu, bozukluğu geliştirmek için yalnızca ebeveynlerinizden birinden geni almanız gerektiği anlamına gelir.

Bir ebeveynde gen varsa, onu kalıtımla alma ve durumu geliştirme şansınız yüzde 50'dir.

Bazal hücre nevüs sendromunun gelişiminde yer alan spesifik gen PTCH1'dir veya yamalı gen. Bu gen, vücuttaki normal hücrelerin çok hızlı çoğalmamasını sağlamaktan sorumludur.

Bu genle ilgili sorunlar ortaya çıktığında, vücut hücre bölünmesini ve büyümesini durduramaz. Sonuç olarak, vücudunuz belirli kanser türlerinin büyümesini engelleyemez.

Bazal hücreli nevüs sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz bazal hücreli nevüs sendromunu teşhis edebilir . Size kanser teşhisi konulmuşsa ve ailenizde hastalık geçmişi olup olmadığı dahil olmak üzere sağlık geçmişiniz hakkında sorular soracaklar.

Doktorunuz ayrıca aşağıdakilerden herhangi birine sahip olup olmadığınızı görmek için fizik muayene yapacaktır:

keratokistik odontojenik tümörler
hidrosefali ( baş şişmesine neden olan beyin)
kaburgalarda veya omurgada anormallikler

Teşhisinizi doğrulamak için doktorunuz ek testler de isteyebilir. Bunlar şunları içerebilir:

ekokardiyogram
Başın MR görüntüsü
biyopsi (tümörünüz varsa)
Röntgen baş ve çene için
genetik test

Bazal hücreli nevüs sendromu nasıl tedavi edilir?

Bazal hücreli nevüs sendromunun tedavisi, semptomlar. Kanseriniz varsa, doktorunuz tedavi için bir onkolog (kanser uzmanı) görmenizi tavsiye edebilir.

Durumunuz varsa ancak kansere yakalanmıyorsanız, doktorunuz düzenli olarak bir dermatoloğa (cilt doktoru) görünmenizi tavsiye edebilir.

Dermatolog, yaşamı tehdit edici bir aşamaya gelmeden önce cilt kanserini tespit etmek için cildinizi inceleyecektir.

Çenelerinde tümör gelişen kişilerin bunları çıkarmak için ameliyat olması gerekecektir. Zihinsel engellilik gibi belirtiler, kişinin yeteneklerini ve yaşam kalitesini iyileştirmek için hizmetler aracılığıyla tedavi edilebilir.

Hizmetler şunları içerebilir:

özel eğitim
fizik tedavi
mesleki terapi
konuşma ve dil terapisi

Bu rahatsızlığı olan birinin uzun vadeli görünümü nedir?

Bazal hücreli nevüs sendromunuz varsa, görünümünüz ortaya çıkan komplikasyonlara bağlı olacaktır senin durumundan. Deri kanseri erken yakalanırsa etkili bir şekilde tedavi edilebilir.

Bununla birlikte, bu kanserin ileri evrelerine sahip kişilerin görünümü iyi olmayabilir. Körlük veya sağırlık gibi komplikasyonlar da bakış açınızı etkileyebilir.

Bazal hücreli nevüs sendromu teşhisi konulduysa, yalnız olmadığınızı ve destek sağlayabilecek kaynaklar olduğunu bilmeniz önemlidir. .

Yerel ve çevrimiçi kaynaklarla bağlantı kurmak için aşağıdaki bağlantıları izleyin:

Gorlin Sendromu Birliği
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) ( "Organizasyonlar" başlığı altında)