Kistik fibrozis

• Belirtiler
• Nedenler
• Risk faktörleri
• Teşhis
• Tedaviler
• Görünüm
• Önleme

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz (KF), solunum ve sindirim sistemlerinde ciddi hasara neden olan ciddi bir genetik durumdur. Bu hasar genellikle organlarda kalın, yapışkan bir mukus birikmesinden kaynaklanır.

En sık etkilenen organlar şunlardır:

• akciğerler
• pankreas
• karaciğer
• bağırsaklar

Kistik fibroz, ter, mukus ve sindirim enzimlerini üreten hücreleri etkiler. Normalde salgılanan bu sıvılar zeytinyağı gibi ince ve pürüzsüzdür. Çeşitli organ ve dokuları kayganlaştırarak aşırı kurumasını veya enfekte olmasını engeller.

Ancak kistik fibrozlu kişilerde hatalı bir gen, sıvıların kalınlaşmasına ve yapışkanlaşmasına neden olur. Yağlayıcı olarak hareket etmek yerine, sıvılar vücuttaki kanalları, boruları ve geçiş yollarını tıkar.

Bu, enfeksiyonlar, solunum yetmezliği ve yetersiz beslenme gibi yaşamı tehdit eden sorunlara yol açabilir.

Kistik fibroz için hemen tedavi almak çok önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, yaşam kalitesini iyileştirmek ve beklenen yaşam süresini uzatmak için kritik öneme sahiptir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 1000 kişiye kistik fibroz teşhisi konmaktadır. Bu rahatsızlığı olan kişiler günlük bakıma ihtiyaç duysalar da, nispeten normal bir yaşam sürdürebilir ve çalışabilir veya okula gidebilir.

Tarama testleri ve tedavi yöntemleri son yıllarda gelişti, bu nedenle kistik fibrozlu pek çok insan artık 40'lı ve 50'li yaşlarına kadar yaşayabilir.

Kistik fibrozun semptomları nelerdir?

Kistik fibrozun semptomları kişiye ve durumun ciddiyetine göre değişebilir. Semptomların geliştiği yaş da farklılık gösterebilir.

Semptomlar bebeklik döneminde ortaya çıkabilir, ancak diğer çocuklar için semptomlar ergenlikten sonrasına kadar veya hatta yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar başlamayabilir. Zaman geçtikçe, hastalıkla ilişkili semptomlar iyileşebilir veya kötüleşebilir.

Kistik fibrozun ilk belirtilerinden biri, cilde güçlü bir tuzlu tat vermesidir. Kistik fibrozlu çocukların ebeveynleri, çocuklarını öperken bu tuzluluğu tattıklarından bahsetmişlerdir.

Diğer kistik fibroz semptomları, aşağıdakileri etkileyen komplikasyonlardan kaynaklanır:

• akciğerler
• pankreas
• karaciğer
• diğer glandüler organlar

Solunum sorunları

İlişkili kalın, yapışkan mukus kistik fibrozis genellikle akciğerlerin içine ve dışına hava taşıyan geçiş yollarını bloke eder. Bu, aşağıdaki semptomlara neden olabilir:

• hırıltılı solunum
• kalın mukus veya balgam üreten kalıcı bir öksürük
• özellikle egzersiz yaparken nefes darlığı
• tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• tıkalı bir burun
• tıkalı sinüsler

Sindirim sorunları

Anormal mukus pankreasın ürettiği enzimleri ince bağırsağa taşıyan kanalları da tıkayabilir. Bu sindirim enzimleri olmadan bağırsak, besinlerden gerekli besinleri alamaz. Bunun sonucunda:

• yağlı, kötü kokulu dışkı
• kabızlık
• mide bulantısı
• şişmiş karın
• iştahsızlık
• çocuklarda zayıf kilo alımı
• çocuklarda büyümeyi geciktirdi

Kistik fibroza ne sebep olur?

Kistik fibroz, "kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici" geni veya CFTR genindeki bir kusurun bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu gen, su ve tuzun vücudunuzun hücrelerine girip çıkmasını kontrol eder.

CFTR genindeki ani bir mutasyon veya değişiklik, mukusunuzun olması gerekenden daha kalın ve daha yapışkan olmasına neden olur. Bu anormal mukus, aşağıdakiler de dahil olmak üzere vücudun çeşitli organlarında birikir:

• bağırsaklar
• pankreas
• karaciğer
• akciğerler

Terinizdeki tuz miktarını da arttırır.

Birçok farklı kusur CFTR genini etkileyebilir. Kusur tipi, kistik fibrozun şiddeti ile ilişkilidir. Hasar gören gen çocuğa ebeveynlerinden geçer.

Kistik fibroz olması için çocuğun her ebeveynden genin bir kopyasını miras alması gerekir.

Keşke onlar varsa genin bir kopyasını miras alırsa, hastalığı geliştirmezler. Bununla birlikte, kusurlu genin bir taşıyıcısı olacaklar, bu da geni kendi çocuklarına geçirebilecekleri anlamına gelir.

Kim kistik fibroz riski altındadır?

Kistik fibroz en çok Kuzey Avrupa kökenli insanlar arasında yaygındır. Ancak tüm etnik gruplarda görüldüğü bilinmektedir.

Ailede kistik fibroz öyküsü olan kişiler de risk altındadır çünkü bu kalıtsal bir hastalıktır.

Kistik fibroz nasıl teşhis edilir?

Teşhis KF'nin en az bir organ sisteminde KF ile tutarlı klinik semptomlar ve genellikle anormal bir ter klorür testine veya CFTR genindeki mutasyonların varlığına dayanan CFTR disfonksiyonunun kanıtı gerekir.

Yenidoğan taramasıyla belirlenen bebekler için klinik semptomlar gerekli değildir.

Yapılabilecek diğer teşhis testleri şunlardır:

İmmünoreaktif tripsinojen (IRT) testi

İmmünoreaktif tripsinojen (IRT) testi, standart bir yenidoğan tarama testidir. kanda IRT adı verilen proteinin anormal seviyelerini kontrol eder.

Yüksek düzeyde IRT, kistik fibrozun bir işareti olabilir. Bununla birlikte, teşhisi doğrulamak için daha fazla test yapılması gerekir.

Ter klorür testi

Ter klorür testi, kistik fibroz teşhisinde en sık kullanılan testtir. Terde artan tuz seviyelerini kontrol eder. Test, zayıf bir elektrik akımıyla tetiklendiğinde cildi terleten bir kimyasal kullanılarak gerçekleştirilir.

Ter bir ped veya kağıt üzerinde toplanır ve ardından analiz edilir. Ter normalden daha tuzlu ise kistik fibroz tanısı konur.

Balgam testi

Balgam testi sırasında doktor, mukustan bir örnek alır. Örnek, bir akciğer enfeksiyonunun varlığını doğrulayabilir. Ayrıca mevcut olan mikrop türlerini gösterebilir ve hangi antibiyotiklerin onları tedavi etmek için en iyi sonucu verdiğini belirleyebilir.

Göğüs Röntgeni

Göğüs röntgeni, solunum yollarındaki tıkanmalardan dolayı akciğerlerdeki şişliği ortaya çıkarmak için kullanışlıdır.

BT taraması

Bir CT taraması, birçok farklı yönden alınan X ışınlarının bir kombinasyonunu kullanarak vücudun ayrıntılı görüntülerini oluşturur.

Bu görüntüler, doktorunuzun karaciğer ve pankreas gibi iç yapıları görüntülemesini sağlayarak kistik fibrozun neden olduğu organ hasarının boyutunu değerlendirmeyi kolaylaştırır.

Pulmoner fonksiyon testleri ( PFT'ler)

Solunum fonksiyon testleri (PFT'ler) akciğerlerinizin düzgün çalışıp çalışmadığını belirler.

Testler, ne kadar havanın solunabileceğini veya solunabileceğini ve akciğerlerin oksijeni ne kadar iyi taşıdığını ölçmeye yardımcı olabilir vücudun geri kalanına. Bu işlevlerdeki herhangi bir anormallik kistik fibrozu gösterebilir.

Kistik fibroz nasıl tedavi edilir?

Kistik fibrozun tedavisi olmasa da semptomları hafifletmeye ve azaltmaya yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler mevcuttur. komplikasyon riski.

İlaçlar

• Bir akciğer enfeksiyonundan kurtulmak ve gelecekte başka bir enfeksiyonun meydana gelmesini önlemek için antibiyotikler reçete edilebilir. Genellikle sıvı, tablet veya kapsül olarak verilirler. Daha şiddetli vakalarda, antibiyotik enjeksiyonları veya infüzyonları intravenöz olarak (bir damar yoluyla) verilebilir.
• Mukus inceltici ilaçlar, mukusu daha ince ve daha az yapışkan hale getirir. Ayrıca mukusu öksürmenize yardımcı olur, böylece akciğerleri terk eder. Bu, akciğer fonksiyonunu önemli ölçüde iyileştirir.
• İbuprofen (Advil) gibi steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler), hava yolu inflamasyonunu azaltmada bir ajan olarak sınırlı bir role sahiptir. Kistik Fibrozis Vakfı, akciğer fonksiyonu iyi olan 6-17 yaş arası çocuklarda yüksek doz ibuprofen kullanımını önermektedir. İbuprofen, daha şiddetli akciğer fonksiyonu anormallikleri olan veya 18 yaşından büyük hastalar için tavsiye edilmez.
• Bronkodilatörler, akciğerlere hava taşıyan tüplerin etrafındaki kasları gevşeterek hava akışını artırmaya yardımcı olur. Bu ilacı bir inhaler veya nebülizör yoluyla alabilirsiniz.
• Kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) modülatörleri, kusurlu CFTR geninin işlevini geliştirerek etki gösteren bir ilaç sınıfıdır. Bu ilaçlar, klinik sonuçlarından çok mutant CFTR geninin işlevini hedefledikleri için kistik fibrozun yönetiminde önemli bir ilerlemeyi temsil ederler. Kistik fibrozlu tüm hastalar, CFTR modülatör ilaçlar için onaylanmış mutasyonlardan birini taşıyıp taşımadıklarını belirlemek için CFTR gen çalışmalarından geçmelidir. Mevcut verilerin çoğu, 12 yaşından küçük hastalarda ve hafif veya orta derecede KF akciğer hastalığı olan hastalardadır.

Cerrahi prosedürler

• Bağırsak cerrahisi. Bu, bağırsağın bir bölümünün çıkarılmasını içeren acil bir ameliyattır. Bağırsaklardaki tıkanıklığı gidermek için yapılabilir.
• Besleme tüpü. Kistik fibroz, sindirime müdahale edebilir ve besinlerin gıdalardan emilimini engelleyebilir. Beslenme sağlamak için bir beslenme tüpü burundan geçirilebilir veya cerrahi olarak doğrudan mideye yerleştirilebilir.
• Çift akciğer nakli. Tek başına tıbbi tedavi artık akciğer sağlığını ve fiziksel işlevini sürdüremediğinde, bu prosedür kistik fibrozlu bir kişinin yaşam süresini ve kalitesini artırabilir.

Çoğu organ nakli alıcısı, güç ve enerjinin arttığını ve öksürük ve nefes darlığı gibi semptomların bulunmadığını bildirdi.

Çift akciğer nakli yaptırmak tedavi edemezken kistik fibroz, kusurlu gen vücutta kaldığından, donör akciğerleri mutasyona uğramış geni içermez

Göğüs fizik tedavisi

Göğüs tedavisi, akciğerlerdeki kalın mukusun gevşemesine yardımcı olur, Öksürmeyi kolaylaştırıyor. Genellikle günde bir ila dört kez gerçekleştirilir.

Yaygın bir teknik, kafayı bir yatağın kenarına yerleştirmeyi ve göğsün yanları boyunca ellerini çukurlaştırarak çırpmayı içerir.

Mukusu temizlemek için mekanik cihazlar da kullanılabilir. Bunlar şunları içerir:

• Göğsün yanları boyunca el çukurlarıyla alkışlamanın etkilerini taklit eden bir göğüs tokmağı
• göğüs mukusunun atılmasına yardımcı olur

Evde bakım

Kistik fibroz, bağırsakların besinlerden gerekli besinleri emmesini engelleyebilir.

Kistik fibrozunuz varsa, hastalığı olmayanlara göre günde daha fazla kaloriye ihtiyacınız olabilir. Ayrıca her öğünde pankreas enzim kapsülleri almanız gerekebilir.

Doktorunuz ayrıca antasitler, multivitaminler ve lif ve tuz açısından zengin bir diyet önerebilir.

Kistik fibrozunuz varsa aşağıdakileri yapmalısınız:

• Bol sıvı tüketin çünkü bunlar akciğerlerdeki mukusu inceltmeye yardımcı olabilir.
• Hava yollarındaki mukusun gevşemesine yardımcı olmak için düzenli olarak egzersiz yapın. Yürümek, bisiklete binmek ve yüzmek harika seçeneklerdir.
• Mümkün olduğunca sigara, polen ve küften kaçının. Bu tahriş edici maddeler semptomları daha da kötüleştirebilir.
• Düzenli olarak grip ve zatürre aşıları olun.

Kistik fibrozlu insanlar için uzun vadeli görünüm nedir?

Son yıllarda, büyük ölçüde tedavideki ilerlemelere bağlı olarak, kistik fibrozlu kişilerin görünümü çarpıcı biçimde iyileşmiştir. Bugün, hastalığı olan birçok insan 40'lı ve 50'li yaşlarında ve hatta bazı durumlarda daha uzun yaşıyor.

Bununla birlikte, kistik fibrozun tedavisi yoktur, bu nedenle akciğer fonksiyonu zamanla istikrarlı bir şekilde azalacaktır. Ortaya çıkan akciğer hasarı, ciddi solunum problemlerine ve diğer komplikasyonlara neden olabilir.

Kistik fibroz nasıl önlenebilir?

Kistik fibroz önlenemez. Ancak kistik fibrozu olan veya hastalığı olan yakınları olan çiftler için genetik test yapılmalıdır.

Genetik testler, her ebeveynden kan veya tükürük örneklerini test ederek çocuğun kistik fibroz riskini belirleyebilir. Hamileyseniz ve bebeğinizin riskiyle ilgili endişeleriniz varsa sizin için de testler yapılabilir.

Kistik Fibrozis ile Hayatı Yönlendirmede Daha Fazla Bilgi

• Kistik Fibrozis Tedavisine Başlamak: 9 Bilinmesi Gerekenler
• Kistik Fibrozis ile Çapraz Enfeksiyon Riskinizi Azaltmak İçin İpuçları
• Kistik Fibrozis İle Yaşayanlar İçin Önce Sağlığınızı Koymaya Başlayın
• Kistiktir Fibrozis Bulaşıcı mı?
• Tümünü görüntüleyin