ODPBD Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

• Belirtiler
• Nedenler
• Nedenler
• Nedenler
• Nedenler
• Tedaviler
• Görünüm

Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH), böbreklerde kistlerin büyümesine neden olan kronik bir durumdur.

Ulusal Diyabet Enstitüsü ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları, tahmini 400 ila 1.000 kişiden 1'ini etkilediğini bildiriyor.

Aşağıdakiler hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin:

• semptomları
• nedenleri
• tedaviler

ODPBH'nin Belirtileri

ODPBH, aşağıdakiler dahil çeşitli semptomlara neden olabilir:

• baş ağrısı
• sırtınızda ağrı
• yanlarınızda ağrı
• idrarınızda kan var
• mide büyüklüğünde artış
• midenizde dolgunluk hissi

Belirtiler genellikle yetişkinlikte, 30-40 yaşları arasında gelişir, ancak daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilirler. Bazı durumlarda, semptomlar çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Bu durumun semptomları zamanla kötüleşme eğilimindedir.

ODPBH'nin tedavisi

Bilinen bir şey yoktur. ODPBH için tedavi. Bununla birlikte, hastalığı ve olası komplikasyonlarını yönetmeye yardımcı olacak tedaviler mevcuttur.

ODPBH'nin gelişimini yavaşlatmaya yardımcı olmak için doktorunuz tolvaptan (Jynarque) reçete edebilir.

Bu, Gıda ve İlaç Dairesi'nin (FDA) ODPBH'yi tedavi etmek için özel olarak onayladığı tek ilaçtır. Bu ilaç böbrek yetmezliğini geciktirmeye veya önlemeye yardımcı olabilir.

Özel durumunuza ve tedavi ihtiyaçlarınıza bağlı olarak, doktorunuz tedavi planınıza aşağıdakilerden birini veya birkaçını da ekleyebilir:

• tansiyonu düşürmeye ve böbrek sağlığını geliştirmeye yardımcı olacak yaşam tarzı değişiklikleri
• kan basıncını düşürmeye, ağrıyı gidermeye veya böbreklerde, idrar yolunda veya diğer alanlarda meydana gelebilecek enfeksiyonları tedavi etmeye yardımcı olan ilaçlar
• Ciddi ağrıya neden olan kistleri çıkarmak için ameliyat
• gün boyunca su içmek ve kistlerin büyümesini yavaşlatmak için kafeinden kaçınmak (araştırmacılar, hidrasyonun ODPBH'yi nasıl etkilediğini araştırıyor)
• daha küçük porsiyonlarda yüksek kaliteli protein yemek
• diyetinizde tuz veya sodyumu sınırlamak
• diyetinizde çok fazla potasyum ve fosfordan kaçınmak
• alkol tüketimini sınırlamak

ODPBH'yi yönetmek ve tedavi planınıza bağlı kalmak zor olabilir, ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için çok önemlidir.

Eğer doktorunuz tolvaptan (Jynarque) reçete ederse, karaciğerinizin sağlığını değerlendirmek için düzenli testler yaptırmanız gerekecektir çünkü ilaç karaciğer hasarına neden olabilir.

Doktorunuz ayrıca, durumun stabil olup olmadığını veya ilerlediğini görmek için böbreklerinizin sağlığını da yakından izleyecektir.

Böbrek yetmezliği geliştirirseniz, böbrek fonksiyon kaybını telafi etmek için diyaliz veya böbrek nakli yaptırmanız gerekir.

Tedaviniz hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun farklı tedavi yaklaşımlarının potansiyel faydaları, riskleri ve maliyetleri dahil olmak üzere seçenekler.

ODPBH için tedavinin yan etkileri

Doktorunuzun tedavi etmeye veya yönetmeye yardımcı olabileceğini düşündüğü ilaçların çoğu ODPBH bazı yan etki riski taşır.

Örneğin, Jynarque aşırı susama, sık idrara çıkma ve bazı durumlarda ciddi karaciğer hasarına neden olabilir. Jynarque kullanan bireylerde karaciğer nakli gerektiren akut karaciğer yetmezliği raporları alınmıştır.

ODPBH'nin spesifik semptomlarını hedefleyen diğer tedaviler de yan etkilere neden olabilir. Farklı tedavilerin olası yan etkileri hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun.

Tedaviden kaynaklanan yan etkiler geliştirmiş olabileceğinizi düşünüyorsanız, hemen doktorunuza bildirin. Tedavi planınızda değişiklikler önerebilirler.

Doktorunuz, siz belirli tedaviler sırasında, karaciğer hasarı veya diğer yan etkilerin belirtilerini kontrol etmek için muhtemelen rutin testler isteyebilir.

ODPBH için Tarama

Polikistik böbrek hastalığı (PKD) genetik bir bozukluktur.

DNA testi mevcuttur ve iki farklı test türü vardır:

• Gen bağlantı testi. Bu test, PKD'li aile üyelerinin DNA'sındaki belirli belirteçleri analiz eder. Sizden ve PKD'den etkilenen ve etkilenmeyen birkaç aile üyesinden kan örnekleri alınmasını gerektirir.
• Doğrudan mutasyon analizi / DNA dizileme. Bu test, sizden yalnızca tek bir numune gerektirir. Doğrudan PKD genlerinin DNA'sını analiz eder.

ODPBH Teşhisi

ODPBH'yi teşhis etmek için doktorunuz size şunları soracaktır:

• semptomlarınız
• kişisel tıbbi geçmiş
• ailenin tıbbi geçmişi

Kistleri ve diğerlerini kontrol etmek için bir ultrason veya başka görüntüleme testleri isteyebilirler. semptomlarınızın olası nedenleri.

ODPBH'ye neden olan bir genetik mutasyonunuz olup olmadığını öğrenmek için genetik test isteyebilirler. Etkilenen gene sahipseniz ve çocuklarınız varsa, onları genetik test yaptırmaya da teşvik edebilirler.

ODPBH'nin Nedenleri

ODPBH kalıtsal bir genetik durumdur.

Çoğu durumda, PKD1 geninin veya PKD2 geninin bir mutasyonundan kaynaklanır.

ODPBH geliştirmek için, bir kişinin etkilenen genin bir kopyasına sahip olması gerekir. Genellikle etkilenen geni ebeveynlerinden birinden miras alırlar, ancak nadir durumlarda genetik mutasyon kendiliğinden meydana gelebilir.

ODPBH'niz varsa ve partnerinizde yoksa ve bir aile kurmaya karar verirseniz birlikte, çocuklarınızın hastalığa yakalanma şansı yüzde 50 olur.

Komplikasyonlar

Bu durum ayrıca sizi aşağıdakiler gibi komplikasyonlar için risk altına sokar:

• yüksek tansiyon
• idrar yolu enfeksiyonları
• karaciğerinizde veya pankreasta kistler
• anormal kalp kapakçıkları
• beyin anevrizması
• böbrek yetmezliği

Yaşam beklentisi ve görünüm

ODPBH'deki yaşam beklentiniz ve görünümünüz aşağıdakiler dahil birkaç faktöre bağlıdır:

• ODPBH'ye neden olan spesifik genetik mutasyon
• geliştirdiğiniz komplikasyonlar
• aldığınız tedaviler ve tedavi planınıza ne kadar bağlı kaldığınız
• sizin genel sağlık ve yaşam tarzı

Konunuz hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla konuşun görünüm ve görünüm. ODPBH erken teşhis edildiğinde ve etkili bir şekilde yönetildiğinde, insanların tam ve aktif yaşamlarını sürdürme olasılığı daha yüksektir.

Örneğin, teşhis konulduğunda halen çalışmakta olan ODPBH'li birçok kişi kariyerlerine devam edebilmektedir.

Sağlıklı alışkanlıklar edinmek ve doktorunuzun önerdiği tedavi planına uymak, komplikasyonları önlemeye ve böbreklerinizi daha uzun süre sağlıklı tutmaya yardımcı olabilir.