Kalıtsal Anjiyoödem Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Tedavi
Resimler
Semptomlar
Tipler
Tetikleyiciler
Görünüm
Teşhis
Yaşam tarzı değişiklikleri
Çıkarım

Kalıtsal anjiyoödem (HAE), ailelerde görülen nadir bir genetik hastalıktır. Dünya genelinde tahmini olarak 50.000 ila 150.000 kişiden 1'ini etkiler.

HAE "ataklara" veya şiddetli şişlik ataklarına neden olur. Bu şişlik büyük olasılıkla yüzünüzü, ellerinizi, ayaklarınızı ve cinsel organlarınızı etkiler. Mide-bağırsak sisteminizi, hava yolunuzu veya vücudun diğer bölümlerini de etkileyerek yaşamı tehdit edebilir.

Tedavi seçenekleri, tetikleyiciler ve daha fazlası dahil olmak üzere bu durum hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir dakikanızı ayırın.

Tedavi

HAE için iki ana tedavi hedefi vardır: bir saldırının semptomlarını hafifletmek ve bu saldırıların sıklığını azaltmak.

Semptomları tedavi etmek

HAE semptomlarının akut atağını tedavi etmek için doktorunuz aşağıdaki ilaçlardan birini reçete edebilir:

Berinert veya Ruconest gibi C1 inhibitörleri
ecallantide (Kalbitor )
icatibant (Firazyr)

Bu ilaçlara bazen isteğe bağlı tedaviler denir. Doktorunuz bunları ne zaman ve nasıl kullanacağınızı öğrenmenize yardımcı olabilir.

Bir saldırı sırasında nefes almakta güçlük çekiyorsanız, varsa isteğe bağlı ilaçlarınızı kullanmalısınız. Ardından 911'i arayın veya takip bakımı için bir acil servise gidin.

Ciddi solunum güçlüklerini tedavi etmek için, doktorunuzun hava yolunuzu açmak için entübasyon veya trakeotomi gibi tıbbi bir işlem yapması gerekebilir.

Semptomların önlenmesi

Atakların sıklığını azaltmaya yardımcı olmak için doktorunuz aşağıdaki ilaçlardan birini reçete edebilir:

Cinryze veya Haegarda gibi C1 inhibitörleri
lanadelumab-flyo (Takhzyro)
danazol gibi androjen hormonu tedavisi
bazı durumlarda epsilon aminokaproik asit (Amicar) gibi antifibrinolitik ilaçlar veya traneksamik asit (Lysteda, Cyklokapron)

Doktorunuz ayrıca, belirli tetikleyicilere maruz kalmanızı sınırlandırmak için yaşam tarzı değişiklikleri yapmanız için sizi teşvik edebilir. Örneğin, duygusal stresi azaltmak, semptom epizotlarını önlemeye yardımcı olabilir.

Resimler

Semptomlar

HAE semptomları genellikle ilk olarak çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar.

Saldırı sırasında aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşayabilirsiniz:

Yüzünüzde, ellerinizde, ayaklarınızda, cinsel organlarınızda veya vücudunuzun diğer kısımlarında şişme
karın gastrointestinal sistem şişmesine bağlı ağrı, bulantı, kusma veya ishal
hava yolunuzu şişkinlik etkiliyorsa yutma, konuşma veya nefes almada zorluk

Hastaların yaklaşık üçte biri HAE bir kızarıklık geliştirir. Kaşıntılı veya ağrılı değildir.

Hava yolunuzda şişlik oluşursa, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden solunum sorunlarına neden olabilir. Hemen tedavi görmek ve acil servis aramak önemlidir.

Türler

Üç ana HAE türü vardır. Her tip, farklı genetik mutasyonlardan kaynaklanır.

Üç genetik mutasyon da vücudunuzun iltihaplanmaya neden olan bir protein parçası olan çok fazla bradikinin üretmesine neden oluyor.

Bradykinin, kan damarı duvarlarınızdaki değişiklikleri tetikleyerek onların daha geçirgen olmasına neden oluyor. veya sızdıran.

Bu, fazla sıvının kan damarlarınızdan diğer dokulara sızmasına ve bunun sonucunda şişmeye neden olur.

Tip 1

Tip 1 HAE yaklaşık yüzde 85'tir. tüm HAE vakalarından.

Tip 1 HAE'ye neden olan genetik mutasyonlarınız varsa, vücudunuz yeterli C1 inhibitörü üretmeyecektir.

Tip 2

Tip 2 HAE, tüm HAE vakalarının yaklaşık yüzde 15'ini oluşturur.

Tip 2 HAE'ye neden olan genetik mutasyonlara sahipseniz, vücudunuz düzgün çalışmayan C1 inhibitörü üretir.

Tip 3

Bu gen vücudunuza, bradikinin üretiminde rol oynayan bir protein olan pıhtılaşma faktörü XI yapmak için talimatlar verir.

Türe neden olan genetik mutasyonları miras alırsanız 3 HAE, vücudunuz aşırı aktif pıhtılaşma faktörü XII üretir.

Tetikleyiciler

HAE'niz varsa, belirli tetikleyicilerin semptomların gelişmesine veya kötüleşmesine neden olduğunu fark edebilirsiniz.

Yaygın tetikleyiciler şunları içerir:

fiziksel yaralanmalar
diş prosedürleri veya cerrahi
viral enfeksiyonlar
duygusal stres

Bilinen bir tetikleyici olmayan semptom epizotları da yaşayabilirsiniz.

Görünüm

HAE'li kişilerin ortalama yaşam beklentisi, son araştırmalara göre genel popülasyonla aynıdır.

HAE, solunum yollarınızda şişme yaşarsanız yaşamı tehdit eden solunum güçlüklerine neden olabilir. Böyle bir durumda hemen tedaviye başlamak çok önemlidir.

Semptomlar sırasında solunum güçlüğü çekerseniz, elinizde varsa isteğe bağlı ilaçları alın. Ardından 911'i arayın veya doğrudan bir acil servise gidin.

Teşhis

HAE'nin bazı semptomları, diğer hastalıkların semptomlarına benzer. Örneğin, alerjik reaksiyonlar şişlik, gastrointestinal semptomlar ve solunum güçlüklerine de neden olabilir.

Belirtilerinizin nedenini teşhis etmek için doktorunuz önce kapsamlı bir klinik değerlendirme yapacak ve size kişisel ve aile tıbbi durumunuzu soracaktır. geçmiş.

Doktorunuz semptomlarınızın HAE'den kaynaklandığından şüphelenirse, kanınızdaki belirli proteinlerin düzeyini kontrol etmek için kan testleri isteyecektir. Ayrıca belirli genetik mutasyonları kontrol etmek için genetik test isteyebilirler.

HAE, ebeveynden çocuğa geçebilen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu, durumun ailelerde görülme eğiliminde olduğu anlamına gelir.

Bununla birlikte, kendiliğinden oluşan mutasyonlar, hastalığın aile öyküsü olmayan kişilerde gelişmesine neden olabilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri

HAE'niz varsa, tetikleyicilere maruz kalmanızı sınırlamak semptom saldırılarını önlemeye yardımcı olabilir. Bazı yaşam tarzı değişiklikleri, durumun fiziksel, duygusal ve sosyal etkilerini yönetmenize de yardımcı olabilir.

Örneğin, aşağıdakilere yardımcı olabilir:

Diş hekimliği muayenehanesine veya ameliyat. Diş işiniz veya planlanmış başka tıbbi prosedürleriniz varsa, doktorunuza bildirin. Semptom atağı riskinizi azaltmak için ilaç yazabilirler.
Seyahati dikkatlice planlayın. İş veya eğlence amaçlı seyahat etmeden önce, acil bir durumda nerede ve nasıl yardım alabileceğinizi öğrenin. Tıbbi bakıma erişimin zor olduğu yerlere gitmekten kaçının.
Duygusal stresi sınırlamak ve azaltmak için adımlar atın. İş yerinde veya evde rahatça idare edebileceğinizden daha fazla yükümlülük üstlenmemeye çalışın. Yoga, okuma veya sevdiklerinizle kaliteli zaman geçirme gibi stres giderici aktivitelere zaman ayırmaya çalışın.
Gerekirse bir akıl sağlığı uzmanıyla görüşün. HAE gibi nadir bir durumla yaşamak, zihinsel sağlığınız üzerinde bir etkiye sahip olabilir. Bir akıl sağlığı uzmanı, gerekirse başa çıkma stratejileri ve tedavi planı geliştirmenize yardımcı olabilir.
Bir destek grubuna katılın. HAE ile yaşayan diğer insanlarla bağlantı kurmak size sosyal ve duygusal destek hissi verebilir. HAE'yi yönetmek için birbirinizle pratik ipuçlarını da paylaşabilirsiniz.

HAE'nin fiziksel, duygusal veya sosyal etkilerini yönetmekte zorlanıyorsanız, bırakın doktorunuza veya sağlık ekibinizin diğer üyeleri bilir.

Tedavi planınızı değiştirebilir, durumu yönetmek için ipuçları verebilir veya sizi topluluğunuzdaki diğer destek kaynaklarına yönlendirebilirler.

paket servis

Tedavi olmadan, HAE sık semptom ataklarına neden olma eğilimindedir. Tedavi almak, akut semptomları hafifletmeye ve atakların sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir. Bu, HAE ile dolu dolu bir yaşam sürmenize izin verirken fiziksel ve zihinsel sağlığınızı iyileştirebilir.

HAE için olası tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktorunuzla veya sağlık ekibinizin diğer üyeleriyle konuşun.