Primer Hiperoksalüri Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

• Tipler
• Belirtiler
• Tanı
• Tedavi
• Dış Görünüm
• Paket Servis

Primer hiperoksalüri nadir görülen bir genetik hastalıktır. İdrarınızda aşırı oksalat üretimi nedeniyle tekrarlayan böbrek ve mesane taşlarına neden olabilir.

Oksalat, insan vücudunda bulunan doğal bir maddedir. Ayrıca belirli yiyecek türlerinde de bulunabilir, örneğin:

• pancar
• çikolata
• kızılcık

Primer hiperoksalüri olan kişiler, oksalat oluşumunu önlemek için yeterli enzime sahip olmayabilir.

Madde daha sonra kalsiyum ile bağlanabilir ve böbrek ve mesane taşları oluşturabilir. Hastalık, son dönem böbrek hastalığına ilerleyebilir.

Primer hiperoksalüri tiplerinin yanı sıra hastalığın semptomları ve tedavileri hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Birincil hiperoksalüri türleri

Birincil hiperoksalüri dünya genelinde her 58.000 kişiden 1'ini etkiler.

Ciddiyeti değişen üç ana tip primer hiperoksalüri vardır. Primer hiperoksalüri tip I, II ve III olarak ayrılırlar.

Primer hiperoksalüri tip I

Primer hiperoksalüri tip I, bu bozukluğun en yaygın varyasyonudur ve yaklaşık 10 vakadan 8'i.

Hastalık, insanlarda bebekler kadar küçük görünebilir ve bu da onların büyümesini veya kilo almasını zorlaştırır. Birincil hiperoksalüri tip I, çocukluk veya ergenlik döneminde de gelişebilir.

Hastalığı olan bebekler ve çocuklar, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve karın ağrısı gibi daha ciddi komplikasyonlara yol açabilen böbrek ve idrar taşlarına sahip olabilir. İlerleyici böbrek hasarına ve erken son dönem böbrek yetmezliğine neden olabilir.

Birincil hiperoksalüri tip I, yetişkinlikte gelişirse genellikle daha az şiddetlidir.

İleri böbrek hastalığı veya son dönem böbrek hastalığı, yetişkinlikte primer hiperoksalüri tip I teşhisi konan kişilerin yüzde 20 ila 50'sini etkiler.

Ancak, hastalığı olan bazı kişiler yalnızca ara sıra böbrek taşı yaşarsanız. Hastalık, böbrek fonksiyonu azaldıkça vücudun diğer bölgelerini etkileyebilir.

Primer hiperoksalüri tip II

Primer hiperoksalüri tip II, enzim glioksilat redüktaz-hidroksipirüvat redüktaz (GRHPR) eksikliği ile kategorize edilir. Birincil hiperoksalüri tip I'den daha hafiftir ve genellikle çocuklukta teşhis edilir. Primer hiperoksalüri olan kişilerin yaklaşık yüzde 10'u bu tipe sahiptir.

Primer hiperoksalüri tip II, tip I ile benzer semptomlara neden olur, ancak genellikle daha az sıklıkla böbrek ve idrar taşlarına neden olur. Aynı zamanda böbrek hastalığının son aşamasına tip I'den daha yavaş ilerler.

Primer hiperoksalüri tip II'den kaynaklanan oksalat birikimi, aşağıdakiler dahil vücudun diğer bölgelerini etkileyebilir:

• kemikler
• deri
• kan damarları
• merkezi sinir sistemi

Birincil hiperoksalüri tip III

Sınırlı primer hiperoksalüri tip III vakaları, araştırmacıların hastalığın kesin ilerlemesini belirlemesini zorlaştırmıştır. Yine de, üç türün en hafif olduğu kabul edilir.

Hastalığı olan bazı kişilerde böbrek taşı olabilir veya hiçbir belirti olmayabilir. Primer hiperoksalüri tip III'ün kronik böbrek hastalığına neden olması nadirdir.

Primer hiperoksalüri semptomları

Primer hiperoksalüri semptomları kişiden kişiye değişebilir. Böbrek taşları ve idrar yolu taşları tipik olarak hastalığın ilk belirtileridir.

Birincil hiperoksalürinin diğer semptomları şunları içerebilir:

• şiddetli veya ani sırt ağrısı
• titreme
• ateş
• ağrılı idrara çıkma (dizüri)
• sırtta kaburga altında kronik ağrı
• hematüri (idrarda kan)
• böbreklerde yüksek kalsiyum seviyeleri (birincil hiperoksalüri tip III hariç)
• çocuklukta yatak ıslatma veya idrarı kontrol etmede sorun
• sık idrara çıkma isteği
• tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları

Teşhis

Nadir görülen bir hastalık olduğundan, birincil hiperoksalüri, semptomları yaşamaya başladıktan sonra birkaç yıl boyunca tanınmayabilir.

Doktorunuz bu hastalığa yakalandığınızdan şüphelenirse:

• size kapsamlı bir fizik muayene yapacak
• diyetinizi değerlendirecek
• tıbbi geçmişinize bakın

Doktorunuz ayrıca:

• idrarınızdaki oksalat ve metabolit seviyelerini analiz edebilir
• kanınızdaki oksalat seviyelerini test edin
• böbrek taşlarınızın analizini yapın
• kalsiyum oksalat veya böbrek taşı birikintilerini kontrol etmek için görüntülemeyi kullanın
• DNA testi yapın primer hiperoksalüri ile ilgili gen varyasyonlarını kontrol etmek için

Doktorunuz, birincil hiperoksalürinin diğer bölgenizi etkileyip etkilemediğini görmek için böbrek biyopsisi, göz muayenesi veya ekokardiyogram gibi ek testler isteyebilir. vücut.

Birincil hiperoksalüri tedavisi

Birincil hiperoksalüri tedavisi şunlara göre değişebilir:

• sahip olduğunuz hastalığın türü
• ciddiyeti
• semptomlarınız
• yaşınız ve sağlığınız

Tedavi, ürologlar ve nefrologlardan (böbrek sorunları konusunda uzmanlaşmış doktorlar) oluşan bir uzman ekibi içerebilir. Birincil hiperoksalüri için bazı yaygın tedaviler şunlardır:

Gastrostomi

Gastrostomi çoğunlukla bebekler ve çocuklar için kullanılır. Bu tedavi, böbrek taşlarının önlenmesine yardımcı olabilecek yeterli sıvının sağlanması için karın yoluyla mideye ince bir tüp yerleştirilmesini içerir.

İlaçlar

Doktorunuz potasyum sitrat, tiyazid almayı önerebilir. veya oksalat ve kalsiyumun kristalleşmesini önlemek için ortofosfatlar.

B-6 Vitamini

Primer hiperoksalüri tip I olan kişiler için reçeteli B-6 vitamini dozları önerilir. Bu, vücudunuzdaki oksalat seviyelerini düşürmeye yardımcı olabilir.

Litotripsi

Litotripsi, böbrek ve idrar yolu taşlarını parçalamak için şok dalgaları kullanır.

Yüksek sıvı alımı

Çok su içmek, böbrek taşlarını böbrekleri temizleyerek ve oksalat oluşumunu önleyerek.

Diyet değişiklikleri

Doktorlar, aşağıdakiler gibi yüksek oksalatlı gıdalardan kaçınmanızı tavsiye edebilir:

• ravent
• yıldız meyvesi
• çikolata

Diyet değişiklikleri genellikle ihtiyati tedbir olarak kullanılır ve primer hiperoksalürinin ilerlemesinde büyük bir fark yaratmayabilir.

Diyaliz veya böbrek ve karaciğer nakilleri

Birincil hiperoksalüri ilerlemiş böbrek hastalığına veya son dönem böbrek hastalığına dönüşürse, aşağıdakileri içerebilen daha agresif tedaviye ihtiyacınız olabilir:

• diyaliz
• böbrek nakli
• karaciğer nakli
• kombine karaciğer-böbrek nakli

Organ nakli, primer hiperoksalüri için bir tedavi olabilir.

Gen terapisi

Araştırmacılar, gen terapisinin birincil hiperoksalüri için bir tedavi veya potansiyel tedavi olup olmadığını araştırıyorlar. Gen terapisi, birincil hiperoksalüri için ana tedavi haline gelmeden önce daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

İlerleme ve komplikasyonlar

Primer hiperoksalüri tip I ve II, özellikle de durum tedavi edilmezse son dönem böbrek hastalığına ilerleyebilir. Hastalığın ilerleme hızı kişiden kişiye değişir.

Böbrek fonksiyonu azaldıkça, aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer primer hiperoksalüri komplikasyonları yaşayabilirsiniz:

• kemik ağrısı
• osteoskleroz (sertleşme ve artmış yoğunluk kemikler)
• anemi
• çoklu kırıklar
• optik atrofi
• retinopati
• diş hareketliliği gibi diş problemleri, ağrı ve kök rezorpsiyonu
• sinir hasarı
• aritmi ve miyokardit gibi kalp sorunları
• kan damarlarının daralması
• artropati (eklem hastalığı)
• genişlemiş dalak veya karaciğer
• livingo retikülaris, döküntü, nekroz ve ellerde ve ayaklarda kangren gibi cilt sorunları

Paket servisi

Birincil hiperoksalüri, oksalat birikimine ve sık idrar ve böbrek taşlarına neden olabilen nadir bir genetik bozukluktur.

Teşhis konmadan önce birkaç yıl semptomlar yaşayabilirsiniz. Doktorlar, bu hastalığa sahip olup olmadığınızı belirleyebilecek, genetik testler de dahil olmak üzere çeşitli teşhis araçlarına sahiptir.

Erken teşhis ve tedavi, böbrek fonksiyonunu korumak ve primer hiperoksalürinin ilerlemesini yavaşlatmak için kritik öneme sahiptir.

Tedavi olmaksızın, hastalığın tip I ve II'si son dönem böbrek yetmezliğine dönüşebilir.

Durumunuz için doğru tedavi sürecini belirlemek için doktorunuzla birlikte çalışın.

Birincil Hiperoksalüriyi Anlama Konusunda Daha Fazla Bilgi

• Düşük Oksalat Diyeti Nedir?
• İdrardaki Kristaller: Bilmeniz Gerekenler
• Tümünü görüntüleyin