Aile Tartışma Kılavuzu: HAE Genetiği ve Ebeveynler İçin İpuçları

Miras
Test ve genetik danışmanlık
Çocuğunuzla konuşmak
Çocuğunuz için destek
Kaynaklar
Paket Servis

Kalıtsal anjiyoödem (HAE), ebeveynden çocuğa geçebilen genetik mutasyonların neden olduğu nadir bir durumdur. Bağışıklık sistemini etkiler ve yumuşak doku şişmesi ataklarına yol açar.

Sizde veya partnerinizde HAE varsa, sahip olduğunuz herhangi bir biyolojik çocuğun da durumu geliştirmesi mümkündür.

Bir aile olarak HAE'de gezinmek için ipuçları bulmak için okumaya devam edin.

Çocuğum HAE geliştirecek mi?

HAE, otozomal baskın bir kalıtım modelini izliyor.

Bu, bir çocuğun hastalığı geliştirmek için etkilenen genin yalnızca bir kopyasını miras alması gerektiği anlamına gelir.

Sizde veya partnerinizde HAE varsa, çocuğunuzun etkilenen geni miras alma ve durumu geliştirme şansı yüzde 50'dir.

HAE semptomları her yaşta gelişebilir, ancak genellikle çocuklukta veya ergenlikte ortaya çıkarlar.

HAE atağı sırasında vücudun farklı bölgelerinde şişme meydana gelir. Yaygın HAE semptomları şunları içerir:

karıncalanma ile başlayan ve giderek daha ağrılı hale gelen cilt şişmesi
şiddetli mide ağrısı, mide bulantısı ve dehidrasyona yol açabilen karın şişmesi
yutma ve nefes almada zorluğa yol açabilecek boğaz şişmesi

HAE atağı, derhal tedavi edilmesi gereken tıbbi bir acil durumdur. Boğaz şişmesi yaşamı tehdit edebilir. Siz veya çocuğunuz bu semptomu yaşıyorsanız 911'i veya yerel acil durum hizmetlerini arayın.

Çocuğum HAE için test edilmeli mi?

Sizde veya eşinizde HAE varsa, onu bulabilirsiniz genetik bir danışmanla görüşmeye yardımcı olur.

Genetik danışman, aşağıdakiler hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir:

durumun ebeveynden çocuğa nasıl geçebileceği
potansiyel yararları ve riskleri çocuğunuz için genetik test
vücudundaki belirli proteinlerin düzeyini kontrol etmek için kan testleri dahil olmak üzere çocuğunuzu HAE için taramaya yönelik stratejiler

Genetik bir danışman da paylaşabilir Çocuğunuzla ve diğer aile üyeleriyle HAE hakkında konuşmak için ipuçları ve rehberlik.

Çocuğunuzda HAE belirtilerini taramak için rutin kan testleri yaptırmaya karar verirseniz, doktorunuz veya genetik danışmanınız beklemenizi tavsiye edebilir çocuğunuz en az 1 yaşına gelene kadar. O zamandan önce bazı testler doğru olmayabilir.

HAE için genetik testler, 1 yaşın altındaki çocuklar dahil her yaşta yapılabilir. Genetik bir danışman, genetiğin potansiyel artılarını ve eksilerini tartmanıza yardımcı olabilir

Çocuğumla HAE hakkında nasıl konuşabilirim?

Çocuğunuzla HAE hakkında konuşmak, onun önemli başa çıkma becerilerinin yanı sıra aile desteği ve güven duygusu geliştirmesine yardımcı olabilir .

Etkilenen geni miras almışlarsa ve durumu geliştirmişlerse, çocuğunuzla konuşmak onları semptomların bir bölümüne daha iyi hazırlayabilir.

Ayrıca, ailenizin başka bir üyesinin semptom krizi geçirdiğini görürlerse, daha az kafa karışıklığı hissetmelerine veya daha az korkmalarına yardımcı olabilir.

Çocuğunuza öğretirken yaşa uygun terimler kullanmaya çalışın HAE semptomları ve ne zaman yardım alınacağı dahil HAE hakkında.

Örneğin, küçük çocuklar "şişkinlik" ve "mide bulantısı" yerine "şişkin dudaklar" ve "karın ağrısı" gibi kelimeleri daha kolay anlayabilir.

Bana nasıl yardımcı olabilirim çocuk destekli mi hissediyor?

Aileniz HAE ile birlikte hayatını sürdürürken çocuğunuzun güvende ve destekli hissetmesine yardımcı olmak için açık iletişim önemlidir.

Çocuğunuzu şunlara teşvik etmeye çalışın:

HAE ile ilgili olabilecek sorularını paylaşın
size veya güvendiğiniz başka bir yetişkine kafasının karıştığını bildirin veya durumun kendilerini veya diğer aile üyelerini nasıl etkilediği konusunda üzgündür
bir yetişkine semptom yaşıyor olabileceğini düşündüğünü söyleyin

Bazen çocuğunuz yalnız kalmak isteyebilir veya düşüncelerini ve duygularını işlemek için alan. Onları sevdiğinizi ve yardım istediklerinde onların yanında olduğunuzu bilmelerini sağlayın.

Çocuğunuzun HAE'nin tedavi edilebileceğini bilmesini sağlamak da önemlidir. Durumu geliştirirlerse, okulda, arkadaşlarıyla ve evde etkinliklere katılırken yönetmeleri için ihtiyaç duydukları becerileri geliştirmelerine yardımcı olun.

Bugün mevcut olan tüm tedavilerle, HAE'nin çocuğunuzu hayallerinin peşinden gitmekten ve hayallerini gerçekleştirmekten alıkoymasına gerek yok.

Daha fazla bilgiyi ve desteği nerede bulabilirim?

Çocuğunuz kendi başınıza sağlayamayacağınız bir bilgi veya yardım arıyorsa, doktorunuzdan veya sağlık ekibinizin diğer üyelerinden destek istemeyi düşünün.

Doktorunuz veya diğer sağlık hizmeti sağlayıcıları sorularınızı yanıtlamaya yardımcı olabilir, sizi güvenilir bilgi kaynaklarına yönlendirebilir ve çocuğunuzu HAE için taramak veya tedavi etmek için bir plan geliştirebilir.

Sağlık ekibinizin üyeleri ayrıca sizi veya çocuğunuzu bir toplumunuzdaki hasta destek grubu, danışman veya diğer destek kaynakları.

Çevrimiçi bilgi ve kaynaklar bulmak için şu adresi ziyaret edin:

Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi
Genetik Ev Referansı
Ulusal Nadir Teşkilat Bozukluklar
ABD Kalıtsal Anjiyoödem Derneği
HAE International

Paket servisi

Sizde veya eşinizde HAE varsa, doktor veya genetik danışman, hastalığı geliştiren bir çocuğa sahip olma olasılığınızı değerlendirmenize yardımcı olabilir.

Bir doktor veya genetik danışman ayrıca genetik testler, tarama testleri ve hastalığınızla ilgili diğer stratejiler hakkında bilgi edinmenize yardımcı olabilir. HAE belirtileri için çocuk.

Çocuğunuzun HAE'nin kendisi veya aileniz üzerindeki etkileriyle baş etmesine yardımcı olmak için, onlarla küçük yaşlardan başlayarak durum hakkında konuşmak önemlidir. Soru sormaya, duygularını paylaşmaya ve ihtiyaç duyduklarında yardım istemeye teşvik edin.