Akciğer Kanseri Mutasyonları Rehberi

• Germline ve somantik mutasyonlar
• Mutasyon türleri
• Mutasyonları test etme
• Tedaviler
• Çıkarım

Genel Bakış

Belirli gen mutasyonları, küçük hücreli olmayan akciğer kanseri (NSCLC) ile bağlantılıdır. Bu mutasyonlardan birine sahip olmak, doktorunuzun önerdiği tedavi türünü etkileyebilir.

Genler, vücudumuzun çalışmasını sağlayan talimatlardır. Hücrelerimize hangi proteinleri yapacaklarını söylerler. Proteinler, hücrelerin ne kadar hızlı büyüdüğünü, bölündüğünü ve hayatta kalacağını kontrol eder.

Bazen genler değişir. Bu, bir kişi doğmadan önce veya daha sonra olabilir. Bu değişikliklere mutasyonlar denir. Bu değişiklikler vücudumuzdaki belirli işlevleri etkileyebilir.

Gen mutasyonları, DNA'nın kendi kendini tamir etmesini engelleyebilir. Hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesini veya çok uzun süre yaşamasını da sağlayabilirler. Sonunda, bu ekstra hücreler tümör oluşturabilir, bu da kanserin başlangıcıdır.

Germline ve somatik mutasyonlar

Akciğer kanserine neden olan gen mutasyonları iki farklı yoldan biriyle gerçekleşebilir.

Somatik mutasyonlar edinilmiş mutasyonlardır. Kanserin en yaygın nedenidir.

Yaşamınız boyunca kimyasallara, tütüne, UV radyasyonuna, virüslere ve diğer zararlı maddelere maruz kaldığınızda olurlar.

Germline mutasyonları kalıtsal mutasyonlardır. Bir anne ya da babadan bebeğine yumurta ya da sperm yoluyla geçerler. Tüm kanserlerin yaklaşık yüzde 5 ila 10'u kalıtsaldır.

Akciğer kanserinde gen mutasyonu türleri

Birkaç farklı gen mutasyonu, küçük hücreli olmayan akciğer kanserlerinin (NSCLC'ler) yayılmasına ve büyümesine yardımcı olur . Bunlar en yaygın gen mutasyonlarından bazılarıdır:

TP53

TP53 mutasyonları kanserlerde yaygındır ve tüm NSCLC'lerin yaklaşık yüzde 50'sinde bulunur. Genellikle hem sigara içenlerde hem de hiç sigara içmemiş kişilerde edinilir ve olurlar.

Araştırmalar, EGFR, ALK veya ROS1 gen mutasyonları ile birlikte TP53 mutasyonlarının daha kısa hayatta kalma süresiyle bağlantılı olduğunu gösteriyor.

Kanserli kişilerin her zaman TP53 için test edilmesi gerekip gerekmediği konusunda tartışmalar var. genetik mutasyonlar çünkü bu mutasyonu tedavi etmek için henüz hedefe yönelik bir tedavi yoktur.

Hedeflenen TP53 tedavileri için araştırmalar devam etmektedir.

KRAS

KRAS gen mutasyonu, tüm NSCLC'lerin yaklaşık yüzde 30'unda bulunur. Sigara içen kişilerde daha yaygındır. Bu tür bir genetik değişikliğe sahip kişilerin görünümü, onsuz olanlar için olduğu kadar iyi değildir.

EGFR

Epidermal büyüme faktörü reseptörü (EGFR), büyümelerine ve bölünmelerine yardımcı olan hücrelerin yüzeyi. Bazı NSCLC hücrelerinde bu proteinden çok fazla bulunur ve bu da onların normalden daha hızlı büyümesine neden olur.

NSCLC tümörlerinin yüzde 23'e kadarı EGFR mutasyonunu içerir. Bu mutasyonlar, kadınlar ve sigara içmeyenler dahil olmak üzere belirli insan gruplarında daha yaygındır.

ALK

NSCLC tümörlerinin yaklaşık yüzde 5'i anaplastik lenfoma kinaz (ALK) gen mutasyonuna sahiptir. Bu değişiklik gençlerde ve sigara içmeyenlerde yaygındır. Kanser hücrelerinin büyümesine ve yayılmasına izin verir.

MET ve METex14

MET ekson 14 delesyonu (METex14), NSCLC'lerin yaklaşık yüzde 3 ila 4'ü ile bağlantılı bir MET mutasyonu türüdür. .

BRAF

NSCLC'lerin yaklaşık yüzde 3 ila 4'ü BRAF mutasyonları için pozitiftir. Bu mutasyonlara sahip çoğu insan şu anda veya eski sigara içicidir. Bu mutasyonlar ayrıca kadınlarda erkeklerden daha yaygındır.

ROS1

Bu mutasyon NSCLC tümörlerinin yüzde 1 ila 2'sini etkiler. Genellikle daha genç ve sigara içmemiş kişilerde bulunur.

ROS1 pozitif kanserler daha agresif olabilir ve beyin ve kemikler gibi alanlara yayılabilir.

NSCLC ile bağlantılı daha az yaygın mutasyonlardan bazıları şunları içerir:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

gen mutasyonları

NSCLC teşhisi ilk konduğunuzda, doktorunuz sizi belirli genetik mutasyonlar açısından test edebilir.

Bu testlere moleküler analiz, biyobelirteç veya genomik testler denir. Doktorunuza tümörünüzün genomik bir profilini verirler.

Bu mutasyonlardan birine sahip olup olmadığınızı bilmek, doktorunuzun sizin için en uygun tedaviyi bulmasına yardımcı olur. Hedefe yönelik tedaviler EGFR, KRAS, ALK ve diğer gen mutasyonları olan kanserler üzerinde işe yarar.

Genetik testler, biyopsi sırasında doktorunuzun çıkardığı tümörden alınan bir doku örneğini kullanır. Doku örneği test için laboratuvara gider. Kan testi ayrıca EGFR gen mutasyonunu da tespit edebilir.

Sonuçlarınızı almanız 1 ila 2 hafta sürebilir.

Spesifik mutasyonlar için tedaviler

Tedavi doktorunuzun önerdiği, genetik test sonuçlarınızın yanı sıra kanser türünüz ve evresine dayalıdır.

Birkaç hedefe yönelik ilaç NSCLC gen mutasyonlarını tedavi eder. Bunları tek başına tedavi olarak alabilirsiniz. Aynı zamanda kemoterapi, başka bir hedefe yönelik terapi veya diğer akciğer kanseri tedavileriyle eşleştirilirler.

EGFR inhibitörleri, bu tür mutasyona sahip kanserlerin büyümesine yardımcı olan EGFR proteininden gelen sinyalleri engeller. Bu uyuşturucu grubu şunları içerir:

• afatinib (Gilotrif)
• dacomitinib (Vizimpro)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)
• Necitumumab (Portrazza)
• osimertinib (Tagrisso)

ALK gen mutasyonlarını hedefleyen ilaçlar şunları içerir:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• lorlatinib ( Lorbrena)

ROS-1 pozitif akciğer kanserleri için hedefe yönelik tedaviler şunları içerir:

• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)
• entrectinib (Rozlytrek)
• lorlatinib (Lorbrena)

BRAF mutasyonlarını hedefleyen ilaçlar şunları içerir:

• dabrafenib (Tafinlar)
• trametinib (Mekinist)

Kapmatinib (Tabrecta) ilacı akciğer kanserlerini METex14 mutasyonu ile tedavi eder.

İlaç yoksa şu anda özel mutasyonunuz için mevcutsa, bir klinik denemeye hak kazanabilirsiniz. Bu çalışmalar yeni hedefli tedavileri test etmektedir.

Bir denemeye başlamak, başka herkesin kullanımına sunulmadan önce NSCLC türünüz için yeni bir ilaca erişmenizi sağlayabilir.

Paket servis

Kullanılan NSCLC tedavisi herkese uyan tek beden olmak. Herkes, genellikle kemoterapiyi içeren aynı rejimi aldı.

Bugün, belirli gen mutasyonlarını hedef alan bir dizi tedavi. Doktorunuz teşhis konulduğunda tümörünüzü test etmeli ve hedeflenen bir ilaç için iyi bir aday olup olmadığınızı size bildirmelidir.

Mutasyonunuz için halihazırda ilaç yoksa klinik denemeye hak kazanabilirsiniz.

ilgili hikayeler

• BlueChew Hakkında Her Şey
• 2021 Yılının En İyi 10 Bebek Çamaşır Deterjanı
• Neden Hiç Sigara İçmemiş Bu Genç, Sağlıklı Kadınlar İleri Akciğer Kanseri ile Yüzleşiyor?
• Aldosteron Testi
• Yeni Koronavirüs Suşundan Neden Korkmamalısınız