Hemokromatoz

• Belirtiler
• Nedenler
• Tanı
• Tedaviler
• Komplikasyonlar
• Yaşam tarzı önlemleri
• Görünüm

Hemokromatoz nedir?

Hemokromatoz, vücutta çok fazla demirin biriktiği tıbbi bir durumdur. Vücudunuz fazla demiri ortadan kaldıramadığından ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir.

Fazla demir şu bölgenizde birikir:

• ciğer
• deri
• kalp
• pankreas
• eklemler
• hipofiz bezi

Bu demir birikimi doku ve organ hasarına neden olabilir.

Belirtiler nelerdir

Hemokromatozis hastalarının çoğunda belirgin semptomlar görülmez. Semptomlar mevcut olduğunda kişiden kişiye farklılık gösterebilir.

Bazı yaygın semptomlar şunları içerir:

• yorgunluk ve halsizlik
• kilo kaybı
• düşük cinsel dürtü
• karın ağrısı
• bronz veya gri ten rengi
• eklem ağrısı

Hemokromatozise ne sebep olur ?

Hemokromatozun iki biçimi birincil ve ikincildir.

Birincil hemokromatoz

Kalıtsal hemokromatoz olarak da bilinen birincil hemokromatoz, genellikle genetik faktörlerden kaynaklanır.

HFE geni veya hemokromatoz geni, gıdalardan ne kadar demir emdiğinizi kontrol eder. Kromozom 6'nın kısa kolu üzerinde yaşar. Bu genin en yaygın iki mutasyonu C28Y ve H63D'dir.

Genellikle, kalıtsal hemokromatozisi olan bir kişi, her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını miras alır. Ancak, genleri miras alan herkes hastalığı geliştirmez. Araştırmacılar, neden bazı insanların aşırı demir yükü semptomları olduğunu ve diğerlerinin olmadığını araştırıyorlar.

Amerika Birleşik Devletleri'nde, Hispanik olmayan beyaz 300 kişiden 1'i bu duruma sahiptir. Birçoğu sahip olduklarının farkında değil. Erkeklerde ve diyabet veya karaciğer hastalığı gibi diğer tıbbi sorunları olanlarda komplikasyonların görülme olasılığı daha yüksektir.

Kadınlarda semptomlar menopoz sonrasına kadar ortaya çıkmayabilir. Bunun nedeni, menstrüasyonun kandaki demir seviyelerini düşürme eğiliminde olmasıdır. Menstruasyon durduğunda seviyeler yükselebilir.

İkincil hemokromatoz

İkincil hemokromatoz, demir birikmesi eritropoietik hemokromatoz gibi başka bir tıbbi durumdan kaynaklandığında ortaya çıkar. Bu hastalıkta kırmızı kan hücreleri çok kırılgan oldukları için vücuda çok fazla demir salmaktadır.

İkincil hemokromatoz için diğer risk faktörleri arasında şunlar bulunur:

• alkol bağımlılığı
• ailede diyabet, kalp hastalığı veya karaciğer hastalığı geçmişi
• vücudun emdiği demir miktarını artırabilen demir veya C vitamini takviyeleri almak
• sık kan transfüzyonu

Hemokromatoz teşhisi

Bir doktor:

• semptomları soracak
• alabileceğiniz takviyeleri soracak
• kişisel ve aile tıbbi geçmişi hakkında sorular soracak
• fizik muayene yapmak
• bazı testler önermek

Semptomlar diğer birçok durumdakilere benzeyebilir ve bu da teşhisi zorlaştırır. Bir teşhisi doğrulamak için çeşitli testler gerekebilir.

Kan testi

Serum transferrin satürasyonu (TS) testi gibi bir kan testi demir seviyelerini ölçebilir. TS testi, kanınızda demir taşıyan protein transferrine ne kadar demir bağlandığını ölçer.

Kan testi ayrıca karaciğer fonksiyonunuz hakkında fikir verebilir.

Genetik test

DNA testi, bir kişinin hemokromatozise yol açabilecek genetik değişikliklere sahip olup olmadığını gösterebilir. Ailede hemokromatoz öyküsü varsa, DNA testi aile kurmayı planlayanlar için yararlı olabilir.

Test için bir sağlık uzmanı kan alabilir veya ağzınızdan hücre toplamak için bir pamuklu çubuk kullanabilir.

Karaciğer biyopsisi

Karaciğer, vücudun demir depoladığı ana yerdir. Genellikle demir birikmesinden zarar gören ilk organlardan biridir.

Karaciğer biyopsisi, karaciğerde çok fazla demir olup olmadığını veya karaciğerde hasar olup olmadığını gösterebilir. Doktor, laboratuvarda test etmek için karaciğerinizden küçük bir doku parçası çıkaracaktır.

MRI testleri

MRI taramaları ve diğer invaziv olmayan testler de vücuttaki demir seviyelerini ölçebilir. Bir doktor, karaciğer biyopsisi yerine bir MRI testi önerebilir.

Hemokromatoz nasıl tedavi edilir?

Tedavi, yüksek demir seviyelerini yönetmek için kullanılabilir.

Flebotomi

Ana tıbbi tedavi flebotomidir. Bu, vücuttan kan ve demir almayı içerir. Bir sağlık uzmanı, bir damara iğne batırır ve kan bağışı yaparken olduğu gibi, bir torbaya kan akar.

İlk başta, haftada bir veya iki kez yaklaşık yarım litre kan alınır. Demir seviyeleri normale döndüğünde, her 2 ila 4 ayda bir tedaviye ihtiyacınız olabilir.

Şelasyon

Diğer bir seçenek şelasyondur. Bu, demir seviyelerini yönetmeye yardımcı olabilecek, gelişmekte olan bir terapidir, ancak pahalıdır ve birinci basamak tedavi seçeneği değildir.

Bir doktor uyuşturucu enjekte edebilir veya size hap verebilir. Şelasyon, vücudunuzun idrarınızdaki ve dışkınızdaki fazla demiri atmasına yardımcı olur.

Ancak, enjeksiyon yerinde ağrı ve grip benzeri semptomlar gibi yan etkiler olabilir.

Şelasyon, kalp komplikasyonları veya flebotomi için başka kontrendikasyonları olan kişiler için uygun olabilir.

Hemokromatozis ile ilişkili komplikasyonlar

Organlarda komplikasyonlar ortaya çıkabilir. fazla demiri depolayın. Hemokromatozlu bir kişinin şu riskler daha yüksek olabilir:

• karaciğer hasarı, bazı durumlarda karaciğer nakli gerekli olabilir
• diyabete yol açan pankreas hasarı
• artrit gibi eklem hasarı ve ağrısı
• düzensiz kalp atışları ve kalp yetmezliği dahil olmak üzere kalp sorunları
• ciltte renk değişikliği
• adrenal bezlerde hasar
• Erektil disfonksiyon ve adet düzensizlikleri gibi üreme sistemi ile ilgili sorunlar

Erken tedavi ve demir seviyelerinin aktif yönetimi ve izlenmesi komplikasyonları önlemenize yardımcı olabilir.

Yaşam tarzı önlemleri

Hemokromatozis ile sağlığınızı yönetmenize yardımcı olabilecek önlemler şunları içerir:

• Demir seviyelerini izlemek için yıllık kan testleri yaptırmak
• multivitaminlerden, C vitamini takviyelerinden ve demir takviyelerinden kaçınmak
• karaciğere ek hasara neden olabilecek alkolden kaçınmak
• enfeksiyonlardan kaçınmak için, örneğin düzenli olarak aşılar ve iyi hijyen uygulamalarını takip etmek
• değişiklikleri izlemek için demir seviyelerinin kaydını tutmak
• tüm doktor talimatlarını takip etmek ve tüm randevulara katılmak
• belirtiler varsa doktorunuzla iletişime geçmek kötüleşir veya değişir
• belirtiler yaşam kalitenizi etkiliyorsa doktorunuza danışma hakkında soru sormak

Görünüm

Hemokromatozun görünümü değişir. Bir kişi organ hasarı oluşmadan tedavi görürse, tedavi görünümü iyileştirebilir.

Tedavi daha fazla hasarı önleyebilir ve zaten mevcut olan herhangi bir hasarı tersine çevirebilir. Erken tedavi ile normal bir yaşam süresi şansı yüksektir.