Hayatım Boyunca Kas Kasılmaları ve Nöbetler Geçirdikten Sonra Sonunda 54 Yaşımda Mitokondriyal Hastalık Teşhisi Konuldu

Hayatım boyunca hastaydım ve kimse bana nedenini söyleyemedi. Geçen yıl nihayet görünmez bir hastalık teşhisi konduğunda 54 yaşındaydım.

Yıllar boyunca doktordan sonra doktora neler olduğunu anlatmaya çalıştım. Bu gerçekten tuhaf semptomlarım vardı, bu yüzden doktorlar gerçekten garip tepkiler aldı. Bana kızarlar, beni suçlarlar. Gözlerini devirdiklerini görebiliyordum, iç geçirdiklerini duyabiliyordum. Hepsi çok profesyonelce değildi. Bana zamanlarını boşa harcıyormuşum gibi bakarlardı. Adil olmak gerekirse, anlamadılar.

Bir zamanlar yaşadığım kas spazmlarını veya kramplarını tarif etmeye çalıştığımı hatırlıyorum. Vücudumun her yerinde bu kasılmalardan dolayı büyük miktarda acı çekiyordum. Doktor bana "Kramp veya spazm değiller. Sen tamamen normalsin. " Bunun normal olmadığını biliyordum. Ancak yanlış bir şeyler olduğunu kabul etmek yerine, bunun ne olduğunu bilmiyoruz, varsayılan, normal olduğumu söylemekti.

Elimden geldiğince hastalığımın çoğunu sakladım. Normal gibi davrandım. Dışarıya yansıttığım kişi içimden benden çok farklıydı.

Annemin kendine ait gizemli semptomları vardı. Doktora gitmekte hep problem yaşadı; onda ya da benimle ilgili sorunun ne olduğunu çözemediler. Beni pek çok doktora götürmüştü, ancak 10 yaşımdayken semptomlarım kötüleştiğinde, bir doktor ona ilk defa muhtemelen her şeyin kafamda olduğunu söyledi.

İkimizin de bir tedavi alamaması beni hayal kırıklığına uğrattı. teşhis, beni doktora götürmekten vazgeçti - yardım etmek için hiçbir şey yapmadılar. Test üstüne test üstüne test, hiçbir şeyin yanlış olmadığını gösterdi.

Annem kendi deneyimlerinden bana yardım etmenin bazı yollarını en azından biraz biliyordu. Örneğin, yıllar önce, semptomlarını yönetebilmek için, temelde her zaman şeker yemesi gerektiğine karar vermişti. Beni de bu şekilde yedirtti.

Ben her zaman üşümüştüm; vücudum ısısını koruyamadı. Her zaman başkalarının uygun olduğunu düşündüğü şeyler için çok sıcak giyinmiştim, bu yüzden neredeyse her gün insanlar aşağılayıcı yorumlar yapıyor ya da abartılı olduğum için benimle dalga geçiyor gibi görünüyordu.

Her zaman akıllıydım, ama öğrenmekte zorlandım; bazen kelimeler karmakarışık geliyordu. Bugün bile bildiğim bilgilere ulaşmak zor. Kariyerim boyunca, ilerlememde sağlığımla mücadele ettiğim ve neredeyse hiçbir şey başaramadığım boşluklar oldu.

Doktora sonrası çalışmam sırasında gerçekten çok hastalandım. O kadar zayıftım ki egzersiz yapamıyordum - bazen güçlükle yürüyebiliyordum. Astım teşhisi konmuştu, ancak solunum sorunlarımın kas spazmlarından kaynaklandığı ortaya çıktı. Ayrıca nöbetler geçiriyordum ve evde "metabolik çökmeler" denen olaylar yaşıyordum. Hatta kısa süreli hafızamı bile kaybetmiştim.

Bu kez gördüğüm bir doktor, bana sormadan benimle konuşmak için odaya bir psikiyatrist getirdi. Onunla konuşmayı reddettim çünkü bunun fiziksel bir sorun olduğunu biliyordum. Doktor, psikolojik sorunu olan bir hasta olduğuma dair dosyama kalıcı bir kayıt yaptı. Vaktini boşa harcadığımı düşündüğünü açıkça belirtti: Bana kimsenin bana inanmayacağını ve fiziksel bir problem için tedavi görmek istersem üniversitemin dışındaki doktorlara gitmem gerektiğini söyledi. Ben bir öğrenciydim ve bunu yapacak param yoktu.

Normal göründüğümden ve o zamanlar bildiğimiz tıbbi çerçevede semptomlarımın bir anlamı olmadığı için, yaklaşık 20 yıllık kocam doktorların yanında. Şu belirtilere sahip olduğumu söylemem önemli değildi: testler hiçbir şeyi kanıtlamıyordu. Neden yemek yemeden saatlerce yürüyüşe çıkamadığımı anlamadı. Yemek yemek ve dinlenmek için durmak istemiyordu. Neden bu kadar soğuk olduğumu ya da bazen yürüyemediğimi anlamadı. Duygusal sinir krizi geçirdiğimi ya da yapmak istediği şeyi yapmak istemediğimi düşündü. Bu imkansız bir durumdu. 2014'te boşandık.

Belirtilerim okulu zorlaştırsa da, her zaman geçici çözümler bulacak kadar yüksek işlevliydim. Öğretmenlerimi anlamakta güçlük çekerdim, ancak okuma veya matematik gibi şeyleri kendi başıma daha kolay çözebilirim. Notlarım iyi değildi, ancak doktora yapmaya devam ettim çünkü bilimle çok ilgilendim ve sonunda araştırma alanında bir iş buldum. Mayo Clinic'te 2015 yılında, miyokarditi ve iltihaplanmadaki cinsiyet farklılıklarını araştırdığım ilk kez çalışmaya başladığımda, migren konusunda uzmanlaşmış bir nöroloğa gittim.

Belirtilerimi hemen bir tür belirtisi olarak gördü mitokondriyal hastalık, her 5.000 kişiden 1'ini etkileyen bir grup genetik bozukluk için genel bir terim. Mitokondriyal hastalıkların yaygın semptomlarından biri migrendir, bu nedenle nöroloğum her iki duruma da aşinaydı. Beni, 54 yıl sonra tam bir ekzom dizisi adı verilen bir test kullanarak sonunda bana mitokondriyal hastalık teşhisi koyabilen bir genetikçiye yönlendirdi. Ayrıca mitokondriyumun genomunu da test etti.

Hepimizin hücrelerimizde mitokondri var. Bir hücre bir arabaysa, mitokondri motordur. Şeker enerji sağlar - motor için gazdır. Mitokondrinizde bir mutasyon varsa, vücudunuz enerjiyi doğru bir şekilde yapamayabilir veya kullanamayabilir, bu da her türlü farklı semptomlara yol açabilir. Bu nedenle mitokondriyal hastalığı teşhis etmek çok zor olabilir.

Gerçekten klasik semptomlar yaşıyordum, ancak o zaman kimsenin bilmediği bir genetik hastalığımın benim veya doktorlarımın aklına gelmedi. Şimdi, hücresel düzeyde neyin yanlış olduğunu tespit etmenin yolları var, ancak elbette bu bir kan testinde, CT taramasında veya daha gençken mevcut olan testlerde görünmedi.

Öyleydi sonunda bir teşhis koymak inanılmaz derecede ezici. Uzun zamandır insanlara gerçekten tuhaf semptomlarımı söylemekten korkuyordum çünkü deli olduğumu düşüneceklerinden korkuyordum. Artık her şeyi bir bağlama oturtmaya başlayabildim. Birdenbire başıma gelen tüm bu şeyler için bir referans çerçevem ​​oldu. Her şey anlam kazanmaya başladı.

Ama aynı zamanda travmatikti. O kadar çok reddedilmiştim ki hiç kimseye söyleyemediğim çok şey vardı. Hep yalnız hissettim. Görünmez bir hastalıkla yaşamanın en kötü yanı buydu. Ama hayatımdaki insanlara gerçekte neler olup bittiğini anlatmak beni yeniden reddedilmiş hissetmeme neden oldu. İnsanlar pek çok farklı şekilde yanıt verdi: Bazıları bunu duymak istemedi; diğerleri "Ölü değilsin" veya "Tekerlekli sandalyede değilsin, bu yüzden iyisin, sorun nedir?" gibi destekleyici olmayan şeyler söylerdi.

Yakınımdaki insanlar tüm bunların sağlığımla nasıl devam ettiğini merak ederken duymakta zorlandım ama yine de onlara hiç söylemedim. Diğer arkadaşlar ve meslektaşlar şaşırtıcı derecede şefkatli ve anlayışlıydı. Tanı aldığım için eski kocamla iletişime geçmeyi düşündüm, ancak bunu henüz yapmadım çünkü hala duygusal olarak çok yoğun.

Mitokondriyal hastalığın tedavisi yok ve tedavi seçenekleri sınırlı. Çoğu hasta için yardımcı olan hiçbir şey yoktur. Mitokondriyal hastalığı olan hastalar için özel bir takviye alabileceğim belirli bir enzim olan CoQ10'da düşük görünüyorum. Ayrıca antiviral ilaçlar da alıyorum - uzun süredir kurtulamadığım kronik viral enfeksiyonlarım vardı, bu yüzden çok yardımcı oldu. Her gün acı çekiyordum, ama bu tedaviler biraz rahatlama sağlamaya başlayana kadar ne kadar kötü olduğunu fark etmemiştim. Mitokondriyal hastalığı olan diğer hastalar için bir fayda sağlayıp sağlayamayacağını görmek için kas spazmlarıma yardımcı olan ve nöbetlerimi durduran ilaçları araştıracağım.

Gençken isyan etmeye karar verdim. annem ve kendi yolumla yemek. Ama gerçekten çok hastalandım ve birkaç saatte bir şeker yemeye geri döndüm. Artık birkaç saatte bir şeker ve yağ yersem en iyi hissettiğimi biliyorum. Hatta gece yemek yemek için uyanmak için bir alarm bile kurdum. Kendimi en kötü hissettiğimde, çok fazla çikolatalı yer mantarı yedim ve sadece kilo alıyordum. İlaçlarımla, hayatımda ilk kez metabolik bir çöküş yaşamadan diyet yapabildim.

Karmaşık karbonhidratlar ve bol miktarda yağ almanın mitokondriyal hastalığı olan insanlara yardımcı olabileceğine dair bazı ön kanıtlar var. Patates gibi nişastalı yiyeceklerin, vücudun çok hızlı yaktığı basit şekerden daha iyi işlediğini keşfettim, bu yüzden yanımda her zaman 150 kalorilik atıştırmalık patates cipsi çantalarını taşıyorum.

Birlikte atıştırmalık malzememle birlikte, ilacım için adım adım talimatları açıklayan bir acil durum mektubunun bulunduğu bir sırt çantası taşıyorum. Ve telefonum, ne zaman yiyip ilacımı alacağımı hatırlamama bağlı olduğum alarmlarla dolu.

Sağlıklı mitokondriler vücutta enerji ürettiklerinde, aynı zamanda ısı da yayarlar - sonunda neden olduğumu anladım ' m her zaman soğuk. Her zaman kışlık ceket giyiyorum ve Florida'da yaşıyorum. Ofisimi çok sıcak tutuyorum ve orada bir elektrikli battaniyem ve bir ısıtma yastığım var. Ben de elektrikli battaniyeyle seyahat ediyorum.

Dinlenmek ve iyileşmek için nasıl daha fazla zaman ayıracağımı öğreniyorum. Geç saatlere kadar çalışmak yerine eve gidip uyuyorum. Bunu daha önce yapmadım çünkü devam etmek alışkanlığımdı çünkü hep geride kaldım.

Stabil kalmak için her gün her zaman sağlığımı düşünmem gerekiyor. Bunu hayatım boyunca yapıyordum ama şimdi nedenini biliyorum. Yorucu ama yokken korkunç semptomlarım var, bu yüzden buna değer.

Bugün "beyaz önlük hipertansiyonu" var - doktorlar kan basıncımı tam anlamıyla yükseltir. Yeni bir doktoru her ziyaret ettiğimde, tansiyonum tavan yapıyor ama şimdi gördüğüm doktorlarla harika ilişkilerim var. Travmatik bir tıbbi deneyimden sonra insanların "tıbbi TSSB" veya travma sonrası stres bozukluğu olarak adlandırmaya başladıkları bir duruma da sahip olduğumu düşünüyorum.

Hayatım boyunca "normal" görünmek için çalıştım ama şimdi gerçekte kim olduğumu keşfetmeye başlayabilirim. Artık neler olduğunu açıklayabildiğime göre, yeni bir insan olabilirim. Kendimi aynada ilk kez tanıdığımı hissediyorum.