Sigara İçmiyorum, Ama Nadir Bir Genetik Durumdan Dolayı Amfizem Var

(BOB CAMPBELL) Bebeklikten beri şiddetli astım geçirdim, ancak çocukken kimseye söylemedim. Astımım nedeniyle bebek gibi davranılmak istemedim ve okulda zayıf olarak algılanmak istemedim. Aslında, inhalerlerimi hiçbir zaman toplum içinde genç bir adam olarak kullanmadım; astım beni istenmeyen bulduğum bir şekilde öne çıkardı.

Maalesef, çocukken çok fazla ikinci el sigara içtim. Babam ve amcalarım tüm zaman boyunca kağıt oynamak ve sigara içmek için bir araya gelirlerdi. Annem astımım nedeniyle etrafımda sigara içmelerini mümkün olduğunca caydırsa da, yine de ciddi bir şekilde ikinci el sigara içimine maruz kaldım.

Yetişkinliğe ulaştığımda astımım düzeliyor gibiydi, ama öyleydim Halen neredeyse yılda bir kez zatürre ile mücadele ediyor. Ayrıca çok fazla soğuk algınlığı geçirdim. Göğsümü camdan yapılmış gibi tedavi etmem ve her ne pahasına olursa olsun enfeksiyonlara karşı korumalıydım.

Bazen hayatım boyunca gördüğüm birçok akciğer uzmanından biri, 25-30 yaşları arasında bende bir tür kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) olan amfizem vardı. KOAH, nefes almayı çok zorlaştıran ciddi bir ilerleyici hastalıktır.

KOAH, özellikle sigara içmeyenler için 20'li yaşlarındaki insanlar için nadir görülen bir tanıdır. Hayatımda hiç sigara içmedim.

Bir alerji uzmanı bana teşhis koydu
Sık görülen zatürre nöbetleri olmasına rağmen, 55 yaşında bir alerji uzmanına gidene kadar KOAH bir daha ortaya çıkmadı. Alerji uzmanı bunu garip buldu. hiç sigara içmememe rağmen röntgenim amfizem belirtileri gösterdi. Nadir görülen bir genetik hastalık için beni taramak istedi. Kan testi alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliğim olduğunu gösterdi. Şüphesiz şiddetli KOAH'ımın açıklaması buydu. Merakla, 20'li yaşlarımdan beri gördüğüm onca doktordan sonra bile, genetik bir nedenden bahseden ilk kişi oydu ve o bir alerji uzmanıydı!

Bu nadir durumla teşhis konulmasının ironisi beni çok eğlendirdi her zamankinden daha sağlıklı hissettiğim bir zaman. Hayatımın bu noktasında, beni gençken hastaneye gönderen şiddetli astım ataklarına yakalanmam çok nadirdi. Sık sık hastaydım ama yaşamı tehdit eden acil durumlar ortadan kalkmıştı.

Teşhis aynı zamanda bir rahatlamaydı. Sonunda, "Hiç sigara içmeyen bir adam neden bu kadar akciğer hasarı olur?" Gibi birçok soruma yanıt aldım. Teneffüs ettiğim ikinci el dumanın KOAH'ımın büyük olasılıkla ana nedeni olduğunu öğrendim. Herhangi biri ikinci el dumandan zarar görebilecek olsa da, AAT eksikliği beni son derece savunmasız hale getirdi.

Sonraki Sayfa: Her iki çocuğum da taşıyıcıdır Her iki çocuğum da taşıyıcıdır
Benim gibi alfa olmak için ihtiyacınız var ebeveynlerinizin her birinden kusurlu bir gene sahip olmak. Teşhisim SZ, yani daha şiddetli bir Z genim var (neredeyse kesinlikle annemden) ve o kadar şiddetli olmayan bir S genim var (babamdan). Akrabalarımın hiçbirine resmi olarak AAT eksikliği teşhisi konmadı, ancak bazılarında olduğunu sanıyorum. Kanada'daki annemin ailem ciddi şekilde astımı olan ve çok iyi tıbbi bakıma erişimi olmayan insanlarla doluydu. O sırada "şiddetli astım" teşhisi konduğu için 37 yaşında ölen bir teyzem vardı.

Z genini çocuklarıma geçirdim, bu yüzden her iki çocuğum da taşıyıcı. Şans eseri, ikisi de sağlıklı çünkü eşimden gelen normal gen de var. Yine de kusurlu geni kendi çocuklarına geçirebilirler.

Bugün durumum konusunda büyürken olduğundan daha açıkım. İnsanlar genellikle kendi başıma mükemmel bir şekilde yapabileceğim şeyleri yapmama yardım etmeye çalışacakları anlamda aşırı tepki gösterirler. Örneğin, kendimi zorlamamamı düşünerek benim için ağır bir sandalyeyi hareket ettirecekler. Artık koşu yapamıyorum ama çok uzun zamandır düzenli bir yürüyüşçüyüm. Sanat şovlarını ziyaret etmeyi çok seviyorum ve sergiler arasında kilometrelerce kolaylıkla yürüyebiliyorum. Ayrıca artık spor yapamıyorum ama benim yaşımdaki pek çok erkek spor yapamıyor!

KOAH'ımı tedavi etmek için Advair ve başka bir ilaç olan Spiriva'yı kullanıyorum. Ek olarak, 2000 yılından beri AAT eksikliğimi güçlendirme terapisiyle tedavi ediyorum. Bunlar sağlıklı donörlerden toplanan AAT proteininin haftalık infüzyonlarıdır. Pahalı ama vücudumun kendi başına yapmadığı AAT'nin yerini alıyor.

Hala akciğer enfeksiyonlarına karşı oldukça duyarlıyım ve ekstra dikkatli olmam gerekiyor. Kötü bir soğuk algınlığından sonra ortalama bir kişi bir hafta içinde normale dönebilir; Bir ay boyunca tükeneceğim. Hastaneye gitmeyi gerektiren hayati tehlike arz eden acil durumlar olabilen KOAH'mın alevlenmeleri asla eskisi kadar kötü değildir. 2000 yılında AAT eksikliği teşhisi konulduğundan beri hastaneye gitmeye ihtiyacım yoktu.

Sonraki Sayfa: AAT eksikliği ölüm cezası değil AAT eksikliği ölüm cezası değil
Tipik alfa değilim . Çoğu insan tanıdan korkar, şok olur veya bunalıma girer; Eğlendim. Akciğerlerimin kötü durumda olduğunu her zaman biliyordum - en azından şimdi bu konuda bir şeyler yapabilirim.

Bununla birlikte, tedavisi olmadığı için teşhis ölüm cezası gibi gelebilir. Doktorlar, çok az bilgiye ve pek çok cehaletten yola çıkarak utanç verici açıklamalar yaparlar. Pek çok alfa bana doktorların, "Bu genetik durum hakkında gerçekten pek bir şey bilmiyorum, ancak size bunun genellikle ölümcül olduğunu ve muhtemelen yaşamak için yaklaşık beş yılınız olduğunu söyleyebilirim" gibi korkutucu şeyler söylediğini söyledi.

Beş yıllık sayıyı destekleyen herhangi bir araştırma bulunmamaktadır. Yirmi yıllık araştırmalar, şiddetli AAT eksikliği olan kişilerin yarısının 54'ten daha uzun yaşamayacağını öne sürüyor. Ancak, 40'lı ve 50'li yaşlarında 54 yaşından büyük birçok insan tanıyorum.

Genetik KOAH insanlar gerçekleri bilmediği için aşırı derecede yetersiz teşhis edildi. En bariz vakalar bile - benim gibi şiddetli KOAH'ı olan ancak hiç sigara içmeyen insanlar - sıklıkla test edilmiyor. Test edilmezlerse, uygun şekilde işlenemezler.

Tipik bir alfa olmayabilir. Eğer atipik olursam, teşhis konmam uzun zaman aldığı için değildir; çünkü ben çoğundan daha sağlıklıyım. Tüm hayatı boyunca sorunları olan 64 yaşındaki bir çocuk için son derece sağlıklıyım. Teşhis konulduğunda oldukça başarılı olma şansına sahiptim. Ben çok çok şanslıyım.