Otizm Genetik mi? Araştırmacılar Bir Yanıta Girdiler

10 yaşındaki oğlu Connor'ın otizmli olduğu Alisa Rock, otistik çocukların ebeveynlerinin genellikle iki kamptan birine uyum sağladığını söylüyor: Bozukluğa genlerin neden olduğuna inananlar ve çevresel faktörlerin suçlamak.

Baltimore'da bir anne olan Rock, "O zaman ortada olan insanlar var" diyor. Hem genlerin hem de çevrenin büyük olasılıkla bir rol oynayabileceğini düşündüğü için kendisini bu kategoride sayıyor.

Bununla birlikte, cevaplardan çok sorusu var. "Şahsen ben hala kafası karışmış bir ebeveynim," diye açıklıyor.

Bu nedenle, otizm üzerine yapılan yeni bir araştırmanın, olası bir genetik bağlantı keşfetmesi yararlı görünebilir - semaforin 5A adlı bir genin yakınında bir değişiklik olduğu düşünülmektedir. nörondan nörona iletişim için gerekli olan beyin hücresi uzantılarının büyümesine rehberlik etmek. Ancak Rock da dahil olmak üzere bazı ebeveynler için araştırma, milyon dolarlık soruyu yanıtlamak için sadece bir basamaktır: Otizme ne sebep olur?

"Henüz orada olduklarını sanmıyorum ve Rock, otizmi olan her çocuk için yanıt veriyor ”diyor. Otizmler sadece bir dizi semptom. Size gerçekten çocuktan veya hastalığının ne olduğundan bahsetmiyor. ”

Ve araştırmacıların da söylediği bu.

" Şu anki bilimsel fikir birliği hakkında konuşulmuyor tek bir bozukluk. Otizm araştırmalarını destekleyen ve otizmli insanları ve ailelerini savunan New York City merkezli bir kuruluş olan Otizm Konuşmalarının bilimsel işler başkan yardımcısı Dr. Andy Shih, muhtemelen birbiriyle ilişkili bir dizi rahatsızlıktan bahsediyorduk ”diyor. "Şu andaki düşünce, otizme dahil olan 100 veya daha fazla gen olabileceğidir."

Sonraki Sayfa: Heyecan verici ve korkutucu
Nature dergisinde yayınlanan yeni bulgularda, Johns Hopkins Üniversitesi, Harvard ve diğer birkaç kurumdan bir grup araştırmacı otizmli en az iki kişiyi içeren 1.031 ailenin genomlarını incelediler.

Semaforin 5 geninin yakınındaki basit bir değişiklik "önemli ölçüde ilişkilendirildi. otizmli ”diyorlar, 19 otistik ve 10 otizmli bireyden beyin dokusunun diseksiyonları otizmli kişilerde gen ifadesinin daha düşük olduğunu ortaya çıkarırken.

" Bu hem heyecan verici hem de ürkütücü. ”Diyor Baltimore'daki Johns Hopkins'deki McKusick-Nathans Genetik Tıp Enstitüsü'nün Karmaşık Hastalık Genomiği Merkezi'ni yöneten Aravinda Chakravarti. Diğer araştırmacılar bu ilişkiyi kopyalarsa - yani deneyi bağımsız olarak yaparlar ve aynı sonucu alırlarsa, bilimsel kanıtın altın standardı - hastalığa katkıda bulunmak için hangi çevresel faktörlerin genlerle etkileşime girebileceğini ortaya çıkarmak için deneyler yapılabilir, diye ekliyor.

Araştırmaya liderlik eden Chakravarti, "Mekanik çalışmaları yapabileceğimiz aşamaya yavaşça geliyoruz" diyor. "On yıl önce bu imkansız olurdu."

"Bunların umut verici isabetler olduğunu düşünüyorum, ancak onaylanması gerekiyor," diyor Beyin ve Bilişsel Bilimler bölüm başkanı PhD Mriganka Sur Cambridge'deki Massachusetts Teknoloji Enstitüsü'nde. "O zaman benim gibi genlerin işlevini keşfeden insanlar işlerini yapmalılar; bu eşit derecede zor bir iş. ”

Otizmi karakterize eden iyi tanımlanmış semptom dizisinin üretilmesinde bu kadar çok gen ve mutasyonun yer alması muhtemel olduğundan, Sur'un çalışma hipotezi, genlerdeki bu değişikliklerin bir avuç yolu etkilediğidir. beyin hücrelerinin birbirleriyle nasıl iletişim kurduğuyla ilgili. Sur, "Güvenilir isabetleri keşfetmek, otizmin iskeletini keşfetmede çok önemli bir adım olacak" diye ekliyor. "Elbette, hastalık riskini artırabilecek çevresel veya diğer genetik etkileşimlerin büyük olasılığını da açık bırakıyor."

Sonraki Sayfa: Araştırmacılar neden genleri inceliyor
Bu araştırmanın nihai amacı, otizmi teşhis etmek veya hatta tedavi etmek için bu bilgileri kullanın, ancak bilim adamları bunun yakın zamanda gerçekleşmeyeceğini kabul ediyorlar.

"İnsanların bunun acil düzeltmelere yol açmayacağının farkında olmaları önemlidir - bir gen varyantını belirleyemiyoruz Boston'daki Massachusetts General Hospital'da tıp doçenti ve yeni çalışmanın eş lideri olan Mark Daly, "ve sonra hemen gidip düzeltin" diyor. Yine de, genom çalışmaları yürütmek ve dünya çapındaki araştırmacılar arasında işbirliği yapmak için kullanılan teknolojiye atıfta bulunarak, "parçalar yerinde" diyor.

Harvard – Johns Hopkins ekibi de bir teknik kullandı. Genetik kodda otizmle ilgili gen mutasyonları içerebilecek birkaç başka siteyi tanımlamak için bağlantı analizi denir. İki kardeşin bir bozukluğu olduğunda, bağlantı analizi, bir ebeveynden veya diğerinden miras alınan genleri tespit etmek için aileye bakmayı içerir. Genomun belirli bir alanı bu tür bir kalıtım için sıcak bir nokta gibi görünüyorsa, hastalık riskini artıran mutasyonların yuvası olabilir.

Bu yılın başlarında, Nature dergisindeki bir başka rapor, otizmli kişilerde daha yaygın olan bir kaderin 10 mutasyonunun hastalıkta rol oynayabileceğine dair kanıt buldu. Araştırmayı yöneten ve aynı zamanda Uygulamalı Genomik Merkezi'ni de yöneten Hakon Hakonarson, genetik kodun "korunmuş" bir bölümünde yapıldı, bu da fareden insana tüm hayvanlarda hemen hemen aynı olduğu anlamına geliyor. Philadelphia Çocuk Hastanesi. Bir gen bölgesi korunduğunda, gelişimde veya işlevde veya her ikisinde de önemli bir rol oynama olasılığı yüksektir.

Dr. Hakonarson, yeni raporda kullanılan istatistiksel yöntemleri eleştiriyor. "Bu bir çok kafa karıştırıcı, bir şeyler seçmek ve onları bir araya getirmek" diyor. O ve meslektaşları, genin ne yaptığını daha iyi anlamak için kaderin 10 ekspresyonu değiştirilmiş genetik mühendisliği fareleri üzerinde çalışıyor ve diğer nörolojik bozukluklarda genlerin rolünü araştırmak için Avrupalı ​​bir araştırma ekibiyle işbirliği yapıyor.

Sonraki Sayfa: Her 100 çocuktan 1'inde otizm var

Tüm araştırmacılar bir konuda hemfikir: Otizmin genetikle bağlantısı hakkında gerçek yanıtlar almak için daha fazla işbirliği gerekecek.

"Gerçekten ihtiyaç duyulan şey Dr. Hakonarson, bir yerlerde 10.000 ila 20.000 arasında hastamızın olduğu ve genetik yapıyı buradan incelediği bir çalışma, ”diyor.

Daly, on binlerce kişinin genomlarını analiz etmenin gerekli olduğunu belirterek kabul ediyor. diyabet, otoimmün bozukluklar ve daha iyi anlaşılan diğer hastalıkların genetiği hakkında net yanıtlar almaya başlaması. "Bu sonuçlardan herhangi biri hakkında daha kesin bir evet veya hayır cevabı almak için gruplarımızın ve diğer grupların verilerini bir araya getirmesi gerekecek."

Baltimore'un annesi Rock, yeni çalışmayı okuduktan sonra, " Beni şaşırtan şey, genetik bir cevap bulmanın ne kadar zor olduğu hakkında konuşmalarıydı, bu da muhtemelen bazı ebeveynler için bunun tam anlamıyla bir gen bozukluğu olduğunu düşünmesinin neden bu kadar zor olduğunu aydınlatıyor. "

For şimdi, bu tür araştırmalara daha fazla para harcanmasını dilediğini ve ebeveynlere yardım etmek için daha güçlü çabalar sarf edildiğini söylüyor - özellikle Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerinden elde edilen yeni bulgulara göre, her 100 çocuktan 1'inin otizmli olduğunu gösteriyor, yaklaşık iki kez Rock, daha önce şüphelendiği kadar çok kişi.

"Bu benim için ürkütücü çünkü birçok ebeveyn çocuklarının ihtiyacı olan tedaviyi karşılayamıyor" diyor. "Bu çocukların tatmin edici ve üretken bir yaşam sürmeleri için çok sayıda müdahaleye ihtiyacı var ve bu müdahale çok pahalı."