Sürekli Uykusuzluğum Hipofosfatazi Adında Nadir Bir Bozukluğun Belirtisi Oldu

41 yaşındaki Heather Barrow, çocukluğundan beri iki kez düşünmediği pek çok olağandışı sağlık semptomu yaşadı.

"Daha iyi bir kelime olmadığı için dişlerim şeffaf. , ”Diyor Health. “Çocukken pek çok çürük vardı. Liseden sonra, alt ön dişlerimin yakınında gerçekten çok kötü diş eti kaybım oldu ve dişlerim çıkarılmak zorunda kaldı. " Barrow 20'li yaşlarının sonlarında bir sakız grefti bile yaptırmak zorunda kaldı.

Ancak sadece diş sorunları yaşamadı. "Ayrıca gerçekten çok küçük kemiklerim var - bileklerim bir inçten biraz daha geniş" diyor. Dizlerim geriye doğru eğiliyor ve ayaklarımı geriye doğru çevirebiliyorum. Büyürken şöhrete sahip olma iddiam buydu, ancak neden aşırı genişlemiş eklemlerim olduğunu hiç merak etmedim. ”

Barrow, sakatlayıcı uykusuzluk yaşamaya başlayana kadar bu semptomların normal olduğunu varsaydığını söylüyor. Florida'dan bu iki çocuk annesinin 2012'de tiroidinde kansersiz bir tümör çıkarılmasından sonra başladı. Daha sonra tiroid seviyeleri hakkında düzenli olarak bir endokrinologla görüştü. Ancak endokrinologu 2017'de emekli oldu ve Barrow, doktorunun tiroidinin düzenlenmesine yardımcı olması için pratisyen hekimini görmeye karar verdi.

Barrow, doktorunun "test sonuçlarımı yanlış okuduğunu" ve tiroid hormonu replasmanı olan Synthroid dozunu artırdığını söylüyor. aldığı ilaç. Barrow, tiroidindeki tümörü çıkardığından beri Synthroid kullanıyordu ve dozajının ayarlanmasının normal olduğunu söylüyor.

Ama işte o zaman işler ters gitmeye başladı. Barrow, "Hızlı kilo vermeye başladım, kan basıncım yüksekti ve kötü anksiyete ve panik atak geçiriyordum" diyor. Endişe için Xanax'ı reçete eden doktoruna geri döndü. Ama aniden uyuyamadı.

Barrow, "Bir gece iyi uyuyordum ve ertesi gece uyuyamadım" diyor. Sonraki üç dört gece üst üste uyumadım. Öleceğimi zannettim. Bir gece hiç uyumadım. " Barrow sonunda hastaneye gitti ve istirahat kalp hızı çok yüksek olduğu için hastaneye kaldırıldı. Kanı alındı ​​ve test edildi ve doktorlar, doktor tarafından reçete edilen aşırı dozda Synthroid'in neden olduğu şiddetli hipertiroidizm (aşırı aktif bir tiroid) olduğunu keşfettiler. Hastane doktorları, Barrow'un kilo vermesinin, panik ataklarının ve yüksek tansiyonunun bundan kaynaklandığını açıkladı.

Böylece, ilacının dozu yarıya indirildi ve yeni bir doktor bulması için teşvik edildi. Barrow, semptomlarının iyileşmesinin altı haftaya kadar sürebileceği konusunda uyarıldığını ve iyileştiğini söylüyor. "Uykusuzluk dışında her semptom, ilaçlarımın doğru dozuyla daha iyi hale geldi" diyor. "Önümüzdeki iki yıl boyunca sürekli bir mücadele oldu."

Barrow bir uyku psikoloğuyla görüşmeye başladı. “Piyasadaki her şeyi uyku için denedim. Neler olup bittiğini anlamaya çalışmak için elimden geleni yapıyordum ”diyor. "Ama ne yaparsam yapayım biraz rahat uyuyacaktım ve sonra intikamla geri dönecektim."

Aynı zamanda Barrow, yapmadığını söylediği bir endokrinologla görüşmeye başladı. semptomlarını ciddiye almayın. "Bir erkek doktora uykusuzluğunuz olduğunu söylediğinizde," Bir melatonin al "diyor.

Barrow, uyku sorunlarının hormona bağlı olup olmadığını merak etmeye başladı ve gözeneklenmeye başladı. kan testi sonuçlarının üzerinde. "Tiroid izlemim nedeniyle yılda dört ila altı kan testi yaptırdım" diyor. İşte o zaman daha önce doktorlarına anlattığı bir şeyi fark etti: Testleri, düşük alkalin fosfataz (ALP) seviyelerine sahip olduğunu ortaya çıkardı.

ALP, vücudun her yerinde bulunan bir enzimdir, ancak çoğunlukla MedlinePlus'a göre karaciğerde, kemiklerde, böbreklerde ve sindirim sisteminde. Yüksek ALP seviyeleri, karaciğer hastalığının veya kemik bozukluklarının semptomları olabilir. ALP ile ilgili odak noktalarının çoğu yüksek seviyelerde olsa da MedlinePlus, düşük enzim seviyelerinin kemik ve dişleri etkileyen nadir bir genetik hastalık olan çinko eksikliği, yetersiz beslenme veya hipofosfatazinin bir işareti olabileceğini belirtiyor.

Barrow'un ALP seviyeleri ortalamanın altında değildi - şok edici derecede düşüktü. "Doktorlar her zaman" Bunu daha önce hiç görmedim "derdi. "Ancak 2017'ye geri dönen her bir kan testi sonucunun ALP sonuçları, normal 130 iken, tek basamaklıydı. Sadece işaretlenmekle kalmadı, aynı zamanda laboratuvar bunu daha önce hiç görmediği için kalınlaştırıldı ve yeniden test edildi."

Yine de endokrinologu hiçbir şeyin yanlış olmadığı konusunda ısrar etti. Yani Barrow kendi araştırmasını yaptı. “Düşük ALP'ye sahip olmanın gerçekten nadir olduğunu ve buna gerçekten neden olan tek şeyin nadir görülen bir kemik hastalığı olduğunu öğrendim” diyor. “Muhtemelen beş dakika içinde, Google'da aradım, gelenleri okumaya başladım ve aman tanrım dedim. Hipofosfatazinin semptomlarını okuduğumda en şiddetli forma sahip olmadığımı anladım. Yine de diş kaybı ve tekrarlanan kemik kırılmaları hakkında okuduğumda, sadece buna sahip olduğumu düşünmekle kalmadım, kızımda da olduğunu düşündüm. "

Barrow endişelerini, başlangıçta korkularını yatıştırmaya çalışan kocasına iletti. Ama ona araştırmasını gösterdikten sonra bir şeylerin yanlış olduğunu da anladı. Barrow, kocasının "Buna bakmamız gerekiyor," dediğini hatırlıyor.

Barrow, onu Mayo Clinic'te hipofosfatazide uzmanlaşmış bir doktora yönlendiren Soft Bones adlı bir hayır kurumundan biriyle bağlantı kurdu. Uzmanın kendisini göremeyecek kadar meşgul olduğu ilk kez söylendikten sonra, Barrow test sonuçlarını gönderdi. Hızlı bir şekilde geri arandı ve doktorun onu bir hafta içinde görmek istediği söylendi.

Doktor, Barrow'un hipofosfataziye sahip olduğunu doğruladı ve kızıyla annesinin de yaptığından şüphelendi. "Söylediklerimi dinleyen ilk kişi oydu" diye hatırlıyor.

Barrow ofisten "histerik bir şekilde ağlayarak ayrıldığını" söylüyor. O noktada pek çok insan bana hiçbir şeyin yanlış olmadığını söylemişti. Hiçbir şeye sahip olmak istemiyorsunuz ve çocuğunuzun hiçbir şeye sahip olmasını istemiyorsunuz, ama bu bir rahatlama oldu çünkü sonunda neler olduğunu anladık. " Hem Barrow’un 66 yaşındaki annesi hem de 13 yaşındaki kızı Claire’e sonunda hastalık teşhisi kondu.

Barrow, uykusuzluğu da dahil olmak üzere tüm olağandışı semptomlarının arkasında durumunun olduğunu keşfetti. "Vücudunuzun B6 vitaminini işlemek için ALP'ye ihtiyacı var" diye açıklıyor. "Anksiyete ve uykusuzluk gibi duygudurumla ilgili tüm belirtilere B6 vitamini eksikliği neden olmuştur."

Hipofosfatazinin kolayca erişilebilen bir tedavisi yoktur. Günlük enjeksiyon yapılabilir, ancak kapsamlı bir şekilde incelenmemiştir ve maliyetlidir. Barrow, "Doktorlar bize şu anda başlamamızı tavsiye etti, çünkü gerçekten önemli derecede kemiği daha az olan insanlar için tasarlandı," diyor. "Ayrıca, kobay olmaya da istekli değildik."

Bu nedenle Barrow ve kızı, kemikleri üzerinde zorlanabilen yüksek etkili egzersizlerden kaçınmak ve onların üzerinde durmak gibi önlemler alıyor. diş Sağlığı. Barrow, uyku psikoloğunu hâlâ düzenli olarak görüyor ve aynı zamanda her gece aynı saatte yatmak, bir dizi vitamin almak ve düzenli egzersiz yapmak gibi kendisi için işe yarayan şeyler de buldu. "Uykumu kontrol altında tutmak için çok şey yapıyorum" diyor. Aksi takdirde, kendisinin ve Heather'ın durumları için yapabilecekleri pek bir şey yok.

Barrow, kızının kendi teşhisinin ardından haftalarca "çok üzgün" olduğunu söylüyor, bu yüzden onu olumlu bir çıkış yolu bulmaya teşvik etti. Claire yaptı. Nadir hastalıkları olan insanları birbirine bağlamaya yardımcı olacak bir uygulama fikrini ortaya attı ve hatta ebeveynlerine Shark Tank tarzı bir sunum yaptı. Sonunda Rare Guru adlı uygulama doğdu.

"Yaşıma göre konuşacak kimsem yoktu. Bu gerçekten zordu, ”dedi Claire Health. "Çocuklar, farklı olmak istemedikleri için kusurları ve teşhisleri konusunda gerçekten açık değiller. Gençler için güvenli bir ortam yaratmak istedim. '

Rare Guru şimdi insanları kendi hastalıkları, bozuklukları veya sendromları için "sıfır hasta olmaya" teşvik ediyor. Hastalar, uygulama aracılığıyla benzer semptomları veya tanıları olan diğer kişilerle bağlantı kurabilir ve bakıcılar da destek alabilir.

"Bu gerçekten gerçeküstü çünkü elbette sadece bir fikirdi ve çok mutluyum ebeveynlerimin desteklediğini, ”diyor Claire. "Bunun potansiyel olarak binlerce insana yardım edebileceğini düşünmek delilik."

Barrow, doğru şekilde teşhis konmasının bu kadar uzun sürmesi nedeniyle hâlâ hayal kırıklığına uğramış durumda ve ailesinin uygulamasının benzer durumlarda başkalarına yardımcı olmasını umuyor. "Birisi tüm semptomlarıma aynı anda bakarsa teşhis koymam kolay olabilirdi, ancak kimse bunu yapmak için zaman ayırmadı, hatta tekrar tekrar gündeme getirdiğimde bakmadı," diyor. "Bir anne olarak bir şeyi görmezden gelebilirsin ve genellikle tedavi gören son kişi olursun. Ama uykusuzluğum o kadar kötüydü ki artık görmezden gelemezdim. Sadece uyumak istedim. ”

Belirtilerine yanıt bulmakta zorlanan diğer insanlara Barrow şunu söylüyor:“ Vücudunuzu herkesten daha iyi tanıyorsunuz. Vücudunuz size bir şeyin yanlış olduğunu söylüyorsa, buna inanın ve dinleyecek ve cevaplar bulmanıza yardımcı olacak bir doktor bulun. " Ayrıca semptomlarınızı aramak ve onları paylaşan diğer kişileri bulmaya çalışmak için uygulamasını kullanmanızı önerir. "Doktorlarınızın hiç duymadığı nadir bir teşhise yönlendirilebilirsiniz," diyor.