Patrick Quinn, ALS Ice Bucket Challenge'ın Kurucu Ortağı, 37 Yaşında Öldü — Hastalık Hakkında Bilmeniz Gerekenler

2014 yazının tamamını çevrimdışı geçirmediyseniz, viral Ice Bucket Challenge'ı hatırlayacaksınız. Oprah Winfrey'den Miley Cyrus'a herkes, kafalarına buzlu su dökerken videolarını çekmeyi, görüntüleri çevrimiçi paylaşmayı ve başkalarını da aynısını yapmaya aday göstermeyi içeren mücadeleye katıldı. Ancak en önemli adım ALS (amiyotrofik lateral skleroz) araştırmasına bağış yapmaktı.

Şimdi, Buz Kovası Meydan Okuması haberlere geri döndü. Meydan okumanın kurucularından Patrick Quinn, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen progresif nörodejeneratif bir hastalık olan ALS ile yedi yıllık savaşının ardından 37 yaşında öldü. (Aynı zamanda Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir, hastalığa yakalanan ve bu nedenle 1939'da emekli olan ünlü beyzbol oyuncusunun adını taşır.)

'Pat, ALS ile pozitif ve cesaretle savaştı ve çevresine ilham verdi.' ALS Derneği Pazar günü çevrimiçi bir açıklamada söyledi. "Onu tanıyan bizler harap durumdayız ama ALS'ye karşı savaşı ilerletmek için yaptığı her şey için minnettarız." Organizasyon, bugüne kadarki tartışmasız en büyük sosyal medya fenomeni olan Ice Bucket Challenge'ın, ALS Derneği için 115 milyon dolar ve ALS araştırması için dünya çapında 220 milyon dolardan fazla para topladığını ortaya çıkardı.

ALS hastası olan Anthony Senerchia'nın arkadaşları ve ailesinin sosyal medya beslemesi Quinn, hastalığın farkındalığını artırmak için başka bir ALS hastası olan Pete Frates ile birlikte çalıştı. 2015 yılında ALS Derneği, Quinn, Frates ve Senerchia'yı yıllık liderlik konferanslarında "ALS Kahramanları" olarak onurlandırdı. Senerchia 2017'de, Frates ise 2019'da öldü.

ALS, araştırmacılar ve doktorlar tarafından henüz tam olarak anlaşılmayan karmaşık bir hastalıktır. İşte bu konuda bilmeniz gerekenler ve bu durum için farkındalık yaratmanın neden bu kadar önemli olduğu.

ALS, vücudunuzdaki sinir hücrelerini (diğer bir deyişle nöronları) etkileyen bir grup nadir nörolojik hastalıktır. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne (NINDS) göre çiğneme, yürüme ve konuşma gibi gönüllü kas hareketlerini kontrol edin. İlerleyen bir hastalıktır, yani motor nöronların veya beyin ve omurilikten tüm vücuttaki kaslara uzanan sinir hücrelerinin kademeli olarak bozulması ve ölmesi nedeniyle zamanla kötüleşir.

CDC 2016 yılında, NINDS'ye göre 14.000 ila 15.000 Amerikalı'nın ALS'ye sahip olduğu tahmin edilmektedir. Erkeklerin, beyaz ırkta yaşayan ve İspanyol olmayan kişilerde olduğu gibi, hastalığa yakalanma olasılığı kadınlardan biraz daha yüksektir ve semptomlar en sık 55-75 yaşları arasında ortaya çıkma eğilimindedir.

Hastalık genellikle NINDS'ye göre semptomlar belirsiz olduğundan erken aşamalar. Bazı erken belirtiler arasında kol, bacak, omuz veya dilde kas krampları veya seğirmeleri; sıkı ve sert kaslar; geveleyerek ve nazal konuşma; ve çiğneme veya yutma güçlüğü. Zamanla bu semptomlar gelişerek daha belirgin bir zayıflığa veya atrofiye (kas veya sinir dokusunun dejenerasyonu veya küçülmesi) yol açar. İşte bu noktada bir doktor ALS'den şüphelenebilir.

ALS Derneği, ilk semptomların insanlar arasında önemli ölçüde değişebileceğini belirtiyor. Örneğin, bir kişi bir kalemi tutmakta veya bir kahve fincanını kaldırmakta zorlanabilirken, bir başkası yürürken veya koşarken daha sık takıldığını veya tökezlediğini fark edebilir. Kollarda veya bacaklarda semptomların başlaması 'uzuv başlangıcıdır'. Öte yandan, 'bulbar başlangıcı', insanların konuşma veya yutma güçlüklerini ilk fark ettikleri zamandır.

Semptomlar nerede ortaya çıkarsa çıksın, kas güçsüzlüğü ve atrofi hastalık ilerledikçe diğer alanlara da yayılır.

Şu anda ALS'ye neyin sebep olduğu bilinmemektedir ve bilim adamları neden bazı insanların ALS'ye sahip olduğunu ve diğerlerinin olmadığını bilmiyor. Ancak kanıtlar, genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonuna işaret ediyor. 1993 yılında, bilim adamları SOD1 genindeki mutasyonların bazı ailesel ALS vakalarıyla ilişkili olduğunu bulduklarında ALS araştırması bir atılım yaptı. Daha fazla araştırmaya ihtiyaç var, ancak mutant SOD1 proteini üretmede etkili olan genin toksik hale gelebileceğini gösteren artan sayıda kanıt var. Ayrıca, ALS hastalarında birçok başka genetik mutasyon tanımlanmıştır. Ve 2011'de bilim adamları, C9ORF72 genindeki bir kusurun sadece ALS'li bazı kişilerde değil, aynı zamanda bir tür frontotemporal demansı (FTD) olan bazı kişilerde de mevcut olduğunu keşfettiler. Artık çoğu araştırmacı, ALS ve bazı FTD türlerinin ilişkili bozukluklar olduğuna inanıyor.

Araştırmacılar, ALS ile toksik veya bulaşıcı ajanlara, diyet, virüslere ve fiziksel etkilere maruz kalma gibi çevresel faktörler arasındaki olası bağlantıyı araştırmaya devam ediyor. travma. NINDS ayrıca - yaş, cinsiyet, ırk ve etnik köken gibi diğer risk faktörlerine ek olarak - araştırmalar, askeri gazilerin, muhtemelen kurşun, böcek ilacı veya diğer maddelere maruz kalma nedeniyle hastalığa yakalanma olasılığının 1.5 ila 2 kat daha fazla olduğunu ileri sürdüğünü belirtmektedir. çevresel toksinler.

Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne göre, ALS'li çoğu insan, genellikle semptomların ilk başlangıcından itibaren 3 ila 5 yıl içinde, solunum yetmezliğinden ölüyor. Merkezler, ALS'li kişilerin yaklaşık yüzde 10'u 10 yıl veya daha uzun süre hayatta kalıyor.

Bir kişinin ne kadar süreyle ALS ile yaşadığı, yaşla ilişkili görünüyor — hastalık başladığında daha genç olan insanlar biraz daha uzun yaşıyor, diyor. Hastalık Kontrolü ve Önleme (CDC) için.

ALS için hala bir tedavi bulunmamakla birlikte, çeşitli tedaviler semptomları yönetmeye ve hastalıkla yaşamayı biraz daha kolaylaştırmaya yardımcı olabilir. Doktorlar, ALS hastalarını tedavi etmek için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan riluzole (Rilutek) ve edaravone (Radicava) gibi ilaçları reçete edebilir. Musküler Distrofi Derneği'ne (MDA) göre, riluzol sağkalım üzerinde herhangi bir etkisi olduğu bilinen tek ilaçtır ve edaravonun bazı hastalarda fonksiyonel bozulmayı yavaşlattığı bulunmuştur.

Yönetmek için başka ilaçlar reçete edilebilir. kas krampları, sertlik, ağrı, salya akması gibi farklı semptomlar ve sözde obulbar etkisi (istemsiz veya kontrol edilemeyen ağlama ve / veya gülme atakları veya diğer duygusal görüntüler). MDA, doktorların psödobulbar etkisini tedavi etmek için ilaç dekstrometorfan / kinidin (Nuedexta) veya antidepresanlar reçete edebileceğini söylüyor.

ALS tedavi planının temel hedefleri semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmaktır. Bu tipik olarak reçeteli ilaçların fizik tedavi, konuşma terapisi ve beslenme desteği ile birleştirilmesi anlamına gelir. Bir hastanın diyaframı ve interkostal kasları (kaburgalar arasındaki kaslar) zayıflamaya başladığında, noninvaziv ventilasyon (NIV) gibi solunum desteğine ihtiyaç duyabilirler - genellikle bir maske aracılığıyla burun ve / veya ağız üzerinden verilen solunum desteği.