Pfeiffer Sendromu: Prens'in Bebek Oğlunu Öldüren Nadir Genetik Bozukluğun Ardında

Prince'in eski karısı Mayte Garcia'nın People tarafından alıntılanan yeni bir anısı, çiftin 1996 yılında sadece 6 günlükken ölen bebek oğlunun iskelet deformitelerine neden olabilen nadir bir genetik bozukluk olan Pfeiffer sendromu tip 2'ye sahip olduğunu ortaya koyuyor ve solunum problemleri.

Pfeiffer sendromu, Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre 100.000 bebekten yaklaşık 1'ini etkiliyor ve doğum öncesi kemik gelişimiyle ilgili iki genden birinde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanıyor. Bu mutasyonun bir sonucu olarak, kemik üretimi hızlanır ve kafatasındaki kemikler erken bir şekilde kaynaşır.

"Bebeklerde kafatasının kafatası kemiklerinin birbirinden bağımsız olması gerekir, böylece devam edebilirler. Georgia Üniversitesi'nde epidemiyoloji ve biyoistatistik bölüm başkanı ve Ulusal Doğum Kusurları ve Gelişimsel Engelliler Merkezi'nin eski yöneticisi Jose Cordero, ”diyor. "Bu olması gerekenden daha erken olduğunda, bu çok anormal bir kafa şekline ve yüz şekline yol açar."

Pfeiffer sendromlu bebekler şişkin, geniş gözlü, yüksek alın ve ortası çökük olarak doğabilir. -yüz ve gagalı bir burun. El ve ayak parmakları da perdeli veya alışılmadık şekilde kısa ve geniş olabilir. Garcia'nın anılarının alıntısında, yeni doğan oğlunun yüzünü şöyle anlatıyor: "Gözlerini kırpacak kapak olmadığı için gözleri ürkmüş ve kuru görünüyordu."

Üç tür Pfeiffer sendromu vardır: tip 1 genellikle daha hafif bir form, tip 2 ve 3 ise daha şiddetli. Tip 2 olan bebeklerde yonca yaprağı kafatası olarak bilinen kafatasının kemikleri üç loblu yonca şekline benzer.

Çoğu bebek Pfeiffer sendromundan ölmez ve tipe sahip birçok bebek Normal bir ömre ve normal zekaya sahip olmak için büyüdüm. Ancak birçoğu iskelet anormalliklerini ve yüz şekil bozukluklarını düzeltmek için kapsamlı ameliyatlar gerektirecek ve bazılarında işitme kaybı veya diş sorunları da olabilir.

Ancak tip 2, sendromun en tehlikeli şeklidir. Dr. Cordero, “Baş aşırı derecede şekilsiz olduğunda, sadece kafatasını değil solunum sistemini ve trakeayı da etkileyebilir” diyor. İnsanlar bebek Amiir doğduktan sonra nefes almakta zorlandığını ve doktorların trakeotomi önerdiğini bildirdi.

Pfeiffer sendromu, otozomal dominant bozukluk olarak bilinen şeydir, bu da her iki ebeveynin de mutasyonu çocuklarına geçirebileceği anlamına gelir. Dr. Cordero, "Ancak ilginç olan şey, anne veya babanın çok az semptom göstermesi ve yine de geni taşıması, ancak bebek daha ciddi şekilde etkilenmesi," diyor.

Bir ebeveynde Pfeiffer sendromu varsa, her çocuğun onunla doğma şansı% 50'dir. Aynı zamanda, ne anne ne de babanın taşıyıcı olmadığı yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, Pfeiffer sendromu tip 2 ve tip 3'ün neredeyse tüm örneklerinden yeni mutasyonlar sorumludur ve daha büyük babaları olan bebekler bu rastgele gen değişiklikleri açısından daha yüksek risk altındadır.

Garcia, anılarında, hamileliği sırasında kanamaya başladığında, doktorunun, doğmamış bebeğinin sağlığı hakkında daha fazla bilgi verebilecek bir prosedür olan amniyosentez önerdiğini, ancak düşük yapma tehlikesi taşıdığını söylüyor. Prince risk almayı reddetti, diye yazıyor. Bu yüzden doktorlar bebeğin genetik anormallikleri olduğundan şüphelenirken, o doğana kadar kesin olarak bilmiyorlardı. Dr. Cordero, Pfeiffer sendromlu bebeklerin çoğunda durumun böyle olduğunu söylüyor: Durumun ultrason yoluyla teşhis edilmesi zor, bu nedenle çoğu doğuma kadar teşhis edilmiyor.