Polikistik böbrek hastalığı

• Belirtiler
• Nedenler
• Tanı
• Komplikasyonlar
• Tedavi
• Başa çıkma
• Görünüm

Polikistik böbrek hastalığı nedir?

Polikistik böbrek hastalığı (PKD) kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. Böbreklerde içi sıvı dolu kistlerin oluşmasına neden olur. PKD böbrek fonksiyonunu bozabilir ve sonunda böbrek yetmezliğine neden olabilir.

PKD, böbrek yetmezliğinin dördüncü önde gelen nedenidir. PKD'li kişiler, karaciğerde ve diğer komplikasyonlarda da kistler geliştirebilir.

PKD'nin semptomları nelerdir?

Çoğu insan, hastalıkla ilişkili semptomlar yaşamadan yıllarca PKD ile yaşar. Kistler, bir kişi semptomları fark etmeye başlamadan önce tipik olarak 0,5 inç veya daha büyük büyür. PKD ile ilişkili ilk semptomlar şunları içerebilir:

• karın bölgesinde ağrı veya hassasiyet
• idrarda kan
• sık idrara çıkma
• yanlarda ağrı
• idrar yolu enfeksiyonu (İYE)
• böbrek taşları
• sırtta ağrı veya ağırlık
• morarma kolayca
• soluk ten rengi
• yorgunluk
• eklem ağrısı
• tırnak anormallikleri

otozomal resesif PKD aşağıdakileri içeren semptomlara sahip olabilir:

• yüksek tansiyon
• İYE
• sık idrara çıkma

Çocuklarda görülen semptomlar diğer bozukluklara benzeyebilir. Yukarıda listelenen semptomlardan herhangi birini yaşayan bir çocuk için tıbbi yardım almak önemlidir.

PKD'ye ne sebep olur?

PKD genellikle kalıtsaldır. Daha az yaygın olarak, başka ciddi böbrek sorunları olan kişilerde gelişir. Üç tür PKD vardır.

Otozomal dominant PKD

Otozomal dominant (ADPKD) bazen yetişkin PKD olarak adlandırılır. Ulusal Böbrek Vakfı'na göre, vakaların yaklaşık yüzde 90'ını oluşturuyor. Ebeveyni PKD olan birinin bu durumu geliştirme şansı yüzde 50'dir.

Belirtiler genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde, 30-40 yaşları arasında gelişir. Bununla birlikte, bazı insanlar çocuklukta semptomlar yaşamaya başlar.

Otozomal resesif PKD

Otozomal resesif PKD (ARPKD) ODPBH'den çok daha az yaygındır. Aynı zamanda kalıtsaldır, ancak her iki ebeveynin de hastalığın geni taşıması gerekir.

ARPKD taşıyıcısı olan kişilerde tek bir geni varsa semptom görülmez. Her ebeveynden birer tane olmak üzere iki gen miras alırlarsa ARPKD'ye sahip olurlar.

Dört tür ARPKD vardır:

• Doğumda doğum öncesi form mevcuttur.
• Yenidoğan formu yaşamın ilk ayında ortaya çıkar.
• İnfantil formu, çocuk 3-12 aylıkken ortaya çıkar.
• Çocuk formu, çocuk 1 yaşından sonra oluşur. yaşında.

Edinilmiş kistik böbrek hastalığı

Edinilmiş kistik böbrek hastalığı (ACKD) kalıtsal değildir. Genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar.

ACKD genellikle halihazırda başka böbrek sorunları olan kişilerde gelişir. Böbrek yetmezliği olan veya diyalizde olan kişilerde daha yaygındır.

PKD nasıl teşhis edilir?

ODPBH ve ARPKD kalıtsal olduğundan, doktorunuz aile geçmişinizi gözden geçirecektir. Başlangıçta anemi veya enfeksiyon belirtilerini aramak için tam kan sayımı isteyebilir ve idrarınızda kan, bakteri veya protein aramak için idrar tahlili isteyebilirler.

Doktorunuz bu üç tür PKD'yi de teşhis etmek için Böbrek, karaciğer ve diğer organların kistlerini aramak için görüntüleme testlerini kullanın. PKD'yi teşhis etmek için kullanılan görüntüleme testleri şunları içerir:

• Abdominal ultrason. Bu noninvaziv test, böbreklerinizde kist olup olmadığına bakmak için ses dalgalarını kullanır.
• Abdominal BT taraması. Bu test böbreklerdeki daha küçük kistleri tespit edebilir.
• Abdominal MRI taraması. Bu MRI, böbrek yapısını görselleştirmek ve kist aramak için vücudunuzu görüntülemek üzere güçlü mıknatıslar kullanır.
• İntravenöz piyelogram. Bu test, kan damarlarınızın röntgende daha net görünmesi için bir boya kullanır.

PKD'nin komplikasyonları nelerdir?

Semptomlara ek olarak genellikle PKD ile deneyimlenir, böbreklerdeki kistler büyüdükçe komplikasyonlar olabilir.

Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:

• aort olarak bilinen atardamar duvarlarındaki zayıflamış alanlar veya beyin anevrizmaları
• karaciğerde ve içinde kistler
• pankreasta ve testislerde kistler
• divertikül veya kolon duvarındaki poşetler veya cepler
• katarakt veya körlük
• karaciğer hastalığı
• mitral kapak prolapsusu
• anemi veya yetersiz kırmızı kan hücresi
• kanama veya kist patlaması
• yüksek tansiyon
• karaciğer yetmezliği
• böbrek taşları
• kalp hastalığı

PKD'nin tedavisi nedir?

PKD tedavisinin amacı semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemektir. Yüksek tansiyonu kontrol etmek, tedavinin en önemli parçasıdır.

Bazı tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• ağrı kesici ilaçlar, ibuprofen (Advil) hariç, böbrek hastalığını kötüleştirebileceği için önerilmez
• tansiyon ilaçları
• İYE'leri tedavi etmek için antibiyotikler
• düşük sodyumlu diyet
• vücuttan fazla sıvının atılmasına yardımcı olmak için diüretikler
• kistleri boşaltmak için ameliyat ve rahatsızlığı gidermeye yardımcı olun

2018 yılında, Gıda ve İlaç Dairesi, ODPBH tedavisi olarak tolvaptan (marka adı Jynarque) adlı bir ilacı onayladı. Böbrek yetmezliğinin ilerlemesini yavaşlatmak için kullanılır.

Tolvaptanın ciddi potansiyel yan etkilerinden biri şiddetli karaciğer hasarıdır, bu nedenle doktorunuz bu ilacı kullanırken karaciğerinizin ve böbreklerinizin sağlığını düzenli olarak izleyecektir.

Böbrek yetmezliğine neden olan ilerlemiş PKD ile diyaliz ve böbrek nakli gerekli olabilir. Böbreklerden birinin veya her ikisinin de çıkarılması gerekebilir.

PKD ile baş etme ve destek

PKD tanısı, siz ve aileniz için değişiklikler ve düşünceler anlamına gelebilir. Bir PKD teşhisi aldığınızda ve bu durumla yaşamaya alıştığınızda bir dizi duygu yaşayabilirsiniz.

Aile ve arkadaşlardan oluşan bir destek ağına ulaşmak faydalı olabilir.

Bir diyetisyene de ulaşmak isteyebilirsiniz. Kan basıncını düşük tutmanıza ve elektrolitleri ve sodyum seviyelerini filtrelemeli ve dengelemeli böbreklerin gerektirdiği işi azaltmanıza yardımcı olacak diyet adımları önerebilirler.

Yaşayan insanlara destek ve bilgi sağlayan çeşitli kuruluşlar vardır. PKD ile:

• PKD Vakfı, PKD'li kişileri ve ailelerini desteklemek için ülke çapında bölümlere sahiptir. Yakınınızda bir bölüm bulmak için web sitelerini ziyaret edin.
• Ulusal Böbrek Vakfı (NKF), böbrek hastalarına ve ailelerine eğitim ve destek grupları sunmaktadır.
• Amerikan Böbrek Hastaları Derneği (AAKP) ) hükümet ve sigorta kuruluşlarının tüm düzeylerinde böbrek hastalarının haklarını korumak için savunuculuk yapar.

Bölgenizdeki destek gruplarını bulmak için nefroloğunuzla veya yerel diyaliz kliniğinizle de konuşabilirsiniz. Bu kaynaklara erişmek için diyalize girmek zorunda değilsiniz.

Bir destek grubuna katılmaya hazır değilseniz veya vaktiniz yoksa, bu kuruluşların her birinin çevrimiçi kaynakları vardır ve forumlar mevcuttur.

Üreme desteği

PKD kalıtsal bir durum olabileceğinden, doktorunuz bir genetik danışmanla görüşmenizi tavsiye edebilir. PKD ile ilgili olarak ailenizin tıbbi geçmişinin bir haritasını çıkarmanıza yardımcı olabilirler.

Genetik danışmanlık, çocuğunuzun PKD'ye sahip olma olasılığı gibi önemli kararları tartmanıza yardımcı olabilecek bir seçenek olabilir.

Böbrek yetmezliği ve nakil seçenekleri

PKD'nin en ciddi komplikasyonlarından biri böbrek yetmezliğidir. Böbrekler artık aşağıdakileri yapamaz:

• atık ürünleri filtrelemek
• sıvı dengesini korumak
• kan basıncını korumak

Böyle bir durumda, doktorunuz sizinle böbrek nakli veya yapay böbrekler görevi görecek diyaliz tedavilerini içerebilecek seçenekleri tartışacaktır.

Doktorunuz sizi böbrek nakli listesine koyarsa, Yerleşiminizi belirleyen birkaç faktör vardır. Bunlar genel sağlığınızı, beklenen hayatta kalmanızı ve diyalize girdiğiniz zamanı içerir.

Bir arkadaşınızın veya akrabanızın size böbrek bağışlaması da mümkündür. İnsanlar nispeten daha az komplikasyonla yalnızca bir böbrekle yaşayabildikleri için bu, gönüllü donörü olan aileler için bir seçenek olabilir.

Böbrek hastalığı olan bir kişiye böbrek nakli veya böbrek bağışlama kararı zor olabilir. Nefrologunuzla konuşmak seçeneklerinizi tartmanıza yardımcı olabilir. Bu arada hangi ilaçların ve tedavilerin mümkün olduğu kadar iyi yaşamanıza yardımcı olabileceğini de sorabilirsiniz.

Iowa Üniversitesi'ne göre, ortalama böbrek nakli 10 ila 12 yıl arasında böbrek fonksiyonuna izin verecektir.

PKD'li insanlar için görünüm nedir?

Çoğu insan için, PKD zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Ulusal Böbrek Vakfı'na göre, PKD'li kişilerin yüzde 50'sinin 60 yaşına kadar böbrek yetmezliği yaşayacağı tahmin ediliyor.

Bu sayı 70 yaşında yüzde 60'a yükseliyor. Böbrekler çok önemli organlar olduğu için, yetersizlikleri karaciğer gibi diğer organları da etkilemeye başlayabilir.

Uygun tıbbi bakım yıllarca PKD semptomlarını yönetmenize yardımcı olur. Başka tıbbi durumunuz yoksa, böbrek nakli için iyi bir aday olabilirsiniz.

Ayrıca, ailenizde PKD öyküsü varsa ve bunu yapmayı planlıyorsanız, bir genetik danışmanla konuşmayı düşünebilirsiniz. çocuk sahibi olmak.