Porfiriler

• Tipler
• Belirtiler
• Tedavi
• Nedenler
• Resimler
• Tanı
• Komplikasyonlar
• Önleme
• Görünüm

Porfiri nedir?

Porfiriler nadir görülen kalıtsal bir gruptur Kan hastalıkları. Bu rahatsızlıkları olan kişiler vücutlarında heme denen bir madde yapmada sorun yaşarlar. Heme, demire bağlı porfirin adı verilen vücut kimyasallarından yapılır.

Heme, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobinin bir bileşenidir. Kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasına yardımcı olur ve onlara kırmızı rengini verir.

Heme, kalp ve iskelet kaslarında bulunan bir protein olan miyoglobinde de bulunur.

Vücut, heme yapmak için birkaç adımdan geçer. Porfirisi olan kişilerde vücut, bu işlemi tamamlamak için gereken bazı enzimlerden yoksundur.

Bu, porfirinin dokularda ve kanda birikmesine neden olarak hafiften şiddetliye kadar çeşitli semptomlara neden olabilir.

Porfirinin en yaygın semptomları şunlardır:

• karın ağrısı
• ışığa duyarlılık
• kaslar ve sinir sistemi ile ilgili sorunlar

Porfiri semptomları değişiklik gösterir ve hangi enzimin eksik olduğuna bağlıdır.

Porfiri türleri

Çeşitli porfiri türleri vardır. iki kategoriye ayrılır:

• hepatik
• eritropoietik

Hastalığın hepatik formları karaciğerdeki problemlerden kaynaklanır. Karın ağrısı ve merkezi sinir sistemiyle ilgili sorunlar gibi semptomlarla ilişkilidirler.

Eritropoietik formlar kırmızı kan hücrelerindeki problemlerden kaynaklanır. Işık duyarlılığı ile ilişkilidirler.

Delta-aminolevulinat-dehidrataz eksikliği porfiri

ALAD porfiri (ADP), delta-aminolevulinik asit (ALA) enziminin bir eksikliğidir ve bunlardan biridir daha şiddetli ve nadir görülen porfiri formlarından. Dünya çapında sadece yaklaşık 10 vaka bildirilmiştir ve hepsi erkektir.

Semptomlar, genellikle kusma ve kabızlık ile birlikte şiddetli karın krampları şeklinde akut atak olarak ortaya çıkar.

Aralıklı akut porfiri

Akut aralıklı porfiri (AIP) bir eksikliktir enzim hidroksimetilbilan sentaz (HMBS). HMBS gen mutasyonu olan çoğu, aşağıdakilerden biri veya daha fazlası tarafından tetiklenmedikçe semptom göstermez:

• hormonal değişiklikler
• belirli ilaç kullanımı
• alkol tüketimi
• diyet değişiklikleri
• enfeksiyonlar

Ergenlik çağındaki kadınlarda özellikle semptomlar görülme olasılığı yüksektir. Bunlar şunları içerebilir:

• kusma
• uykusuzluk
• kabızlık
• kollarda ve bacaklarda ağrı
• kas güçsüzlüğü
• kafa karışıklığı, halüsinasyonlar ve nöbetler
• kalp çarpıntısı

Kalıtsal koproporfiri

Kalıtsal koproporfiri (HCP) enzim koproporfirinojen oksidaz (CPOX) eksikliği ile karakterizedir.

AIP'ye benzer şekilde, davranışsal, çevresel veya hormonal değişiklikler tarafından tetiklenmedikçe semptomlar ortaya çıkmayabilir.

Hem erkekler hem de kadınlar eşit şekilde etkilenir, ancak kadınların semptomları yaşama olasılığı daha yüksektir.

Ataklar aşağıdakiler gibi semptomları içerebilir:

• akut karın ağrısı
• kollarda ve bacaklarda ağrı veya uyuşma
• kusma
• yüksek tansiyon
• nöbetler

Variegate porfiri

Semptomlar, cilt semptomları, nörolojik semptomlar veya her ikisi de. Kabarcıklı cilt dahil güneş hassasiyeti, Variegate porfirinin (VP) en yaygın cilt semptomudur.

VP'nin akut atakları genellikle karın ağrısıyla başlar.

VP, Güney Afrika'da Hollanda kökenli insanlarda daha yaygındır ve beyaz nüfustaki 1000 kişiden 3'ü etkilenir. Raporlar, kadınların gen mutasyonunu taşıma olasılıklarının daha yüksek olduğunu göstermektedir.

Konjenital eritropoietik porfiri

Konjenital eritropoietik porfiri (CEP), üroporfirinojen III kosentaz enziminin (UROS) yetersiz işlevinden kaynaklanır. .

En yaygın belirti, cildin güneş ışığına ve bazı yapay ışık biçimlerine aşırı duyarlılığıdır. Su toplanması ve lezyonlar genellikle maruziyetten kaynaklanabilir.

YSÖP, dünya çapında bildirilen 200'den fazla vakayla çok nadir görülen bir hastalıktır.

Porphyria cutanea tarda

Göre Amerikan Porfiri Vakfı'na göre Porphyria cutanea tarda (PCT), en yaygın porfiri türüdür. Güneş ışığına aşırı hassasiyet ve ciltteki ağrılı, kabarcıklı lezyonlarla ilişkilidir.

PCT çoğunlukla edinilmiş bir hastalıktır, ancak bazı kişilerde üroporfirinojen dekarboksilaz (UROD) enziminin gelişimine katkıda bulunan genetik bir eksikliği vardır.

Hem erkekler hem de kadınlar etkilenebilir, ancak PCT en çok 30 yaşın üzerindeki kadınlarda görülür.

Hepatoerythropoietic porfiri

Hepatoerythropoietic porfiri (HEP) ailesel porfiri vutanea tarda'nın (f-PCT) otozomal resesif resesif formudur ve benzer semptomlarla kendini gösterir.

Işığa karşı cildin hassasiyeti genellikle, bazen sakatlanma veya parmakların ya da yüz özelliklerinin kaybolmasıyla birlikte şiddetli su toplamasına neden olur. Deri semptomları genellikle bebeklik döneminde başlar.

Kişiler ayrıca saç büyümesi (hipertrikoz), kahverengi veya kırmızı renkli dişler (eritrodonti) ve kırmızı veya mor renkli idrar yaşayabilir.

HEP çok nadirdir ve dünya çapında yalnızca yaklaşık 40 vaka bildirilmiştir.

Eritropoietik protoporfiri

Eritropoietik protoporfiri (EPP), deride aşırı duyarlılığa neden olan kalıtsal bir metabolik bozukluktur. ışık. Cilt genellikle maruziyetten sonra kaşınır ve kızarır ve yanma hissi oluşabilir.

Başlangıç ​​genellikle bebeklik döneminde başlar ve çocuklarda en sık görülen porfiridir. Hem erkekler hem de kadınlar EPP semptomları yaşayabilse de, genellikle erkeklerde daha şiddetlidir.

Semptomlar

Semptomlar porfiri tipine bağlıdır. Kırmızımsı kahverengi renkli idrarın yanı sıra tüm türlerde şiddetli karın ağrısı mevcuttur. Bu, porfirin birikmesinden kaynaklanır ve tipik olarak bir ataktan sonra ortaya çıkar.

Karaciğer hastalığıyla ilişkili semptomlar şunları içerir:

• uzuv ağrısı
• nöropati
• hipertansiyon
• taşikardi (hızlı kalp hızı)
• elektrolit dengesizliği

Eritropoietik hastalıkla ilişkili semptomlar şunları içerir:

• ışığa karşı aşırı cilt hassasiyeti
• anemi (vücut yeterince yeni kırmızı kan hücresi üretmediğinde)
• cilt pigmentasyonunda değişiklikler
• güneşe maruz kalmayla ilgili düzensiz davranış

Tedavi

Porfirinin tedavisi yoktur. Tedavi semptomları yönetmeye odaklanır. Çoğu vaka ilaçla tedavi edilir.

Karaciğer hastalığına yönelik tedaviler şunları içerir:

• tansiyonu yönetmek için Atenolol gibi beta blokerler
• yüksek İyileşmeye yardımcı olmak için karbonhidrat diyeti
• ağrı yönetimi için opioidler
• atakları kısaltmak için hematin
• givosiran gibi gen terapileri

Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Kasım 2019'da akut hepatik porfiri olan yetişkinlerin tedavisi için givosiran'ı onayladı.

Tedavinin, karaciğerin toksik yan ürünler üretme oranını düşürdüğü ve bunun da daha az atak.

Eritropoietik hastalık tedavileri şunları içerir:

• anemi için demir takviyeleri
• kan transfüzyonları
• kemik iliği nakli

Nedenler

Porfiri genetik bir hastalıktır. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre, porfiri türlerinin çoğu, bir ebeveynden gen mutasyonu adı verilen anormal bir genden miras alınır.

Bununla birlikte, bazı faktörler atak olarak bilinen porfiri semptomlarını tetikleyebilir. Faktörler şunları içerir:

• belirli ilaçların kullanımı
• östrojen gibi hormonların kullanılması
• alkol kullanımı
• sigara içmek
• enfeksiyon
• güneş ışığına maruz kalma
• stres
• diyet ve oruç tutma

Porfiri resimleri

Porfiri teşhisi ve testi

Pek çok test bu durumu teşhis etmeye yardımcı olabilir.

Fiziksel sorunları arayan testler şunları içerir:

• bilgisayarlı tomografi (CT) taraması
• göğüs röntgeni
• ekokardiyogram (EKG)

Kan sorunları testleri şunları içerir:

• floresan için idrar testi
• porfobilinojen (PBG) idrar testi
• tam kan sayımı (CBC)

Komplikasyonlar

Porfiri tedavi edilemez ve tedavisi zordur. Komplikasyonlar yaygındır. Bunlar arasında:

• koma
• safra kesesi taşları
• felç
• solunum yetmezliği
• karaciğer hastalığı ve yetmezliği
• cilt yarası

Önleme

Porfiri önlenemez. Bununla birlikte, tetikleyicilerden kaçınılarak veya ortadan kaldırılarak semptomlar azaltılabilir.

Ortadan kaldırılması gereken faktörler şunlardır:

• keyif verici ilaçlar
• zihinsel stres
• aşırı içme
• belirli antibiyotikler

Eritropoietik semptomları önlemek, aşağıdakileri yaparak ışığa maruz kalmayı azaltmaya odaklanır:

• Aydınlıktan uzak durma güneş ışığı
• dışarıdayken uzun kollu giysiler, şapkalar ve diğer koruyucu giysiler giymek
• ameliyat sırasında korunma istemek (nadir durumlarda fototoksik yaralanma meydana gelebilir; bu, organları ve uçları ışık deldiğinde meydana gelir enfeksiyona)

Porfirinin uzun vadeli görünümü

Uzun vadeli görünüm büyük ölçüde değişiklik gösterir, ancak tedaviler her gün araştırılmaktadır. Semptomlarınızı yönetir ve tetikleyicilerden kaçınırsanız, günlük faaliyetlerinizi birkaç sorunla gerçekleştirebilirsiniz.

Erken bir tedavi planı uygulamak kalıcı hasarı önlemeye yardımcı olabilir. Uzun vadeli hasar şunları içerebilir:

• sürekli oksijen gerektiren nefes alma zorlukları
• yürüme sorunları
• anksiyete atakları
• yara izi

Erken teşhis, nispeten normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir. Yönetim de çok önemlidir.

Kalıtsal bir rahatsızlığınız varsa, genetik bir danışmanla konuşun. Bunu çocuklarınıza geçirme riskini anlamanıza yardımcı olabilirler.