Nadir Bozukluk, Ciddi Baş Hareketlerine Neden

Son derece nadir bir nörolojik bozukluk teşhisi konulduktan dokuz yıl sonra Megan Kenny ilk Olimpik uzunluktaki triatlonunu tamamladı.

Brightroom.com

Ne zaman Megan Kenny beş yaşındaydı, tuhaf ve rahatsız edici bir belirti göstermeye başladı: İki dakikadan fazla ayağa kalktığı her seferinde bayıldı.

Olaylar, Megan oturduktan veya yalan söyledikten sonra özellikle kötüydü. Sabah uyandığında ya da okuldaki dersler arasında yürürken olduğu gibi uzun süreli uzamalar için aşağıda.

Megan'ın annesi Mary Kenny "Kilise her zaman bir felaketti" diye hatırlıyor. Bir süre oturduktan veya diz çöktükten sonra Megan cemaatle ayağa kalkar ve her zaman yere düşerdi.

Megan yaşlandıkça başka endişe verici işaretler de ortaya çıktı. Göz kapakları düşmeye başladı. Yatağı ıslatmaya devam etti ve sürekli mesane enfeksiyonlarından muzdaripti. Ve yaklaşık haftada bir kez, aşırı hipoglisemik ataklar (kan şekeri seviyelerinde ani düşüş) yaşadı ve bu da titremesine ve günün geri kalanında işlevini yerine getirememesine neden oldu.

Kennedy'ler bir doktorlar geçit törenini ziyaret etti. ve epilepsi, diyabet, kanser, karaciğer yetmezliği, böbrek yetmezliği gibi bir dizi tanıyı düşünen ve nihayetinde dışlayan uzmanlar. Bir keresinde, Megan'ı epilepsi için test ettikten sonra, bir nörolog, şiddetli bir ortostatik hipotansiyona sahip gibi göründüğünü gözlemledi; bu, bir kişinin kan basıncının, ayağa kalktığında veya oturduğunda aniden düştüğü ve kafa olarak bilinen sansasyona neden olan alışılmadık bir durum. acele.

Doktor sadece yarı haklıydı. Megan'ın ortostatik hipotansiyonu vardı, ancak altta yatan neden, yetişkin olana kadar teşhis edilemeyecek çok daha egzotik bir durumdu. Bu arada, ayakta dururken 50 / 30'a yatarken göreceli olarak normal 110 / 70'ten başlayabilen kan basıncıyla baş etmek zorunda kaldı.

'Daha yüksek olan ölü insanlar gördüm. bir hemşire ona tansiyon, 'dedi.

Hayatının ilk dakikasından itibaren Megan'ın sağlıklı olmadığı belliydi. Bağlama öyküsü olan bir ailede, yaklaşık beş kilo küçük bir bebekti, dokuz kiloluk yenidoğanlar ve solunum sıkıntısı için hemen oksijene ihtiyacı vardı. Mary şunu hatırlıyor: "Kelimenin tam anlamıyla maviydi".

Daha sonra Megan'ın emme reflüsü o kadar zayıftı ki annesi onu emziremedi. Ortopedistler, motor koordinasyonunun ortalamanın altında olduğunu söylediler ve onu fizik tedaviye yönlendirdiler.

Megan sekiz yaşındayken kardeşi Brendan doğdu. Büyüdükçe, o da onunkine benzer semptomlar geliştirecekti, bu da gizemli durumun genetik bir bileşeni olduğunu öne sürdü. Megan'ın ebeveynleri, iki kardeşi rahatsız eden şeyin açıklamalarını aramak için doktorları ziyaret etmeye devam etti.

Bazı insanlar ara sıra baş dönmesi ya da baş dönmesi yaşarken, Megan ve Brendan bu hissi neredeyse sürekli yaşadılar. Megan, "Çoğunlukla, kalıcı siyah noktalar ile hayatta yürümek gibi, bayılacakmışsınız gibi bir duyguydu" diyor.

Megan, garip büyüleri nasıl telafi edeceğini öğrendi. Okulda, bir sınıfa gitmek için bir kat merdiven çıkması gerekse, sahanlıkta oturarak sakinleşir ya da eğilip ayakkabılarını bağlıyormuş gibi yapar. Lise boyunca beysbol oynadı, ancak üsleri yönetecek bir takım arkadaşına ihtiyacı vardı.

Megan ve erkek kardeşi yıllarca böyle yaşadılar. Sonunda, Megan üniversiteden mezun olduktan ve San Francisco'da tek başına yaşadıktan sonra, Connecticut Üniversitesi'nden bir psikiyatrist gizemi çözmeye başladı.

Psikiyatrist Kenny çocuklarının açıklamasını duyduktan sonra, dedi. semptomlarından bazıları, araştırdığı ender bir bozukluğa benziyordu: dopamin beta hidroksilaz eksikliği (DBHD).

Adından da anlaşılacağı gibi, DBHD'li kişiler, nörotransmiter dopamini dönüştürmek için gerekli bir enzim olan dopamin beta hidroksilazdan yoksundur. normal kan basıncını korumak için kritik olan hormonlar olan norepinefrin ve epinefrin (adrenalin olarak da bilinir) içine.

Psikiyatrist, henüz lisede olan ve Connecticut'taki aile evinde yaşayan Kennys'in Brendan'ı uçurmasını önerdi. , Nashville, Tenn'deki Vanderbilt Üniversitesi'nde bir uzman görmek için.

Megan, "Piyangoyu kazanmak gibiydi," diyor.

Kan tahlili ve diğer birçok testten sonra kadın, Robertson ve meslektaşları, Anormal derecede düşük norepinefrin düzeylerinin dopamin beta hidroksilazdaki genetik bir kusurdan kaynaklandığı.

Hiç kimsenin norepinefrin olmadan uzun süre hayatta kalamayacağı düşünülüyordu, ancak bu kadın 62 yaşına kadar yaşadı. DBHD'li insanlar ise Robertson, güvenli bir şekilde oturamadıkları veya düşemedikleri bir durumda, beyne giden kan akışının kaybı ölümcül olabilir, ancak durumu olan çoğu insan nasıl telafi edileceğini öğrenir ve nispeten uzun bir ömür yaşayabilir. / p>

Robertson, UConn psikiyatristinin şüphelerini doğruladı ve 15 yaşındaki Brendan'a DBHD teşhisi koydu. Teşhis, Brendan'ı çok özel bir şirkete soktu.

Ulusal Sağlık Enstitüleri'ndeki Otonom Nadir Hastalık Konsorsiyumu'nun baş araştırmacısı olan Robertson, "DBHD olağanüstü derecede nadirdir" diyor. Aslında, Robertson'ın şahsen gördüğü 10 hastanın, dünya çapında belgelenmiş vakaların aslan payını temsil etmesi çok nadirdir. Robertson, hala teşhis edilmemiş binlerce hasta daha olabileceğini söylüyor olsa da, Avrupa ve Avustralya'da sekiz hasta daha tespit edildi.

Roberston'un ilk hastası, droksidopaya hemen yanıt verdi. Robertson, "İlaç, norepinefrini sadece kandaki değil, vücudun sinir hücrelerinde bile değiştirmemize izin verdi" diyor.

Brendan da droksidopa'ya günler içinde yanıt verdi. İki yıl sonra, kız kardeşi izlerken, San Francisco'daki Golden Gate Köprüsü'nde bir çeşit zafer turu koştu.

Megan, Brendan'dan kısa süre sonra Vanderbilt'i ziyaret etmişti. Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, Robertson ona DBHD teşhisi koydu, ancak liderliğini yaptığı klinik deneydeki bir protokol değişikliği nedeniyle Megan, droksidopa alabilmesi için üç yıl beklemek zorunda kaldı. Nihayet yaptığında sonuçlar da aynı derecede dramatikti.

Megan, "Hemen farklı hissettim" diyor. "San Francisco'da bir tepeye arkadaşlarımla aynı hızda yürüyebilmek ya da aslında bunu oturmadan yapabilmek - inanılmazdı."

Megan kendisi hızlı koştu. New Orleans Maratonu için yaptığı eğitimin bir parçası olarak Golden Gate Köprüsü'nün karşısında. Bu yarışı 2005 kışında altı saatten biraz fazla bir sürede bitirdi.

2010 yılında Olimpik uzunlukta bir triatlonu tamamladı: 1.500 metre yüzme, 40 kilometre bisiklet yolculuğu ve 10K koşusu. Megan, Benim için bunu listeden çıkarmak gibiydi, dedi. "Yeni fizikselliğim için çok minnettarım."

Megan günde üç kez 300 miligram droksidopa alıyor ve şimdi bile, teşhisinden on yıl sonra, bir dozu kaçırırsa sersemlemiş hissediyor. Artık maraton koşmuyor, San Francisco'nun dik tepelerine kolaylıkla tırmanıyor.

"Tepeden bir blok yukarı yürüyebilmek, büyük şey planında çok küçük bir şey," diyor. İnsanlar bunu hafife alıyor. 'Bu inanılmaz' dedim.