Sanfilippo Sendromu Temelde Çocukluk Dönemi Alzheimer Hastalığıdır — İşte Anlamı

İki çocuk annesi Sarah Stewart, 2 yaşındaki kızı Mary Mitchell Stewart'ın kendi yaşındaki diğer çocuklar kadar iyi konuşmadığını fark ettiğinde, küçük kızının otizm spektrumunda olup olmadığını merak etti . Ancak gerçek teşhis çok daha vahim bir şeydi.

Mary Mitchell'e "çocukluk Alzheimer hastalığı" olarak adlandırılan ender bir genetik hastalık olan Sanfilippo sendromu teşhisi kondu. Yaklaşık 70.000 çocuktan birini etkileyen bu ilerleyici nörodejeneratif bozukluk, konuşma ve anlama kaybına neden olur. Sonunda, bu hastalığa sahip olan bir çocuk tamamen hareketsiz hale gelir.

Sanfilippo sendromlu çocuklar tipik olarak ergenlik çağının ötesine geçmez. Maalesef şu anda tedavisi yok.

Stewart Today ile yaptığı röportajda "Şok olduk," dedi. "Bunun yaşam beklentisini etkileyen bir şey olduğu söylenecek ve tedavisinin olmadığı söylenecek bir şey olduğuna inanamıyorduk."

Mary Mitchell'in ilk semptomları belirsizdi. Stewart Today'e söylediği en belirgin şey konuşma eksikliğiydi, ancak aynı zamanda sınıftaki çocukların yapabileceği gibi çizemiyordu. Mary Mitchell sadece bir daire çizebildi, diğer çocuklar ise gülen bir yüz çizebildi.

Aile, şu anda 3 yaşında olan Mary Mitchell teşhisi konduğunda harap oldu. Neyse ki, Mary Mitchell'in yakın zamanda uyguladığı deneysel bir gen terapisi ailesine umut veriyor.

Mukopolisakkaridoz tip 3 (MPS3) olarak da bilinen Sanfilippo sendromu, vücut eksik olduğunda veya yeterince kesin olmadığında ortaya çıkar. Louis, Missouri'deki Washington Üniversitesi'nde genetik ve genomik tıp bölümü başkanı Dr. Patricia Dickson, şeker moleküllerinin uzun zincirlerini parçalamak için gerekli enzimlerin gerekli olduğunu söyledi. Bu şeker molekülleri daha sonra hücrelerde birikir ve ilerleyici hasara neden olur.

A, B, C veya D tipi olarak tanımlanan Sanfilippo sendromuna neden olan bilinen dört enzim eksikliği vardır. Mary Mitchell A tipine sahiptir, Dr. Dickson, en yaygın tür olan ve en küçük çocukları etkileyen bir durumdur.

Belirtiler genellikle yürümeye başlayan çocukluk yıllarında sinirlilik veya saldırganlık gibi davranış problemleriyle başlar. Mary Mitchell'in durumunda olduğu gibi, birçok ebeveyn otizm için semptomları karıştırıyor.

Bununla birlikte, en büyük kırmızı bayrak, bir çocuğun çoğu çocuğun yeni yürümeye başlayan çocukken edindiği konuşma gibi becerileri kaybetmeye başlamasıdır. Uyuma güçlüğü, yüzün sertliği, eklem sertliği ve karın sorunları da belirtilerdir.

Sanfilippo sendromu otozomal resesif bir modelde kalıtılır, yani her iki ebeveyn de mutasyona uğramış geni taşımalıdır. Dr. Dickson, anne babaların tipik olarak semptom göstermediğini ve taşıyıcı olup olmadıklarını muhtemelen bilemeyeceklerini açıklıyor.

Mary Mitchell'in ailesine umut veren deneysel terapi tek seferlik bir tedavidir. New York City'deki Weill Cornell Tıp Merkezi'ndeki doktorlar, Mary Mitchell'in beynine ameliyat yoluyla düzgün işleyen bir gen yerleştirdiler. Amaç, bu genin vücuda girmesi ve Mary Mitchell'in sahip olmadığı enzimi üretmeye başlamasıdır.

Mary Mitchell'in ameliyatından sadece bir hafta sonra, ailesi gelişmeler görmeye başladıklarını söyledi. Konuşması çok daha netti ve hatta yeni kelimeler kullandı. Ailesi, Mary Mitchell'in tedavisine bu kadar erken başladıkları için, tedavisinin reddedilmesini engelleyeceğini umuyor.

Dr. Dickson, bunun gibi tedavilerin başarılı olabileceğine inanmak için iyi bir neden olduğunu söylüyor, ancak emin olup olmayacaklarını söylemek için henüz çok erken.