Göğüs Kanseri Geni İçin Test Edilmeli misiniz?

2008'de Christina Applegate'e meme kanseri teşhisi kondu. Aktris, teşhisten kısa bir süre sonra, bir göğüsteki kanserli dokuyu çıkarmak ve diğer göğsünü kanserden arındırmak için önleyici tedbir olarak çift mastektomi yaptırmayı seçti.

Şimdi, dokuz yıl sonra, Applegate, başka bir kanser teşhisi olasılığını azaltmak için başka bir önleyici prosedür uyguladığını açıkladı. Today.com'a 'İki hafta önce yumurtalıklarım ve tüplerimi aldırdım' dedi. Applegate, kararının kuzeninin 2008 yılında yumurtalık kanserinden ölmesinden sonra verildiğini söyledi. Yumurtalıklarını ve fallop tüplerini çıkarmanın 'her şeyin kontrolünü ele geçirmesine' yardımcı olduğunu söylüyor.

Görüşmede Applegate ayrıca kadınların alması gerektiğini savundu. BRCA gen mutasyonları için test edildi, bu da meme ve yumurtalık kanseri kanserine yakalanma riskini artırdı. Applegate, BRCA1 mutasyonu için pozitif test yaptı ve BRCA testini önemli bir önleyici tedbir olarak görmekte yalnız değil.

Kardashian'ları Takip Etme'nin Ocak 2016 epsiyodunda aile BRCA testi yaptırıyor: Kris Jenner, aile geçmişinde meme kanseri olduğu için bunun iyi bir fikir olacağını düşündü. Ancak 31 yaşındaki Khloe biraz ikna etti. Babasının 2003 yılında özofagus kanserine yenik düşmesini izledikten sonra, benzer bir kaderi yaşama ihtimaline takıntılı olmak istemedi: 'Bir şey alacaksam, bir şey alacağım' dedi. . "Hayatımı korku içinde yaşamayacağım."

Khloe'nin endişesi nadir değildir - ve olay BRCA gen mutasyonları hakkında önemli bir farkındalık yarattı. (Neyse ki dört kadının tamamı olumsuz sonuçlar aldı.) Bununla birlikte, üreticiler birkaç önemli detayı gözden kaçırdılar. Testi düşünüyorsanız aklınızda bulundurmanız gerekenler hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik uzmanlarına ulaştık.

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki zararlı varyasyonları tespit ediyor. (Ebeveynlerinizden biri mutasyon taşıyorsa, sizde de yüzde 50 değişiklik vardır.) Olumlu bir sonuç, meme, yumurtalık ve diğer kanserlere yakalanma riskiniz olduğu anlamına gelir. Bir BRCA mutasyonundan 'vücudunuzu kurtarmanın' bir yolu olmasa da, 'bilgi güçtür' diyor Montefiore Sağlık Sistemi Üreme ve Tıbbi Genetik Direktörü ve Klinik Kadın Hastalıkları ve Doğum Profesörü Susan Klugman. New York'taki Albert Einstein Tıp Fakültesi'nde Jinekoloji ve Kadın Sağlığı. Mutasyonun orada olduğunu bilmek size seçenekler sunar. Doğru taramaları (MRI'lar, mamogramlar ve pelvik sonogramlar dahil) aldığınızdan emin olmak için doktorunuzla birlikte çalışabilirsiniz, diyor. Profilaktik ameliyatlar (göğüslerinizi veya yumurtalıklarınızı çıkarmak için) da bir seçenek olabilir.

Ulusal Birlik Derneği'nin seçilmiş başkanı Mary Freivogel, aile öyküsünün tartılması gereken tek faktör olmadığını söylüyor. Genetik Danışmanlar (NSGC). O kadar basit değil. Ulusal Kanser Enstitüsü, bir kadının bir mutasyonu miras alıp almadığını değerlendirmeye yardımcı olmak için bir dizi tarama aracı geliştirdi. Örneğin, akrabalarınızdan birinde hem meme hem de yumurtalık kanseri varsa - ya da 50 yaşına gelmeden meme kanseri teşhisi konmuşsa - test için aday olursunuz. Endişeniz varsa, Freivogel bir genetik danışmanla randevu almanızı önerir. Tüm aileler farklıdır ve bazı işaretler o kadar açık olmayabilir, diye açıklıyor. Yapabileceğimiz şey, bir aile geçmişini almak ve bunun kalıtsal bir şeyle ilgili bir model olup olmadığını veya muhtemelen başka bir şey tarafından açıklanan bir model olup olmadığını anlamaktır. ' (Bölgenizde bir danışman bulmak için NSGC'nin çevrimiçi rehberini kullanabilirsiniz.)

Khloe gibi, birçok kadın da pozitif bir test sonucunun ölüm cezası gibi görüneceğinden ve gelecek hakkında istenmeyen endişe yaratacağından endişe ediyor. Freivogel, olumlu bir sonucun Applegate için olduğu gibi sağlığınızı korumak için şu anda yaptığınız şeyi değiştirip değiştirmeyeceğini düşünmenizi önerir. “Eğer yumurtalıklarımı başka bir nedenle zaten almıştım, BRCA mutasyonu geçirmiş olsam bile koruyucu mastektomiyi düşünmem ve aile geçmişim beni yeterince risk altına sokan bir hastam olsaydı, "Zaten çok dikkatli bir şekilde taranıyorum, mamografi çekiyorum." Bu kişi BRCA sonucu alırsa farklı bir şey yapar mı? Belki değil. "