Evde Genetik Testi Denemelisiniz? İşte Bilmeniz Gerekenler

Babam, özellikle 1940'ların Brooklyn'indeki zorlu çocukluğuyla ilgili müthiş hikayeler anlattı. Birkaç akrabanın gangster olduğunu ima etti ve soyadımızın gerçekten Mandeira gibi bir şey olduğuna ve kısmen İspanyol olduğumuza yemin etti.

Babamın hiç bahsetmediği bir şey boynundaki belirgin yara iziydi. Kardeşlerimin ve benim Brooklyn'in tehlikeli sokaklarında bir kavgada kesildiğine inanmasına izin verdi. Üniversiteden mezun olduktan kısa bir süre sonra gerçeği açıkladı. Yara izi, dilinin tabanındaki kanserli bir tümörü çıkarmak zorunda kaldığı bir ameliyattan kaynaklandı. Yaptıkları her şey, kanseri 20 yıldan fazla kontrol altında tuttu. Geri geldi. Yaklaşık bir yıl sonra öldü.

Yokluğu hayatımda çok büyük görünüyor. Çaresizce onunla bir bağlantıyı sürdürmek istedim ... bu yüzden bir tüpe tükürdüm ve 23andMe'ye gönderdim. İspanyol derneğinin gerçek olup olmadığını öğrenmek istedim. Ve tükürürken, fazladan ücreti ödeyeceğimi ve kanserden de ölebilir miyim öğreneceğimi düşündüm.

Rapor, genetik mirasımın yüzde 99,9 Aşkenaz Yahudisi olduğunu söylüyordu. Atalarımın İspanya'da yaşadığını veya orada bir çift Aşkenazim için doğduğunu göz ardı etmeyin. Kansere gelince, bu da basit değil. Babamın sahip olduğu şeyi aslında taramayan test, taradığı kanserler için - meme ve yumurtalık - negatif çıktı. Vay canına, değil mi? Çok hızlı değil. Negatif, hastalığa yakalanmayacağınızın garantisi değildir. Bu sadece aradıkları anormallikleri bulamadıkları anlamına geliyor. Etnik grubunuz, aile geçmişiniz ve sigara, içki, diyet ve stres gibi yaşam tarzı sorunları da önemli faktörler olduğundan, olumlu sonuçların bile yorumlanması zor olabilir.

"Genetik testler, American College of Medical Genetics and Genomics'in CEO'su Maximilian Muenke, genetik risk değerlendirmesi, teşhis ve hastalık yönetimini içeren karmaşık süreç ”diyor. Başka bir deyişle, genetik, çok karmaşık bir bulmacanın yalnızca bir parçasıdır.

Belirli bir genetik veya kromozomal durumu veya onu geliştirme veya geçirme şansınızı tanımlayabilen veya doğrulayabilen teşhis amaçlı bir tıbbi testtir. . Doktorlar, özellikle ailede belirli bir hastalık öyküsü olanlar için, hastaları için genetik testler ister ve bir laboratuvar bunları işler. Sonuçlar, hastalıkların teşhisi, tedavisi ve önlenmesi için faydalı bilgiler sağlayabilir.

İnsan Genom Projesi, 2000'lerin başında genetiği yepyeni bir düzeye çıkardığından, gen analizleri tıbbi araştırmalar için gerekli hale geldi. Aynı zamanda, genetik testler bilim ve tıbbın sınırlarını, doğrudan tüketiciye (DTC) test kitleri geliştiren ve pazarlayan özel şirketlere aştı; bunları, bir doktor veya başka bir sağlık bakım uzmanını dahil etmeden kendiniz satın alabilirsiniz.

Aile geçmişiniz veya genetik bileşenli bir hastalığın semptomları varsa veya hamileyseniz, geleneksel yol, doktorunuzun, genetik danışmanınızın veya pratisyen hemşirenizin numunenizi test için klinik bir ortama göndermesini sağlamaktır. . Laboratuarlar, bu durumda, geniş DNA alanlarına bakan gen sıralaması denen şeyi yapıyor. Bu testler kan, saç, deri veya amniyotik sıvı üzerinde yapılabilir. Sonuçlar yaşamı değiştirebileceğinden, doktor tarafından verilen testlere hem öncesinde hem de sonrasında bir sağlık bakım uzmanından danışmanlık verilir - test sürecinin önemli bir bileşeni. Sonuçların onaylanması gerekmez ve bu testler DTC kitleriyle kıyaslandığında maliyetli olsa da genellikle sigorta kapsamındadır.

23andMe genetik sağlık testi kullandım. DTC kitleri hastalık riskini tarayabilir, bir diyet seçmenize yardımcı olabilir veya ilaca nasıl tepki verebileceğinizi size söyleyebilir. Çoğu DTC kiti, gönderdiğiniz tükürük örneğinden türetilen ve yalnızca gerekli verilerin bulunduğunu bildiğimiz DNA'daki belirli yerlerde bilgi arayan genotipleme adı verilen bir analiz yapar. Test bir doktor kadar kesin olmadığından ve etnisite ve yaşam tarzı alışkanlıkları gibi risk değerlendirmesi için yararlı diğer verileri hesaba katmadığından, DTC kiti sonuçları bir tıp uzmanı tarafından onaylanmalıdır.

Son zamanlarda, karma seçenekler kullanılabilir hale geldi. Örneğin Ancestry, doktorunuzun sipariş edebileceği bazı testlerle aynı sıralama teknolojisini kullanan iki tane (179 $ 'dan başlayan) piyasaya sürdü. Bir aile sağlığı geçmişini doldurursunuz ve kendi örneğinizi alırsınız, ancak testin kendisi şirketin tıbbi ortağı PWNHealth tarafından istenir. Geri aldığınız şey, ne kadar bilgi istediğiniz ve ne zaman istediğinize ilişkin bir dizi seçenek ve genetik bir danışmanla konuşma seçeneğidir.

Ayrıca, Invitae dahil bazı klinik laboratuvarlar da vardır; Renk; ve PerkinElmer Genomics, Helix ile işbirliği içinde - müşterilerin çevrimiçi testler başlatmasına olanak tanıyor. Bir sağlık anketi doldurursunuz ve talebin bir tıp uzmanı tarafından onaylanması gerekir. Bu laboratuvarlar, doktorunuzun sipariş edebileceği diğer testlere benzer şekilde, dahil edilen tüm genlerin tam bir dizileme analizini ve danışmanlık hizmetlerini sağlar. Maliyet 250 ila 300 ABD doları arasında değişiyor.

"Ailenizde görülen bir rahatsızlıktan endişe duyuyorsanız, ilk adım ailenizin geçmişine ve fiziksel bir sağlık uzmanına dayanan bir tıbbi genetikçi ile konuşmaktır. Muenke, sınav, sizin için en iyi testi belirlemenize yardımcı olabilir ”diyor. Genotipleme, özellikle gerçekten risk altındaysanız, yani semptomlarınız varsa veya güçlü bir aile geçmişiniz varsa, burada güvenmek isteyeceğiniz şey bu değildir.

BRCA1 ve BRCA2 için 23andMe raporunu ele alalım: BRCA1 ve BRCA2 genlerinde meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla ilişkili üç spesifik genetik varyant. Karşılaştırmak için, klinik laboratuvar Invitae, BRCA1 ve BRCA2 gibi genlerdeki meme kanseri riskini artırabilecek tüm varyantlara bakıyor. Bu yaklaşım tüketicilere çok daha fazla bilgi verir ve mastektomi gibi büyük yaşam kararları verme konusunda karar vermelerine yardımcı olur. Yine de, zaman ve masraf (veya basit merak) ile ilgili düşünceler, birçok insanın genetik verileri için DTC kitleriyle başlamasına neden oluyor.

"DTC genetik testleri ilk çıktığında, büyük bir hayran değildim" diyor NYU Tıp Fakültesi'nde doçent olan Roshini Rajapaksa, NYU Langone Health'te görevli bir doktor ve Health 'in katkıda bulunan tıp editörü. Pandora’nın kutusu olduğunu sanıyordum. Ama gelişti. Rajapaksa, sadece size verilen sonuçları almıyorsunuz. ”

Hastaların sağlık hizmetleri konusunda proaktif olması iyi, diyor Dr. Rajapaksa. "Ne kadar çok bilgi, o kadar iyi" diyor. "Ancak endişeden kaçınmak için tüm bu bilgiler bir doktorla tartışılmalıdır." Ayrıca, doğrulama testi hakkında sağlık bakım sağlayıcınızla görüşmeniz de tavsiye edilir (bir takip klinik tanı).

2008 Genetik Bilgi Ayrımcılık Yapmama Yasası (GINA), bazı durumlarda sizi korur. Çoğu sağlık sigortacısının ve işverenin genetik bilgilere dayalı ayrımcılık yapmasını yasa dışı kılar, ancak yasa hayat sigortası, uzun vadeli bakım sigortası veya engellilik sigortasını kapsamaz.

DTC genetik test şirketleri paylaşabilir araştırma amaçlı veriler. Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi'ndeki Topluluk Ortamlarında Genetik Gizlilik ve Kimlik Merkezi'nde araştırma görevlisi olan James W. Hazel, JD, araştırma için müşteri verilerinin satışının DTC işinin merkezi bir parçası olduğunu söylüyor. "Temel etik soru, şirketin tüketicilerine yeterli bilgi ve seçeneği sağlayıp sağlamadığıdır," diyor, böylece verilerinin şirket için karlı bir şekilde kullanılıp kullanılmayacağına dair kararlar alabilirler. "Müşteriler, küçük yazıları okumak için çaba göstermelidir."