Sturge-Weber Sendromu

• Belirtiler
• Nedenler
• Tanı
• Tedaviler
• Komplikasyonlar
• Görünüm

Sturge-Weber sendromu nedir?

Sturge-Weber sendromu (SWS) alın, kafa derisi veya çevresinde belirgin porto şarabı lekesi ile belirgin nörolojik bir bozukluktur. göz.

Bu leke, cilt yüzeyine yakın çok sayıda kılcal damarın neden olduğu bir doğum lekesidir. Leke ile beynin aynı tarafındaki kan damarları da etkilenebilir.

SWS'li çok sayıda insan nöbet veya kasılma yaşar. Diğer komplikasyonlar arasında gözde basınç artışı, gelişimsel gecikmeler ve vücudun bir tarafında zayıflık sayılabilir.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre SWS'nin tıbbi terimi ensefalotrigeminal anjiyomatozdur

SWS, tahmin edilen her 20.000 ila 50.000 canlı doğumdan birinde gerçekleşir. Yaklaşık 1.000 bebekten 1'i porto şarabı lekesiyle doğar. Bununla birlikte, bu bebeklerin yalnızca yüzde 6'sında SWS ile ilişkili semptomlar var.

Sturge-Weber sendromunun semptomları nelerdir?

SWS'nin en belirgin göstergesi porto şarabı lekesidir veya yüzün bir tarafında kırmızı ve renksiz cilt. Renk değişikliği, cildin kızarık görünmesine neden olan yüzdeki genişlemiş kan damarlarından kaynaklanmaktadır.

Porto şarabı lekesi olan herkesin SWS'si yoktur, ancak SWS'li tüm çocukların porto şarabı lekesi vardır. SWS teşhisi konulabilmesi için, bir çocuğun beyinde porto şarabı lekesi ve anormal kan damarları lekeyle aynı tarafta olmalıdır.

Bazı çocuklarda anormal damarlar herhangi bir semptoma neden olmaz. Diğerlerinde, aşağıdaki semptomlara neden olabilirler:

• gelişimsel gecikmeler
• bilişsel bozukluk
• nöbetler
• bir tarafta zayıflık vücutta
• felç

Glokom

Amerikan Pediatrik Oftalmoloji ve Şaşılık Derneği'ne göre, SWS'li çocukların tahmini yüzde 50'si bebeklik döneminde veya daha sonra çocukluk döneminde glokom.

Glokom, genellikle gözdeki artan basıncın neden olduğu bir göz hastalığıdır. Bu görme bozukluğuna, ışığa duyarlılığa ve göz ağrısına neden olabilir.

Sturge-Weber sendromuna ne sebep olur?

SWS doğumda mevcut olsa da, kalıtsal bir durum değildir. Bunun yerine, GNAQ genindeki rastgele bir mutasyonun sonucudur.

SWS ile ilişkili kan damarı oluşumları, bebek anne karnındayken başlar. Gelişimin altıncı haftasında, bebeğin başı olacak bölgenin çevresinde bir sinir ağı oluşur.

Normalde bu ağ, gelişimin dokuzuncu haftasında ortadan kalkar. Ancak SWS'li bebeklerde bu sinir ağı ortadan kalkmaz. Bu, beyne giden oksijen ve kan miktarını azaltır ve bu da beyin dokusu gelişimini etkileyebilir.

Sturge-Weber Sendromu nasıl teşhis edilir?

Doktorlar, SWS'yi genellikle mevcut semptomlar. SWS'li bebekler her zaman karakteristik porto şarabı lekesiyle doğmayabilir. Ancak genellikle doğum lekesini doğumdan kısa bir süre sonra geliştirirler.

Çocuğunuzun doktoru çocuğunuzun SWS olabileceğinden şüphelenirse CT ve MRI taramaları gibi görüntüleme testleri isteyeceklerdir. Bu testler, doktorun beyin hasarı belirtileri aramasına olanak tanıyan ayrıntılı beyin görüntüleri üretir.

Ayrıca, glokom ve diğer göz anormalliklerinin varlığını kontrol etmek için göz testleri yapacaklar.

Sturge-Weber sendromu nasıl tedavi edilir?

Tedavi SWS, bir çocuğun yaşadığı semptomlara bağlı olarak değişebilir. Aşağıdakilerden oluşabilir:

• nöbet aktivitesini azaltabilen antikonvülzan ilaçlar
• göz basıncını düşürebilen göz damlası
• ameliyatı rahatlatabilir glokom semptomları
• zayıf kasları güçlendirebilen fizik tedavi
• gelişimsel gecikmeleri olan çocukların mümkün olduğunca ilerlemesine yardımcı olabilecek eğitici terapiler

Çocuğunuz porto şarabı lekesinin görünümünü azaltmak isterse, lazer tedavileri kullanılabilir. Bununla birlikte, bu tedavilerin doğum lekesini tamamen ortadan kaldırmayabileceğini belirtmek önemlidir.

Sturge-Weber sendromu hangi komplikasyonlara neden olabilir?

Johns Hopkins Medicine'e göre çocukların yüzde 80'i SWS ile de nöbetler var.

Ek olarak, bu çocukların yüzde 25'i tam nöbet kontrolüne sahip, yüzde 50'si kısmi nöbet kontrolüne sahip ve yüzde 25'i ilaçla nöbet kontrolüne sahip değil.

SWS'li çocukların çoğunda bir port var. -beynin sadece bir tarafını etkileyen şarap lekesi ve beyin anormallikleri. Ancak bazı çocuklarda beynin her iki tarafı da etkilenebilir.

Bu çocukların gelişimsel gecikmeler ve bilişsel bozukluk yaşamaları daha olasıdır.

Sturge-Weber sendromlu birinin görünümü nedir?

SWS çocukları etkileyebilir farklı yollarla. Bazı çocuklar nöbet bozuklukları ve ciddi gelişim gecikmeleri yaşayabilir. Diğer çocuklarda göze çarpan porto şarabı lekesi dışında herhangi bir belirti olmayabilir.

Çocuğunuzun semptomlarına göre özel görünümü hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir doktorla konuşun.