Bu Kadının Dudaklarındaki Büyüme Aslında Göğüs Kanseri Riski Altında Olduğunun Nadir Bir İşaretiydi

32 yaşındaki bir kadın, birkaç ay boyunca birden fazla, hassas göğüs topakları geçirdikten sonra, ayakta tedavi gören bir göğüs kliniğinde tıbbi tavsiye aldığında, doktorları, dudaklarında kümelenmiş papüler büyümeler veya iyi huylu şişliklerle ilgili başka bir şey de fark etti. Bu büyümeler, göğüs kanserine yakalanma şansını gerçekten artıran bir durumun temel belirtisi haline geldi.

Çarşamba günü New England Journal of Medicine'de (NEJM) yayınlanan vaka çalışması, önemli bir kişisel veya aile öyküsü olmamasına rağmen, memenin süt kanallarında oluşan bir tür meme kanseri olan östrojen reseptör pozitif invaziv duktal karsinom teşhisi konan kadın. Kadının ayrıca göğüslerinde birden fazla intraduktal papillom veya iyi huylu büyüme olduğu bulundu.

Bununla birlikte, kadının dudaklarındaki diğer büyümeler de teşhisi için bir anahtar teşkil ediyordu: Daha ileri genetik testler, kadının da Cowden sendromu - meme kanseri riskinin artmasıyla ilişkili ve oral mukozal papillomaların yaygın olduğu genetik bir durum.

Cowden sendromu, her 200.000 canlı doğumdan birini etkilediği bilinen genetik bir durumdur. Cleveland Clinic Genomik Tıp Enstitüsü başkanı Charis Eng, MD, PhD, FACP'ye göre. Dr. Eng, bildirilen bu tahminin muhtemelen düşük olduğunu, çünkü durum tespit edilemeyebileceğini söylüyor. Bu duruma, tümörleri baskılayan bir maddenin yapımından sorumlu olan fosfataz ve tensin homolog (PTEN) genindeki bir mutasyon neden olur.

Cowden sendromlu kişilerde genellikle kanserli olmayan çok sayıda büyüme görülür. vücudun herhangi bir yerinde meydana gelir, ancak bu durum aynı zamanda kişinin belirli kanser riskini artırmasına da neden olur. NEJM vaka raporuna göre, Cowden sendromu, daha yüksek tiroid, endometriyal ve meme kanseri olma şansı ile ilişkilendirilmiştir. (Dr. Eng'e göre, bir kadının meme kanseri riski, Cowden sendromunun varlığıyla% 15'ten% 85'e yükseliyor.) Dr. Eng, hastaların böbrek ve kolon kanserlerine yakalanma riskinin daha yüksek olduğunu da ekliyor. Melanom.

Ek olarak, Cowden sendromunun otizmle ilişkilendirildiğini belirten Dr. Eng, otizm spektrum bozukluğunun PTEN mutasyonu olan kişilerin yüzde 23'üne kadar tespit edildiğini açıkladı. Dr. Eng. "Otizmi olan çocukların PTEN mutasyonu bulma sıklığı% 2 oranında var" diyor Dr. Eng.

Cowden sendromu makrosefaliye (büyük kafa boyutu için teknik terim) neden olabileceğinden ), daha büyük başlı bebeklerin veya çocukların bir PTEN mutasyonu için test edilmesi gerektiğini söylüyor Dr. Ek olarak, tüm otistik çocuklar test edilmelidir. Dr. Eng, "Bu teşhisin erken tespit edilebilmesi için," diyor.

Cowden sendromunun teşhisinde zamanlama her şeydir. Durumu olan kişiler, belirli kanserleri geliştirme olasılıkları çok daha yüksek olduğu için gelişmiş klinik kanser taramaları almalıdır. Dr. Eng, “Bu kanserleri tedavi edilebilir bir aşamada erken yakaladı” diyor. Bazı insanların meme kanserine yakalanma riskinin yüksek olması nedeniyle koruyucu mastektomi yaptırmayı tercih ettiğini ekliyor.

Cowden sendromlu kişiler, hayatlarının erken dönemlerinde genelden daha yüksek risk altında oldukları kanserleri geliştirebilirler. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi'ne (USNLM) göre, bazen otuzlu ve kırklı yaşlarında başlayan nüfus,.

Yeni vaka raporundaki kadın sağ göğsüne modifiye edilmiş radikal mastektomi ve profilaktik uygulandı. sol göğsüne mastektomi. Maalesef vaka raporu, kadının tedavisinden sonra ne kadar ilerlediğini söylemedi.