Buz Kovası Meydan Okuması Araştırmacıların Anahtar Bir ALS Genini Bulmasına Yardımcı Oldu

İki yaz öncesine ait Facebook beslemelerimiz, Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinen ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) için para ve farkındalık yaratmak için başlarına buz gibi soğuk su dolu kovalar dolduran arkadaşlarımızın ve ailenin videolarıyla doluydu. Şimdi resmi olarak sosyal medyadaki dublörün gerçek dünyada bir fark yarattığını söyleyebiliriz.

ALS Derneği bu hafta bilim adamlarının yeni bir ALS geni, NEK1 keşfettiğini duyurdu, bu bağlantılı en yaygın genlerden biri nörodejeneratif hastalığa ve tedavi için potansiyel yeni bir hedefe. Nature Genetics dergisinde yayınlanan bu çığır açan araştırma, 15.000 kişinin genomlarını ALS ile sıralamayı amaçlayan Project MinE'nin bir parçası - #IceBucketChallenge bağışlarında 1 milyon dolar kazanan uluslararası bir çaba.

" ALS Derneği baş bilim adamı Lucie Bruijn, bir basın bülteninde, bu bulguya yol açan sofistike gen analizi, ancak çok sayıda ALS örneği nedeniyle mümkün oldu "dedi. "ALS Buz Kovası Yarışması, ALS Derneği'nin Proje MinE'nin, tam olarak bu tür araştırmalara izin vermek ve tam olarak bu tür bir sonuç üretmek için tasarlanmış büyük ALS biyo-depoları oluşturma çalışmalarına yatırım yapmasını sağladı."

Buz Kovası Mücadelesi 2014 yılında ülke çapında yayılmaya başladığında, 'tembelliğin' klasik bir örneği olarak ya da çok az gerçek çaba gerektiren aktivizm olarak eleştirildi (örneğin, çevrimiçi bir dilekçe imzalamak veya Facebook'ta bir amacı savunmak gibi)

Ancak yalnızca sekiz hafta içinde, ALS Derneği'ne yapılan bağışlar 115 milyon dolara çıktı ve güçten düşüren hastalıktan etkilenen insanlar için dünya çapında farkındalık ve destek sağladı. O yazdan bu yana, dünyanın her yerinden araştırmacılar, viral zorluktan kaynaklanan ALS Derneği'nin sağladığı fon sayesinde birkaç ALS geni belirlediler.

Yeni çalışmanın baş araştırmacılarından biri olan John Landers, PhD NEK1'in keşfini "hepsi ALS'nin nedenlerini bulmaya adamış pek çok insanın birleşik çabalarından gelebilecek başarının en önemli örneği" olarak nitelendirdi.

Bu Ağustos ayında, ALS Derneği bir fon ve farkındalık yaratmak için yeni kampanya. Her Damla Eklenir hakkında daha fazla bilgi edinmek için siteyi ziyaret edin.