Artık Bubble Boy Hastalığının Tedavisi Var — İşte Anlamı

New England Journal of Medicine'de bugün yayınlanan araştırmaya göre, doktorlar 'balon çocuk hastalığı' için bir tedavi buldular.

Kalıtsal bağışıklık sistemi bozukluğuna teknik olarak X'e bağlı şiddetli kombine immün yetmezlik ( SCID) ve çoğunlukla erkek çocukları etkiler. Balon çocuk hastalığı, en yaygın SCID hastalığıdır ve hastalığın sıklığı bilinmemektedir. Bununla birlikte, Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), her 50.000 ila 100.000 bebekten en son birini etkilediğini tahmin ediyor.

Peki, neden X'e bağlı SCID 'balon çocuk hastalığı' olarak adlandırılıyor? Bir çocuk doğumda hastalık için pozitif test yaparsa, diğer çocukların yapabileceği etkinlikleri mutlaka yapamaz. X'e bağlı SCID'ye sahip bir çocuk, sağlıklı bir çocuğun yapabileceği gibi enfeksiyonlarla savaşamaz çünkü bağışıklık sistemi düzgün çalışmaz. Sağlıklı bir insana zarar vermeyen ancak bağışıklık sistemi çalışmayan birini öldürebilecek mikroplarla temastan kaçınmak için bir 'balonun' içinde yaşamaları gerekir. Örneğin, yukarıda resmedilen David, doktorlar durumu için bir çare ararken bu plastik "balonun" içinde yaşamak zorunda kaldı.

Bir başka örnek de 2016'da doğmuş olan ve olmayan Ja'Ceon Golden. Durum için test sonucu pozitif çıktıktan sonra hastaneden ayrılamaz. Enfeksiyon kapma riskini en aza indirmek için tecritte yaşamak zorunda kaldı. Golden'ın teyzesi ve bakıcısı Dannie Hawkins, yeğeninin teşhisini duyduğunda neler olduğu hakkında CNN'e konuştu. "O anda aklımdan her tür şey geçiyordu," dedi.

Ancak Golden, yeni yayınlanan araştırmaya yol açan denemeye katıldı ve doktorların keşfettiği terapi onu iyileştirdi. Artık dışarı çıkabiliyor. Hawkins, yeğenini hayatında ilk kez dışarı çıkarması konusunda CNN ile konuştu. "Sadece arabalara bakıp gülümsediğini görmek için: Bu bir lütuftu," dedi.

Kabarcık çocuk hastalığına X kromozomundaki IL2RG adlı bir gendeki mutasyonlar neden olur. IL2RG geni, normal bağışıklık sistemi işlevi için kritik olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. NIH, bu proteinin, lenfosit adı verilen gelişmekte olan bağışıklık sistemi hücrelerinin büyümesi ve olgunlaşması için gerekli olduğunu açıklıyor.

Lenfositlerin üç görevi vardır: Birincisi, vücudu zararlı istilacılardan korumaktır. Ayrıca, imha edilmesi gereken toksinleri tanımlayan kan proteinleri olan antikorları yapmaktan da sorumludurlar. Son olarak, bağışıklık sistemini düzenlemekle görevlendirilirler. IL2RG genindeki mutasyonlar, bu hücrelerin normal şekilde gelişmesini ve çalışmasını engeller. NIH, işlevsel lenfositler olmadan vücut enfeksiyonlarla savaşamaz.

Diğer bir deyişle, çoğumuzun hayatta kalabileceği bir enfeksiyon balon çocuk hastalığı olan bir bebeği öldürebilir ve bu nedenle hastalığı olan çocuklar izole alanlarda tutulur. Golden'ın teyzesi CNN'e yeğenini mikroplara maruz bırakma riskini en aza indirmek için sürekli olarak ellerini temizleme alışkanlığı edindiğini söyledi. Ayrıca banyodan önce yıkayacağı suyu ısıtarak içinde bulunduğu suyun steril olmasını sağladı.

Kabarcık çocuk hastalığının yeni tedavisi, bağışıklık sistemini yeniden yapılandırmaya çalışan bir gen terapisi tekniğidir. . Doktorlar, hastalığı olan bir çocuğun kemik iliğinden kök hücreleri alır, bu hücrelere normal bir IL2RG geni yerleştirir ve ardından bu hücreleri çocuğa geri verir. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi kemik iliği nakli bölümünden baş çalışma yazarı Ewelina Mamcarz, tüm sürecin yaklaşık 10 gün içinde işlediğini söyledi. Bu 10 gün boyunca hastalara iki düşük doz kemoterapi verildi.

Eylül 2016'dan Mart 2018'e kadar balon çocuk hastalığı olan sekiz bebeğe tedavi verildi. 'Tüm hastalar hayatta ve aynı zamanda ayakta tedavi gören hastalar da vardı. 16.4 aylık medyan takip süresi ve kilo ve boy açısından normal büyüme '' diyor yeni araştırma. Dr. Mamcarz ve ortak yazarları, araştırmanın sonuçları konusunda oldukça iyimserler. Rapor, "Bu yaklaşım, geniş bir bağışıklığın yeniden oluşturulmasına yol açtı," diyor.

"Bu çalışmada, hastaların çoğunda bağışıklık sistemini tamamen eski haline getirmeyi başardık. Bu, üç tür bağışıklık hücresini de kurtardıkları anlamına geliyor, 'diyor Dr. / p>

'Soru şu hale gelecek: Kalıcı bir tedavi olacak mı? Bu çocuklar için 10, 20, 50 yıl sürecek mi? St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi başkanı Dr. James Downing, CNN'e sadece zaman gösterecek. Bu, bu çocukların izolasyondan çıkmalarını sağlayan bağışıklık sisteminin tamamen yeniden yapılanmasını ilk kez görüyoruz. Yani bence bu noktada bunun bir tedavi olduğunu söyleyerek rahatız. Yalnızca zaman diyecek: Bu kalıcı ve ömür boyu sürecek bir tedavi olacak mı? '

Hawkins için tedavi, yeğeninin ön tedavi gördüğü hayattan kayda değer bir adımdan başka bir şey değil; bu, temiz havaya en yakın olduğu zaman bir hastane penceresi olduğu anlamına gelen bir hayat. CNN'e 'Yapabileceği tek şey arabaları pencereden görebilmekti' dedi. "İnsanların yürüdüğünü ve arabaların geçtiğini görebilmesi için onu hastane penceresine koyardım."