Down Sendromuna Ne Sebep Olur? Bir Uzman Açıklar

Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 700 bebekten biri Down sendromludur ve bu, onu ülkedeki en yaygın kromozomal bozukluk yapmaktadır. Neyse ki, çok yaygın olduğu için, doktorlar Down sendromlu kişilerin dolu dolu yaşamalarına nasıl yardım edecekleri konusunda oldukça bilgili hale geldi. Aslında, rahatsızlığı olan kişilerin bağımsız yaşamaları, rekabetçi sporlar yapmaları veya bir iş kurmaları alışılmadık bir durum değildir.

Ancak çoğumuz Down sendromlu kişilerin fiziksel ve duygusal özelliklerine aşinayız ( düzleştirilmiş yüz özellikleri ve gelişimsel gecikmeler gibi), herkes neden bazı insanların bu durumla doğduğunu anlamıyor. Down sendromlu bebekleri doğuran kadınların sıklıkla sahip olduğu ortak faktörler de dahil olmak üzere Down sendromuna neyin sebep olduğu hakkında bilmeniz gereken her şey burada.

İnsan vücudundaki her hücre, şu bilgileri barındıran genler içerir. hangi özellikleri miras aldığınızı belirler. Bu genler, kromozom adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplandırılmıştır. Çoğumuzda 23 çift kromozom var, ancak Down sendromlu kişilerde kromozom 21'in tam veya kısmi bir kopyası var, CareMount Medical'de Down sendromunda uzmanlaşmış bir gelişimsel çocuk doktoru olan MD, FAAP, Health'e söyledi. Bunun gerçekleşmesinin üç farklı yolu vardır.

Down sendromlu kişilerin yaklaşık% 95'inin trizomi 21 adı verilen bir türü vardır. Bu tür Down sendromu ile vücuttaki her hücrede bunun yerine üç kromozom 21 kopyası bulunur. Dr. Cicatello olağan iki nüshadan, diye açıklıyor. Bir sonraki tür, hücrelerin fazladan bir parçası veya bütün kromozom 21'e sahip olduğu, ancak kendi ayrı kromozomu olmak yerine farklı bir kromozoma eklendiğinde (veya yer değiştirdiğinde) meydana gelen translokasyondur. Mozaik adı verilen, vücutta iki farklı hücre türünün bir karışımı olduğunda meydana gelir. Cicatello, bu tipteki kişilerde üç tane kromozom 21 kopyası olan bazı hücreler var, ancak diğer hücreler kromozom 21'in tipik iki kopyasını içeriyor. Mozaik Down sendromlu kişilerde, anormal kromozomlara sahip daha az sayıda hücreye sahip olabileceğinden daha az semptom görülmesi mümkündür.

Çoğu, bir ebeveynin Down sendromu genini çocuklarına geçirebileceği yanılgısına inanıyor. ancak bu kalıtsal bir hastalık değil, diyor Dr. Cicatello. Aksine, erken fetal gelişim sırasında hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Bununla birlikte, bu kuralın küçük bir istisnası vardır. Translokasyon türü için gen ebeveynden çocuğa geçebilir ancak bu, tüm Down sendromu vakalarının yalnızca yaklaşık% 1'inde meydana gelir ve bu da onu oldukça nadir yapar.

Daha büyük yaşta doğum yapmak en büyük risktir. Down sendromlu bir çocuk sahibi olma faktörü olan Dr. Cicatello, 35 yaşını geçmiş bir bebeği olan annelerin yüksek risk altında kabul edildiğini açıklıyor. 35 yaşındaki bir kadının Down sendromlu çocuk sahibi olma şansı yaklaşık 350'de bir. Bu sayı giderek artar ve 40 yaşında 100'de 1'e ulaşır.

Tüm hamile kadınlar, bebeklerinin Down sendromlu olma olasılığını belirlemek için taranabilir. Tarama sonuçları pozitifse, çocuğun bozukluğa sahip olup olmadığını doğrulamak için tanısal testler yapılabilir. Doktorunuz, tarama ve test seçeneklerinde gezinmenize yardımcı olabilir.

Down sendromu kalıtsal kabul edilmese de, Down sendromlu bir çocuğunuz varsa, başka birine sahip olma riskiniz artar. Mayo Clinic. Genetik danışmanlar, bu durumdaki annelerin bozukluğa sahip ikinci bir çocuk sahibi olma riskini belirlemelerine yardımcı olabilir.

Riskinizi tam olarak anlamak için bir genetik danışmana danışabilirsiniz, ancak Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Dr. Cicatello, iyi haber şu ki Down sendromlu insanlar son derece dolu bir hayat yaşayabilir. Anahtarın, mümkün olan en erken zamanda deneyimli profesyonellerden (çocuk doktoru, konuşma patoloğu ve fizyoterapist gibi) oluşan bir ekip bulmak olduğuna inanıyor. Çocuğunuzun yaşamının ilk yıllarında gördüğü bakım, onu daha parlak bir geleceğe hazırlayabilir. Down sendromunun potansiyellerini sınırlaması gerekmez.