Netflix'in Yeni Şovu 'Dışarıda' Nörolojik Durum olan CCM Nedir?

Uzakta adlı yeni TV dizisi bu ayın başlarında Netflix'te yayınlandı ve bu uzay dramasının merkezinde, serebral kavernöz malformasyon (CCM) adı verilen az bilinen bir beyin hastalığı var. Hilary Swank, NASA astronotu Emma Green'i canlandırıyor ve Josh Charles, ekrandaki astronot kocası Matt Logan'ın rolünü üstleniyor. Swank'ın karakteri Mars'a bir göreve çıkarken, kocası geride kalır; tüm hayatı boyunca yaşadığı CCM'nin neden olduğu felç yüzünden felç oldu. Ulusal Sağlık Enstitüsü'ne göre, CCM'ler dünya çapında her 10.000 kişide yaklaşık 16 ila 50 kişiyi etkiliyor - ama bunlar tam olarak nedir?

Illinois'deki Northwestern Medicine Lake Orman Hastanesi'nde bir beyin cerrahı olan Michael Walsh, CCM'nin beyinde beyin kanamasına neden olabilecek sıkıca paketlenmiş, ince duvarlı kan damarlarından oluşan bir koleksiyon olduğunu söyledi Sağlık. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne göre, CCM'lerin boyutları bir inçten birkaç inç çapa kadar, dahil olan kan damarlarının sayısına bağlı olarak değişebilir.

durum korkutucu geliyor, CCM'ler genellikle diğer birçok kan damarı anormalliklerinden daha düşük kanama riskine sahiptir ve genellikle herhangi bir semptoma neden olmazlar. Dr. Walsh, birçok insanın hayatlarını bilmeden bir CCM ile yaşadığını söylüyor.

NIH'ye göre lezyon olarak da adlandırılan kavernöz malformasyonlar aslında vücudun herhangi bir yerinde oluşabilir, ancak genellikle sadece beyinde ve omurilikte meydana geldiklerinde ciddi semptomlarla sonuçlanır.

Bir CCM'nin kendisine neyin sebep olduğu bilinmemektedir, diyor Dr. Walsh. Bununla birlikte, bu durum bazen ailelerde ortaya çıkar ve ebeveynden çocuğa geçer; en az üç gendeki (KRIT1, CCM2 ve PDCD10) mutasyonların sonucudur. Bu forma sahip kişiler genellikle birden çok CCM'ye sahiptir. Durum sporadik de olabilir, yani CCM'nin aile öyküsü yoktur. Sporadik KKM'si olan kişilerde genellikle sadece bir malformasyon vardır.

CCM'ler semptomlara neden olduğunda, bunun genellikle küçük kanamaların bir sonucu olduğunu söylüyor Dr. Walsh. Olası semptomlar baş ağrısı, nöbet ve uyuşma, halsizlik veya konuşma güçlüğü gibi felç benzeri belirtilerdir.

NYU Langone İnme ve Nörovasküler Hastalıklar Merkezi'nin müdürü ve beyin cerrahı olan Howard Riina, Health'e “Semptomlar beyindeki malformasyonun konumuna bağlı olarak değişir” diyor. Ön lobun veya serebellumun bazı kısımları gibi beynin "sessiz" bir kısmındaysa, hasta sadece hafif bir baş ağrısı yaşayabilir. Ancak malformasyon motor kortekste ise zayıflığa neden olabilir. Bir nöbet, KKM temporal lobda ise bir işaret olabilir ve beyin sapında bulunuyorsa, sonuç kanama gibi daha ciddi olabilir.

"İyi haber, malformasyonlar ortaya çıktıklarında tipik olarak çok küçük oluyor ve nispeten seyrek olarak, yılda yaklaşık yüzde yarım kanaması oluyor," diye açıklıyor Dr. Riina.

Semptomlar KKM teşhisine yol açarsa, doktorlar bunu değişmediğinden emin olmak için bir MRI aracılığıyla periyodik görüntüleme ile gözlemlemeye karar verebilir. Bir CCM zamanla boyut olarak değişebilir veya daha fazlası ortaya çıkabilir ve daha fazla sayıda malformasyon, bozukluğun şiddetini artırır. Dr.Walsh, bir hasta bir CCM'nin bir sonucu olarak nöbetler yaşarsa, bunları kontrol etmek için genellikle ilaçlar kullanılır, diyor.

Birden fazla kanama atağı veya tekrarlayan nöbetler meydana geldiğinde, doktorlar CCM'leri çıkarmak için ameliyat yapmaya karar verebilir. Dr. Riina, “Beyin sapı lezyonları yönetilmesi en zor olanlardır” diyor. "Bir lezyon birkaç kez kanadıysa ve yüzeye yaklaştıysa, onu kaldırıyoruz."

Diğer aile üyelerinde de CCM olabileceğine dair endişeler varsa, genetik danışmanlık bunu bulmaya yardımcı olabilir. Away'in bir bölümünde, Swank ve Charles'ın ekrandaki genç kızı Alexis, onun da bir CCM geliştirmeye yatkın olup olmadığını öğrenmek için genetik testi seçer. (Spoiler uyarısı: Genetik bir yatkınlığı olmadığı ortaya çıktı.)

Dr. Riina, bir CCM'nin ölümcül olmasının olağandışı olacağını söylüyor. "Ölüm, kanamanın kendisinden ziyade nöbetin bir etkisi (örneğin yüzerken veya duş alırken meydana gelirse)" diyor. Bununla birlikte, bir KKM ile ilgili bir beyin kanaması ölümcül olabilir.