Kistik Fibroz Nedir? Bu Genetik Hastalık Vücuttaki Her Sistemi Etkiler

Kistik fibroz (KF), akciğerler, böbrekler ve gastrointestinal sistem dahil olmak üzere vücuttaki birçok organı etkileyen karmaşık, yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Belirli bir proteinin çalışmayı durdurmasına neden olan genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gerçekleştiğinde, hücresel hidrasyon için hayati önem taşıyan bir mineral olan klorür, hücrelerin yüzeyine taşınamaz ve mukusun çeşitli organlarda kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur.

"KF'nin baskın yolu etkilemektedir. Wayne Eyalet Üniversitesi ve Detroit Tıp Merkezi'nde pulmoner ve kritik bakım yardımcı doçenti Zubin Mukadam, “vücut gastrointestinal ve solunum sistemindedir, ancak vücuttaki her sistemi etkileyen çok çeşitli komplikasyonlara neden olur” diyor. .

Bir CF hastasının akciğerlerinde mukus hava yollarında tıkanır ve bakteri ve diğer mikroplar sıkışabilir. Pankreasta mukus birikmesi, vücudun yiyecekleri ve besinleri emmesine yardımcı olan sindirim enzimlerinin salınmasını engeller ve bu da yetersiz beslenmeye neden olur. Karaciğerde kalın mukus, safra kanalını tıkayarak karaciğer hastalığına neden olabilir. Ve erkeklerde Kistik Fibrozis Vakfı'na göre KF çocuk sahibi olma yeteneğini etkileyebilir.

"Belirli organlara, özellikle akciğerlere giden bir kanal susuz kaldığında, bu kronik iltihaplanmaya ve kronik Nationwide Çocuk Hastanesi ve Ohio Eyalet Üniversitesi Wexner Tıp Merkezi için akciğer ve kalp-akciğer nakli programlarının tıbbi direktörü olan Don Hayes Jr., "Health'e anlatıyor. "Bu nedenle KF, kalıcı akciğer enfeksiyonlarına neden olan ve zamanla nefes alma yeteneğini sınırlayan ilerleyici bir hastalıktır."

Kistik Fibrozis Vakfı'na göre Amerika Birleşik Devletleri'nde 30.000'den fazla insan KF ile yaşıyor ve% 75'inden fazlası 2 yaşına göre teşhis ediliyor.

Dr. Mukadam, “Yenidoğan taraması yapıyoruz” diyor. "Ancak, KF'yi tetikleyebilecek 1.700'den fazla genetik mutasyon olduğu için pek çok çocuk gözden kaçıyor ve çoğu genetik test yalnızca en yaygın mutasyonları tarıyor."

KF'ye sahip olmak için bir kişinin ihtiyacı var. kusurlu genin iki kopyasını (her ebeveynden bir kopya) miras almış olmak ve her iki ebeveyn de kusurlu genin en az bir kopyasına sahip olmak zorundadır.

İnsanlarda kusurlu CF geninin yalnızca bir kopyası varsa, onlar taşıyıcıdırlar ve hastalığı çocuklarına geçirebilirler, ancak hastalığı kendileri geliştirmezler. Amerikan Akciğer Derneği'ne göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 30 kişiden yaklaşık 1'i taşıyıcı.

Dr. Mukadam, "Çocuk sahibi olmak isteyen birkaç hastam oldu" diyor. Birisi KF'ye sahipse, doktorlar eşlerini hastalık için taşıyıcı olup olmadığını görmek için tarayacaklar. "Partnerinin taşıyıcı taramasında bilinen bir KF gen mutasyonu yoksa, çocuklarının şiddetli KF'ye sahip olma olasılığı çok düşük olacak" diyor. "Ancak, çocukları hastalığın taşıyıcısı olacak."

KF, hırıltılı solunum ve nefes darlığı gibi solunum güçlükleri dahil olmak üzere çok çeşitli semptomlara neden olabilir. Kistik Fibrozis Vakfı'na göre KF'li kişiler, vücuttaki sodyum ve klorür dengesizliklerinin bir sonucu olarak tuzlu tada sahip bir cilde sahip olabilirler.

KF'nin diğer semptomları arasında kronik öksürük ve göğüs soğuk algınlığı bulunur ( balgam), sık akciğer enfeksiyonları (pnömoni veya bronşit dahil) ve yağlı ve hacimli dışkı, kabızlık veya bağırsak hareketleriyle ilgili diğer zorluk türleri gibi sindirim sorunlarını içerir.

KF'li çocuklar büyümeyi karşılamayabilir veya iyi bir iştah olmasına rağmen kilo alma kilometre taşları. Ve KF'li yetişkin erkeklerin çoğu (yaklaşık% 98) kısırdır, yani yardımcı üreme teknolojisi olmadan çocuk üretemezler.

Kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak günlük tedaviler hastaların tedavisine yardımcı olabilir semptomlar ve uzun vadeli hasarı geciktirir. Ancak, bu tedaviler son derece zaman alıcıdır: Genellikle günde 25 ila 35 hap almayı ve solunum yollarını rahatlatan ve temizleyen solunan ilaçları içerir.

"Hastalar, alabilen solunan antibiyotik kullanıyor olabilirler. Günde iki kez 45 dakika ila bir saat tedavi, ”diyor Dr. Mukadam. "Genellikle bu solunum yolu temizleme tedavilerini akciğerlerdeki salgıları yukarı ve dışarı çıkarmak için öneriyoruz."

KF tedavisi ayrıca enzim ve vitamin takviyeleri, antiinflamatuar ilaçlar ve yardımcı olmak için mekanik cihazların kullanımını içerebilir. temiz hava yolları - bunların tümü hastalara zarar verebilir. Dr. Hayes, "Bu kadar büyük bir tedavi yükü olan başka bir hastalık bilmiyorum," diyor.

KF günlük bir zorluk olsa da, Dr. Mukadam, son yıllarda tedavideki ilerlemelerin başardığını söylüyor. "heyecan verici bir hikaye" için —özellikle 1970'ler ve 1980'lerdeki hayatta kalma oranlarını bugünle karşılaştırırken.

"O zamanlar medyan sağkalım 16-18 arasındaydı" diyor. "Bugün, 2017 doğumlu KF'li hastaların yarısı 48 yaşına kadar hayatta kalacak."

Daha iyi hayatta kalma istatistiklerinin önemli bir nedeni, durumu düzeltmek için çalışan yeni, gen bazlı ilaçlardır. KF hastalarında eksik olan protein.

Dr. Mukadam, "Mutasyon geninin daha iyi çalışmasına yardımcı olmak için 2019'un sonuna kadar mevcut olması gereken iki üçlü kombinasyon ilaç var" diyor. "Halihazırda birkaç ilacımız var ve hastaların daha iyi gastrointestinal ve solunum fonksiyonlarında iyileşme yaşadığını görüyoruz. Bu yeni ilaçlar daha da iyi umut veriyor."

Ayrıca araştırmacılar, farklı antibiyotikler üzerinde çalışıyor. akciğerlerde çalışmak. Dr. Mukadam, "Mukusun öksürmesine yardımcı olan bu ilaçlar bir fark yaratacak," diyor.

Çoğu KF ilacı şu anda 2 yaş ve üstü çocuklar için onaylanmış olsa da, yeni ilaçların 6 aylık kadar genç hastalar. Dr. Mukadam, "Amacımız, bu ilaçları çocuklara daha küçük yaşta ulaştırmaya çalışmak, böylece akciğerler o kadar yaralanmaz ve o kadar çabuk devrilmez." Diyor.