Harlequin İhtiyoz Nedir? Anne Bu Nadir Genetik Bozukluk Nedeniyle Bebeğini Çamaşır Suyu İçinde Yıkıyor

Washington Eyaletinden bir anne, ciddi yüz anormalliklerine ve tüm vücudunda kalın, pullu deriye neden olan nadir bir hastalıkla doğduktan sonra oğlunun tıbbi bakımı için 14.000 dolardan fazla para topladı. 1 yaşındaki çocuğun durumu o kadar şiddetli ki, cildini tehlikeli enfeksiyonlardan korumak için bir saat boyunca çamaşır suyu banyolarına ihtiyaç duyuyor ve Aquaphor'un her iki saatte bir baştan ayağa uygulaması gerekiyor.

Mayıs ayında , 2017, Jamison Spam, alacalı icthyosis (HI) ile doğdu - Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre yaklaşık 500.000 kişiden birini etkileyen nadir bir genetik durum veya ABD'de yılda yaklaşık yedi doğum HI gelişmesi için bebeklerin miras alması gerekir her ebeveynden bir anormal genin iki kopyası. Hastalık resesif olduğundan, ebeveynler hastalığı kendileri göstermeden bu genin taşıyıcısı olabilirler.

Annesi Alicia Kay ve doktorları daha doğmadan Jamison'un hasta olduğunu biliyordu. Kay, GoFundMe'de "Hamileliğim sırasında, orta ve pik çizgilerimde 150'den fazla IV ameliyat geçirdim ve zaten yüksek riskli, travmatik hamileliğimde 7 aydır başaramayacağı söylendi," diye yazdı. Ancak doktorların Jamison'un ölü doğacağına dair uyarılarına rağmen devam etti, "Ağlayarak çıktı ve savaşacağını biliyordum."

Ancak Jamison ciddi sağlık sorunlarıyla doğdu. HI, fazla cildin çatlayıp parçalanabilen kalın, pullu plakalarda büyümesine neden olur. Bu, eklemleri etkileyebilir ve hareket sorunlarına neden olabilir ve genellikle gözlerin, kulakların, burnun ve ağzın şeklini etkiler. Örneğin cilt, gözlerin ve ağzın etrafına sıkıca çekilir, bu da göz kapaklarını ve dudakları tersyüz etmeye ve parlak kırmızı görünmeye zorlar.

Jamison'un cildi, sağlıklı cildin yapabildiği gibi zararlı bakterileri yayamaz. USA Today raporlarına göre, küçük bir kesik bile yaşamı tehdit eden bir enfeksiyona neden olabilir. Dokunduğu her şeyin düzenli olarak dezenfekte edilmesi gerekiyor ve haftada iki kez çamaşır suyu banyosu yapıyor - o kadar acı verici bir süreç ki annesi ona önceden morfin veriyor. Jamison’un ebeveynleri ayrıca cildini peeling eldiveni ile temizlemek zorunda kalıyor.

Jamison, aşırı ısınmadığından emin olmak için kapsamlı cilt bakım rejiminin yanı sıra her iki saatte bir vücut sıcaklığını da kontrol ettiriyor. Ayrıca göz bakımı, solunum bakımı, fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi de alıyor.

"İktiyoz yaşam boyu süren bir durum olduğundan ve tedavisi olmadığı için tedavinin amacı hafifletmektir. semptomlar ve ağrıyı / rahatsızlığı giderir, ”diye yazdı Jamison'un annesi GoFundMe sayfasına. Ailenin Nashville'deki bir konferansa seyahat etmeleri için para toplamak amacıyla sayfayı oluşturdu ve onları doktorlar, araştırmacılar ve aynı durumla ilgilenen diğer ailelerle bağladı.

Bağış toplama etkinliği yaklaşık bir ay önce ulaştı. Ailenin Nashville'e gitmesinin önünü açan 6.000 dolarlık hedef. Kay, Jamison'un bakımı için para toplamaya devam ediyor ve şimdi, ailenin sigorta şirketinin iki kez reddettiği nano-bubbler adlı tıbbi bir cihaz için yeterince para topladı. USA Today'e göre, nano-fıskiye, cildi oksijen dolu baloncuklarla temizleyerek Jamison'u yıkamak için daha güvenli bir yol sağlıyor.

"Nano Bubbler ekipmanına sahip olduktan sonra artık çamaşır suyu banyosu yok!" Kay, dün GoFundMe sayfasındaki bir güncellemede yazdı. "Jamison'un hayatını daha rahat hale getirdiğiniz için teşekkür ederim, kalbimden gelen çok duygusalım."

Kadın Hastalıkları ve Jinekoloji Bildirileri 'ndeki 2017 vaka raporuna göre HI: genellikle yenidoğan döneminde, fetüs tam vadeye gelişmeden önce ölümcüldür. Rahimde, HI'li bebekler hipo veya hipertermi, dehidratasyon, solunum sıkıntısı, yetersiz beslenme, nöbet ve diğer yaşamı tehdit eden komplikasyonlar açısından yüksek risk altındadır.

Hastalığı olan bebekler canlı doğarsa, bunlar Rapor, "çok nadir durumlarda birkaç ay veya yıllarca" hayatta kalabileceğini belirtiyor. Yazarlar, hastanelerinde HI ile doğan ve cilt enfeksiyonu geliştirdiği altıncı gününe kadar “iyi durumda olan” bir bebeği anlatıyorlar. Antibiyotik tedavisine rağmen 11 günlükken öldü.

Ancak, olasılıklara meydan okuyan bebeklerin ilham verici hikayeleri de var. 2013 yılında, Icthyosis ve İlgili Cilt Tipleri Vakfı (FIRST), HI ile doğan Stephanie adlı 25 yaşındaki bir kadının hikayesini yayınladı. Stephanie'nin ailesi, hastanede bir ay kaldıktan sonra onu evine götürebildi ve Jamison'un ebeveynleri gibi cildine, gözlerine ve diğer hastalık komplikasyonlarına günlük olarak bakmakla görevlendirildi.

İşler daha iyi hale geldi. Stephanie için: “Deri enfeksiyonlarına bağlı birkaç hastane gezisi dışında, ben de 5 yaşında anaokuluna başlayan diğer çocuklar gibiydim” diye yazdı. "Diğer çocuklardan biraz daha fazla dinlenmem gerekiyordu ve dışarıda çok sıcak olduğunda sınıfta kalıp içeride oynamak zorunda kaldım."

En çok okunan hikayelerimizin size ulaştırılması için gelen kutusunda Sağlıklı Yaşam bültenine kaydolun

FIRST'e göre Stephanie, Amerika Birleşik Devletleri'nde alacalı iktiyozla yaşayan bilinen en eski ikinci kişidir. 2013 yılında, o ve kocası da bir erkek çocuğu karşıladı ve bu hastalığa yakalanan ilk doğum yapan kadın oldu.

Jamison'a gelince, ebeveynleri geçen ay bir dönüm noktası olan ilk doğum gününü kutlamaktan mutluydu. doktorlar görecek kadar yaşamayacağını düşünüyordu. Annesi GoFundMe'de "Jamison şimdiye kadar tanıştığım en güçlü, en cesur, küçük çocuk" diye yazdı. "Pek çok zorluğun üstesinden geldi ve bunu yapmaya devam ediyor."