Lynch Sendromu Nedir - Rahim ve Yumurtalık Kanseri Riskini Nasıl Artırır?

Şimdiye kadar çoğu kadın, genlerin belirli kanser risklerinde rol oynadığının farkında. Büyük ölçüde Angelina Jolie ve diğer ünlülerin kendi meme kanseri teşhisleri ve önleyici ameliyatları hakkında kamuoyuna açıklamalarına teşekkür ederiz, hemen hemen herkes BRCA adlı bir genin mutasyonunun tehlikeli olabileceğini biliyor - tüm bilimsel ayrıntıları bilmesek bile.

Ancak, bir kadının yaşam boyu rahim, kolon ve yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde artıran, duymamış olabileceğiniz bir genetik mutasyon var: Lynch sendromu.

Taşıyıcıysanız Bu kalıtsal mutasyondan, hayatınız boyunca uterus (endometriyal olarak da adlandırılır) kanseri geliştirme şansınız% 40 ila% 60; Yaşamın bir noktasında kolon kanseri geliştirme olasılığı% 40 ila% 60 ve hayatınız boyunca% 5 ila% 10 yumurtalık kanseri olasılığı. Ulusal Kanser Enstitüsü'nün verilerine göre, bu sayıları gen mutasyonu olmayan bir kadının riskiyle karşılaştırın: Kolorektal kanser için% 4, rahim kanseri için% 3 ve yumurtalık kanseri için% 1.

Hatalar dört spesifik gende Lynch sendromuna bağlıdır: MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2. Houston'daki MD Anderson Kanser Merkezi'nde jinekolojik onkolog olan Shannon Westin, bu genlerin DNA'daki hücresel hasarın onarımında rol oynadığını açıklıyor. Hücre onarımı normal bir şekilde gerçekleşmediğinde, hasar kansere yol açabilir, diyor.

Lynch sendromu ilk keşfedildiğinde başlangıçta kalıtsal polipoz olmayan kolorektal kanser olarak adlandırılıyordu. Dr. Westin, esas olarak kolorektal kansere yol açtığı düşünülüyordu çünkü - sürpriz, sürpriz - çoğunlukla erkeklerde incelendi. Lynch sendromlu erkeklerin yaşamları boyunca kolorektal kanser geliştirme şansı% 60 ila% 80'dir. Ancak araştırmacılar kadınları incelediklerinde, kolorektal ve rahim kanserlerinin “astronomik oranlarını” hızlı bir şekilde keşfettiler, diyor, daha düşük ancak yine de yüksek yumurtalık ve diğer bazı daha nadir kanser oranlarına ek olarak.

Ancak bu kanserler, ancak NYU Langone Perlmutter Kanser Merkezinde jinekolojik onkoloji direktörü Dr. Douglas A. Levine, "tamamen önlenebilir" diyor. "Risk altında olan kişileri belirlemek ve bu kanserlere yakalanmak zorunda kalmamak için önleyici ameliyat yapmak önemlidir."

Peki, Lynch sendromunun ailenizde olup olmayacağını nasıl anlarsınız? Ve ilişkili kanserleri önlemek için ne gerekiyor? Okumaya devam edin.

Tarama ve genetik testlerdeki ilerlemelere rağmen, Lynch sendromu teşhisi konan kişilerin çoğu, zaten kanser hastaları oldukları için doktor muayenehanesinde. Lynch sendromunuz varsa, tam olarak farklı hissetmeyeceksiniz; daha ziyade, genetik durumun bir "semptomu" kanserin kendisi olabilir, özellikle 50 yaşından önce olduğu gibi tipik yaştan daha genç bir yaşta.

İdeal olarak, Lynch taşıyıcıları kansere yakalanmadan önce tanımlanmalıdır. Onları bulmak için doktorlar, insanların aile geçmişlerine bakmalarını tavsiye ediyor. Lynch'in olası anlatıcı belirtileri, özellikle daha genç yaşlarda, ailede kolon, endometriyal veya yumurtalık kanseri geçmişi olabilir. Dr. Levine, "3-2-1 kuralımız vardı" diyor. "Mükemmel değil, ancak açıklama amaçlı bir kılavuz olarak: İkisi birinci derece akraba olan ve biri 50 yaşın altında olan kolon veya endometriyal kanserli üç aile üyeniz varsa, bu kişilerin genetik test yaptırması gerekir. Lynch sendromu. ”

Ancak Dr. Westin, Lynch sendromlu pek çok kişinin bilinen bir aile geçmişine sahip olmadığı konusunda uyarıyor ve" bu yüzden hala tanımlayamadığımız yüksek bir oran var. " Bunun kısmen de olsa birçok ailenin "aşağıda" kanserler hakkında konuşmamasından kaynaklandığından şüpheleniyor.

Lynch sendromu, "otozomal dominant" bir özelliktir, yani onu elde etmek için yalnızca bir anormal gene ihtiyacınız vardır. Ebeveynlerinizden birinde Lynch sendromu varsa, buna sahip olma şansınız da% 50'dir. Yine de uzmanlar, Lynch sendromlu bazı kişilerin neden kansere yakalandığını ve diğerlerinin neden olmadığını tam olarak anlamıyor.

Soy ağacınızda Lynch sendromu tespit edilirse, doktorlar tüm akrabalarınıza test yaptırmalarını önerebilir. mutasyon için. Dr. Westin, "Tüm aileyi kontrol edebilir ve kanserleri önleyebiliriz" diyor. Bu kişilere genellikle 'previvors' denir.

MD Anderson'a göre, genel olarak, her 1000 kişiden 1'inde 500'de 1'de Lynch sendromu olduğu düşünülüyor. Uzmanlar, tüm endometriyal kanser vakalarının% 5 ila% 10'unun Lynch'e atfedilebileceğini düşünüyor. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi Genetik Ana Referansına göre, kolorektal kanser vakalarının% 3 ila% 5'i Lynch'e bağlıdır.

Kolorektal ve rahim kanseri hastaları, aile üyelerindeki kanserleri önlemek umuduyla, genellikle (her zaman olmasa da) Lynch sendromu için taranır, diyor Dr. Westin. Mount Sinai West'teki jinekolojik onkoloji direktörü Konstantin Zakashansky (sırasıyla immünohistokimya ve mikrosatellit dengesizliği testi olarak adlandırılır), uzmanların mikroskop altında tümör doku örneklerine bakabileceğini veya genetik mutasyonları aramak için DNA dizilerini değerlendirebileceğini söylüyor. Lynch sendromunun teşhisini doğrulamak için kan testleri de kullanılabilir, diye ekliyor.

Kanseri olmayan ancak Lynch taşıyıcı olabilecek kişiler genetik test kullanılarak taranabilir. Dr. Westin, bu genellikle bir kan veya tükürük örneği vermeyi ve riskinizi değerlendirmek için bir genetik danışmanla çalışmayı gerektirir, diyor. (Bazı ev içi genetik test kitleri Lynch sendromunu içerir, ancak bir genetik danışman sonuçlarınızı yorumlamanıza yardımcı olabilir.)

En çok okunan hikayelerimizin gelen kutunuza teslim edilmesini sağlamak için Sağlıklı Yaşam bülteni

Lynch sendromlu birine zaten kanser teşhisi konmuşsa, o kanserin elbette tedavi edilmesi gerekecektir. (Şu anda Lynch ile ilişkili bazı kanserler için FDA onaylı immünoterapi tedavileri var, diye ekliyor Dr. Levine.)

Ancak Lynch taşıyıcıda kanser yoksa, doktorlar önleyici taramalara ve prosedürlere yöneliyor. Yeni başlayanlar için, Lynch sendromlu kişiler, kolonoskopi veya diğer test yöntemleriyle kolon kanseri için ortalama kolon kanseri riski olan kişilerden daha sık taranır. Dr. Levine, kadınlara yıllık endometriyal biyopsi ile rahim kanseri taraması yapıyor. Bu, rahim içindeki hücreleri örnekleyen bir veya iki dakika için hafif ağrılı bir ofis prosedürü.

Elbette, belirli bir organdaki kanseri önlemenin tek kesin yolu, o organı cerrahi olarak çıkarmaktır. Ve tabii ki, kolektomi (kolonun bir kısmının veya tamamının çıkarılması), bir histerektomi (uterusun çıkarılması) ve bir ooforektomi (yumurtalıkların alınması), özellikle de hafife alınmaması gereken büyük ameliyatlardır. Histerektomi, eğer hala hamile kalmak istiyorsanız. Dr. Levine, “Önleme standardı, çocuk sahibi olmayı bitiren histerektomidir” diyor. Kanserin henüz gelişmediğinden emin olmak için yaklaşık 40 yaşına kadar prosedürün yaptırılması öneriliyor, diye ekliyor.

Hamileliğin kendisi önleyici bir şey diye devam ediyor. "Bu yüksek progesteronlu bir durum" diyor. Dr. Zakashansky, hamileyken endometriyal kanserin gelişmesi "neredeyse hiç duyulmamış".

Bunun nedeni, endometriyal kanserin östrojen tarafından tetiklenmesi, diyor. Hormon rahim zarını oluşturur, ardından progesteron onu soyar ve bu da kadınlara aylık dönemler verir. Ancak daha fazla çizgi oluştuğunda, kansere yol açan hücre mutasyonları için daha fazla potansiyel vardır. Dr. Zakashansky, "Anormallikleri kontrol etmekten sorumlu gende bir eksiklik varsa, işte o zaman işler karışabilir" diyor. Dr. Westin, aynı nedenle progesteron RİA'ları koruyucu olabilir, ancak bu yaklaşımla ilgili daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulduğunu söylüyor.

Ailenizde yumurtalık veya kolorektal kanser öyküsüne dayalı Lynch sendromu olabileceğini düşünüyorsanız riskiniz hakkında bir doktorla konuşmak önemlidir. Ancak paniğe kapılmayın: Dr. Zakashansky, “Gen mutasyonunun varlığı sizi riske atıyor” diyor. "Bu kanser olacağınız anlamına gelmez."