Prader-Willi Sendromu Nedir? Bu 380 Kiloluk Gösteri Kraliçesi, Onu Her Zaman Acıktıracak Bir Durumda

Anna Hankins, genetik durumunun onu yaşamdan alıkoymasına izin vermiyor: Prader-Willi sendromlu 15 yaşındaki, kısa süre önce Mississippi Miss Amazing ödülünü aldı ve şimdi ilham verici hikayesi internette yayılıyor.

Prader-Willi sendromu, sürekli açlığa ve kronik aşırı yemeye neden olan genetik bir durumdur. İngiliz haber servisi SWNS'ye göre Hankins'in doyumsuz iştahı 2 yaşında başladı ve şu anda 380 kilo ağırlığında.

"Küçükken ağzından çıkan ilk kelimeler" Açım "oldu Hankins'in annesi SWNS'ye, sonuncusu da 'açım' dedi. Hankins’in ailesi odasında boş yiyecekler ve şeker ambalajları bulur ve buzdolabını kilitlemeye başvururdu. Bunu nasıl durduracağımızı bilmiyorduk, diye ekledi annesi. "Büyüdü, büyüdü ve büyüdü."

Hankins, engelli kızları tanıyan bir kuruluş olan Miss Amazing'ın Mississippi bölümü için bir gösteri kraliçesi olarak taçlandırıldıktan sonra, hikayesi çevresindeki haber kaynakları tarafından ele geçirildi.

Bu durum hakkında daha fazla bilgi edinmek için Sağlık , Vanderbilt Üniversitesi Monroe Çocuk Hastanesi'nde pediatri yardımcı doçenti ve Prader-Willi Sendromu Kliniği direktörü Dr. Jessica Duis ile konuştu. . Dr. Duis Hankins'i tedavi etmedi, ancak işte insanların bu durumdaki çocuklar ve yetişkinler hakkında bilmesini istediği şey.

Yeni başlayanlar için Prader-Willi sendromu nadirdir: Yaklaşık her 15.000 kişiden birini etkiler Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan bebekler. Bunun nedeni, genellikle hamile kaldıkları sırada meydana gelen genetik bir kusurdan kaynaklanıyor; ebeveynlerden herhangi birinin kontrolünde olduğu hiçbir şeyden değil.

SWNS'ye göre, Hankins'in ebeveynleri onun durumunu ne zaman tedavi edeceklerini bilmiyordu. o gençti ve aşırı yemesine izin verdiler. 14 yaşındayken, bir Prader-Willi uzmanı ona sebze, et, pirinç, meyve ve vitamin takviyeleri içeren 900 kalorilik bir diyet uyguladı.

Bu kısıtlamalara rağmen Hankins hala Kilo vermedi. Dr. Duis, bu, Prader-Willi sendromlu kişilerde yaygın bir sorundur, çünkü metabolizmaları durumu olmayan insanlardan daha yavaştır.

Prader-Willi sendromlu kişiler, kilolarından dolayı sıklıkla sağlık komplikasyonları yaşarlar. . Örneğin Hankins, o kadar obez ki giyinemiyor ve nefes almasına yardımcı olmak için ek oksijene ihtiyacı var. SWNS'ye "Bazen başa çıkmak zor olabilir" dedi.

Prader-Willi sendromunun bazı belirtileri doğumda bile mevcut olabilir. Bu rahatsızlığı olan bebeklerin kas tonusu bazen zayıftır. Duis, "Onları bebekler kadar" gevşek "olarak tanımlıyoruz" diyor.

Prader-Willi sendromlu bebeklerin badem şeklindeki gözler, aşağı dönük bir ağız gibi farklı yüz özellikleri de olabilir. ve ince bir üst dudak. Kötü bir emme refleksine sahip olmaları da yaygındır ve yorgun, zayıf, tepkisiz ve yemeye ilgisiz görünebilirler.

Prader-Willi sendromlu bebekler yürümeye veya diğer çocuklardan daha geç konuşmaya başlayabilir. . Sonunda, iştahları artar ve genellikle 8 yaşına geldiklerinde, acımasız açlık belirtileri göstermeye başlarlar. Dr. Duis, "Yemek yemeye yönelik genetik bir dürtüye sahipler ve kendilerini tok hissetme yetenekleri yok" diyor.

Bu çocuklar yiyecekle ilgili istifçilik ve hatta çöp yemek gibi garip davranışlar geliştirebilirler. Dr. Duis, "Ebeveynler bazen bunun ahlaki bir sorun olduğunu düşünüyor çünkü çocuklarını yiyecek çalarken yakaladılar" diyor. Kaygı ile birlikte başka obsesif-kompulsif veya tekrarlayan davranışlar da geliştirebilirler.

Vücudun çok az seks hormonu ürettiği veya hiç üretmediği bir durum olan hipogonadizm, Prader-Willi sendromlu kişilerde de yaygındır. Bu, az gelişmiş cinsel organlara sahip olabilecekleri ve ergenliği geciktirebilecekleri ve neredeyse hiçbir zaman kendi çocuklarına sahip olamayacakları anlamına gelir. Prader-Willi sendromlu kişiler arasında entelektüel ve öğrenme güçlükleri de yaygındır.

Prader-Willi sendromunun tedavisi olmasa da, büyüme hormonları olan hastaların tedavisinin, vücutlarındaki yağ ve kas dengesini iyileştirdiği gösterilmiştir. vücutlar ve sözlü IQ'ları. Ayrıca, Prader-Willi sendromlu birçok insan bu hormonlarda yetersiz olduğundan ve müdahale edilmediği için kısa boylu olduğu için daha uzun olmalarına yardımcı olur.

Hastaları değiştirilmiş bir Atkins diyetine sokmak da önlemeye veya azaltmaya yardımcı olur. Dr. Duis obezite diyor. “Çocukları çok düşük karbonhidratlı bir diyete sokarsanız, burada sebze ve tam tahıllar gibi besleyici karbonhidratlar aldıklarında, bu aslında hastalığın doğal seyrini değiştirir” diyor. “Şimdi çocuklara bu diyete çok erken başladıklarında başlıyoruz ve kilo almalarını engelleyebiliriz. Prader-Willi'li yetişkinler için bile kilo vermeye yardımcı olabilir. "

Bakıcıların yine de kalori sayması ve yiyecek alımına çok dikkat etmesi gerekiyor: "Çocuklar, o erken çocukluk yıllarına gelir gelmez, buzdolabını kilitleme ve yiyeceğe erişimi kısıtlama konseptini tanıtmanızı öneririz," diyor. . "Bu ortamda büyüyen gençlerle konuştuğumuzda, bu onların korunduklarını bildikleri için aslında endişe düzeylerine yardımcı oluyor."

Bebekler arasında ani ölüm riskinin arttığı görülüyor. ve Prader-Willi sendromlu çocuklar, diyor Dr. Duis, ancak uzmanlar tam olarak nedenini bilmiyor. Ancak, eğer durum erken teşhis edilir ve tedavi edilirse, Prader-Willi sendromlu kişilerin normal kilosunu koruyabileceğini ve normal bir yaşam beklentisine sahip olabileceğini ekliyor. Ayrıca yetişkinler olarak okulu bitirerek, işlerini sürdürerek ve evden uzaklaşarak çok tatmin edici bir hayat yaşayabilirler.

En çok okunan hikayelerimizin gelen kutunuza teslim edilmesi için şu adrese kaydolun: Sağlıklı Yaşam bülteni

Dr. Duis, Prader-Willi hastalarının ve aile üyelerinin de umutlu olmasının başka nedenleri olduğunu söylüyor. "20 yıl öncesine göre çok daha zekiyiz," diyor. "Artı, gelecek çok fazla klinik araştırma var ve farmakoloji şirketlerinden büyük ilgi var." diyor.

Çalışmalar şu anda Prader-Willi sendromunda ghrelin ve oksitosin hormonlarının oynadığı role ve bu hormon seviyelerinin değiştirilmesinin açlık ve anksiyete gibi semptomları azaltıp azaltmayacağına bakıyor. Dr. Duis, "Boru hattından çok şey geliyor," diyor. "Özellikle küçük çocuklar için, Prader-Willi sendromuyla büyümenin şu anda yetişkin olan insanlardan tamamen farklı olacağını düşünüyorum."